Gesundheit

Die Bethlem-Myopathie ist eine seltene Krankheit, die die Skelettmuskulatur und das Bindegewebe betrifft. Die Krankheit ist durch langsam fortschreitende Muskelschwäche und Gelenksteifigkeit (Kontrakturen) gekennzeichnet. Am häufigsten sind die Finger, Handgelenke, Ellbogen und Knöchel betroffen. Die Anzeichen und Symptome können vor der Geburt (mit verminderten fötalen Bewegungen),…

Die tubuläre Aggregatmyopathie ist eine Erkrankung, die die Skelettmuskulatur betrifft. Die Anzeichen und Symptome beginnen typischerweise in der Kindheit und verschlimmern sich mit der Zeit. Am häufigsten sind die Beinmuskeln betroffen, aber auch die Armmuskeln können betroffen sein. Zu den Symptomen gehören Muskelschmerzen, Krämpfe, Schwäche oder…

Isovaleriansäureanämie (IVA) tritt auf, wenn der Körper bestimmte Teile der in der Nahrung enthaltenen Proteine nicht abbauen kann. Dies kann zu einer Anhäufung von toxischen Substanzen führen, die schwere Krankheitsschübe auslösen können, die als Stoffwechselkrisen bekannt sind. Es gibt zwei Arten von IVA. Der akute, neonatale…

Situs inversus ist ein Zustand, bei dem die Anordnung der inneren Organe ein Spiegelbild der normalen Anatomie ist. Er kann allein (isoliert, ohne andere Anomalien oder Bedingungen) oder als Teil eines Syndroms mit verschiedenen anderen Defekten auftreten. Angeborene Herzfehler treten bei etwa 5-10 % der betroffenen…

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ist eine Erkrankung, die das Gehirn und das Rückenmark betrifft. Sie gehört zu den Leukodystrophien und ist durch Probleme bei der Koordination, der Motorik und dem Lernen gekennzeichnet. Der Zeitpunkt des Ausbruchs und der Schweregrad der Symptome sind je nach Art der Krankheit sehr…

Der Mangel an Purinnukleosidphosphorylase (PNP) ist eine Störung des Immunsystems (primärer Immundefekt), die durch wiederkehrende Infektionen, neurologische Symptome und Autoimmunerkrankungen gekennzeichnet ist. PNP-Mangel verursacht einen Mangel an weißen Blutkörperchen, den so genannten T-Zellen, die bei der Infektionsbekämpfung helfen. Einige Betroffene entwickeln neurologische Symptome wie steife oder…

Das Joubert-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung des Gehirns, die viele Teile des Körpers betreffen kann. Es ist gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung des Kleinhirns (ein Teil des Gehirns, der Gleichgewicht und Koordination steuert) und einen fehlgebildeten Hirnstamm (Verbindung zwischen Gehirn und Rückenmark). Zusammen verursachen sie…

Propionsäureanämie ist eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Teile von Proteinen und Fetten nicht abbauen kann. Dies führt zu einer Anhäufung toxischer Substanzen und zu schweren Krankheitsschüben, die als Dekompensationsereignisse oder Stoffwechselkrisen bezeichnet werden. Zu den Symptomen eines Dekompensationsereignisses gehören schlechte Ernährung, Erbrechen, schwacher…

Myotone Dystrophie Typ 1 (MD1), eine der beiden Arten der myotonen Dystrophie, ist eine vererbte Form der Muskeldystrophie, die die Muskeln und andere Körpersysteme (z. B. Herz, Augen, endokrines System und zentrales Nervensystem) betrifft. Bei MD1 gibt es drei Formen, die sich teilweise überschneiden: die milde…

Die primär progrediente Aphasie (PPA) beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person, mit Hilfe der Sprache zu kommunizieren. Dazu gehören Schwierigkeiten beim Sprechen oder Verstehen (Aphasie). PPA ist eine spezifische Form einer allgemeineren Krankheit, die als frontotemporale Demenz bezeichnet wird. Die PPA kann in drei verschiedene Typen eingeteilt…

Cherubismus ist eine seltene Erkrankung, die durch eine fortschreitende, schmerzlose, beidseitige Schwellung des Kiefers in der Kindheit gekennzeichnet ist. Diese fibro-ossäre (knöcherne) Erkrankung ist selbstlimitierend, wobei sich die Symptome in der Regel im Erwachsenenalter zurückbilden. Die Diagnose basiert auf einer Kombination aus klinischen Anzeichen, Familienanamnese, Röntgenbefunden…

