Progressive hemifaziale Atrophie

Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA), auch bekannt als Parry-Romberg-Syndrom, ist eine seltene Erkrankung, die durch fortschreitende Schrumpfung und Degeneration des Gewebes unter der Haut gekennzeichnet ist, meist nur auf einer Seite des Gesichts (hemifaziale Atrophie), sich aber gelegentlich auch auf andere Körperteile ausbreitet. [1] Es wird ein Autoimmunmechanismus vermutet und das Syndrom könnte eine Variante der lokalisierten Sklerodermie sein , die genaue Ursache und Pathogenese dieser erworbenen Erkrankung bleibt jedoch unbekannt. In der Literatur wurde darüber als mögliche Folge einer Sympathektomie berichtet . Das Syndrom hat eine höhere Prävalenzbei Frauen und tritt typischerweise im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf.

Zusätzlich zur Bindegewebserkrankung geht die Erkrankung manchmal mit neurologischen, okulären und oralen Symptomen einher. Das Ausmaß und die Schwere der damit verbundenen Symptome und Befunde sind sehr unterschiedlich.

Der Zustand kann sich 2 bis 20 Jahre lang verschlimmern und dann stabilisieren. Sie beginnt in der Regel um das 10. Lebensjahr, kann aber auch schon im Säuglingsalter oder erst im mittleren Erwachsenenalter auftreten. Der Schweregrad variiert stark. Die Ursache ist nicht genau bekannt, kann aber bei den Betroffenen unterschiedlich sein.

Ähnliche Krankheiten

PHA wird häufig mit einer Form der linearen Sklerodermie in Verbindung gebracht, die “en coupe de sabre” (ECDS) genannt wird, und viele Forscher glauben, dass PHA auch eine Form der linearen Sklerodermie ist. Daher umfasst die Behandlung der PHA häufig Medikamente, die zur Behandlung anderer Formen der linearen Sklerodermie eingesetzt werden. Wenn die progressive hemifaziale Atrophie nicht mehr fortschreitet, kann eine rekonstruktive Operation durchgeführt werden, um die natürliche Form von Gesicht und Auge wiederherzustellen.

Wie sehen die Symptome aus?

Anfängliche Gesichtsveränderungen betreffen meist den Bereich des Gesichts, der von der Schläfen- oder Buccinatormuskulatur bedeckt ist. Die Krankheit breitet sich zunehmend vom ursprünglichen Ort aus aus und führt zu einer Atrophie der Haut und ihrer Adnexe sowie der darunter liegenden subkutanen Strukturen wie Bindegewebe und/oder Muskeln einer Gesichtshälfte. Mund und Nase sind typischerweise zur betroffenen Gesichtsseite hin verschoben.

Der Prozess kann sich schließlich auf Gewebe zwischen der Nase und dem oberen Lippenwinkel, dem Oberkiefer, dem Mundwinkel, dem Bereich um Auge und Braue, dem Ohr und/oder dem Hals erstrecken. Das Syndrom beginnt oft mit einem umschriebenen Sklerodermiefleck im vorderen Bereich der Kopfhaut, der mit Haarausfall und dem Auftreten einer eingedrückten linearen Narbe einhergeht, die sich bis durch das Mittelgesicht auf der betroffenen Seite erstreckt. Diese Narbe wird als „Coup de Sabre“-Läsion bezeichnet, da sie der Narbe einer durch einen Säbel verursachten Wunde ähnelt und nicht von der beobachteten Narbe zu unterscheiden istfrontale lineare Sklerodermie.

In 20 % der Fälle können die Haare und die Haut über den betroffenen Bereichen hyperpigmentiert oder hypopigmentiert werden und Flecken unpigmentierter Haut aufweisen . In bis zu 20 % der Fälle kann die Erkrankung den ipsilateralen (auf derselben Seite) oder kontralateralen (auf der gegenüberliegenden Seite) Hals, Rumpf, Arm oder Bein betreffen. Der Knorpel von Nase, Ohr und Kehlkopf kann betroffen sein. Es wurde berichtet, dass die Krankheit in 5 bis 10 % der Fälle beide Seiten des Gesichts befällt.

Symptome und körperliche Befunde treten meist im ersten oder frühen zweiten Lebensjahrzehnt auf. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei neun Jahren und bei der Mehrzahl der Menschen treten Symptome vor dem 20. Lebensjahr auf. Die Krankheit kann mehrere Jahre lang fortschreiten, bevor sie schließlich in eine Remission eintritt.

