Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) ist eine Erkrankung, die die Entwicklung von Knochen und anderen Geweben im Gesicht beeinträchtigt. Die Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und reichen von fast unmerklich bis schwerwiegend.
Die meisten Betroffenen haben unterentwickelte Gesichtsknochen, insbesondere die Wangenknochen, sowie einen sehr kleinen Kiefer und ein kleines Kinn (Mikrognathie). Weitere Merkmale können Gaumenspalten, Augenanomalien und Hörverlust sein. TCS kann durch Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1C oder POLR1D verursacht werden. Wenn das TCOF1- oder POLR1D-Gen verantwortlich ist, wird die Krankheit autosomal dominant vererbt. Etwa 60 % der autosomal dominanten Fälle sind jedoch auf eine neue Mutation im Gen zurückzuführen und werden nicht von einem Elternteil vererbt. Wenn das POLR1C-Gen verantwortlich ist, wird es autosomal rezessiv vererbt. In einigen Fällen ist die genetische Ursache der Erkrankung unbekannt.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Treacher-Collins-Syndroms sind sehr unterschiedlich und reichen von fast unmerklich bis schwer. Die meisten Betroffenen haben unterentwickelte Gesichtsknochen, insbesondere die Wangenknochen, sowie einen sehr kleinen Kiefer und ein sehr kleines Kinn (Mikrognathie). Einige Betroffene werden auch mit einer Öffnung im Gaumen geboren, die als Gaumenspalte bezeichnet wird. In schweren Fällen kann die Unterentwicklung der Gesichtsknochen die Atemwege des betroffenen Säuglings einschränken, was lebensbedrohliche Atemprobleme verursachen kann.
Menschen mit dem Treacher-Collins-Syndrom haben oft schräg stehende Augen, spärliche Wimpern und eine Kerbe in den unteren Augenlidern, ein so genanntes Kolobom. Manche Menschen haben zusätzliche Augenanomalien, die zu einem Sehverlust führen können. Die Krankheit ist auch durch fehlende, kleine oder ungewöhnlich geformte Ohren gekennzeichnet. Defekte im Mittelohr (das drei kleine Knochen enthält, die den Schall übertragen) verursachen bei etwa der Hälfte der Betroffenen einen Hörverlust. Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom haben in der Regel eine normale Intelligenz.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
Abnormität der Knochenmineraldichte | ||
Nach unten verschobene Lidspalten | Schrägstellung der Öffnung zwischen den Augenlidern nach unten | |
Hypoplasie des Oberkiefers | Verminderte Größe des Oberkiefers
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Hypoplasie des Jochbeins | Unterentwicklung des Wangenknochens
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Abflachung der Ohrmuschel | Abflachung des Jochbeins |
Ursache
Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) wird durch Veränderungen (Mutationen) in einem von mehreren Genen verursacht: TCOF1 (in über 80 % der Fälle), POLR1C oder POLR1D. In einigen wenigen Fällen ist die genetische Ursache der Erkrankung unbekannt.
Diese Gene scheinen eine wichtige Rolle bei der frühen Entwicklung von Knochen und anderen Geweben des Gesichts zu spielen. Sie sind an der Herstellung von Proteinen beteiligt, die zur Bildung der ribosomalen RNA (rRNA) beitragen. rRNA ist eine Chemikalie, die zur Herstellung neuer Proteine benötigt wird, die für die normale Funktion und das Überleben der Zellen notwendig sind. Mutationen in diesen Genen können die Produktion von rRNA verringern, was dazu führen kann, dass Zellen, die an der Entwicklung von Gesichtsknochen und -gewebe beteiligt sind, frühzeitig absterben. Dieser vorzeitige Zelltod kann zu den Anzeichen und Symptomen von TCS führen. Es ist noch unklar, warum die Auswirkungen dieser Mutationen im Allgemeinen auf die Entwicklung des Gesichts beschränkt sind.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für das Treacher-Collins-Syndrom (TCS). Die Behandlung wird auf die spezifischen Bedürfnisse jedes Betroffenen zugeschnitten. Idealerweise wird die Behandlung von einem multidisziplinären Team von Kraniofazialisten durchgeführt.
Neugeborene benötigen möglicherweise eine spezielle Lagerung oder einen Luftröhrenschnitt, um die Atemwege zu kontrollieren. Schwerhörigkeit kann mit Knochenleitungsverstärkung, Sprachtherapie und/oder pädagogischen Maßnahmen behandelt werden.
In vielen Fällen ist eine kraniofaziale Rekonstruktion erforderlich. Chirurgische Eingriffe können zur Behebung einer Gaumenspalte, zur Rekonstruktion des Kiefers oder zur Reparatur anderer Schädelknochen durchgeführt werden. Die spezifischen chirurgischen Verfahren und das Alter, in dem die Operation durchgeführt wird, hängen von der Schwere der Anomalien, dem allgemeinen Gesundheitszustand und den persönlichen Vorlieben ab.
Es gibt einige mögliche Behandlungsmethoden, die derzeit untersucht werden. Die Forscher suchen nach Möglichkeiten, ein Protein namens p53 zu hemmen, das dem Körper hilft, unerwünschte Zellen abzutöten. Bei Menschen mit FKS ist p53 in abnormaler Weise aktiviert, was zum Verlust bestimmter Zellen führt und letztlich die Merkmale von FKS verursacht. Es wurde vorgeschlagen, dass die Hemmung der Produktion von p53 (oder die Blockierung seiner Aktivierung) bei der Behandlung der Betroffenen helfen könnte. Es sind jedoch weitere Forschungsarbeiten erforderlich, um festzustellen, ob diese Art der Behandlung wirksam und sicher ist.
Die Forscher untersuchen auch die Verwendung von Stammzellen aus Fettgewebe, die bei Menschen mit FKS und anderen kraniofazialen Störungen zusätzlich zur Operation eingesetzt werden können. Erste Studien haben gezeigt, dass die chirurgischen Ergebnisse durch den Einsatz dieser Stammzellen verbessert werden können, um das Nachwachsen der betroffenen Bereiche zu fördern. Diese Therapie ist jedoch noch experimentell und umstritten.
Prognose
Normalerweise entwickeln sich Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom zu funktionierenden Erwachsenen mit normaler Intelligenz. Bei richtiger Behandlung ist die Lebenserwartung ungefähr die gleiche wie in der Allgemeinbevölkerung. In einigen Fällen hängt die Prognose von den spezifischen Symptomen und dem Schweregrad bei den Betroffenen ab. So können beispielsweise sehr schwere Fälle von TCS aufgrund einer Beeinträchtigung der Atemwege zum perinatalen Tod führen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.