Das Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES) ist eine Erkrankung, bei der so genannte Gastrinome in der Bauchspeicheldrüse und im Zwölffingerdarm (einem Teil des Dünndarms) hohe Konzentrationen des Hormons Gastrin im Blut verursachen. Der hohe Gastrinspiegel führt dann zu einer übermäßigen Produktion von Magensäure. Zu den Anzeichen und Symptomen können…

Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) repräsentieren eine Gruppierung von 13 genetischen Bindegewebserkrankungen gemäß der aktuellsten Klassifizierung, wobei die jüngste Form im Jahr 2018 identifiziert wurde. Symptome manifestieren sich vielfach in Form von überbeweglichen Gelenken, Gelenkschmerzen, elastischer, samtener Haut und ungewöhnlicher Narbenbildung. Diese Symptome können bereits bei Geburt oder…

Das Fine-Lubinsky-Syndrom (FLS) ist ein sehr seltenes Syndrom, das verschiedene Teile des Körpers betrifft. Die Anzeichen und Symptome können variieren und umfassen Brachyzephalie oder Plagiozephalie, strukturelle Hirnanomalien, abnormales EEG, geistige Behinderung, Taubheit, Augenerkrankungen (Katarakte oder Glaukom), ausgeprägte Gesichtszüge und Körperasymmetrie. Die zugrundeliegende Ursache für FLS ist…

Die lymphatische Filariose ist eine parasitäre Krankheit, die durch mikroskopisch kleine, fadenförmige Würmer verursacht wird, die nur im menschlichen Lymphsystem leben, das den Flüssigkeitshaushalt des Körpers aufrechterhält und Infektionen bekämpft. Sie wird durch Mücken von Mensch zu Mensch übertragen. Die meisten infizierten Personen sind asymptomatisch und…

Ein Nierenonkozytom ist eine gutartige (nicht krebsartige) Wucherung in der Niere. Sie verursachen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome und werden oft zufällig entdeckt, während eine Person sich einer diagnostischen Bildgebung für andere Erkrankungen unterzieht. Manche Menschen mit einem Nierenonkozytom haben Bauch- oder Flankenschmerzen, Blut…

Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene Erkrankung, die das Nervensystem beeinträchtigt. Zu den Symptomen gehören schnelle, multidirektionale Augenbewegungen (Opsoklonus), schnelle, unwillkürliche Muskelzuckungen (Myoklonus), unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), Reizbarkeit und Schlafstörungen. Das OMS beginnt in der Regel abrupt und oft schwer. Die Krankheit kann chronisch werden. OMS tritt…

Hypotrichosis simplex ist eine seltene Form des erblich bedingten Haarausfalls ohne andere Anomalien. Die betroffenen Personen weisen bei der Geburt typischerweise normales Haar auf, leiden aber unter Haarausfall und Ausdünnung des Haarschafts, der in der frühen Kindheit beginnt und mit zunehmendem Alter fortschreitet. Die Hypotrichosis simplex…

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) ist eine seltene Autoimmunerkrankung, bei der die Haut als Reaktion auf kleinere Verletzungen Blasen bildet. Die Blasenbildung tritt häufig an Händen, Füßen, Knien, Ellenbogen und Gesäß auf. Auch Mund, Nase und Augen können davon betroffen sein. Einige Betroffene haben andere gesundheitliche Probleme…

Das Gitelman-Syndrom ist eine Nierenfunktionsstörung, die ein Ungleichgewicht geladener Atome (Ionen) im Körper verursacht, darunter Kalium-, Magnesium- und Kalziumionen. Es wird in der Regel in der späten Kindheit oder im Erwachsenenalter diagnostiziert. Zu den häufigeren Symptomen gehören Müdigkeit, Salzhunger, Durst, häufiges Wasserlassen, Muskelkrämpfe, Muskelschwäche, Schwindel, Kribbeln…

Allgemeine variable Immundefizienz (CVID) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch niedrige Werte eines Proteintyps gekennzeichnet sind, der als Immunglobuline (Ig) bekannt ist. Aufgrund des niedrigen Ig-Spiegels kann das Immunsystem keine Antikörper bilden, die Bakterien, Viren oder andere Giftstoffe im Körper bekämpfen. Dies führt zu häufigen…

