Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine Erkrankung, bei der Skelettmuskeln und Bindegewebe, wie Sehnen und Bänder, allmählich durch Knochen ersetzt (verknöchert) werden. Dieser Zustand führt zu einer Knochenbildung außerhalb des Skeletts (extra-skelettale oder heterotope Knochen), die die Bewegungsfreiheit einschränkt.
Dieser Prozess macht sich in der Regel in der frühen Kindheit bemerkbar und beginnt im Nacken und in den Schultern und wandert dann den Körper hinunter und in die Gliedmaßen. Menschen mit FOP werden mit abnormen Großzehen (Hallux valgus) geboren, was bei der Diagnose hilfreich sein kann. Ein Trauma, z. B. ein Sturz oder ein invasiver medizinischer Eingriff, oder eine Viruserkrankung können Episoden von Muskelschwellungen und -entzündungen (Myositis) auslösen. Diese Schübe dauern mehrere Tage bis Monate an und führen oft zu einem dauerhaften Knochenwachstum im verletzten Bereich. FOP wird fast immer durch eine Mutation an der gleichen Stelle im ACVR1-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Diese Erkrankung tritt bei etwa 1 von 1 600 000 Neugeborenen auf, und weltweit sind etwa 800 Menschen mit FOP bekannt.
Symptome
Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist durch den allmählichen Ersatz von Muskel- und Bindegewebe (z. B. Sehnen und Bänder) durch Knochen gekennzeichnet, wodurch die Bewegung eingeschränkt wird. Dieser Prozess macht sich in der Regel in der frühen Kindheit bemerkbar und beginnt im Nacken und in den Schultern und setzt sich über den Körper bis in die Gliedmaßen fort.
Die Bildung von Knochen außerhalb des Skeletts führt zu einem fortschreitenden Verlust der Beweglichkeit, da die Gelenke betroffen sind. Auch das Sprechen und Essen kann schwierig werden, da der Mund betroffen ist. Mit der Zeit können Menschen mit FOP unterernährt werden, weil sie nicht mehr essen können. Sie können auch Atemprobleme entwickeln, da die zusätzliche Knochenbildung um den Brustkorb die Ausdehnung der Lunge einschränkt.
Jedes Trauma der Muskeln einer Person mit FOP (ein Sturz oder ein invasiver medizinischer Eingriff) kann Episoden von Muskelschwellungen und Entzündungen auslösen, gefolgt von einer schnelleren Verknöcherung im verletzten Bereich. Schübe können auch durch virale Erkrankungen wie die Grippe ausgelöst werden.
Menschen mit FOP werden in der Regel mit missgebildeten Großzehen geboren. Diese Anomalie der großen Zehen ist ein charakteristisches Merkmal, das hilft, diese Erkrankung von anderen Knochen- und Muskelproblemen zu unterscheiden. Betroffene können auch kurze Daumen und andere Skelettanomalien haben.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Wirbelsäule | ||
| Abnormität des ersten Mittelfußknochens | Abnormität des 1. langen Fußknochens | |
| Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe | ||
| Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe | Verkalkung von Muskelgewebe | |
| Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit | Verminderte Beweglichkeit der Gelenke
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Vererbung
Die Fibrodysplasia ossificans progressiva wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen.
Die meisten Fälle von Fibrodysplasia ossificans progressiva sind auf neue Mutationen im Gen zurückzuführen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Nur in wenigen Fällen hat ein Betroffener die Mutation von einem betroffenen Elternteil geerbt.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine endgültige Behandlung. Allerdings kann eine kurze Behandlung mit hochdosierten Kortikosteroiden , die innerhalb der ersten 24 Stunden eines Schubs begonnen wird, dazu beitragen, die starken Entzündungen und Gewebeschwellungen zu reduzieren, die in den frühen Stadien der Fibrodysplasia ossificans progressiva auftreten. Andere Medikamente wie Muskelrelaxantien, Mastzellenhemmer und Aminopisphosphonate sollten gegebenenfalls von einem Arzt genau überwacht werden. Chirurgische Eingriffe zur Entfernung von heterotopem und außerskelettalem Knochen sind risikoreich und können möglicherweise schmerzhaftes neues Knochenwachstum verursachen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
