Myotonische Dystrophie

Dirk de Pol, 15. November 2021

Gesundheit

Myotone Dystrophie ist eine Krankheit, die die Muskeln und andere Körpersysteme betrifft. Sie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie und beginnt im Erwachsenenalter, in der Regel in den 20er oder 30er Jahren. Diese Krankheit ist durch fortschreitenden Muskelschwund und -schwäche gekennzeichnet.

Die myotone Dystrophie kann in zwei Typen unterteilt werden, wobei die beiden Typen unterschiedliche Muskeln betreffen können. Menschen mit myotoner Dystrophie haben in der Regel eine anhaltende Muskelanspannung (Myotonie) und sind nicht in der Lage, bestimmte Muskeln nach Gebrauch zu entspannen. Der Schweregrad der Krankheit kann bei den Betroffenen unterschiedlich sein, sogar bei Mitgliedern derselben Familie.

Myotone Dystrophie wird durch Mutationen (Veränderungen) im DMPK-Gen oder im CNBP (ZNF9)-Gen verursacht, je nach der spezifischen Art der myotonen Dystrophie. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Die Myotone Dystrophie kann diagnostiziert werden, wenn ein Arzt Anzeichen und Symptome der Krankheit feststellt, und die Diagnose kann durch Muskelfunktionstests und Gentests bestätigt werden. Die Behandlung richtet sich nach den spezifischen Anzeichen und Symptomen der jeweiligen Person und kann Physiotherapie, medikamentöse Schmerzbehandlung und die Konsultation von Spezialisten umfassen.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome der myotonen Dystrophie beginnen oft in den 20er oder 30er Jahren, können aber in jedem Alter auftreten. Zu den Symptomen gehören häufig fortschreitende Muskelschwäche, Steifheit, Anspannung und Muskelschwund. Es gibt zwei Arten von myotoner Dystrophie: myotone Dystrophie Typ 1 und myotone Dystrophie Typ 2. Die Symptome bei Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 2 sind in der Regel milder als bei Menschen mit Typ 1, aber die Symptome können sich überschneiden. Bei Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 1 sind in der Regel die Beine, die Hände, der Hals und das Gesicht betroffen, während bei Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 2 in der Regel der Nacken, die Schultern, die Ellbogen und die Hüften betroffen sind. Der Schweregrad der Symptome kann bei den Betroffenen sehr unterschiedlich sein.

Weitere Anzeichen und Symptome der myotonen Dystrophie können Katarakte, Typ-2-Diabetes und kardiale Erregungsleitungsstörungen (unregelmäßige elektrische Steuerung des Herzschlages) sein. Bei einigen betroffenen Männern treten auch hormonelle Veränderungen auf, die zu Haarausfall oder Unfruchtbarkeit führen können.

In einigen Fällen werden Säuglinge mit einer Variante der myotonen Dystrophie Typ 1 geboren, der so genannten kongenitalen myotonen Dystrophie. Die Symptome der kongenitalen myotonischen Dystrophie sind von Geburt an vorhanden und umfassen Schwäche aller Muskeln, Atemprobleme, Klumpfüße, Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen.

Ursache

Myotone Dystrophie wird durch Mutationen (Veränderungen) entweder im DMPK-Gen (bei Typ 1) oder im CNBP (ZNF9)-Gen (bei Typ 2) verursacht. Die spezifischen Mutationen, die bei beiden Formen der myotonen Dystrophie auftreten, sind Trinukleotid-Repeat-Expansionen. Diese Art von Mutationen tritt auf, wenn ein Stück der DNA abnormal oft wiederholt wird, wodurch das Gen instabil wird. Das mutierte Gen erzeugt eine veränderte Version der Boten-RNA (mRNA), einer Kopie des Gens, die normalerweise für die Proteinproduktion verwendet wird. Die abnorme mRNA bildet in der Zelle Klumpen, die die Produktion vieler Proteine beeinträchtigen. Diese Veränderungen verhindern, dass Zellen in Muskeln und anderen Geweben normal funktionieren, was zu den Anzeichen und Symptomen der myotonen Dystrophie führt.

Die genauen Funktionen der DMPK- und CNBP-Gene sind nicht genau bekannt. DMPK spielt möglicherweise eine Rolle bei der Kommunikation innerhalb von Zellen, insbesondere in Zellen des Herzens, des Gehirns und der Skelettmuskeln. Das CNBP-Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das hauptsächlich in den Zellen des Herzens und der Skelettmuskulatur vorkommt, wo es vermutlich die Aktivitäten anderer Gene reguliert.

Vererbung

Die Myotone Dystrophie (DM) wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle des Körpers ausreicht, um die Symptome der Krankheit zu verursachen. Wir erben jeweils eine Kopie des Gens von unserer Mutter und die andere von unserem Vater. Wenn eine Person mit myotoner Dystrophie Kinder bekommt, besteht daher eine 50-prozentige Chance, dass jedes Kind eine myotone Dystrophie haben wird.