Das Larsen-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung der Knochen. Zu den Anzeichen und Symptomen können Klumpfuß und zahlreiche Gelenkverrenkungen bei der Geburt (an Hüften, Knien und Ellenbogen), flexible Gelenke und ein auffälliges Aussehen von Gesicht, Händen, Füßen und Fingern mit kantigen Fingerspitzen gehören. Die Röntgenbilder zeigen in der…

Die Sprengel-Deformität ist ein angeborener Zustand, der durch eine abnorme Entwicklung und Anhebung des Schulterblatts (Scapula) gekennzeichnet ist. Der Schweregrad kann beträchtlich sein, von fast unsichtbar, wenn sie mit Kleidung bedeckt ist, bis hin zu einer um mehr als 5 Zentimeter erhöhten Schulter mit Nackensteg. Zu…

Citrullinämie Typ II bei Erwachsenen ist eine Erbkrankheit, bei der sich Ammoniak und andere toxische Substanzen im Blut anreichern. Die Erkrankung wirkt sich vor allem auf das Nervensystem aus und verursacht Verwirrung, Unruhe, Gedächtnisverlust, abnormes Verhalten (wie Aggression, Reizbarkeit und Hyperaktivität), Krampfanfälle und Koma. Diese Anzeichen…

VLCAD-Mangel ist eine Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Fette (so genannte sehr langkettige Fettsäuren) nicht ordnungsgemäß in Energie umwandeln kann, insbesondere in Phasen ohne Nahrung (Fasten). Anzeichen und Symptome können je nach Form der Erkrankung im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten und sich in Form…

Das Young-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch männliche Unfruchtbarkeit, geschädigte Atemwege in der Lunge (Bronchiektasen) und Entzündungen der Nasennebenhöhlen (Sinusitis) gekennzeichnet ist. Die männliche Unfruchtbarkeit beim Young-Syndrom ist eine Folge der obstruktiven Azoospermie, einer Erkrankung, bei der zwar Spermien produziert werden, sich aber aufgrund eines physischen…

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Entwicklungsstörung, die viele Teile des Körpers betrifft. Der Schweregrad der Erkrankung und die damit verbundenen Anzeichen und Symptome können sehr unterschiedlich sein, können aber ausgeprägte Gesichtsmerkmale, Wachstumsverzögerungen, geistige Behinderung und Gliedmaßendefekte umfassen. Etwa 60 % der von CdLS betroffenen Menschen haben…

Das Apert-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine zu frühe Verschmelzung der Schädelknochen während der Entwicklung (Kraniosynostose) und eine Verkrümmung der Finger und Zehen (Syndaktylie). Zu den weiteren Anzeichen und Symptomen können ausgeprägte Gesichtszüge gehören, von denen einige zu Zahn- und Sehproblemen führen können. Menschen mit Apert-Syndrom können…

Zystinose ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an besteht und zur Bildung von Zystinkristallen im Körper führt. Dies kann sich auf alle Organe und Gewebe auswirken, betrifft aber hauptsächlich die Nieren und die Augen. Es gibt drei Arten von Zystinose, je nachdem, in welchem Alter…

Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine Erkrankung, die die Entwicklung der Knochen in der Wirbelsäule beeinträchtigt. Menschen mit KFS werden mit einer abnormen Verschmelzung von mindestens zwei Wirbelknochen im Nacken geboren. Zu den typischen Merkmalen gehören ein kurzer Hals, ein niedriger Haaransatz am Hinterkopf und eine eingeschränkte…

Das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) ist eine Störung der neuromuskulären Verbindungsstelle. Die neuromuskuläre Verbindungsstelle ist der Ort, an dem Nervenzellen auf Muskelzellen treffen und zur Aktivierung der Muskeln beitragen. Dieses Syndrom tritt auf, wenn Antikörper die elektrischen Impulse zwischen den Nerven- und Muskelzellen stören. Es kann mit anderen…

Transverse Myelitis ist eine neurologische Störung, die durch eine Entzündung des Rückenmarks verursacht wird, das die Nervensignale vom Gehirn zum Rest des Körpers leitet. Das Segment des Rückenmarks, das entzündet oder geschädigt ist, bestimmt die Symptome, die eine Person hat. Im Allgemeinen verursacht eine Entzündung in…

Das Neuropathie-Ataxie-Retinitis-Pigmentosa-Syndrom (NARP) ist durch eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet, die hauptsächlich das Nervensystem betreffen. Beginnend in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter leiden die meisten Menschen mit NARP unter Taubheit, Kribbeln oder Schmerzen in Armen und Beinen (sensorische Neuropathie), Muskelschwäche sowie Gleichgewichts- und…

