Das erworbene Angioödem (AAE) ist eine seltene Erkrankung, die zu wiederkehrenden, mehrere Tage andauernden Schwellungen (Ödemen) im Gesicht oder am Körper führt. Menschen mit AAE können Schwellungen im Gesicht, an den Lippen, der Zunge, den Gliedmaßen oder den Genitalien haben. Bei Menschen mit AAE kann es…
Gesundheit
Bei der Dieulafoy-Läsion handelt es sich um eine abnorm große Arterie (ein Gefäß, das Blut vom Herzen in andere Bereiche des Körpers leitet) in der Auskleidung des Magen-Darm-Trakts. Sie kommt am häufigsten im Magen vor, kann aber auch an anderen Stellen auftreten, unter anderem im Dünn-…
Die Gerstmann-Straussler-Scheinker-Krankheit (GSS) ist eine Form der Prionenkrankheit. Prionenkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, die das Nervensystem betreffen. Das Hauptmerkmal der GSS ist eine fortschreitende Degeneration des Kleinhirns (ein Teil des Gehirns, der Koordination, Gleichgewicht und Muskeltonus kontrolliert) sowie verschiedene Grade von Demenz. Die Anzeichen und…
Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist eine Form des Waardenburg-Syndroms, die durch einen unterschiedlichen Grad von Taubheit und Pigmentierungsanomalien (Färbung) der Augen, Haare und/oder Haut gekennzeichnet ist. WS2 unterscheidet sich von Typ 1 und einigen anderen WS-Typen durch das Fehlen einer Dystopia canthorum (seitliche Verschiebung der…
Das Wagner-Syndrom ist eine vererbbare Augenerkrankung, die zu einem fortschreitenden Sehverlust führt. Sie ist gekennzeichnet durch Veränderungen des dicken, klaren Gels, das den Augapfel (den Glaskörper) ausfüllt, wobei es dünn und wässrig wird und leer erscheint. Die ersten Anzeichen und Symptome treten in der Regel in…
Das Birt-Hogg-Dube-Syndrom (BHDS) ist eine seltene, komplexe, genetisch bedingte Erkrankung mit drei klinischen Hauptbefunden: nicht krebsartige (gutartige) Hauttumore, Lungenzysten und/oder Pneumothorax (kollabierte Lunge) in der Vorgeschichte sowie verschiedene Arten von Nierentumoren. Fibrofollikulome sind eine für BHDS spezifische Art von gutartigem Hauttumor. Sie treten typischerweise im Gesicht,…
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B) ist eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie. Diese Krankheiten betreffen die willkürlichen Muskeln, d. h. die Muskeln, die absichtlich bewegt werden, wie z. B. die Arme, Beine, Finger, Zehen und Gesichtsmuskeln. Bei LGMD2B handelt es sich um eine langsam fortschreitende Krankheit, die zu…
SCOT-Mangel ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen verminderten oder fehlenden Spiegel des Enzyms Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase (SCOT) verursacht wird. Dieses Enzym ist notwendig, damit der Körper Ketone verwerten kann. Ketone sind Substanzen, die in der Leber beim Abbau von Fetten entstehen. Ketone sind eine wichtige Energiequelle, vor allem,…
Das Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) ist eine seltene Erkrankung, die durch die Anhäufung einer Substanz namens Glykogen in verschiedenen Teilen des Körpers gekennzeichnet ist. Glykogen wird gebildet, wenn der Körper Glukose (Zucker) speichern muss. Wenn der Körper wieder Zucker benötigt, wird Glykogen wieder in Glukose umgewandelt und kann…
Der Mangel an mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase (MCADD) ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette in Energie umzuwandeln, vor allem in Zeiten ohne Nahrung (Fasten). Menschen mit MCADD verfügen nicht über genügend Enzyme, die für die Verstoffwechselung einer Gruppe von Fetten, den sogenannten mittelkettigen…
Das MECP2-Duplikationssyndrom ist eine schwere neurologische und entwicklungsbedingte Störung. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglingsalter, Entwicklungsverzögerung, schwere geistige Behinderung und fortschreitende Spastizität. Weitere Anzeichen und Symptome können wiederkehrende Atemwegsinfektionen und Krampfanfälle sein. Einige Menschen mit MECP2-Duplikationssyndrom können autistische Züge, Magen-Darm-Probleme…
