Gesundheit

Die Schimke-Immunoossäre Dysplasie (SIOD) ist eine Erkrankung, die zu Kleinwuchs, Nierenerkrankungen (Nephropathie) und einem geschwächten Immunsystem führt. Manche Menschen entwickeln eine schwere Form in der frühen Kindheit, andere entwickeln eine mildere Form in der Kindheit oder später. Der Kleinwuchs ist auf eine spondyloepiphyseale Dysplasie zurückzuführen, die…
Das Hidradenokarzinom ist ein seltener Tumor, der durch das abnorme Wachstum von Zellen in einer Schweißdrüse verursacht wird. Es handelt sich um eine Krebsart, die in der Regel als einzelner Fleck (Läsion) auf der Haut des Kopfes oder des Halses beginnt, aber auch an anderen Stellen…
Das Peters-Plus-Syndrom (PPS) betrifft viele verschiedene Teile des Körpers. Die am häufigsten betroffenen Teile sind die Augen. Das PPS verursacht eine abnorme Entwicklung der Strukturen im vorderen Teil des Auges, die als Peters-Anomalie bekannt ist. Weitere Symptome sind ein eingeschränktes Wachstum, kurze Gliedmaßen, Lippen- und/oder Gaumenspalten,…
Ein Chordom ist ein seltener Tumor, der sich aus Zellen des Notochords entwickelt, einer Struktur, die im sich entwickelnden Embryo vorhanden und für die Entwicklung der Wirbelsäule wichtig ist. Das Notochord verschwindet in der Regel vor der Geburt, obwohl einige wenige Zellen in den Knochen der…
Die Chiari-Malformation Typ 2 (CM Typ II) ist eine Form der Chiari-Malformation, bei der sowohl das Kleinhirn als auch das Hirnstammgewebe in das Foramen magnum (die Öffnung an der Schädelbasis für den Durchtritt des Rückenmarks) hineinragen. CM Typ II geht in der Regel mit einer Myelomeningozele…
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist eine chronische Schmerzerkrankung, die hauptsächlich Arme, Beine, Hände und Füße betrifft, aber auch den ganzen Körper betreffen kann. CRPS-Symptome treten häufig nach einer Operation oder einer Verletzung auf. Das Hauptmerkmal von CRPS sind anhaltende, intensive Schmerzen, die in keinem Verhältnis…
Das maligne ekkrine Spiradenom ist eine Tumorart, die sich aus einer Schweißdrüse in der Haut entwickelt. Es beginnt als schnell wachsende Beule am Kopf oder Bauch und kann Druckempfindlichkeit, Rötung oder eine offene Wunde verursachen. Die genaue Ursache des malignen ekkrinen Spiradenoms ist nicht bekannt, es…
Die logopenische progressive Aphasie (LPA) ist eine Form der Demenz, die durch Sprachstörungen gekennzeichnet ist, einschließlich Schwierigkeiten beim Sprechen oder Verstehen (Aphasie). Sie ist eine Form der primär progredienten Aphasie (PPA). Die Betroffenen sprechen langsam und zögernd, weil sie Schwierigkeiten haben, die richtigen Wörter, Namen oder…
Ein zystisches Hygrom ist ein mit Flüssigkeit gefüllter Sack, der durch eine Verstopfung des Lymphsystems entsteht. Es befindet sich am häufigsten im Hals- oder Kopfbereich, kann aber überall im Körper vorkommen. Sie kann bei einem Fötus während eines Schwangerschaftsultraschalls entdeckt werden, oder sie kann bei der…
Das fibrolamelläre Karzinom (FLC) ist eine seltene Form von Leberkrebs, die im Allgemeinen bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen (vor dem 40. Lebensjahr) diagnostiziert wird. Viele Menschen mit FLC im Frühstadium haben keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn Symptome vorhanden sind, sind sie oft unspezifisch (z.…
Mycosis fungoides ist eine Krankheit, bei der T-Zell-Lymphozyten (eine Art von weißen Blutkörperchen) bösartig (krebsartig) werden und die Haut befallen. Diese Erkrankung ist eine der häufigsten Arten von T-Zell-Lymphomen. Mycosis fungoides zeichnet sich durch einen schuppigen, roten Ausschlag auf der Haut aus, insbesondere an Stellen, die…
Die kollagene Gastritis (CG) ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich das Verdauungssystem betrifft. Menschen mit kollagener Gastritis haben eine vermehrte Ansammlung von Kollagen in der subepithelialen Schicht des Magens. Diese Erkrankung betrifft typischerweise Kinder und junge Erwachsene bis zu 22 Jahren oder ältere Erwachsene über 35…
