Das Wagner-Syndrom ist eine vererbbare Augenerkrankung, die zu einem fortschreitenden Sehverlust führt. Sie ist gekennzeichnet durch Veränderungen des dicken, klaren Gels, das den Augapfel (den Glaskörper) ausfüllt, wobei es dünn und wässrig wird und leer erscheint.
Die ersten Anzeichen und Symptome treten in der Regel in der Kindheit auf, können aber auch schon im Alter von 2 Jahren auftreten. Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören: Ausdünnung des lichtempfindlichen Gewebes, das den Augenhintergrund auskleidet (Netzhautablösung), Anomalien der Blutgefäße in der Netzhaut (Aderhaut) und Degeneration von Netzhaut und Aderhaut. Das Wagner-Syndrom wird durch Mutationen im VCAN-Gen verursacht und autosomal-dominant vererbt. Die Behandlung hängt von den individuellen Anzeichen und Symptomen ab und kann die Verwendung einer Brille oder von Kontaktlinsen sowie eine vitreoretinale Operation umfassen.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Wagner-Syndroms sind von Person zu Person unterschiedlich. Das auffälligste Merkmal betrifft den Glaskörper. Bei Personen mit Wagner-Syndrom scheint der Glaskörper leer zu sein, mit einer Konzentration von Glaskörper um die Innenseite des Augapfels, der oft mit schnurartigen Strukturen ausgekleidet ist. Dieser ungewöhnliche Befund kann schon bei Kleinkindern festgestellt werden. Dieses primäre Symptom kann zu vielen sekundären Merkmalen führen, darunter:
- Früher Katarakt (vor dem 40. Lebensjahr)
- Degeneration und Atrophie der Netzhaut, des darunter liegenden retinalen Pigmentepithels (RPE) und der Aderhaut
- Netzhautablösung
- Kurzsichtigkeit (Myopie)
- Nachtblindheit
- Gesichtsfeldeinschränkung
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Exsudative Vitreoretinopathie | ||
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
| Grauer Star | Trübung der Linse des Auges
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| Chorioretinale Atrophie | ||
| Glaukom | ||
Ursache
Das Wagner-Syndrom wird durch Mutationen in dem VCAN-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für ein Protein namens Versican, das ein Hauptbestandteil der extrazellulären Matrix ist (das Material, das die Zellen umgibt und stützt). Das Versican-Protein ist an der Zelladhäsion, Proliferation, Migration (Bewegung) und Angiogenese (Bildung neuer Blutgefäße) beteiligt. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Morphogenese und Erhaltung von Gewebe. Im Auge interagiert Versican mit anderen Proteinen, um die Struktur und gelartige Konsistenz des Glaskörpers zu erhalten.
Es wird angenommen, dass VCAN-Genmutationen, die das Wagner-Syndrom verursachen, zu einem unzureichenden Gehalt an Versican im Glaskörper und zu struktureller Instabilität führen. Diese mangelnde Stabilität des Glaskörpers wirkt sich auf andere Bereiche des Auges aus und trägt zu den Sehproblemen bei, die bei Menschen mit Wagner-Syndrom auftreten.
Diagnose
Die Diagnose des Wagner-Syndroms basiert auf den typischen klinischen Befunden und der Familienanamnese der Erkrankung. Genetische Tests des VCAN-Gens sind verfügbar und können zur Bestätigung der Diagnose verwendet werden.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Wagner-Syndrom, aber es kann Möglichkeiten geben, die Symptome zu lindern. Brechungsfehler (wie Kurzsichtigkeit) können durch Brillen oder Kontaktlinsen korrigiert werden. Grauer Star (Katarakt) sollte nach Standardprotokollen von einem erfahrenen Augenarzt entfernt werden. Netzhautrisse können mit Laser-Retinopexie (Einsetzen von Gasblasen) oder Kryotherapie (Einsatz von Minustemperaturen zur Behandlung von Gewebeschäden) behandelt werden. Alle Personen mit Wagner-Syndrom sollten jährlich von einem Spezialisten für Vitreoretinaltechnik augenärztlich untersucht werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