Die Schwannomatose ist eine seltene Form der Neurofibromatose, die in erster Linie durch multiple Schwannome (gutartige Tumore des Nervensystems) gekennzeichnet ist, ohne dass bilaterale (beide Seiten betreffende) vestibuläre Schwannome vorliegen. Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung variieren je nach Größe, Lage und Anzahl der Schwannome, können…
Das anaplastische Ependymom ist eine Form des Ependymoms, eines Tumors, der entsteht, wenn sich Zellen im zentralen Nervensystem (einschließlich Gehirn und Rückenmark) schnell vermehren. Ein Ependymom ist anaplastisch, wenn die Zellen sehr schnell wachsen und eine deutlich ungewöhnliche Form haben. Ependymome können in jedem Alter auftreten.…
Unter Kleinhirndegeneration versteht man die Verschlechterung der Neuronen (Nervenzellen) im Kleinhirn (dem Bereich des Gehirns, der die Muskelkoordination und das Gleichgewicht steuert). Erkrankungen, die eine Kleinhirndegeneration verursachen, können auch andere Bereiche des zentralen Nervensystems betreffen, wie das Rückenmark, die Großhirnrinde (die dünne Zellschicht, die das Gehirn…
Spinale Muskelatrophie Typ 2 (SMA2) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Störung, die die Nervenzellen betrifft, die die willkürlichen Muskeln steuern (Motoneuronen). Ohne Behandlung entwickelt sich bei Babys mit SMA2 im Alter zwischen 6 und 12 Monaten eine fortschreitende Muskelschwäche. Babys mit SMA2 können ohne Unterstützung sitzen,…
Das reine Sertoli-Zell-Syndrom (SCO-Syndrom) ist eine Ursache für männliche Unfruchtbarkeit. Beim SCO-Syndrom sind die Hodenkanälchen (Röhren im Hoden, in denen sich die Spermien entwickeln) nur mit Sertoli-Zellen (Zellen, die die unreifen Spermien ernähren) ausgekleidet. Daher sind in den Hodenkanälchen keine Samenzellen vorhanden. Männer erfahren in der…
Spinozerebelläre Ataxie 7 (SCA7) ist eine Erbkrankheit des Zentralnervensystems, die zu einer Beeinträchtigung bestimmter Nervenfasern führt, die Nachrichten zum und vom Gehirn transportieren, was eine Degeneration des Kleinhirns (des Koordinationszentrums des Gehirns) zur Folge hat. SCA7 unterscheidet sich von den meisten anderen SCA-Formen dadurch, dass Sehstörungen…
Die Krabbe-Krankheit beeinträchtigt die Entwicklung und Funktion des Nervensystems. Es gibt verschiedene Arten des Morbus Krabbe, die sich durch das Alter unterscheiden, in dem die Symptome beginnen. Der früh einsetzende Typ des Morbus Krabbe ist der häufigste und schwerste. Säuglinge mit früh einsetzendem (infantilem) Morbus Krabbe…
Albinismus ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die zu einer geringen oder fehlenden Produktion des Pigments Melanin führen, das die Farbe von Haut, Haaren und Augen bestimmt. Melanin spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung bestimmter Sehnerven, so dass alle Formen von Albinismus zu Problemen bei der…
Das Robinow-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die sowohl die Knochen als auch andere Teile des Körpers betrifft. Es wurden zwei Formen des Robinow-Syndroms beschrieben: das autosomal rezessive Robinow-Syndrom und das mildere autosomal dominante Robinow-Syndrom. Sie unterscheiden sich durch die Art der Vererbung, die Symptome und den…
Die Hartnup-Krankheit ist eine Stoffwechselstörung, die durch einen abnormen Transport bestimmter Aminosäuren in der Niere und im Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine Form der Aminosäurestörung. Die Krankheit kann anhand der Ergebnisse von Screening-Tests für Neugeborene diagnostiziert werden. Bei den meisten Betroffenen treten keine…
Das Branchiootorenale Syndrom ist durch angeborene Defekte oder Anomalien des Halsgewebes, Fehlbildungen des Außenohrs, Hörverlust und Nierenfehlbildungen gekennzeichnet. Symptome und Schweregrad der Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Es kann durch Mutationen in den EYA1-, SIX1- oder SIX5-Genen verursacht werden. Sie wird autosomal-dominant…
Myotone Dystrophie ist eine Krankheit, die die Muskeln und andere Körpersysteme betrifft. Sie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie und beginnt im Erwachsenenalter, in der Regel in den 20er oder 30er Jahren. Diese Krankheit ist durch fortschreitenden Muskelschwund und -schwäche gekennzeichnet. Die myotone Dystrophie kann in…