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine neuromuskuläre Störung, die durch eine Trias aus dem Auftreten vor dem 20. Lebensjahr, einer pigmentären Retinopathie (eine „Salz-und-Pfeffer“-Pigmentierung der Netzhaut, die das Sehvermögen beeinträchtigen kann, es aber oft intakt lässt) und einer progressiven externen Ophthalmoplegie (PEO) definiert ist. Darüber hinaus weisen…

Dermatomyositis ist eine Autoimmunerkrankung, die zu Hautveränderungen und Muskelschwäche führt. Zu den Symptomen können ein roter Hautausschlag um die Augenlider, rote Beulen um die Gelenke und Muskelschwäche in Armen und Beinen gehören. Dermatomyositis tritt am häufigsten bei Erwachsenen im Alter zwischen 40 und 60 Jahren oder…

Phenylketonurie (PKU) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der der Phenylalaninspiegel im Körper erhöht ist. Phenylalanin ist einer der Bausteine (Aminosäuren) von Proteinen. Der Mensch kann Phenylalanin nicht selbst herstellen, aber es ist ein natürlicher Bestandteil der Lebensmittel, die wir essen. Der Mensch braucht jedoch nicht…

Das Rett-Syndrom ist eine fortschreitende neurologische Entwicklungsstörung, von der hauptsächlich Mädchen betroffen sind. Betroffene Mädchen scheinen in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten eine normale psychomotorische Entwicklung zu haben, gefolgt von einem Entwicklungsplateau“ und einer raschen Rückbildung der sprachlichen und motorischen Fähigkeiten. Zu den weiteren Anzeichen…

Die systemische Sklerodermie ist eine Autoimmunerkrankung, die die Haut und die inneren Organe betrifft. Sie ist gekennzeichnet durch den Aufbau von Narbengewebe (Fibrose) in der Haut und anderen Organen. Die Fibrose wird durch eine zu hohe körpereigene Produktion von Kollagen verursacht, das normalerweise das Bindegewebe stärkt…

Das Charles-Bonnet-Syndrom (CBS) ist eine Krankheit, bei der infolge eines Sehkraftverlusts visuelle Halluzinationen auftreten. Man geht davon aus, dass das CBS nicht mit einer Psychose oder Demenz zusammenhängt, und Menschen mit CBS sind sich bewusst, dass ihre Halluzinationen nicht real sind. Die Halluzinationen, die Menschen mit…

Multiple epiphysäre Dysplasie (MED) ist eine Gruppe von Störungen der Knorpel- und Knochenentwicklung, die hauptsächlich die Enden der langen Knochen in Armen und Beinen (Epiphysen) betreffen. Es gibt zwei Arten von MED, die sich durch ihre Vererbungsmuster unterscheiden – autosomal dominant und autosomal rezessiv. Zu den…

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist eine Erkrankung, die die Gelenke, die Muskeln und das Herz betrifft. Die Gelenksymptome treten in der Regel in der Kindheit auf und umfassen Kontrakturen der Ellbogen, Knöchel und des Halses. Kinder und Erwachsene mit dieser Dystrophie leiden in der Regel unter einer sich…

Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die zu Kleinwuchs, vorzeitiger Alterung (Progerie), schwerer Lichtempfindlichkeit und mäßiger bis schwerer Lernverzögerung führt. Zu diesem Syndrom gehören auch Gedeihstörung bei Neugeborenen, ein sehr kleiner Kopf (Mikrozephalie) und eine gestörte Entwicklung des Nervensystems. Weitere Symptome können Hörverlust, Zahnverfall, Sehstörungen und…

Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der sich zu viel Ammoniak im Blut ansammelt (Hyperammonämie). Ein zu hoher Ammoniakspiegel ist toxisch und wirkt sich insbesondere auf das Nervensystem aus. Schwerer OTC-Mangel (die früh einsetzende Form) betrifft in der Regel Männer (und selten Frauen) und…

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) ist ein genetisch bedingtes Syndrom, das zu Entwicklungsverzögerungen, mittelschwerer bis schwerer geistiger Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten, ausgeprägten Gesichtszügen und Atemproblemen wie Episoden schneller Atmung (Hyperventilation) und Atemanhalten führt. Weitere Merkmale können Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung, Schlafstörungen, Krampfanfälle, Verstopfung, Kurzsichtigkeit und geringfügige Anomalien des Skeletts sein. PTHS…