Die gemischte Bindegewebserkrankung (MCTD) ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die durch Merkmale gekennzeichnet ist, die bei drei verschiedenen Bindegewebserkrankungen auftreten: systemischer Lupus erythematosus, Sklerodermie und Polymyositis. Einige Betroffene können auch Symptome einer rheumatoiden Arthritis aufweisen. Obwohl MCTD Menschen jeden Alters betreffen kann, scheint sie bei Frauen unter…
Morbus Bechterew (Spondylitis ankylosans) ist eine Art von chronischer, entzündlicher Arthritis, die hauptsächlich die Wirbelsäule betrifft. Sie beginnt meist mit einer Entzündung der Gelenke zwischen den Beckenknochen und der Wirbelsäule und breitet sich allmählich auf die Gelenke zwischen den Wirbeln aus. Die Anzeichen und Symptome beginnen…
Der Begriff Hämangioendotheliom beschreibt mehrere Arten von Gefäßneoplasmen und umfasst sowohl nicht krebsartige (gutartige) als auch krebsartige (bösartige) Wucherungen. Der Begriff wird auch für solche verwendet, die ein „grenzwertiges“ Verhalten zeigen, das zwischen völlig gutartigen Hämangiomen und hochgradig bösartigen Angiosarkomen liegt. Hämangioendotheliome werden durch abnormales Wachstum…
Das Eisenmenger-Syndrom (ES) bezeichnet eine Kombination aus einer Art von Bluthochdruck, der die Blutgefäße der Lunge und des Herzens beeinträchtigt (pulmonale Hypertonie), und einem anormalen Blutfluss durch das Herz. ES tritt am häufigsten bei Menschen auf, die mit einem Herzfehler (angeborener Herzfehler) geboren werden, der in…
Lichen planus pigmentosus (LPP) ist eine seltene Form des Lichen planus. Sie ist durch ovale oder unregelmäßig geformte braune bis graubraune Flecken und Makel auf der Haut gekennzeichnet. Am häufigsten sind Bereiche betroffen, die der Sonne ausgesetzt sind, wie Stirn, Schläfen und Nacken. Die Makel und…
Das Vohwinkel-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung, die die Haut betrifft. Menschen mit der „klassischen Form“ haben in der Regel wabenförmige Schwielen an den Handflächen und Fußsohlen (Palmoplantarkeratosen), einschnürende Gewebebänder an den Fingern und Zehen, die zu Amputationen führen können, seesternförmige, verdickte Haut an den Oberseiten der…
Der Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD) ist eine seltene Erkrankung, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette in Energie umzuwandeln, insbesondere in Zeiten ohne Nahrung (Fasten). Die Anzeichen und Symptome des LCHAD-Mangels treten typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf und können Fütterungsschwierigkeiten, Energiemangel…
Die Ledderhose-Krankheit ist eine Form der Plantarfibromatose, die durch das Wachstum harter, runder oder abgeflachter Knötchen (Knoten) an den Fußsohlen gekennzeichnet ist. Sie tritt im Allgemeinen bei Menschen mittleren Alters und älteren Menschen auf und ist bei Männern etwa 10 Mal häufiger als bei Frauen. In…
Sitosterolämie ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich Pflanzensterine im Blut und in den Geweben anreichern. Pflanzensterine, darunter Sitosterin, Stigmasterin und Campesterin, sind Fettstoffe, die in Pflanzenölen und Nüssen vorkommen. Menschen mit Sitosterolämie haben extrem hohe Sitosterolwerte (30- bis 100-mal höher als der Normalwert) und gleichzeitig…
Die Sandhoff-Krankheit ist eine vererbte Lipidspeicherkrankheit, die nach und nach Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn und Rückenmark zerstört. Die häufigste und schwerste Form der Sandhoff-Krankheit tritt im Säuglingsalter auf. Säuglinge mit dieser Erkrankung erscheinen in der Regel bis zum Alter von 3 bis 6 Monaten normal, wenn…
Die akromikrische Dysplasie beeinträchtigt das Wachstum und die Entwicklung der Knochen. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Kleinwuchs, kurze Hände und Füße sowie ausgeprägte Gesichtszüge. Im Laufe der Zeit können Menschen mit akromikrischer Dysplasie eine eingeschränkte Gelenkbewegung und Hüftverrenkungen entwickeln. Die akrometrische Dysplasie beeinträchtigt weder die…
Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (IBD-Mangel) ist ein angeborener Fehler im Valin-Stoffwechsel (einer Aminosäure). Zu den Symptomen, die sich möglicherweise erst später im Säuglings- oder Kindesalter entwickeln, können Gedeihstörung, dilatative Kardiomyopathie, Krampfanfälle und Anämie gehören. Der IBD-Mangel wird durch Mutationen im ACAD8-Gen verursacht. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung…
Die Gaucher-Krankheit Typ 2 ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der sich schädliche Mengen einer Fettsubstanz namens Glukozerebrosid in Milz, Leber, Lunge, Knochenmark und Gehirn ansammeln. Die Symptome treten in der Regel im Alter von 3 Monaten auf und umfassen Hirnschäden, Krampfanfälle, abnorme Augenbewegungen, schlechte Saug- und…
Die Kimura-Krankheit ist eine seltene, nicht krebsartige, chronische Erkrankung, bei der das Gewebe unter der Kopf- oder Halshaut anschwillt. Die Schwellungen treten in der Regel Mitte der 20er Jahre auf, und die Krankheit betrifft hauptsächlich asiatische Männer. Die Kimura-Krankheit wird durch eine chirurgische Biopsie diagnostiziert, und…
Das Meier-Gorlin-Syndrom (MGS) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch sehr kleine Ohren und Gehörgänge, eine kurze Statur und fehlende oder sehr kleine Kniescheiben (Patella) gekennzeichnet ist. Weitere Anzeichen und Symptome können Schwerhörigkeit, Fütterungsprobleme, Anomalien der Atemwege, ein kleines Kinn und eine geringe Kopfgröße sein. Menschen…
Die Chorea-Azanthozytose gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Neuroakanthozytosen bezeichnet werden und bei denen neurologische Probleme und abnorme rote Blutkörperchen auftreten. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch unwillkürliche ruckartige Bewegungen (Chorea), abnorme sternförmige rote Blutkörperchen (Akanthozytose) und unwillkürliches Anspannen verschiedener Muskeln (Dystonie), z. B. in…
Die Pyknodysostose beeinträchtigt das Knochenwachstum und ist von Geburt an vorhanden. Zu den Symptomen gehören ein großer Kopf und eine hohe Stirn, unterentwickelte Gesichtsknochen sowie kurze Finger und Zehen. Menschen mit Pyknodysostose können eine kurze Statur, Zahnanomalien, brüchige Knochen und einen verzögerten Verschluss der Schädelknochen aufweisen.…
Die Galaktosialidose betrifft viele verschiedene Körpersysteme, darunter das Gehirn, die Augen, die Muskeln und das Skelett. Es gibt drei verschiedene Typen: frühkindliche, spätkindliche und jugendliche/erwachsene Galaktosialidose. Der häufigste Typ ist die juvenile/adulte Galaktosialidose. Bei Menschen mit diesem Typus treten die ersten Symptome im Jugendalter auf. Zu…
Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist eine Erkrankung, bei der der Körper zu viele aktivierte Immunzellen (Makrophagen und Lymphozyten) bildet. Menschen mit HLH entwickeln in der Regel innerhalb der ersten Monate oder Jahre ihres Lebens Symptome. Zu den Symptomen können Fieber, eine vergrößerte Leber oder Milz, Zytopenie (verminderte…
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft. Zu den Anzeichen und Symptomen können charakteristische Gesichtszüge, eine geringe Kopfgröße, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen sowie intellektuelle und Verhaltensprobleme gehören. Menschen mit SLOS haben abnorm niedrige Cholesterinwerte im Blut und hohe Werte einer als 7-Dehydrocholestrol…
Das Olmsted-Syndrom, auch bekannt als verstümmelndes palmoplantarisches Keratoderma (PPK) mit perioriformen keratotischen Plaques, ist eine sehr seltene angeborene (von Geburt an vorhandene) Erkrankung, die zu abnormalem Wachstum und Verdickung der Haut führt. Am häufigsten betroffen sind die Handflächen, die Fußsohlen sowie die Augen- und Mundpartie. Weitere…
HMG-CoA-Lyase-Mangel ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper ein Protein namens Leucin nicht verarbeiten oder keine Ketone herstellen kann. Ketone werden während Fastenperioden zur Energiegewinnung verwendet. Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung treten in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres auf und umfassen Episoden von Erbrechen,…