Die ersten Anzeichen einer progressiven hemifazialen Atrophie sind in der Regel Hautveränderungen, die denen einer lokalisierten Sklerodermie ähneln. Sie tritt häufiger bei Frauen auf und betrifft in der Regel die linke Gesichtshälfte mehr als die rechte. Nicht jeder hat alle möglichen Symptome, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Wenn die Krankheit später im Leben beginnt, ist die Atrophie im Allgemeinen weniger schwerwiegend, da das Wachstum des Gesichts im zweiten Lebensjahrzehnt fast abgeschlossen ist. Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:

• Charakteristische Ausdünnung oder Schrumpfung (Atrophie) der verschiedenen Gewebe einer Gesichtshälfte, vor allem des Fettgewebes, aber auch der Haut, des Bindegewebes, der Muskeln und manchmal der Knochen, die zu einer leichten, unbemerkten Asymmetrie führen oder sehr schwerwiegend sein und eine Entstellung des Gesichts verursachen können
• Augenprobleme (in etwa 10-35 % der Fälle), einschließlich Veränderungen des Augenlids und der Augenhöhle, wobei der Augapfel in die Augenhöhle zu sinken scheint (Enophthalmus), da das Stützgewebe verkümmert. Andere Probleme können Hornhaut- und Netzhautveränderungen umfassen oder den Sehnerv oder den Augenmuskel betreffen.
• Neurologische Komplikationen treten in 45 % der Fälle auf und können Krampfanfälle, Migräne, Haarausfall, Schmerzen des Gesichtsnervs (Trigeminusneuralgie) umfassen.
• Verdunkelung der Haut (Hyperpigmentierung)
• Zahnveränderungen (in etwa 50 % der Fälle), die zu einer Abweichung von Nase und Mund auf die betroffene Seite führen, und freiliegende Zähne
• Atrophie der Zunge
• Sehr selten kommt es auch zu einem Verlust von Fettgewebe auf der gleichen Körperseite, auf der das Gesicht betroffen ist, einschließlich der Arme, Beine und des Brustkorbs.

Arten von progressiver hemifazialer Atrophie

Je nach Schweregrad der Erkrankung werden drei Arten von progressiver hemifazialer Atrophie unterschieden:

• Typ I ist die häufigste Form und betrifft nur die oberste Hautschicht (Epidermis) im Gesicht, die dem Verlauf des fünften Hirnnervs (Nervus trigeminus) folgt.
• Typ II ist im Vergleich zu Typ I schwerwiegender.
• Typ III betrifft beide Gesichtshälften einschließlich aller Weichteile und des darunter liegenden Knochens (seltener).

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Asymmetrie im Gesicht	Asymmetrie des Gesichts
Unregelmäßige Hyperpigmentierung
Mikrognathie	Kleiner Unterkiefer
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Abnormität der Muskulatur	Muskuläre Anomalie
Aplasie/Hypoplasie der Haut	Fehlende/kleine Haut

Ursachen der progressive hemifazialen Atrophie

Die Ursache der progressiven hemifazialen Atrophie ist unbekannt. Aufgrund ihrer Ähnlichkeit mit der lokalisierten Form wird sie als Autoimmunerkrankung angesehen. Andere Ursachen oder Auslöser, die vorgeschlagen wurden, sind unter anderem:

• Entzündung des Gehirns (Enzephalitis) oder der Blutgefäße (Vaskulitis)
• Trauma
• Sklerodermie
• Migräne-Kopfschmerzen
• Infektionen (wie Borreliose und Herpesinfektionen)
• Anomalien in der Fettverwertung des Körpers (Fettstoffwechsel)
• Erkrankungen der Blutgefäße im Gehirn (kraniale Gefäßfehlbildungen)
• nicht krebsartige (gutartige) Tumore.

Vererbung

Die meisten Fälle von progressiver hemifazialer Atrophie sind sporadisch, d. h. sie treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. In seltenen Fällen ist jedoch mehr als ein Familienmitglied betroffen. In diesen Fällen ist kein klares Vererbungsmuster erkennbar. Die Forschung zur Ursache der progressiven hemifazialen Atrophie, einschließlich einer möglichen genetischen Veranlagung, ist noch nicht abgeschlossen.

Wie sieht die Diagnose aus?