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) gehört zu den Leberporphyrien (hepatischen Porphyrien). AIP wird durch niedrige Konzentrationen von Porphobilinogen-Deaminase (PBGD) verursacht, einem Enzym, das auch als Hydroxymethylbilan-Synthase bezeichnet wird. Die niedrigen PBGD-Spiegel reichen in der Regel nicht aus, um Symptome zu verursachen; aktivierende Faktoren wie Hormone, Medikamente…

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine Erkrankung, die hypogonadotropen Hypogonadismus (HH) und einen beeinträchtigten Geruchssinn verursacht. HH beeinträchtigt die Produktion der für die sexuelle Entwicklung benötigten Hormone. Es ist von Geburt an vorhanden und wird durch einen Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) verursacht. KS wird häufig in der…

Die juvenile Huntington-Krankheit (HD) ist eine weniger häufige, früh auftretende Form der Huntington-Krankheit, die im Kindes- oder Jugendalter beginnt. Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung, die den Untergang von Gehirnzellen in bestimmten Bereichen des Gehirns verursacht. Dies führt zu unkontrollierten Bewegungen, dem Verlust geistiger Fähigkeiten…

Das Pendred-Syndrom ist eine Erkrankung, die in der Regel durch eine Schallempfindungsschwerhörigkeit auf beiden Ohren (bilateral) und eine euthyreote Struma (Vergrößerung der Schilddrüse bei normaler Schilddrüsenfunktion) gekennzeichnet ist. Das Ausmaß des Hörverlusts ist bei den Betroffenen unterschiedlich. In vielen Fällen ist ein signifikanter Hörverlust bereits bei…

ROHHAD ist ein Akronym für schnell einsetzende Fettleibigkeit (RO) mit hypothalamischer Dysregulation (H), Hypoventilation (H) und autonomer Dysregulation (AD). Es handelt sich um ein seltenes, lebensbedrohliches Syndrom, das das autonome Nervensystem (das unwillkürliche Handlungen wie Atmung und Herzschlag steuert) und das endokrine System betrifft. Wie der…

Das Townes-Brocks-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Obstruktion der Analöffnung (imperforierter Anus), abnorm geformte Ohren und Daumenfehlbildungen gekennzeichnet ist. Die meisten betroffenen Personen weisen mindestens zwei dieser drei Hauptmerkmale auf. Weitere Anzeichen und Symptome können Nierenanomalien, Hörverlust, Herzfehler, Fehlbildungen der Genitalien und geistige…

Was ist das Bartter-Syndrom? Das Bartter-Syndrom ist eine Gruppe sehr ähnlicher Nierenerkrankungen, die ein Ungleichgewicht von Kalium, Natrium, Chlorid und verwandten Molekülen im Körper verursachen. In einigen Fällen macht sich das Bartter-Syndrom bereits vor der Geburt bemerkbar. Die Störung kann zu Polyhydramnion führen, d. h. zu…

Hypophosphatämische Rachitis (früher Vitamin-D-resistente Rachitis genannt) ist eine Erkrankung, bei der die Knochen schmerzhaft weich werden und sich leicht verbiegen, weil der Phosphatgehalt im Blut zu niedrig ist. Die Symptome beginnen in der Regel in der frühen Kindheit und können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Schwere Formen…

Bei der Melorheostose handelt es sich um eine seltene Skelettanomalie, die ein abnormales Wachstum von neuem Knochengewebe auf den vorhandenen Knochen verursacht. Anzeichen und Symptome treten typischerweise in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf. Zu den Anzeichen und Symptomen können Verformungen, Kontrakturen, chronische Schmerzen, Steifheit…

Das Wells-Syndrom, auch bekannt als eosinophile Zellulitis, ist eine seltene dermatologische Erkrankung, die durch juckende, feurig rote und geschwollene Stellen gekennzeichnet ist, die auf beliebigen Hautbereichen auftreten können. Diese Flecken ähneln dem Erscheinungsbild einer typischen Hautinfektion, der Zellulitis, obwohl tatsächlich keine Infektion vorliegt. Die Krankheit steht…

Die septo-optische Dysplasie ist eine Störung der frühen Gehirn- und Augenentwicklung. Die häufigsten Merkmale sind eine Unterentwicklung (Hypoplasie) des Sehnervs, eine abnorme Ausbildung von Strukturen entlang der Mittellinie des Gehirns, wie das Fehlen des Septum pellucidum und des Corpus callosum, sowie eine kleine Hypophyse (Hypophysenhypoplasie). Zu…