Spinale Muskelatrophie 1 (SMA1), auch bekannt als Werdnig-Hoffmann-Krankheit, ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Störung, die die Nervenzellen betrifft, die die willkürlichen Muskeln steuern (Motoneuronen). Ohne Behandlung treten die Symptome von SMA1 vor dem sechsten Lebensmonat auf und umfassen eine sich verschlimmernde Muskelschwäche und einen geringen Muskeltonus…
Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom (XLP) ist eine Störung des Immunsystems, die fast ausschließlich bei Männern auftritt. Menschen mit XLP haben ein erhöhtes Infektionsrisiko, weil ihr Körper die Anzahl der Zellen des Immunsystems (Lymphozyten) und der Blutzellen nicht richtig regulieren kann. Die mit XLP verbundenen Symptome variieren…
Die familiäre hemiplegische Migräne (FHM) ist eine vererbte Form der hemiplegischen Migräne. Bei der hemiplegischen Migräne handelt es sich um eine Art von Migräne mit Aura, die zusätzlich zu mindestens einer Seh-, Empfindungs- oder Sprachstörung (Aura), die vor dem Beginn der Migränekopfschmerzen auftritt, motorische Beeinträchtigungen (wie…
Pseudohypoparathyreoidismus (PTH) ist eine genetische Störung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, auf Parathormon zu reagieren. Parathormon trägt zur Kontrolle des Kalzium-, Phosphor- und Vitamin-D-Spiegels in den Knochen und im Blut bei. Die Symptome von PTH werden durch einen niedrigen Kalziumspiegel und…
Rein autonomes Versagen (pure autonomic failure, PAF) ist eine neurodegenerative Erkrankung des autonomen Nervensystems, das Körperprozesse wie Blutdruck und Atemfrequenz reguliert. PAF betrifft in der Regel nur das periphere autonome Nervensystem, d. h. Gehirn und Rückenmark (das zentrale Nervensystem) sind in der Regel nicht betroffen. Die Symptome…
Tracheobronchomalazie (TBM) ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn die Wände der Atemwege (insbesondere der Luftröhre und der Bronchien) schwach sind. Dies kann dazu führen, dass die Atemwege eng werden oder kollabieren. Es gibt zwei Formen der TBM. Die eine entwickelt sich typischerweise im Säuglingsalter oder…
Die hyperkaliämische periodische Lähmung ist eine genetisch bedingte Krankheit, die Episoden extremer Muskelschwäche und einen Anstieg des Kaliumspiegels im Blut verursacht. Die Muskelschwäche während eines Anfalls betrifft in der Regel die Arme und Beine sowie die Augen-, Hals- und Rumpfmuskulatur. Meistens sind diese Anfälle mit einer…
Das Filippi-Syndrom ist bereits bei der Geburt vorhanden und beeinträchtigt die Entwicklung von Kopf, Gesicht und Gliedmaßen. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), Schwimmhäute an Fingern und Zehen (Syndaktylie), geistige Behinderung, Wachstumsverzögerung und ausgeprägte Gesichtszüge (hoher und breiter Nasenrücken, dünne Nasenlöcher, kleines…
Hereditäre Koproporphyrie (HCP) ist eine seltene vererbte Form der Leberporphyrie, die durch neurologische Symptome in Form von Episoden (akuten Anfällen) mit Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Schwäche, Taubheit und Schmerzen in Händen und Füßen (Neuropathie) gekennzeichnet ist. Die Porphyrien sind eine Gruppe von Blutkrankheiten, die durch das Fehlen…
Pars planitis ist eine Erkrankung des Auges, die durch eine Entzündung des verengten Bereichs (pars plana) zwischen dem farbigen Teil des Auges (Iris) und der Aderhaut gekennzeichnet ist. Dies kann zu verschwommenem Sehen, dunklen, schwebenden Flecken in der Sicht und einem fortschreitenden Sehverlust führen. Mit fortschreitender…
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene Erbkrankheit, die vor allem die Nägel und die Haut betrifft. Die Finger- und Zehennägel können verdickt und abnormal geformt sein. Betroffene können auch schmerzhafte Schwielen und Blasen an den Fußsohlen und seltener an den Handflächen entwickeln (Palmoplantarkeratodermie). Zu den weiteren…
Das hyaline Fibromatose-Syndrom (HFS) ist eine Erkrankung, die durch Ablagerungen einer klaren Substanz (Hyalin) in der Haut und in verschiedenen anderen Körpergeweben gekennzeichnet ist. Es zeigt sich typischerweise bei der Geburt oder im Säuglingsalter und verursacht starke Schmerzen bei Bewegung, fortschreitende Gelenkkontrakturen, die die Bewegung einschränken,…