Es gibt keinen spezifischen Test zur Diagnose der progressiven hemifazialen Atrophie, so dass die Erstdiagnose schwierig sein kann und oft Jahre dauert. Der Verdacht wird in der Regel aufgrund der charakteristischen Atrophie des Gesichtsgewebes geäußert. Die Diagnose kann eine ärztliche Untersuchung, eine vollständige Anamnese, eine Magnetresonanztomographie (MRT), die Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung im Labor (Biopsie) und/oder den Ausschluss anderer Ursachen umfassen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Gegenwärtig gibt es keine Behandlung, die das Fortschreiten der progressiven hemifazialen Atrophie aufhalten könnte, aber es wurden verschiedene Behandlungen ausprobiert. Da sie der linearen Sklerodermie sehr ähnlich ist, ist auch die Behandlung ähnlich und kann Folgendes umfassen:

• Antimalariamittel
• Lokale oder systemische Steroide
• Nicht-kosmetische Hauterweichungsmittel (Emollients)
• Vitamin-D3-Analoga
• Behandlung mit Medikamenten, die bei Einwirkung von ultraviolettem Licht aktiv werden (Phototherapie)

Das hemikraniale Schmerzsyndrom (kann in Form von Migräne oder anhaltenden starken Kopfschmerzen, aber auf einer Seite des Kopfes auftreten) wurde erfolgreich durch wiederholte lokale BTA-Injektionen behandelt. Die Behandlung der Augen- und Nervenbeteiligung kann je nach spezifischem Problem den Einsatz von Medikamenten wie Steroiden und chirurgische Eingriffe umfassen.

Rekonstruktive Operation

Die fortschreitende hemifaziale Atrophie schreitet innerhalb von 2 bis 20 Jahren nicht mehr von selbst fort, so dass es schwierig ist zu entscheiden, ob eine Therapie erfolgreich ist. Nachdem sich der Zustand stabilisiert hat, kann eine rekonstruktive Operation durchgeführt werden, um das Fettgewebe, das durch die Krankheit verloren gegangen ist, wiederherzustellen und so die natürliche Form des Gesichts wiederherzustellen sowie das eingesunkene Auge (Enophthalmus) und die Einziehung der Augenlider zu behandeln.

Für die chirurgische Rekonstruktion kommen die folgenden Techniken in Frage:

• Silikonimplantate
• Muskellappentransplantate
• Fetttransplantate mit oder ohne Stammzellen
• Knochen- und Knorpeltransplantate
• Injektionen zum Auffüllen von Vertiefungen unter der Haut, wie z. B. Hyaluronspritzen, die auch den Enophthalmus und die Einziehung der Augenlider verbessern können.

Da mehrere Systeme des Körpers betroffen sein können, kann ein multidisziplinäres Team aus Ärzten, Chirurgen, Zahnärzten und Psychologen erforderlich sein, um die verschiedenen Symptome zu behandeln.

Prognose

Bei der progressiven hemifazialen Atrophie handelt es sich um eine langsam fortschreitende, selbstlimitierende Erkrankung. Die Art und der Schweregrad der Symptome sind jedoch sehr unterschiedlich. Auch die Zeitspanne, in der die Krankheit fortschreitet, bevor sie sich stabilisiert, ist sehr unterschiedlich.

Während in den meisten Quellen angegeben wird, dass sich der Krankheitsverlauf nach 2-10 Jahren stabilisiert, wird in der jüngsten Überprüfung von 2-20 Jahren ausgegangen. Wenn die Erkrankung im Erwachsenenalter beginnt, kann sie weniger schwerwiegend sein als in jüngeren Jahren, was wahrscheinlich auf die vollständige Entwicklung der kraniofazialen und nervalen Strukturen zurückzuführen ist. Unseres Wissens wurde in der medizinischen Fachliteratur nicht über ein Wiederauftreten bei derselben Person nach Stabilisierung der Erkrankung berichtet.

Eine fortschreitende hemifaziale Atrophie kann je nach Schweregrad, Verlauf, Alter des Ausbruchs und Erfolg der kosmetischen Reparatur erhebliche psychologische und soziale Auswirkungen auf die Betroffenen haben.

Statistik

Die Zahl der von progressiver hemifazialer Atrophie betroffenen Menschen ist nicht genau bekannt, aber die Prävalenz wird auf etwa 1 von 700.000 geschätzt. Frauen scheinen häufiger von der Krankheit betroffen zu sein als Männer.

Quellen

Parry-Romberg-Syndrom, Wikipedia, 2023

J. El-Kehdy, O. Abbas, N. Rubeiz: A review of Parry-Romberg syndrome. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Band 67, Nummer 4, Oktober 2012, S. 769–784; doi:10.1016/j.jaad.2012.01.019.