Galaktosämie bedeutet „Galaktose im Blut“ und bezieht sich auf eine Gruppe von Erbkrankheiten, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, einen Zucker namens Galaktose zu verarbeiten und daraus Energie zu gewinnen. Wenn Menschen mit Galaktosämie galaktosehaltige Lebensmittel oder Flüssigkeiten zu sich nehmen, sammelt sich unverdauter Zucker im…

Das Brugada-Syndrom ist eine Herzerkrankung, die eine Störung des normalen Rhythmus in den unteren Herzkammern (ventrikuläre Arrhythmie) verursacht. Anzeichen und Symptome treten in der Regel im Erwachsenenalter auf, die Diagnose kann jedoch in jedem Alter gestellt werden. Die Symptome und Komplikationen treten häufig in Ruhe oder…

Tyrosinämie Typ 2 ist eine genetisch bedingte Störung, bei der die Betroffenen erhöhte Blutspiegel der Aminosäure Tyrosin aufweisen, einem Baustein der meisten Proteine. Diese Erkrankung kann die Augen, die Haut und die geistige Entwicklung beeinträchtigen. Die Symptome der Tyrosinämie Typ 2 beginnen oft in der frühen…

Pachygyrie ist eine Entwicklungsstörung, die auf eine abnorme Wanderung von Nervenzellen (Neuronen) im sich entwickelnden Gehirn und Nervensystem zurückzuführen ist. Bei der Pachygyrie gibt es nur wenige Gyri (die Furchen zwischen den Falten im Gehirn), und diese sind normalerweise breit und flach. Der Zustand ist auch…

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene, vererbte neurodegenerative Erkrankung. Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit haben nicht genug von einem Enzym namens Beta-Hexosaminidase A. Je weniger Enzym eine Person hat, desto schwerer ist die Krankheit und desto früher treten die Symptome auf. Es gibt 3 Formen der Tay-Sachs-Krankheit, die sich…

Hypochondroplasie ist eine Form der Skeletterkrankung, die durch eine sehr kurze Statur gekennzeichnet ist. Die Hypochondroplasie ähnelt der Achondroplasie, aber die Merkmale sind in der Regel milder. Menschen mit Hypochondroplasie haben in der Regel einen sehr kurzen Körperbau, einen großen Kopf, eine ausgeprägte Lordose, kurze Arme…

Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. Es handelt sich um eine fortschreitende Invalidität, wobei die Geschwindigkeit des Fortschreitens bei den betroffenen Personen unterschiedlich ist. MPS I wird durch Mutationen im IDUA-Gen verursacht. Diese Mutationen führen zu verminderten Mengen…

Das posturale orthostatische Tachykardiesyndrom (POTS) ist eine Erkrankung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass zu wenig Blut zum Herzen zurückfließt, wenn man sich vom Liegen in eine aufrechte Position begibt (orthostatische Intoleranz). Orthostatische Intoleranz führt zu Schwindel oder Ohnmacht, die durch Zurücklegen des Körpers gelindert werden können.…

Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich die Nieren betrifft. Sie entsteht durch die Ablagerung einer Substanz die normalerweise durch die Nieren gefiltert und mit dem Urin ausgeschieden wird. Bei Menschen mit PH1 lagert sich das angesammelte Oxalat in den Nieren und…

Die Goldenhar-Krankheit ist eine Erkrankung, die bereits bei der Geburt auftritt und hauptsächlich die Entwicklung von Auge, Ohr und Wirbelsäule beeinträchtigt. Die wichtigsten Anzeichen und Symptome sind Gesichtsasymmetrie (eine Gesichtshälfte unterscheidet sich von der anderen), ein nur teilweise ausgebildetes Ohr (Mikrotie) oder ein völlig fehlendes Ohr…

Bei Xeroderma pigmentosum (XP) reagieren Haut und Augen besonders empfindlich auf die ultraviolette Strahlung der Sonne und anderer Quellen. Die Symptome beginnen in der frühen Kindheit. Menschen mit XP können als Reaktion auf Sonnenlicht schwere Sonnenbrände, Blasenbildung und Sommersprossenbildung entwickeln. An den Augen kann es zu…

Die Brody-Myopathie ist eine Erbkrankheit, die die Skelettmuskeln (Muskeln, die der Bewegung dienen) betrifft. Die Symptome beginnen in der Regel in der Kindheit und sind durch Muskelkrämpfe und -versteifungen (Myopathie) nach sportlicher Betätigung oder anderen anstrengenden Aktivitäten gekennzeichnet. Diese Symptome können sich bei kalten Temperaturen verschlimmern…