Der Mangel an Dihydrolipoamid-Dehydrogenase (DLD) ist eine sehr seltene Erkrankung, die in Bezug auf das Alter des Auftretens, die Symptome und den Schweregrad variieren kann. Die Erkrankung kann durch eine früh einsetzende Laktatazidose und eine verzögerte Entwicklung (am häufigsten), eine später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder eine…
Die Ethylmalon-Enzephalopathie (EE) verursacht Schäden am Gehirn, an den Nerven und an den Blutgefäßen. Die Symptome treten bereits bei der Geburt auf und verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Dazu gehören ein niedriger Muskeltonus, Krämpfe der Arme und Beine, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen. Die Schädigung der Blutgefäße…
Das Alström-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die viele Körpersysteme betrifft. Die Symptome entwickeln sich allmählich, beginnend im Säuglingsalter, und können sehr unterschiedlich sein. In der Kindheit ist die Erkrankung im Allgemeinen durch Seh- und Hörstörungen, Fettleibigkeit im Kindesalter und Herzerkrankungen (Kardiomyopathie) gekennzeichnet. Mit der Zeit…
Die Hailey-Hailey-Krankheit ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu Blasenbildung führt. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein schmerzhafter Ausschlag und Blasenbildung in Hautfalten wie den Achselhöhlen, der Leiste, dem Nacken, unter den Brüsten und zwischen den Pobacken. Bakterielle Sekundärinfektionen sind keine Seltenheit. Die Symptome verschlimmern…
Unna-Thost palmoplantare Keratodermie ist eine Form der diffusen palmoplantaren Keratodermie, die meist die Handflächen und Fußsohlen betrifft. Sie beginnt in der Regel in der frühen Kindheit mit Rötungen an den Handflächen und Fußsohlen. Die Handflächen und Fußsohlen werden allmählich dicker und bekommen ein gelbliches, wachsartiges Aussehen.…
Carbamoylphosphat-Synthetase-I-Mangel (CPS1-Mangel) ist eine genetische Störung, die Episoden mit toxischen Ammoniakwerten im Blut (Hyperammonämie) verursacht. Zu den Symptomen gehören schlechte Ernährung, Erbrechen, Energiemangel, niedrige Körpertemperatur und schwacher Muskeltonus. Diese Symptome treten in der Regel in den ersten Lebenstagen auf. Hohe Ammoniakwerte können zu Komplikationen wie Krampfanfällen,…
Metatropische Dysplasie ist eine Skelettstörung, die durch eine kurze Statur, verkürzte Arme und Beine und einen langen, schmalen Brustkorb gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung können von lebensbedrohlich bis leicht variieren. Zu den Anzeichen und Symptomen können eine sich verschlimmernde abnorme Krümmung der Wirbelsäule…
Myotone Dystrophie Typ 2, eine der beiden Arten der myotonen Dystrophie, ist eine vererbte Muskeldystrophie, die die Muskeln und andere Körpersysteme (z. B. Herz, Augen und Bauchspeicheldrüse) betrifft. Sie ist gekennzeichnet durch anhaltende Muskelanspannung (Myotonie) sowie Muskelschwäche, Schmerzen und Steifheit. Anzeichen und Symptome treten in der…
Die chronisch aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (CAEBV) ist eine sehr seltene Komplikation einer Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV). Zu den Symptomen von CAEBV können Fieber, geschwollene Lymphknoten und eine vergrößerte Leber und/oder Milz gehören. Zu den schwerwiegenderen Komplikationen können Anämie, Nervenschäden, Leberversagen und/oder interstitielle Lungenentzündung gehören. Die Symptome…
Das Goldmann-Favre-Syndrom, auch bekannt als die schwere Form des verstärkten S-Zapfen-Syndroms, ist eine vererbbare Augenkrankheit, die den lichtempfindlichen Teil des Auges (Netzhaut) betrifft. In der Netzhaut befinden sich „rote“, „blaue“ und „grüne“ Zapfen, die es uns ermöglichen, Farben richtig zu sehen, sowie Stäbchen, die es uns…
