Die Hartnup-Krankheit ist eine Stoffwechselstörung, die durch einen abnormen Transport bestimmter Aminosäuren in der Niere und im Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine Form der Aminosäurestörung. Die Krankheit kann anhand der Ergebnisse von Screening-Tests für Neugeborene diagnostiziert werden.
Bei den meisten Betroffenen treten keine Symptome auf (asymptomatisch). Bei denjenigen, die Symptome zeigen, tritt die Krankheit in der Regel im Alter zwischen 3 und 9 Jahren auf; gelegentlich kann die Krankheit auch im Erwachsenenalter auftreten. Die geistige Entwicklung ist in der Regel normal, obwohl einige wenige Fälle mit intellektueller Beeinträchtigung berichtet wurden. Zu den Anzeichen und Symptomen der Hartnup-Krankheit gehören Lichtempfindlichkeit der Haut, neurologische Befunde, psychiatrische Symptome und okuläre (Augen-) Befunde. Die Hartnup-Krankheit wird durch Mutationen im SLC6A19-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Menschen mit Morbus Hartnup können von einer eiweißreichen Ernährung, dem Schutz vor Sonnenlicht, der Einnahme von Vitaminen und dem Verzicht auf bestimmte Medikamente profitieren. In einigen Fällen kann eine Behandlung mit Nikotinamid-Präparaten und Tryptophanethylester angezeigt sein.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der Hartnup-Krankheit können variieren und umfassen Folgendes:
– Hautbefund: Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht
– Neurologische Symptome: Ataxie, Spastik, Kopfschmerzen und Hypotonie
– Psychiatrische Symptome: Angstzustände, emotionale Instabilität, Stimmungsschwankungen
– Augenbefunde: Doppeltsehen, Nystagmus, Strabismus, Photophobie
Die Symptome können durch Sonneneinstrahlung, Fieber, Medikamente und emotionalen oder körperlichen Stress ausgelöst werden. Die Episoden mit Haut- und neurologischen Befunden können 1-4 Wochen andauern, bevor es zu einer spontanen Remission kommt.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormale Urinfarbe | Abnormale Urinfarbe
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| Ängste | Übermäßige, anhaltende Sorgen und Ängste | |
| Ataxie | ||
| Kutane Lichtempfindlichkeit | Lichtempfindliche Haut
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| EEG-Anomalie | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.