Jeder Mensch, der an myotoner Dystrophie leidet, kann die Mutation an seine Kinder weitergeben, unabhängig davon, ob die Kinder männlich oder weiblich sind. Myotone Dystrophie Typ 1 weist ein ungewöhnliches genetisches Muster auf, das als Antizipation bezeichnet wird. Antizipation bedeutet, dass die Anzeichen und Symptome einer genetisch bedingten Krankheit früher im Leben beginnen und mit der Weitergabe der Krankheit über Generationen hinweg schwerer werden. Kongenitale myotonische Dystrophie Typ 1 tritt nur auf, wenn die Krankheit von der Mutter vererbt wird.

Diagnose

Die myotone Dystrophie wird durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert. Bei einer körperlichen Untersuchung kann das typische Muster von Muskelschwund und Schwäche der Kiefer- und Nackenmuskeln sowie das Vorhandensein von Myotonie festgestellt werden. Bei Männern kann eine Stirnglatze auftreten.

Es gibt mehrere Labortests, die zur Klärung der klinischen Diagnose der myotonen Dystrophie eingesetzt werden können. Bei einem Test, der Elektromyografie (EMG), wird eine kleine Nadel in den Muskel eingeführt. Die elektrische Aktivität des Muskels wird untersucht und zeigt in der Regel charakteristische Muster der myotonen Dystrophie. Andere Labortests umfassen eine Muskelbiopsie, mit der festgestellt werden kann, ob die Muskelfasern schwächer sind, als sie sein sollten (Atrophie), oder eine Blutuntersuchung, um festzustellen, ob die Werte bestimmter Muskelenzyme erhöht sind.

Der endgültige Test für myotone Dystrophie ist ein Gentest. Bei diesem Test wird eine Blut- oder Speichelprobe analysiert, um festzustellen, ob eine Mutation in den Genen DMPK oder CNBP (ZNF9) vorliegt.

Die Universität von Washington bietet weitere Informationen über Gentests für myotonische Dystrophie in ihrer Veröffentlichung mit dem Titel „Myotonic Dystrophy: Making an Informed Choice About Genetic Testing“.

Behandlung

Derzeit gibt es weder eine Heilung noch eine spezifische Behandlung für die myotone Dystrophie. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome der Krankheit zu lindern. Routinemäßige körperliche Aktivität scheint dabei zu helfen, die Muskelkraft und Ausdauer zu erhalten und die Schmerzen des Bewegungsapparats zu kontrollieren. Bei fortschreitender Muskelschwäche können Stöcke, Stützen, Gehhilfen und Scooter helfen.

Es gibt auch Medikamente, die die mit der myotonen Dystrophie verbundenen Schmerzen lindern können. Die Schmerzbehandlung kann durch die Einnahme von Medikamenten erfolgen, die von einem Arzt verschrieben werden. Herzprobleme im Zusammenhang mit myotonischer Dystrophie können durch den Einsatz eines Herzschrittmachers, Medikamente und regelmäßige Überwachung der Herzfunktion behandelt werden. Katarakte können chirurgisch entfernt werden. Eine Testosteronersatztherapie kann zur Behandlung von Unfruchtbarkeit bei Männern eingesetzt werden.

Die derzeitige Forschung konzentriert sich darauf, wie wir eines Tages die RNA-Klumpen, die die Symptome der myotonen Dystrophie verursachen, mit Hilfe der Gentechnologie oder anderer Behandlungsmethoden entfernen können. Diese Therapie ist jedoch beim Menschen noch nicht möglich.

Prognose

Die langfristigen Aussichten (Prognose) für jede Person mit myotoner Dystrophie (einschließlich der Lebenserwartung) können von der Art der myotonischen Dystrophie und den spezifischen medizinischen Problemen abhängen. Die myotone Dystrophie ist eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass sich die Symptome mit zunehmendem Alter verschlimmern.

Obwohl es nur wenige Belege gibt, scheint die Lebenserwartung von Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) verkürzt zu sein. Die häufigsten Todesursachen bei Menschen mit DM1 sind Atemwegs- und Herzsymptome. Ein erhöhtes Sterberisiko kann mit einem jüngeren Alter des Krankheitsbeginns, einer schwereren Muskelschwäche und kardialen Erregungsleitungsstörungen verbunden sein. Menschen mit leichteren Symptomen von DM1 können eine normale Lebenserwartung haben.

Definitive Informationen über die Prognose von Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 2 sind begrenzt, aber die Krankheit verläuft im Allgemeinen milder. Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 2 können eine normale Lebenserwartung haben. Während die Mobilität in jungen Jahren beeinträchtigt sein kann, bleibt die Gehfähigkeit oft bis zum Alter von etwa 60 Jahren erhalten.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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