Bei der progressiven Bulbärparese ist der Hirnstamm betroffen. Der Hirnstamm ist der Teil des Gehirns, der für Schlucken, Sprechen, Kauen und andere Funktionen benötigt wird. Zu den Anzeichen und Symptomen einer fortschreitenden Bulbärparese gehören Schluckbeschwerden, schwache Kiefer- und Gesichtsmuskeln, fortschreitender Sprachverlust und eine Schwächung der Zunge.…
Fucosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die viele Bereiche des Körpers, insbesondere das Gehirn, betrifft. Betroffene haben eine geistige Behinderung, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmert, und viele entwickeln später im Leben eine Demenz. Bei den Betroffenen verzögert sich häufig die Entwicklung motorischer Fähigkeiten, wie z. B.…
Die Glossopharyngeusneuralgie ist eine Erkrankung, die mit wiederholten Episoden starker Schmerzen in Zunge, Rachen, Ohr und Mandeln einhergeht. Diese Bereiche sind alle mit dem neunten Hirnnerv, auch Nervus glossopharyngeus genannt, verbunden. Die Schmerzepisoden können einige Sekunden bis einige Minuten dauern und treten in der Regel auf…
Mukopolysaccharidose II (MPS II) ist eine erbliche Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, die fast ausschließlich bei Männern auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch ausgeprägte Gesichtszüge, einen großen Kopf, Hydrocephalus, Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), Nabel- oder Leistenbruch und Schwerhörigkeit. Menschen mit dieser Krankheit können außerdem Gelenkdeformationen und Herzanomalien…
Die Canavan-Krankheit ist eine fortschreitende, tödlich verlaufende genetische Störung, die das zentrale Nervensystem, die Muskeln und die Augen betrifft. Zu den frühen Symptomen im Säuglingsalter gehören ein vergrößerter Kopf, Schwäche, geringer Muskeltonus und der Verlust der Kopfkontrolle. Im weiteren Verlauf kommt es zu Krampfanfällen, Blindheit, der…
Das Kartagener-Syndrom ist eine Form der primären Ziliardyskinesie, die auch durch Situs inversus totalis (spiegelbildliche Umkehrung der inneren Organe) gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome variieren, können aber auch Atemnot bei Neugeborenen, häufige Lungen-, Nasennebenhöhlen- und Mittelohrentzündungen ab der frühen Kindheit sowie Unfruchtbarkeit umfassen. Das Syndrom…
Galaktokinase-Mangel (GALK), eine milde Form der Galaktosämie, ist eine erbliche Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, den Einfachzucker Galaktose zu verarbeiten und daraus Energie zu gewinnen. Wenn Säuglinge mit GALK galaktosehaltige Nahrungsmittel zu sich nehmen, sammelt sich unverdauter Zucker im Blut an. Galaktose ist in…
Die Zöliakie ist eine systemische Autoimmunerkrankung mit gastrointestinalen Symptomen sowie vielfältigen, aber variablen nicht-gastrointestinalen Symptomen. Die Anzeichen und Symptome können von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten. Bei Erwachsenen liegt das Alter bei der Diagnose meist zwischen 30 und 50 Jahren. Im Durchschnitt vergehen zwischen…
Das Adie-Syndrom ist eine neurologische Störung, die die Pupille des Auges und das autonome Nervensystem betrifft. Es ist gekennzeichnet durch eine Pupille, die größer als normal ist und sich bei hellem Licht langsam verengt (tonische Pupille), sowie durch das Fehlen von tiefen Sehnenreflexen, in der Regel…
Multifokale Choroiditis (MFC) ist eine entzündliche Erkrankung, die durch eine Schwellung des Auges (Uveitis) und multiple Läsionen in der Aderhaut (Choroidea) gekennzeichnet ist, einer Schicht von Blutgefäßen zwischen dem Weißen des Auges und der Netzhaut. Zu den Symptomen gehören verschwommenes Sehen, Floater, Lichtempfindlichkeit, blinde Flecken und…
Cystinurie ist eine Erbkrankheit, die durch eine Anhäufung der Aminosäure Cystin in den Nieren und der Blase gekennzeichnet ist. Dies führt zur Bildung von Zystinkristallen und/oder Steinen, die die Harnwege blockieren können. Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung hängen mit dem Vorhandensein von Steinen zusammen und…