Das Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse (SJS/TEN) ist eine sehr schwere Reaktion, die meist durch Medikamente ausgelöst wird und zum Absterben (Nekrose) und Ablösen von Hautgewebe führt. Häufig sind auch die Schleimhäute der Augen, des Mundes und/oder der Genitalien betroffen. Früher hielt man SJS und TEN für getrennte…
Riboflavin-Transporter-Mangel ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Lähmungen der Hirnnerven, sensorineurale Taubheit und Anzeichen von Schäden an anderen Nerven gekennzeichnet ist. Die Symptome können vom Säuglings- bis zum frühen Erwachsenenalter auftreten und sich mit der Zeit verschlimmern. Wenn die Erkrankung im Säuglingsalter beginnt, sind Atemprobleme,…
Der Mangel an Bernsteinsemialdehyd-Dehydrogenase (SSADH) ist eine Störung, die eine Vielzahl neurologischer und neuromuskulärer Probleme verursachen kann. Die Anzeichen und Symptome können bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich sein und können eine leichte bis schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen (insbesondere beim Sprechen), Hypotonie, Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination…
Das Skleromyxödem ist eine seltene, schwere Hauterkrankung. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören eine abnorme Anhäufung von Muzin in der Haut (Muzinose), die zu papulösen und sklerodermoidalen Beulen führt, eine erhöhte Produktion von Fibroblasten (Bindegewebszellen), wenn keine Schilddrüsenerkrankung vorliegt, und eine monoklonale Gammopathie (abnorme Proteine im…
Das Adams-Oliver-Syndrom (AOS) ist eine seltene Krankheit, die durch eine Anomalie der Hautentwicklung (Bereiche mit fehlender Haut auf der Kopfhaut, Aplasia cutis congenita genannt) und Fehlbildungen der Hände und Füße (terminale Querschnittsdefekte) gekennzeichnet ist. Die Aplasia cutis kann nur die Haut betreffen oder den Schädel unter…
Aspartylglycosaminurie ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit, die eine fortschreitende Verschlechterung der geistigen Leistungsfähigkeit verursacht. Säuglinge mit Aspartylglykosaminurie erscheinen bei der Geburt gesund, Anzeichen und Symptome treten jedoch erst im Alter von 2 oder 3 Jahren auf. Zu den Hauptsymptomen können grobe Gesichtszüge, Wirbelsäulen- und Augendeformitäten,…
Primäre Hyperoxalurie Typ 2 ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Überproduktion einer Substanz namens Oxalat (auch Oxalsäure genannt) gekennzeichnet ist. In den Nieren verbindet sich das überschüssige Oxalat mit Kalzium und bildet Kalziumoxalat, eine harte Verbindung, die der Hauptbestandteil von Nierensteinen ist. Ablagerungen von Kalziumoxalat…
Die Agnosie ist durch die Unfähigkeit gekennzeichnet, Objekte und/oder Personen zu erkennen und zu identifizieren. Die Symptome können je nach dem betroffenen Hirnareal variieren. Sie kann auf eine Sinnesmodalität wie Sehen oder Hören beschränkt sein; so kann eine Person beispielsweise Schwierigkeiten haben, einen Gegenstand als Tasse…
Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine Stoffwechselkrankheit, die durch das Fehlen eines Enzyms namens Aldolase B verursacht wird. Bei Menschen mit HFI führt die Aufnahme von Fruktose (Fruchtzucker) und Saccharose (Rohr- oder Rübenzucker, Haushaltszucker) zu schwerer Hypoglykämie (Unterzuckerung) und zur Ansammlung gefährlicher Stoffe in der Leber. Die…
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 6 (GSD6) ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der die Leber Zucker nicht richtig verarbeiten kann. Die Leber ist für den Abbau einer Substanz namens Glykogen verantwortlich. Glykogen ist die gespeicherte Form von Zucker, die durch den Abbau von Kohlenhydraten entsteht. Wenn die…
