Das anaplastische Ependymom ist eine Form des Ependymoms, eines Tumors, der entsteht, wenn sich Zellen im zentralen Nervensystem (einschließlich Gehirn und Rückenmark) schnell vermehren. Ein Ependymom ist anaplastisch, wenn die Zellen sehr schnell wachsen und eine deutlich ungewöhnliche Form haben. Ependymome können in jedem Alter auftreten.
Wenn Ependymome bei Kindern auftreten, sind sie häufiger im Gehirn (intrakraniell) zu finden. Bei betroffenen Erwachsenen finden sich Ependymome häufiger im Rückenmark. Die Symptome eines anaplastischen Ependymoms hängen vom Alter der betroffenen Person sowie von der Größe und Lage des Tumors ab, können aber Kopfschmerzen, Übelkeit, Sehstörungen, Krampfanfälle und Veränderungen der Stimmung oder der Persönlichkeit umfassen.
Die genaue Ursache für ein anaplastisches Ependymom ist nicht bekannt, aber es wird vermutet, dass bestimmte Veränderungen (erworbene pathogene Varianten, auch somatische Mutationen genannt) in bestimmten Genen in einigen Zellen des Körpers dazu führen, dass die Zellen schnell zu wachsen beginnen. Der Verdacht auf ein anaplastisches Ependymom wird in der Regel auf der Grundlage einer MRT- oder CT-Untersuchung gestellt. Die Diagnose kann durch eine Biopsie des Tumors oder durch die Entfernung des Tumors (Resektion) bestätigt werden. Die Behandlung des anaplastischen Ependymoms beginnt mit einer Operation, bei der so viel wie möglich vom Tumor entfernt wird. Für Menschen mit anaplastischem Ependymom wird auch eine Strahlentherapie empfohlen.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome eines anaplastischen Ependymoms können je nach Alter der betroffenen Person und der Lage des Tumors variieren. Ependymome im Gehirn (intrakraniell) treten häufiger bei Kindern auf, während Ependymome im Rückenmark häufiger bei Erwachsenen vorkommen.
Erwachsene und Kinder, die ein Ependymom im Gehirn haben, können Symptome wie Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Krampfanfälle, Müdigkeit (Lethargie), Veränderungen im Denken oder in der Konzentration und unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus) aufweisen. Bei Kindern, die ein Ependymom im Gehirn haben, kann der Kopf größer werden, weil der Tumor Flüssigkeit im Schädel einschließt (Hydrozephalus). Bei Erwachsenen und Kindern, die ein Ependymom im Rückenmark haben, können Symptome wie Schmerzen, Schwäche, Lähmungen, Empfindungsstörungen, Nackensteifigkeit und der Verlust von Reflexen auftreten.
Die meisten Menschen haben etwa 3-6 Monate lang Symptome von Ependymomen, bevor ein Tumor diagnostiziert wird.
Ursache
Es wird angenommen, dass ein anaplastisches Ependymom durch genetische Veränderungen verursacht wird, die dazu führen, dass die Zellen des zentralen Nervensystems schneller wachsen als normalerweise. Dies führt zur Entstehung eines Tumors. Wenn die Zellen sehr schnell wachsen und eine ungewöhnliche Form annehmen, wird der Tumor als anaplastisches Ependymom bezeichnet. Die genetischen Veränderungen, von denen man annimmt, dass sie ein anaplastisches Ependymom verursachen, sind nicht in jeder Zelle des Körpers vorhanden und nicht von Geburt an vorhanden. Stattdessen tritt die genetische Veränderung irgendwann im Laufe des Lebens auf, und zwar nur in der Zelle, aus der ein anaplastisches Ependymom entsteht. Diese erworbene genetische Veränderung (somatische Mutation) veranlasst die Zelle, sich sehr schnell zu vermehren und die genetische Veränderung an jede ihrer Tochterzellen weiterzugeben, die sich dann ebenfalls schnell vermehren und einen Tumor bilden.
Was genau dazu führt, dass eine Zelle eine genetische Veränderung entwickelt, die ein anaplastisches Ependymom verursacht, ist nicht klar. Es gibt keine spezifischen Umweltfaktoren, von denen bekannt ist, dass sie ein erhöhtes Risiko für ein anaplastisches Ependymom verursachen.