Die Marchiafava-Bignami-Krankheit ist durch eine charakteristische Demyelinisierung des Corpus callosum (Erosion der schützenden Umhüllung der Nervenfasern, die die beiden Hemisphären des Gehirns verbinden) gekennzeichnet. Die Krankheit scheint am häufigsten schwere und chronische Alkoholiker im mittleren oder späten Erwachsenenalter zu betreffen. Zu den frühen Symptomen können Depressionen,…
Das Locked-in-Syndrom ist eine seltene neurologische Störung, die durch eine vollständige Lähmung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist, mit Ausnahme derjenigen, die die Augen steuern. Menschen mit Locked-in-Syndrom sind bei Bewusstsein und können denken und schlussfolgern, aber sie sind nicht in der Lage zu sprechen oder sich…
Ein Schwannom ist ein Tumor des peripheren Nervensystems oder der Nervenwurzel. Ein Schwannom entwickelt sich aus so genannten Schwann-Zellen, einer Zellart, die sich um periphere Nerven wickelt und ihnen Schutz und Halt bietet. Schwannome sind fast immer gutartig (nicht krebsartig), können aber in seltenen Fällen auch…
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2B) ist eine genetische Erkrankung, bei der eine oder mehrere endokrine Drüsen überaktiv sind und einen Tumor (Neoplasie) bilden. Zu den häufigen Tumoren, die mit MEN2B in Verbindung gebracht werden können, gehören das medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) und Tumore der Nebennieren, so…
Bei der Lipodermatosklerose handelt es sich um Veränderungen der Haut an den Unterschenkeln. Sie ist eine Form der Pannikulitis (Entzündung der Fettschicht unter der Haut). Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Schmerzen, Verhärtung der Haut, Veränderung der Hautfarbe (Rötung), Schwellungen und eine Verjüngung der Beine oberhalb…
Ein neu aufgetretener refraktärer Status epilepticus (NORSE) liegt vor, wenn eine Person ohne eine vorherige Anfallsgeschichte einen Status epilepticus (SE) ohne klare Ursache erleidet. Der Status epilepticus beschreibt einen Zustand, in dem eine Person einen längeren Anfall oder eine Reihe von Anfällen ohne Erholungszeit dazwischen hat. …
Bei der Peters-Anomalie handelt es sich um eine Erkrankung des Auges, die mit einer Ausdünnung und Trübung der Hornhaut und der Befestigung der Iris an der Hornhaut einhergeht, was zu verschwommenem Sehen führt. Sie kann auch mit einer Trübung der Augenlinse (Katarakt) oder anderen Linsenanomalien verbunden…
Das Ochoa-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die ungewöhnliche Gesichtsausdrücke und Probleme beim Wasserlassen verursacht. Menschen mit dieser Erkrankung haben einen charakteristischen, stirnrunzelnden Gesichtsausdruck, wenn sie versuchen zu lächeln oder zu lachen, was oft als „Umkehrung“ des Gesichtsausdrucks beschrieben wird. Zu den Harnwegsproblemen gehören die Unfähigkeit,…
Die Kraniorachischisis ist die schwerste Form des Neuralrohrdefekts, bei der sowohl das Gehirn als auch das Rückenmark offen bleiben; sowohl Anenzephalie als auch Spina bifida (von der Hals- bis zur Lenden- oder Sakralregion der Wirbelsäule) sind vorhanden. Föten mit Kraniorachischisis haben häufig Fehlgeburten während der Schwangerschaft…
Das Sheehan-Syndrom beeinträchtigt die Funktion der Hypophyse. Die Hypophyse produziert Hormone und reguliert andere Drüsen und viele Körperprozesse, einschließlich der Fortpflanzung. Die Ursache des Sheehan-Syndroms ist ein starker Blutverlust während oder nach der Geburt (postpartale Blutung). Dies führt zu einer mangelnden Durchblutung des vorderen Teils der…
Das Singleton-Merten-Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit, die viele Organe betrifft. Die Hauptmerkmale sind Zahnanomalien mit Zahnfleischentzündungen, Verkalkungen in der Aorta und in bestimmten Herzklappen (z. B. Aorten- und Mitralklappen) sowie eine fortschreitende Ausdünnung und Schwächung der Knochen (Osteoporose), insbesondere im oberen und hinteren Teil des…
Aquagener Pruritus verursacht starken Juckreiz ohne sichtbare Hautveränderungen nach Kontakt mit Wasser jeglicher Temperatur. Die Symptome können unmittelbar nach dem Kontakt beginnen und eine Stunde oder länger andauern. Die Ursache des aquagenen Pruritus ist unbekannt; es wurden jedoch familiäre Fälle beschrieben. Aquagener Pruritus ist manchmal…