Das KBG-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich durch Skelettanomalien, ausgeprägte Gesichtszüge und geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Zu den spezifischen Anzeichen und Symptomen gehören ein verzögertes Knochenalter, Anomalien der Knochen der Wirbelsäule, der Rippen und/oder der Hände, große Zähne (Makrodontie), Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und Verhaltens- oder emotionale…
Myotonia congenita ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch die Unfähigkeit der Skelettmuskeln gekennzeichnet ist, sich nach willkürlichen Bewegungen schnell zu entspannen. Die Symptome beginnen in der Regel in der Kindheit und variieren von Person zu Person. Sie können Muskelsteifheit, Muskelschwäche und Schwächeanfälle umfassen, die durch…
Der Mulibrey-Nanismus ist eine seltene genetische Störung, die durch starke Wachstumsverzögerungen und ausgeprägte Anomalien der Muskeln, der Leber, des Gehirns und der Augen gekennzeichnet ist. Das Akronym MULIBREY steht für (MU)scle, (LI)ver, (BR)ain und (EY)e; Nanismus ist ein anderes Wort für Kleinwuchs. Zu den Anzeichen und…
Das Andermann-Syndrom (AS) ist eine Erkrankung, bei der die Nerven, die für die Muskelbewegung und -empfindung zuständig sind, geschädigt werden (motorische und sensorische Neuropathie). Bei den meisten Betroffenen kommt es auch zu einer Agenesie oder Fehlbildung des Corpus callosum. Zu den Anzeichen und Symptomen der Erkrankung…
Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine vererbte Bindegewebsstörung, die hauptsächlich die Knochen und die Augen betrifft. Menschen mit diesem Syndrom sind in der Regel kleinwüchsig und haben oft kurze Finger und eine eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, insbesondere der Hände. Das Weill-Marchesani-Syndrom verursacht auch Probleme mit der Augenlinse, die…
Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe von vererbten Bindegewebserkrankungen, die durch Anomalien in der Struktur, Produktion und/oder Verarbeitung von Kollagen verursacht werden. Die neue Klassifizierung aus dem Jahr 2017 umfasst 13 Subtypen von EDS. Obwohl es auch andere Formen der Erkrankung geben kann, sind sie extrem selten…
Hemifaziale Mikrosomie (HFM) ist ein Zustand, bei dem ein Teil einer Gesichtshälfte unterentwickelt ist und nicht normal wächst. Das Auge, der Wangenknochen, der Unterkiefer, die Gesichtsnerven, die Muskeln und der Hals können betroffen sein. Weitere Befunde können Schwerhörigkeit aufgrund der Unterentwicklung des Mittelohrs, eine kleine Zunge…
Pseudopseudohypoparathyreoidismus (PPHP) ist eine vererbte Erkrankung, die zu Kleinwuchs, rundem Gesicht und kurzen Handknochen führt. PPHP führt zu einer Verhärtung der Gelenke und anderer Weichteile im Körper. Sie beeinflusst auch die Knochenbildung. Infolgedessen kann PPHP Knochen-, Gelenk- und Nervenschäden verursachen, die zu dauerhaften Schmerzen führen können.…
Die akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM) ist eine neurologische Erkrankung, die durch einen kurzen, aber intensiven Entzündungsschub im Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Dies kann zu einer Schädigung der Isolierschicht um die Nerven (Myelin) in den betroffenen Bereichen führen. ADEM tritt häufig nach einer Virusinfektion auf, seltener…
Das Barth-Syndrom ist eine Stoffwechsel- und neuromuskuläre Störung, die fast ausschließlich bei Männern auftritt und vor allem das Herz, das Immunsystem, die Muskeln und das Wachstum beeinträchtigt. Sie tritt typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf, aber das Alter des Ausbruchs, die damit verbundenen…
Das neonatale progeroide Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das durch ein gealtertes Aussehen bei der Geburt gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Anzeichen und Symptomen gehören intrauterine Wachstumsbeschränkung, Ernährungsschwierigkeiten, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und leichte bis schwere geistige Behinderung. In den meisten Fällen versterben die…
Cheilitis glandularis ist eine seltene entzündliche Erkrankung der Lippe. Sie ist hauptsächlich durch eine Schwellung der Lippe mit Hyperplasie der Speicheldrüsen, Absonderung eines klaren, zähen Schleims und variable Entzündungen gekennzeichnet. Die Vergrößerung und chronische Belastung der Unterlippenschleimhaut wird durch die Umwelt beeinträchtigt, was zu Erosion, Geschwüren,…
