Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 6 (GSD6) ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der die Leber Zucker nicht richtig verarbeiten kann. Die Leber ist für den Abbau einer Substanz namens Glykogen verantwortlich. Glykogen ist die gespeicherte Form von Zucker, die durch den Abbau von Kohlenhydraten entsteht. Wenn die Leber Glykogen nicht richtig abbauen kann, kommt es zu einer für den Körper schädlichen Anhäufung.
Die Symptome der Krankheit beginnen in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter und umfassen einen niedrigen Blutzucker (Hypoglykämie), eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie) und einen Anstieg der Milchsäure im Blut (Laktatazidose). Diese Symptome treten vor allem dann auf, wenn eine Person längere Zeit nichts isst. Die Symptome verbessern sich in der Regel, wenn die Betroffenen älter werden. Die Krankheit ist besonders in der mennonitischen Bevölkerung verbreitet.
GSD6 wird durch Mutationen (Veränderungen) im PYGL-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose wird anhand eines Gentests des PYGL-Gens gestellt. Eine Leberbiopsie, bei der die Funktion der Leberglykogenphosphorylase getestet wird, kann erforderlich sein, wenn die Ergebnisse des Gentests nicht schlüssig sind. Die Behandlung kann darin bestehen, häufig kohlenhydratreiche Mahlzeiten zu essen.
Symptome
Die Symptome von GSD6 beginnen in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter und können eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie) umfassen. Weitere Symptome der Krankheit sind ein niedriger Blutzucker (Hypoglykämie) oder ein erhöhter Milchsäuregehalt im Blut (Laktatazidose). Hypoglykämie kann auch Symptome wie Ohnmacht, Schwäche, Hunger und Nervosität hervorrufen. Die Krankheitssymptome treten vor allem dann auf, wenn eine Person längere Zeit nichts isst. In einigen Fällen haben Kinder mit der Glykogenspeicherkrankheit Typ 6 ein langsames Wachstum (Wachstumsretardierung) oder Muskelschwäche (Hypotonie).
Menschen mit GSD6 haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko, an Leberkrebs oder einem vergrößerten Herzen (Kardiomyopathie) zu erkranken. Viele der Symptome von GSD6 verbessern sich in der Regel, wenn das Kind älter wird. Erwachsene mit dieser Krankheit haben häufig keine Hepatomegalie, und es ist nicht zu erwarten, dass sie kleiner sind als andere Personen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hepatomegalie | Vergrößerte Leber | |
| Erhöhter hepatischer Glykogengehalt | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verspätete Pubertät | Verzögerte pubertäre Entwicklung
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| Erhöhte hepatische Transaminase | Hohe Leberenzyme | |
| Gedeihstörung | Schwankendes Gewicht
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Ursache
GSD6 wird durch Veränderungen oder Mutationen im PYGL-Gen verursacht. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, dem Körper mitzuteilen, wie er ein Enzym namens Leber-Glykogenphosphorylase herstellen soll. Dieses Enzym ist teilweise für den Abbau von Glykogen verantwortlich. Glykogen ist eine Form von Energie, die aus Kohlenhydraten gewonnen und in der Leber gespeichert wird. Wenn der Körper mehr Energie benötigt, wird das Glykogen in der Leber durch Glykogenphosphorylase abgebaut.
Bei Mutationen im PYGL-Gen gibt es nicht genügend funktionierende Glykogenphosphorylase, um Glykogen abzubauen. Daher beginnt sich Glykogen in den Leberzellen anzusammeln, was zu Hepatomegalie führt. Dies bedeutet auch, dass der Körper nicht genügend Energie erhält, was zu Symptomen wie Hypoglykämie und Laktatazidose führt.
Vererbung
GSD6 wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Kopien des PYGL-Gens verändert sein müssen, um Symptome der Krankheit zu zeigen. Wir erben jeweils eine Kopie des Gens von unserer Mutter und die andere von unserem Vater.
Menschen mit einer Mutation in nur einer Kopie des PYGL-Gens werden als Träger bezeichnet. Die meisten Träger haben keine Symptome der Krankheit. Wenn zwei Träger der Glykogenspeicherkrankheit Typ 6 gemeinsam Kinder haben, gibt es für jedes Kind eine:
- 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Glykogenspeicherkrankheit Typ 6 hat
- 50%ige Chance, dass das Kind wie die Eltern Träger der Glykogenspeicherkrankheit Typ 6 sein wird
- 25 % Chance, dass das Kind zwei funktionierende Kopien von PYGL hat, so dass das Kind nicht an der Glykogenspeicherkrankheit Typ 6 leidet und kein Träger ist.
Diagnose
GSD6 wird diagnostiziert, wenn ein Gesundheitsdienstleister Anzeichen und Symptome der Krankheit wie eine vergrößerte Leber und Hypoglykämie feststellt. Die Diagnose wird anhand eines Gentests des PYGL-Gens gestellt. Eine Leberbiopsie, bei der die Funktion der Leberglykogenphosphorylase getestet wird, kann erforderlich sein, wenn die Ergebnisse des Gentests nicht eindeutig sind.
Behandlung
Die wichtigste Behandlung für GSD6 besteht darin, längere Zeiträume ohne Essen zu vermeiden. Da Glykogen nur dann abgebaut wird, wenn die gespeicherte Energie benötigt wird, kann durch häufige Mahlzeiten vermieden werden, dass Glykogen abgebaut werden muss. Der Blutzuckerspiegel sollte überwacht werden, um sicherzustellen, dass die Diät richtig funktioniert. Dadurch lassen sich die Symptome der Krankheit minimieren. In einigen Fällen ist keine weitere Behandlung erforderlich. Ungekochte Maisstärke kann für manche Menschen mit GSD6 hilfreich sein. Ungekochte Maisstärke ist ein komplexes Kohlenhydrat, das für den Körper schwer verdaulich ist; daher hält sie den Blutzuckerspiegel länger auf einem normalen Niveau als die meisten Kohlenhydrate in der Nahrung. Für Kinder, die unter Muskelschwäche leiden, kann auch eine eiweißreiche Ernährung empfohlen werden.
Prognose
Die Anzeichen und Symptome von GSD6 verbessern sich in der Regel mit dem Alter. Im Allgemeinen geht man davon aus, dass sich der Körper an einen niedrigen Blutzuckerspiegel anpassen und Energie durch alternative Methoden erzeugen kann. Daher sind die langfristigen Aussichten für Betroffene oft gut. Werden die Krankheitssymptome jedoch nicht gut mit einer Diät in den Griff bekommen, können sich zusätzliche Symptome wie eine verzögerte Pubertät und Osteoporose entwickeln.
Erwachsene sind in der Regel normal groß und haben keine Muskelschwäche. Die mit der Krankheit verbundenen Leberprobleme klingen in der Regel mit zunehmendem Alter ab, und die Notwendigkeit einer Behandlung von Leberproblemen ist im Erwachsenenalter selten.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.