Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) ist eine Erbkrankheit, die zu einem fortschreitenden Sehverlust führen kann. Diese Erkrankung beeinträchtigt die Netzhaut, das lichtempfindliche Gewebe, das die Rückseite des Auges auskleidet, indem sie die Bildung von Blutgefäßen an den Rändern der Netzhaut verhindert. Dadurch wird die Blutzufuhr zur Netzhaut verringert.
Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Sehkraftverlust oder Blindheit, Netzhautablösung, Schielen und ein sichtbarer Weißheitsgrad (Leukokorie) in der normalerweise schwarzen Pupille. Der Schweregrad der FEVR ist sehr unterschiedlich, selbst innerhalb einer Familie. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben keine Sehprobleme.
Die FEVR wird je nach dem betroffenen Gen unterschiedlich vererbt. Die meisten Menschen haben die autosomal dominante Form dieser Erkrankung, die durch Mutationen im FZD4- oder LRP5-Gen verursacht wird. Die durch Mutationen im LRP5-Gen verursachte FEVR kann auch autosomal rezessiv vererbt werden. Wenn diese Erkrankung durch Mutationen im NDP-Gen verursacht wird, liegt ein X-chromosomaler Erbgang vor.
Vererbung
Die FEVR wird je nach dem betroffenen Gen unterschiedlich vererbt. Die meisten Menschen haben die autosomal dominante Form dieser Erkrankung, die durch Mutationen im FZD4- oder LRP5-Gen verursacht wird. Die durch Mutationen im LRP5-Gen verursachte FEVR kann auch autosomal rezessiv vererbt werden. Wenn diese Erkrankung durch Mutationen im NDP-Gen verursacht wird, liegt ein X-chromosomaler Erbgang vor.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Betroffene mit abnormaler Blutgefäßbildung in der Netzhaut können mit einer Lasertherapie behandelt werden. Auch eine Operation kann notwendig sein, um eine Netzhautablösung zu korrigieren.
Prognose
Der Schweregrad der familiären exsudativen Vitreoretinopathie (FEVR) kann sehr unterschiedlich sein, sogar zwischen betroffenen Mitgliedern derselben Familie. Es wird geschätzt, dass 41 % der Menschen mit FEVR eine leichte Erkrankung haben. Menschen mit einer leichten Erkrankung haben oft keine Symptome und sehen normal. Bei Kindern mit schwerer FEVR treten Anzeichen und Symptome in der Regel innerhalb der ersten zehn Lebensjahre auf. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören vermindertes Sehvermögen, Netzhautablösung, Schielen und eine sichtbare Weißfärbung (Leukokorie) der normalerweise schwarzen Pupille. Aufgrund der großen Variabilität der Symptome empfehlen wir Ihnen dringend, Ihre Fragen zur Prognose Ihres Kindes mit dem behandelnden Arzt zu besprechen. Eine frühzeitige Behandlung kann die Langzeitprognose bzw. die Aussichten für Kinder mit FEVR verbessern.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.