Die Darier-Krankheit ist eine Hauterkrankung, die durch warzenartige Flecken auf dem Körper gekennzeichnet ist. Die Flecken sind in der Regel gelblich gefärbt, fühlen sich hart an, sind leicht fettig und können einen starken Geruch verströmen. Am häufigsten treten die Flecken auf der Kopfhaut, der Stirn, den…
Das Duane-Syndrom beeinträchtigt die Fähigkeit des Auges, sich von Seite zu Seite zu bewegen. Zu den Symptomen gehört eine eingeschränkte Bewegung des Auges nach außen und/oder nach innen, und der Augapfel kann in die Augenhöhle zurückgezogen werden. Darüber hinaus kann die Öffnung des Auges verengt sein.…
Die Kohler-Krankheit betrifft einen Knochen am Fußgewölbe, das so genannte Strahlbein (tarsal navicularis). Röntgenaufnahmen zeigen, dass dieser Knochen zunächst zusammengedrückt wird und später in Stücke bricht, bevor er heilt und sich wieder zu einem Knochen verhärtet. Sie tritt am häufigsten bei Kindern im Alter zwischen 5…
Schistosomiasis ist eine Krankheit, die durch parasitäre Würmer verursacht wird. Weltweit sind mehr als 200 Millionen Menschen infiziert. Die Infektion erfolgt durch den Kontakt mit verunreinigtem Wasser. Der Parasit in seinem infektiösen Stadium wird Zerkarien genannt. Er schwimmt frei in offenen Gewässern. Bei Kontakt mit dem…
Die Stargardt-Krankheit ist eine genetisch bedingte Augenerkrankung, die zu einem fortschreitenden Sehverlust führt. Sie betrifft die Makula, einen Bereich der Netzhaut, der für das scharfe, zentrale Sehen verantwortlich ist. Der Sehverlust ist auf eine abnorme Ansammlung eines fettigen gelben Pigments (Lipofuszin) in den Zellen der Makula…
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 5 (GSDV) ist eine genetische Störung, die den Körper daran hindert, Glykogen abzubauen. Glykogen ist eine wichtige Energiequelle, die im Muskelgewebe gespeichert wird. Menschen mit GSDV leiden typischerweise unter Müdigkeit, Muskelschmerzen und Krämpfen in den ersten Minuten der Belastung (Belastungsintoleranz). Wenn sich Betroffene…
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) ist eine Erbkrankheit, die zu einem fortschreitenden Sehverlust führen kann. Diese Erkrankung beeinträchtigt die Netzhaut, das lichtempfindliche Gewebe, das die Rückseite des Auges auskleidet, indem sie die Bildung von Blutgefäßen an den Rändern der Netzhaut verhindert. Dadurch wird die Blutzufuhr zur…
Der Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel (PDC) ist eine Art Stoffwechselerkrankung. Dies bedeutet, dass der Körper nicht in der Lage ist, die Nährstoffe in der Nahrung effizient aufzuspalten, um sie zur Energiegewinnung zu nutzen. Zu den Symptomen eines PDC-Mangels gehören Anzeichen einer Stoffwechselstörung wie extreme Müdigkeit (Lethargie), schlechte Nahrungsaufnahme und…
Aniridie ist eine Augenerkrankung, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen des farbigen Teils des Auges (der Iris) gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer fovealen Hypoplasie (Unterentwicklung des Teils des Auges, der für das scharfe zentrale Sehen verantwortlich ist) einhergeht. Diese Kombination kann bei…
Citrullinämie Typ 1 ist eine Erbkrankheit, die zu einer Anhäufung von Ammoniak und anderen toxischen Substanzen im Blut führt. Es gibt vier Typen. Die klassische, schwerste Form tritt bei Neugeborenen auf, während eine mildere, später auftretende Form bei Kindern oder Erwachsenen auftritt. Außerdem gibt es eine…
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A (CMT1A) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die die peripheren Nerven betrifft. Menschen mit dieser Krankheit leiden ab dem Jugendalter an Schwäche und Schwund (Atrophie) der Unterschenkelmuskulatur; später kann es auch zu einer Schwäche der Hände und einem Gefühlsverlust kommen. Bei CMT1A können…