Vererbung
Das anaplastische Ependymom wird in der Regel nicht durch genetische Veränderungen (Mutationen oder pathogene Varianten) verursacht, die von einem Elternteil vererbt werden. Stattdessen entwickeln sich die genetischen Veränderungen, von denen man annimmt, dass sie ein anaplastisches Ependymom verursachen, im Laufe des Lebens und sind nur in der Zelle des Körpers vorhanden, die schließlich den Tumor entwickelt. Diese Art der genetischen Veränderung wird als somatische Mutation bezeichnet.
In seltenen Fällen kann eine Person mit einem anaplastischen Ependymom eine genetische Erkrankung haben, die die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass sie den Tumor entwickelt. Zum Beispiel kann eine Krankheit, die als Neurofibromatose Typ 2 bekannt ist, ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Tumoren des zentralen Nervensystems, einschließlich anaplastischer Ependymome, verursachen. Die meisten Menschen mit einem anaplastischen Ependymom haben jedoch keine genetische Erkrankung, die zur Entwicklung des Tumors geführt hat.
Diagnose
Ein anaplastisches Ependymom kann vermutet werden, wenn ein Arzt Anzeichen und Symptome feststellt, die auf einen Tumor im Gehirn oder Rückenmark hindeuten. Zu diesen Symptomen können Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Krampfanfälle oder Lähmungen gehören. Der Arzt kann dann eine Bildgebung des Gehirns oder Rückenmarks mittels MRT oder CT anordnen. Anaplastische Ependymome können bestimmte Merkmale aufweisen, die auf einer MRT- oder CT-Aufnahme zu sehen sind und den Arzt zu der Annahme veranlassen, dass es sich um ein anaplastisches Ependymom handelt. Die Diagnose kann durch eine Biopsie oder durch die Entfernung des Tumors (Resektion) bestätigt werden.
Behandlung
Die Behandlung des anaplastischen Ependymoms beginnt in der Regel mit einer Operation, bei der so viel wie möglich vom Tumor entfernt wird. Nach der Operation erhalten die meisten Menschen mit anaplastischem Ependymom eine Strahlentherapie, auch wenn es so aussieht, als sei der gesamte Tumor entfernt worden. Der Grund dafür ist, dass die Zellen eines anaplastischen Ependymoms schnell wachsen können und eine Strahlentherapie die Wahrscheinlichkeit verringern kann, dass der Tumor zurückkommt (rezidiviert). Wenn der Tumor wieder auftritt, können andere Behandlungen wie Chemotherapie eingesetzt werden. Studien zur Bestimmung der genauen genetischen Veränderungen in einem Tumor können Aufschluss über die langfristigen Aussichten sowie über Behandlungsmöglichkeiten geben, die speziell auf die Merkmale des Tumors abgestimmt sind.
Es können auch andere Behandlungen zum Einsatz kommen, z. B. Steroide zur Verringerung der durch den Tumor verursachten Schwellung (Ödeme), Medikamente zur Verhinderung von Krampfanfällen und Physio- oder Beschäftigungstherapie. In einigen Fällen kann eine Chemotherapie mit Stammzelltransplantation zur Behandlung anaplastischer Ependymome eingesetzt werden.
Prognose
Ein anaplastisches Ependymom kann schnell wachsen, was seine Behandlung schwierig machen kann. In einigen Fällen kann der Tumor in einem Bereich liegen, der eine vollständige Entfernung erschwert. Ein anaplastisches Ependymom kann im Vergleich zu anderen Arten von Ependymomen mit einer geringeren Überlebenschance verbunden sein. Einige Faktoren, die sich auf die Überlebenswahrscheinlichkeit einer Person mit anaplastischem Ependymom auswirken können, sind:
- Größe des Tumors, der durch eine Operation entfernt werden kann
- ob sich der Tumor auf andere Teile des Körpers ausgebreitet hat (Metastasenbildung)
- Lage des Tumors
Von allen Personen, bei denen ein anaplastisches Ependymom diagnostiziert wird, sind etwa 55 % fünf Jahre nach der Erstdiagnose noch am Leben. Diejenigen, die überleben, leiden möglicherweise unter den Nebenwirkungen der Behandlung.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.