Das Lynch-Syndrom ist eine genetische Störung, die ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten wie Dickdarm- und Enddarmkrebs sowie Krebserkrankungen des Magens, des Dünndarms, der Leber, der Gallenblasengänge, der oberen Harnwege, des Gehirns, der Haut und der Prostata mit sich bringt. Frauen mit Lynch-Syndrom haben auch ein…

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) ist eine seltene, tödlich verlaufende Hirnkrankheit, die in der Regel im späteren Lebensalter auftritt und einen raschen Verlauf nimmt. In den frühen Stadien der Krankheit können die Patienten unter Gedächtnisschwund, Verhaltensänderungen, Koordinationsstörungen und Sehproblemen leiden. Was ist die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit? Mit dem Fortschreiten der…

Die Achondroplasie ist eine Störung des Knochenwachstums, bei der die Umwandlung von Knorpel (insbesondere in den langen Knochen der Arme und Beine) in Knochen verhindert wird. Sie ist gekennzeichnet durch Zwergwuchs, eingeschränkte Beweglichkeit der Ellenbogen, einen großen Kopf (Makrozephalie), kleine Finger und normale Intelligenz. Achondroplasie kann…

Alkaptonurie ist eine vererbte Erkrankung, bei der sich der Urin schwarz färbt, wenn er der Luft ausgesetzt wird. Die drei Hauptmerkmale der Alkaptonurie sind das Vorhandensein von dunklem Urin, Ochronose, eine Anhäufung von dunklem Pigment in Bindegeweben wie Knorpel und Haut, und Arthritis der Wirbelsäule und…

Das Hyper-IgD-Syndrom ist die weniger schwere Form einer Stoffwechselstörung, die als Mevalonatkinase-Mangel bekannt ist. Es handelt sich um eine autoinflammatorische Erkrankung mit wiederkehrenden episodischen oder chronischen ungeklärten Entzündungen, die durch periodische Fieberschübe und andere Symptome wie Gelenkschmerzen, geschwollene Lymphknoten, Hautausschlag, Kopf- und Bauchschmerzen gekennzeichnet sind. Die…

Osteopetrose bezieht sich auf eine Gruppe seltener, vererbter Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte und abnormales Knochenwachstum gekennzeichnet sind. Symptome und Schweregrad können sehr unterschiedlich sein und reichen vom Beginn bei Neugeborenen mit lebensbedrohlichen Komplikationen (z. B. Knochenmarkversagen) bis hin zur zufälligen Feststellung einer Osteopetrose auf…

Holoprosencephalie ist eine Anomalie in der Gehirnentwicklung, bei der sich das Gehirn nicht richtig in die rechte und linke Hemisphäre teilt. Die Erkrankung kann auch die Entwicklung von Kopf und Gesicht beeinträchtigen. Es gibt 4 Arten von Holoprosenzephalie, die sich durch ihren Schweregrad unterscheiden. In der…

Das humane T-Zell-Leukämievirus Typ 1 (HTLV-1) ist eine retrovirale Infektion, die die T-Zellen (eine Art von weißen Blutkörperchen) befällt. Obwohl dieses Virus im Allgemeinen keine Anzeichen oder Symptome verursacht, können einige Betroffene später eine adulte T-Zell-Leukämie (ATL), eine HTLV-1-assoziierte Myelopathie/spastische Paraparese (HAM/TSP) oder andere Erkrankungen entwickeln.…

Arachnoiditis ist eine Schmerzerkrankung, die durch eine Entzündung der Arachnoidea, einer der Membranen, die die Nerven des Rückenmarks umgibt und schützt, verursacht wird. Die Entzündung kann durch eine Reizung durch Chemikalien, eine Infektion, eine direkte Verletzung der Wirbelsäule, eine chronische Kompression der Spinalnerven oder durch Komplikationen…

Bronchiolitis obliterans ist eine entzündliche Erkrankung, die die kleinsten Atemwege der Lunge, die Bronchiolen, betrifft. Bei den Betroffenen können die Bronchiolen geschädigt und entzündet werden, was zu ausgedehnten Vernarbungen führt, die die Atemwege blockieren. Zu den Anzeichen und Symptomen der Erkrankung gehören trockener Husten, Kurzatmigkeit und/oder…