Das Harlekin-Syndrom ist ein Syndrom, das das autonome Nervensystem betrifft. Das autonome Nervensystem ist für die Steuerung der natürlichen Prozesse des Körpers wie Schwitzen, Hautrötung und die Reaktion der Pupillen auf Reize verantwortlich. Bei Menschen mit Harlekin-Syndrom fehlen das Schwitzen und die Hautrötung auf einer Körperseite…
Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch langsam fortschreitende Ataxie (Probleme mit Bewegung, Gleichgewicht und Koordination) gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung tritt typischerweise im Erwachsenenalter auf und schreitet in der Regel über Jahrzehnte fort. Zu den häufigsten Anfangssymptomen gehören Dysarthrie, langsames Sprechen…
Makroglossie ist die abnorme Vergrößerung der Zunge im Verhältnis zu anderen Strukturen im Mund. Sie tritt in der Regel sekundär zu einer zugrundeliegenden Störung auf, die von Geburt an vorhanden (kongenital) oder erworben sein kann. In seltenen Fällen handelt es sich um ein isoliertes, angeborenes Merkmal.…
-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz Die X-chromosomal bedingte schwere kombinierte Immundefizienz (X-SCID) ist eine schwere, genetisch bedingte Erkrankung des Immunsystems. Zu den Anzeichen und Symptomen, die oft schon im frühen Säuglingsalter auftreten, gehören Gedeihstörungen, orale Candidiasis (Hefepilzinfektion), fehlende Mandeln und Lymphknoten, wiederkehrende, anhaltende Infektionen, Hautausschläge, Durchfall, Fieber…
Das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine genetisch bedingte Bindegewebsstörung, die durch Defekte in einem Protein namens Kollagen verursacht wird. Zu den häufigen Symptomen gehören eine übermäßige Dehnbarkeit der Haut, eine abnorme Wundheilung und eine Hypermobilität der Gelenke. Mehr als 90 % der Menschen mit klassischem EDS…
Die diffuse idiopathische Skeletthyperostose (DISH) ist eine häufige Skeletterkrankung, die durch ungewöhnliche Knochenneubildung gekennzeichnet ist. Der neue Knochen bildet sich am häufigsten dort, wo Bänder und Sehnen (Bindegewebe, das die Knochen verbindet) mit dem Knochen verbunden sind (Enthesebereich), aber es kommt auch zu einer allgemeinen Verhärtung…
Der Mangel an Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) ist eine Erkrankung, bei der der Körper die Nukleotide Thymin und Uracil nicht abbauen kann. Der DPD-Mangel kann einen sehr unterschiedlichen Schweregrad haben. Die meisten Menschen haben keine offensichtlichen Anzeichen oder Symptome, aber einige entwickeln bereits im Säuglingsalter schwere neurologische Probleme.…
Die abgeschwächte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP) ist eine Erbkrankheit, die das Risiko erhöht, an Dickdarm- und Mastdarmkrebs zu erkranken. Es handelt sich um eine mildere Form der klassischen familiären adenomatösen Polyposis (FAP), die durch eine geringere Anzahl von Dickdarmpolypen (im Durchschnitt 30) und eine verzögerte Entwicklung…
Myasthenia gravis (MG) ist eine chronische neuromuskuläre Autoimmunerkrankung, die durch eine Schwäche der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist. Zu den häufigen Symptomen gehört eine Schwäche der Muskeln, die die Augen und Augenlider, die Mimik, das Kauen, das Sprechen und das Schlucken kontrollieren. Die Schwäche neigt dazu, sich in…
Das Omenn-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Form der schweren kombinierten Immunschwäche (SCID), die durch Erythrodermie (Hautrötung), Desquamation (Abschuppung der Haut), Alopezie (Haarausfall), chronischen Durchfall, Gedeihstörung, Lymphadenopathie (vergrößerte Lymphknoten), Eosinophilie, Hepatosplenomegalie und erhöhte Serum-IgE-Werte gekennzeichnet ist. Die Patienten sind sehr infektionsanfällig und entwickeln die für SCID…
Spinozerebelläre Ataxie 2 (SCA2) ist eine fortschreitende Erkrankung, die Symptome wie unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), Sprach- und Schluckstörungen, Muskelschwund, langsame Augenbewegungen und manchmal Demenz hervorruft. Die Anzeichen und Symptome beginnen in der Regel im mittleren Erwachsenenalter, können aber jederzeit von der Kindheit bis ins späte Erwachsenenalter auftreten.…