Chronischer Schluckauf ist ein wiederholtes, ungewolltes Zusammenziehen der Atemmuskulatur, das über einen längeren Zeitraum anhält. Regelmäßiger Schluckauf tritt häufig nach dem Verzehr einer großen Mahlzeit oder eines kohlensäurehaltigen Getränks auf und verschwindet in der Regel nach ein paar Minuten von selbst wieder. Chronischer Schluckauf dauert länger…
Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine vererbte Störung des Bilirubins, die durch eine Anhäufung von Bilirubin im Blutkreislauf (Hyperbilirubinämie) gekennzeichnet ist. Wenn sich Bilirubin in der Haut und im Weißen der Augen ablagert, kann dies zu einer gelblichen Färbung der Haut (Gelbsucht) führen. Bei Menschen mit DJS…
Okularer Albinismus Typ 1 (OA1) ist eine genetisch bedingte Augenerkrankung, die vor allem Männer betrifft. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören eine verminderte Färbung der Iris und der Netzhaut (okuläre Hypopigmentierung), eine Hypoplasie der Fovea (Unterentwicklung), schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus), schlechtes Sehvermögen, mangelhafte Tiefenwahrnehmung, Augen, die…
Das Poland-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen unterentwickelten oder fehlenden Brustmuskel auf einer Körperseite, das Fehlen des Brustbeinanteils (Sternal) des Brustmuskels und die Verkrümmung der Finger der Hand auf derselben Seite. Die Ursache des Poland-Syndroms ist nicht bekannt. Dieses Syndrom tritt fast immer sporadisch auf. Es tritt…
Dentinogenesis imperfecta ist eine Erkrankung, die durch durchscheinende und verfärbte Zähne gekennzeichnet ist (meist von blaugrauer oder gelbbrauner Farbe). Menschen mit dieser Störung neigen dazu, schwächere Zähne als normal zu haben, was zu Abnutzung, Bruch und Verlust von Zähnen führt. Zu diesen Schäden können auch Zahnbrüche…
Der Dandy-Walker-Komplex ist eine Gruppe von Störungen, die die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Die Veränderungen in der Gehirnentwicklung sind von Geburt an vorhanden (kongenital). Der Dandy-Walker-Komplex beeinträchtigt die Ausbildung des Kleinhirns, das für die Bewegungskoordination zuständig ist, und der flüssigkeitsgefüllten Räume um das Kleinhirn. Bei Menschen…
Pemphigoid gestationis (PG) ist eine schwangerschaftsassoziierte, autoimmune Hauterkrankung. Sie beginnt in der Regel abrupt im 2. oder 3. Schwangerschaftsdrittel, kann aber auch zu jedem anderen Zeitpunkt der Schwangerschaft auftreten. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören häufig die plötzliche Bildung stark juckender, roter Beulen und/oder Blasen an…
Das Cri du chat-Syndrom ist von Geburt an vorhanden und beeinträchtigt Wachstum und Entwicklung. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben oft einen hohen, katzenartigen Schrei, einen kleinen Kopf und ein charakteristisches Gesichtsaussehen. Sie können Schwierigkeiten beim Atmen und bei der Nahrungsaufnahme haben. Menschen mit dieser Erkrankung haben…
Die pontozerebellare Hypoplasie Typ 1 (PCH1) ist eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigt. Säuglinge und Kinder mit dieser Krankheit haben ein ungewöhnlich kleines und unterentwickeltes Kleinhirn, d. h. den Teil des Gehirns, der Bewegungen koordiniert. Ein Bereich des Gehirns, der Pons genannt wird,…
Die Farber-Krankheit ist eine vererbte Lipidspeicherkrankheit, bei der sich überschüssiges Fett in den Gelenken, im Gewebe und im zentralen Nervensystem ansammelt. Zu den Symptomen der Farber-Krankheit gehören eine heisere Stimme oder ein schwacher Schrei, kleine Fettklumpen unter der Haut und in anderen Geweben (Lipogranulome) sowie geschwollene…
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel (CACT) ist eine Krankheit, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette, die so genannten langkettigen Fettsäuren, in Energie umzuwandeln, insbesondere in Zeiten ohne Nahrung (Fasten). Carnitin, eine natürliche Substanz, die hauptsächlich über die Nahrung aufgenommen wird, wird von den Zellen zur Verarbeitung von Fetten und…