Pseudopseudohypoparathyreoidismus (PPHP) ist eine vererbte Erkrankung, die zu Kleinwuchs, rundem Gesicht und kurzen Handknochen führt. PPHP führt zu einer Verhärtung der Gelenke und anderer Weichteile im Körper. Sie beeinflusst auch die Knochenbildung. Infolgedessen kann PPHP Knochen-, Gelenk- und Nervenschäden verursachen, die zu dauerhaften Schmerzen führen können.
Einige Menschen mit PPHP (10 %) haben auch eine Lernbehinderung. PHPP wird durch Mutationen im GNAS-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Die Krankheit wird in der Regel vom Vater vererbt (genomisches Imprinting).
PPHP ist genetisch mit dem Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia (PHP-1a) verwandt. Die Anzeichen und Symptome sind ähnlich, jedoch zeigen Menschen mit PPHP keine Resistenz gegenüber Parathormon, während dies bei Menschen mit PHP-1a der Fall ist. Fettleibigkeit ist charakteristisch für PHP-1a und kann schwerwiegend sein, während Fettleibigkeit bei Menschen mit PPHP weniger ausgeprägt ist und möglicherweise gar nicht vorhanden ist. Sowohl PHP-1a als auch PPHP werden durch Mutationen verursacht, die die Funktion des GNAS-Gens beeinträchtigen. Menschen, die die Mutation von ihrer Mutter geerbt haben, entwickeln jedoch PHP-1a, während diejenigen, die die Mutation von ihrem Vater geerbt haben, PPHP entwickeln.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
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| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
| Brachydaktylie | Kurze Finger oder Zehen | |
| Grauer Star | Trübung der Linse des Auges
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| Kognitive Beeinträchtigung | Anomalie der Kognition
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Diagnose
Die Diagnose von PPHP basiert auf dem Vorhandensein von Merkmalen der hereditären Albright-Osteodystrophie (AHO) ohne Parathormonresistenz (PTH). Bei Vorliegen von AHO-Merkmalen und PTH-Resistenz wird eine andere Form des Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) in Betracht gezogen. Andere Formen des PHP werden in der Regel durch Blutuntersuchungen, einschließlich Serumkalzium, Phosphat und PTH, ausgeschlossen. Röntgenaufnahmen zeigen eine Verkürzung des vierten Mittelhandknochens (Langknochen der Hand) und ein fortgeschrittenes Knochenalter. Alle Mittelhandknochen und Mittelfußknochen (lange Fußknochen) können betroffen sein. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt, bei dem eine Mutation oder Veränderung im GNAS-Gen festgestellt wird.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.