Die angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist ein von Geburt an bestehender Zustand, der die Fähigkeit, körperliche Schmerzen wahrzunehmen, beeinträchtigt. Betroffene Personen sind nicht in der Lage, Schmerzen in irgendeinem Teil ihres Körpers zu spüren. Im Laufe der Zeit kann dieses fehlende Schmerzempfinden zu einer Häufung von Verletzungen und…
Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA), auch bekannt als Parry-Romberg-Syndrom, ist eine seltene Erkrankung, die durch fortschreitende Schrumpfung und Degeneration des Gewebes unter der Haut gekennzeichnet ist, meist nur auf einer Seite des Gesichts (hemifaziale Atrophie), sich aber gelegentlich auch auf andere Körperteile ausbreitet. [1] Es wird…
Arterien (Vaskulitis) gekennzeichnet ist, die den Transport von Sauerstoff und Nahrung zu den Organen verhindert. Die meisten Fälle treten im 4. oder 5. Lebensjahrzehnt auf, obwohl sie in jedem Alter auftreten kann. PAN betrifft am häufigsten Gefäße, die mit der Haut, den Gelenken, den peripheren Nerven,…
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die hauptsächlich die Entwicklung des Auges betreffen. Zu den häufigsten Augensymptomen gehören Hornhaut- und Irisdefekte. Menschen mit diesem Syndrom können eine außermittige Pupille (Corectopie) oder zusätzliche Löcher in den Augen haben, die wie mehrere Pupillen (Polycoria) aussehen können. Etwa…
Das Laron-Syndrom tritt auf, wenn der Körper nicht in der Lage ist, Wachstumshormone zu verwerten. Es ist in erster Linie durch Kleinwuchs gekennzeichnet. Andere Anzeichen und Symptome sind unterschiedlich, können aber eine verminderte Muskelkraft und Ausdauer, Hypoglykämie im Säuglingsalter, verzögerte Pubertät, kurze Gliedmaßen (Arme und Beine)…
Was ist FTA? Die familiäre Transthyretin-Amyloidose (FTA) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch abnorme Ablagerungen eines Proteins namens Amyloid in den Organen und Geweben des Körpers gekennzeichnet ist. Die Symptome beginnen im Erwachsenenalter und verschlimmern sich mit der Zeit. Die Anzeichen und Symptome hängen davon ab,…
Die VACTERL-Assoziation ist eine nicht zufällige Assoziation von Geburtsfehlern, die mehrere Teile des Körpers betrifft. Der Begriff VACTERL ist ein Akronym, bei dem jeder Buchstabe für den Anfangsbuchstaben eines der häufigeren Befunde steht, die bei den betroffenen Personen auftreten: (V) = Wirbelsäulenanomalien; (A) = Analatresie; (C)…
Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) ist eine Erkrankung, die die Entwicklung von Knochen und anderen Geweben im Gesicht beeinträchtigt. Die Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und reichen von fast unmerklich bis schwerwiegend. Die meisten Betroffenen haben unterentwickelte Gesichtsknochen, insbesondere die Wangenknochen, sowie einen sehr kleinen Kiefer und…
Bei der Kennedy-Krankheit handelt es sich um eine allmählich fortschreitende neuromuskuläre Störung, die durch einen Schwund der proximalen (rumpfnahen) und bulbären (Gesichts- und Hals-) Muskeln gekennzeichnet ist und hauptsächlich bei Männern zwischen dem 30. und 60. Zu den ersten Symptomen können Zittern, Muskelkrämpfe und Muskelzuckungen gehören.…
Die Kikuchi-Krankheit ist eine gutartige (nicht krebsartige) Erkrankung der Lymphknoten. Zu den Hauptsymptomen gehören geschwollene Lymphknoten im Nacken, leichtes Fieber und Nachtschweiß. Zu den weniger häufigen Symptomen gehören Gewichtsverlust, Übelkeit, Erbrechen und Halsentzündungen. Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist zwar nicht bekannt, es werden jedoch infektiöse…
Das Muir-Torre-Syndrom (MTS) ist eine Form des Lynch-Syndroms und zeichnet sich durch Talgdrüsentumore der Haut in Verbindung mit inneren Krebserkrankungen aus. Am häufigsten ist der Gastrointestinaltrakt betroffen (fast die Hälfte der Betroffenen hat Darmkrebs), gefolgt vom Urogenitaltrakt. Die Hautläsionen können sich vor oder nach der Diagnose…
Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) ist eine Erkrankung, die hauptsächlich durch einen Verlust der Muskelfunktionen gekennzeichnet ist, die an der Bewegung der Augen und Augenlider beteiligt sind. Die Anzeichen und Symptome beginnen in der Regel im frühen Erwachsenenalter und umfassen in der Regel eine Schwäche…
Leber hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist eine Erkrankung, die durch Sehkraftverlust gekennzeichnet ist. Der Sehkraftverlust ist in der Regel das einzige Symptom von LHON. In einigen Familien wurden zusätzliche Anzeichen und Symptome festgestellt, die als „LHON plus“ bezeichnet werden. Zu dieser Erkrankung gehören Sehkraftverlust, Zittern und Anomalien…
Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine Erkrankung, bei der Skelettmuskeln und Bindegewebe, wie Sehnen und Bänder, allmählich durch Knochen ersetzt (verknöchert) werden. Dieser Zustand führt zu einer Knochenbildung außerhalb des Skeletts (extra-skelettale oder heterotope Knochen), die die Bewegungsfreiheit einschränkt. Dieser Prozess macht sich in der…
Polymyositis ist eine Art von entzündlicher Myopathie, die sich auf eine Gruppe von Muskelerkrankungen bezieht, die durch chronische Muskelentzündung und -schwäche gekennzeichnet sind. Die von Polymyositis betroffenen Muskeln sind die Skelettmuskeln (die an der Ausführung von Bewegungen beteiligt sind) auf beiden Seiten des Körpers. Obwohl die…
Polymyositis ist eine Art von entzündlicher Myopathie, die sich auf eine Gruppe von Muskelerkrankungen bezieht, die durch chronische Muskelentzündung und -schwäche gekennzeichnet sind. Die von Polymyositis betroffenen Muskeln sind die Skelettmuskeln (die an der Ausführung von Bewegungen beteiligt sind) auf beiden Seiten des Körpers. Obwohl die…
Das mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalopathie-Syndrom (MNGIE) ist eine Erkrankung, die hauptsächlich das Verdauungssystem und das Nervensystem betrifft. Die Anzeichen und Symptome beginnen meist im Alter von 20 Jahren und verschlimmern sich mit der Zeit. Fast alle Menschen mit MNGIE haben eine gastrointestinale Dysmotilität, bei der die Muskeln…
Die Ménière-Krankheit ist eine Anomalie des Innenohrs. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Schwindel oder starker Schwindel, der Minuten bis Stunden andauern kann, Tinnitus oder ein dröhnendes Geräusch in den Ohren, schwankender Hörverlust und Druckgefühl oder Schmerzen im betroffenen Ohr. Bei einem kleinen Prozentsatz der Betroffenen…
Die Alexander-Krankheit ist eine Form der Leukodystrophie, die durch die Zerstörung der Myelinscheide (der fetthaltigen Hülle, die als Isolator um die Nervenfasern wirkt) und abnorme Proteinablagerungen, die so genannten Rosenthal-Fasern, gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle der Alexander-Krankheit beginnen vor dem Alter von 2 Jahren (die infantile…
Morbus Hirschsprung (HSCR) ist eine Erkrankung des Dickdarms oder Kolons. Menschen mit dieser Krankheit verfügen nicht über die Nervenzellen im Darm, die erforderlich sind, um den Stuhlgang normal aus dem Körper zu leiten. Die Symptome der Hirschsprung-Krankheit beginnen in der Regel bei sehr jungen Kindern, können…
Das Kraniopharyngiom ist ein langsam wachsender, nicht krebsartiger Hirntumor, der sich in der Nähe der Hypophyse (einer kleinen endokrinen Drüse an der Basis des Gehirns, die mehrere wichtige Hormone produziert) und des Hypothalamus (eines endokrinen Organs, das die Freisetzung von Hormonen durch die Hypophyse kontrolliert) entwickelt.…
Steatocystoma multiplex ist eine Erkrankung, die durch zahlreiche Hautzysten gekennzeichnet ist, die sich meist in der Pubertät entwickeln. Die Zysten bilden sich am häufigsten auf der Brust, den Oberarmen und im Gesicht, können aber in manchen Fällen am ganzen Körper auftreten. Die Zysten können sich entzünden…
Trisomie 18 ist eine Chromosomenstörung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass 3 Kopien des Chromosoms 18 anstelle der üblichen 2 Kopien vorhanden sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören eine schwere geistige Behinderung, ein niedriges Geburtsgewicht, ein kleiner, abnorm geformter Kopf, ein kleiner Kiefer und Mund, geballte…