Die chronische granulomatöse Erkrankung (CGD) ist eine seltene, vererbte Immunschwäche, die bestimmte weiße Blutkörperchen beeinträchtigt. Bei Menschen mit dieser Krankheit funktioniert das Immunsystem nicht richtig, so dass der Körper anfällig für chronische Entzündungen und häufige Bakterien- und Pilzinfektionen ist. Die Merkmale dieser Erkrankung treten in der…

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 2, auch bekannt als Pompe-Krankheit oder Säuremaltase-Mangelkrankheit, ist eine erbliche Stoffwechselstörung. Obwohl es sich bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 um eine einheitliche Krankheit handelt, kann sie nach der Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs, dem Schweregrad und dem Alter, in dem die Symptome auftreten, in zwei…

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine Erbkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen zerfallen (Hämolyse), wenn der Körper bestimmten Lebensmitteln, Medikamenten, Infektionen oder Stress ausgesetzt ist. Sie tritt auf, wenn einer Person das Enzym Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase fehlt oder zu wenig davon vorhanden ist. Dieses Enzym trägt dazu bei, dass die…

Das Wolfram-Syndrom, das auch unter dem Akronym DIDMOAD bekannt ist, ist eine Erbkrankheit, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) im Kindesalter, einen allmählichen Verlust des Sehvermögens durch Optikusatrophie (OA) und Taubheit (D) gekennzeichnet ist. Weitere Symptome können Blasen- und Darmstörungen, Probleme mit den Teilen…

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die vor allem das Nervensystem betrifft. Zu den charakteristischen Merkmalen dieser Erkrankung gehören Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, schwere Sprachstörungen, Bewegungs- und Gleichgewichtsprobleme (Ataxie), Epilepsie und ein kleiner Kopf. Menschen mit Angelman-Syndrom haben typischerweise ein fröhliches, erregbares Verhalten mit häufigem Lächeln, Lachen…

Das Guillain-Barré-Syndrom (GBS) ist ein seltenes Syndrom, bei dem das Immunsystem des Körpers einen Teil des peripheren Nervensystems angreift. Das periphere Nervensystem leitet Signale vom Gehirn an die Muskeln weiter. Zu den Symptomen des GBS gehören Muskelschwäche, Taubheitsgefühle und Kribbeln, die an Intensität zunehmen können, bis…

Die Lafora-Krankheit ist eine vererbte, schwere Form der progressiven Myoklonus-Epilepsie. Die Krankheit beginnt meist mit epileptischen Anfällen in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Weitere Anzeichen und Symptome sind Schwierigkeiten beim Gehen, Muskelkrämpfe (Myoklonus) und Demenz. Die Betroffenen erleben auch einen raschen kognitiven Verfall, der etwa…

Die Wolman-Krankheit ist eine angeborene Erkrankung, die durch einen gestörten Stoffwechsel der Fette (Lipide) gekennzeichnet ist. Es handelt sich um die schwerste Form des lysosomalen sauren Lipasemangels. Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase führt zu einer Anhäufung von Lipiden (Fetten) in den Körperorganen und zu Kalziumablagerungen…

Die primäre ziliare Dyskinesie (PCD) ist eine Erbkrankheit, die die Bewegung der winzigen haarähnlichen Strukturen auf den Körperzellen, der so genannten Zilien, beeinträchtigt. Zilien sind auf vielen Zelltypen vorhanden, insbesondere auf den Zellen des Atemtrakts. Bei PCD sind die Zilien abnormal und bewegen sich nicht richtig.…

Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Nierenerkrankungen, Hörverlust und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Bei den meisten Betroffenen kommt es zu einem fortschreitenden Verlust der Nierenfunktion, der in der Regel zu einem Endstadium der Nierenerkrankung führt. Menschen mit Alport-Syndrom entwickeln außerdem häufig einen sensorineuralen Hörverlust…

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Erbkrankheit, die viele Teile des Körpers betrifft. Menschen mit diesem Syndrom haben eine fortschreitende Sehbehinderung aufgrund einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie), Stammfettleibigkeit, verminderte Funktion der männlichen Keimdrüsen (Hypogonadismus), Nierenanomalien und Lernschwierigkeiten. Es ist bekannt, dass Mutationen in vielen Genen…

Hypophosphatasie (HPP) ist eine genetische Erkrankung, die eine abnorme Entwicklung der Knochen und Zähne verursacht. Der Schweregrad von HPP kann sehr unterschiedlich sein, vom fetalen Tod bis hin zu Frakturen, die erst im Erwachsenenalter auftreten. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören schlechte Ernährung und Atemprobleme im…