Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine Stoffwechselkrankheit, die durch das Fehlen eines Enzyms namens Aldolase B verursacht wird. Bei Menschen mit HFI führt die Aufnahme von Fruktose (Fruchtzucker) und Saccharose (Rohr- oder Rübenzucker, Haushaltszucker) zu schwerer Hypoglykämie (Unterzuckerung) und zur Ansammlung gefährlicher Stoffe in der Leber.
Die HFI kann relativ leicht oder sehr schwer verlaufen. Die Krankheit wird durch Mutationen im ALDOB-Gen verursacht. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung besteht darin, Fruktose und Saccharose aus der Ernährung zu streichen. Bei der schweren Form kann die Eliminierung dieser Zucker aus der Ernährung eine fortschreitende Lebererkrankung nicht verhindern.
Symptome
Zu den Symptomen der HFI gehören:
- Schlechte Ernährung als Baby
- Reizbarkeit
- Vermehrte oder verlängerte Neugeborenengelbsucht
- Erbrechen
- Konvulsionen
- Übermäßige Schläfrigkeit
- Intoleranz gegenüber Früchten
- Verzicht auf Obst und fructose- bzw. zuckerhaltige Lebensmittel
- Wohlbefinden nach dem Verzehr von Lebensmitteln ohne Fructose/Sucrose
Die frühen Symptome der Fruktoseintoleranz können denen der Galaktosämie ähneln: Reizbarkeit, Gelbsucht, Erbrechen, Krämpfe und eine vergrößerte Leber und Milz. Spätere Probleme hängen eher mit einer Lebererkrankung zusammen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Schmerzen im Unterleib | Schmerzen im Magen
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| Verringertes Aldolase-Niveau | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Diarrhöe | Wässriger Stuhl | |
| Wachstumsverzögerung | Verzögertes Wachstum
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| Übelkeit | ||
Ursache
HFI wird durch Veränderungen (Mutationen) im ALDOB-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens Aldolase B. Dieses Enzym kommt hauptsächlich in der Leber vor und ist am Abbau von Fruktose in Energie beteiligt. Mutationen im ALDOB-Gen reduzieren die Funktion des Enzyms und beeinträchtigen seine Fähigkeit, Fruktose zu verstoffwechseln. Dies führt zu einer toxischen Anhäufung von Fructose-1-Phosphat in den Leberzellen, die mit der Zeit zum Absterben der Leberzellen führt.
Vererbung
HFI wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Veränderungen (Mutationen) in beiden Kopien des ALDOB-Gens vorhanden sind. Die Eltern einer Person mit HFI tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Der vollständige Verzicht auf Fruktose und Saccharose in der Ernährung ist für die meisten Menschen eine wirksame Behandlung, auch wenn dies eine Herausforderung sein kann.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.