Das Duane-Syndrom beeinträchtigt die Fähigkeit des Auges, sich von Seite zu Seite zu bewegen. Zu den Symptomen gehört eine eingeschränkte Bewegung des Auges nach außen und/oder nach innen, und der Augapfel kann in die Augenhöhle zurückgezogen werden. Darüber hinaus kann die Öffnung des Auges verengt sein. Manche Menschen mit Duane-Syndrom entwickeln ein „träges Auge“ (Amblyopie), ein Zustand, der zu einem Sehverlust auf dem betroffenen Auge führen kann. Das Duane-Syndrom tritt in der Regel nur an einem Auge auf und ist nicht mit anderen Anzeichen oder Symptomen verbunden. Es gibt drei Arten des Duane-Syndroms, die sich darin unterscheiden, welche Augenbewegungen am stärksten eingeschränkt sind. Die genaue Ursache des Duane-Syndroms ist unbekannt. Etwa 10 % der Fälle werden in Familien autosomal dominant vererbt. Die Diagnose des Duane-Syndroms basiert auf den Symptomen, einer Augenuntersuchung und bildgebenden Untersuchungen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und umfasst korrigierende Brillen und Kontaktlinsen sowie manchmal auch chirurgische Eingriffe.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Duane-Syndrom. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere und sie können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome, die bei dieser Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Symptomen des Duane-Syndroms können gehören:
- Zwei Augen, die nicht in dieselbe Richtung schauen (Strabismus)
- Eingeschränkte Fähigkeit, das Auge von einer Seite zur anderen zu bewegen
- Zurückgezogener Augapfel (in die Augenhöhle zurückgezogen)
- Enge Augenöffnung (enge Lidspalten)
- Schielendes Auge (Amblyopie)
Das Duane-Syndrom tritt bereits bei der Geburt auf, und Säuglinge können das betroffene Auge nur eingeschränkt nach außen und/oder nach innen bewegen. Bei einigen Menschen mit Duane-Syndrom besteht das Risiko, dass sie ein träges Auge entwickeln und auf diesem Auge schlechter sehen. Menschen mit Duane-Syndrom können auch ungewöhnliche Kopfbewegungen haben. Im Allgemeinen kann die Augenbewegung mit einer Behandlung korrigiert werden.
Beim Duane-Syndrom gibt es 3 Typen, die sich darin unterscheiden, welche Art der Augenbewegung am stärksten eingeschränkt ist. Beim Duane-Syndrom Typ 1 ist die Augenbewegung nach außen hin eingeschränkt. Dies ist die häufigste Form des Duane-Syndroms. Beim Duane-Syndrom Typ 2 ist die Augenbewegung nach innen eingeschränkt. Beim Duane-Syndrom Typ 3 sind sowohl die nach außen gerichteten als auch die nach innen gerichteten Augenbewegungen eingeschränkt.
In etwa 30 % der Fälle tritt das Duane-Syndrom zusammen mit anderen Anomalien oder als Teil eines genetischen Syndroms auf.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Lähmung des Okulomotoriknervs | ||
| Kurze Lidspalte | Kurze Öffnung zwischen den Augenlidern | |
| Strabismus | Schielauge
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel | ||
| Antevertierte Nasenlöcher | Nasenspitze, nach oben gekehrt
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Ursache
Das Duane-Syndrom wird durch eine Anomalie in der frühen Entwicklung des Hirnnervs verursacht, der an der Augenbewegung beteiligt ist. Die genaue Ursache dafür ist unbekannt.
Das Duane-Syndrom tritt in der Regel zum ersten Mal in einer Familie auf, ohne dass es eine familiäre Vorgeschichte gibt. In einigen Fällen wird das Duane-Syndrom von einem betroffenen Elternteil vererbt. In diesen Fällen kann das Duane-Syndrom auftreten, wenn das CHN1-, MAFB- oder SALL4-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, so genannte pathogene Varianten, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal gar nicht funktionieren.
Das Duane-Syndrom, das mit MAFB-Genvarianten assoziiert ist, tritt typischerweise mit Hörverlust auf. Das mit SALL4-Genvarianten assoziierte Duane-Syndrom verursacht typischerweise das Duane-Radialstrahl-Syndrom (DRRS), eine Erkrankung, die das Duane-Syndrom und Anomalien der oberen Gliedmaßen umfasst.
Vererbung
In den meisten Fällen wird das Duane-Syndrom nicht vererbt. Die meisten Fälle des Duane-Syndroms treten bei Personen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt.
Etwa 10 % der Menschen mit Duane-Syndrom haben weitere Familienmitglieder mit Duane-Syndrom. In diesen Familien wird das Duane-Syndrom autosomal dominant vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass sich das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen befindet, die bei beiden Geschlechtern vorkommen. Dominant bedeutet, dass nur eine veränderte Kopie eines Gens erforderlich ist, um die Krankheit zu bekommen. Die Variante kann von beiden Elternteilen vererbt werden. Manchmal tritt eine autosomal-dominante Erkrankung aufgrund einer neuen genetischen Variante (de novo) auf, ohne dass es in der Familie eine Vorgeschichte für diese Erkrankung gibt.
Jedes Kind einer Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat eine 50 %ige oder 1:2-Chance, die Variante und die Erkrankung zu erben. Typischerweise haben Kinder, die eine dominante Variante erben, die Krankheit, können aber mehr oder weniger stark betroffen sein als ihre Eltern.
Manchmal kann eine Person eine Genvariante für eine autosomal dominante Erkrankung haben und keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen. Dies wird als reduzierte Penetranz bezeichnet und wurde in Familien mit Duane-Syndrom berichtet.
Diagnose
Die Diagnose des Duane-Syndroms wird anhand der Symptome, der Augenuntersuchung und der bildgebenden Untersuchungen gestellt. Genetische Tests können hilfreich sein, wenn es mehrere Familienmitglieder mit Duane-Syndrom gibt.
Behandlung
Die Behandlung des Duane-Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Zu den Optionen gehören korrigierende Brillen oder Kontaktlinsen sowie eine Augenoperation. Zu den Indikationen für einen chirurgischen Eingriff gehören eine abnorme Kopfhaltung, ein zurückgedrückter Augapfel oder eine sehr enge Augenöffnung.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Menschen mit Duane-Syndrom beteiligt sind, gehören:
- Ophthalmologe
- Ophthalmochirurg
- Medizinischer Genetiker
Statistik
Man schätzt, dass weltweit etwa 1 von 1000 bis 1 von 10 000 Menschen am Duane-Syndrom leidet. Das Duane-Syndrom tritt in 1-5 % aller Fälle auf, bei denen beide Augen nicht in dieselbe Richtung zeigen (Schielen). Frauen sind mit größerer Wahrscheinlichkeit betroffen als Männer. Die meisten Fälle betreffen nur ein Auge.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.