Bei der Kennedy-Krankheit handelt es sich um eine allmählich fortschreitende neuromuskuläre Störung, die durch einen Schwund der proximalen (rumpfnahen) und bulbären (Gesichts- und Hals-) Muskeln gekennzeichnet ist und hauptsächlich bei Männern zwischen dem 30. und 60.
Zu den ersten Symptomen können Zittern, Muskelkrämpfe und Muskelzuckungen gehören. Danach kommt es zu fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund, der sich auf unterschiedliche Weise äußern kann. Betroffene können auch Gynäkomastie, Hodenatrophie (Verringerung der Größe oder Funktion der Hoden) und verminderte Fruchtbarkeit als Folge einer leichten Androgeninsensitivität aufweisen. Die Kennedy-Krankheit wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor (AR)-Gen verursacht und X-chromosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung kann Physiotherapie und Rehabilitation, Medikamente zur Linderung von Tremor und Muskelkrämpfen sowie eine Hormontherapie oder eine chirurgische Behandlung der Gynäkomastie umfassen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Geringere Fruchtbarkeit | Abnorme Fruchtbarkeit | |
| Dysarthrie | Schwierigkeiten bei der Artikulation von Sprache | |
| Dysphonie | Unfähigkeit, Sprachlaute zu erzeugen | |
| Erektile Dysfunktion | Abnormale Erektion
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| Gangstörung | Abnormaler Gang
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Vererbung
Die Kennedy-Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Ein Zustand ist X-chromosomal, wenn sich das mutierte verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom (einem der beiden Geschlechtschromosomen) befindet. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Bei Männern reicht eine mutierte Kopie eines krankheitsverursachenden Gens auf dem X-Chromosom aus, um die Krankheit zu verursachen. Bei Frauen muss in der Regel eine Mutation in beiden Kopien des Gens (eine auf jedem X-Chromosom) vorhanden sein, um die Krankheit auszulösen.
Ein Merkmal des X-chromosomalen Erbgangs ist, dass betroffene Männer keine X-chromosomalen Merkmale an ihre Söhne weitergeben können, da sie nur ihr Y-Chromosom an ihre Söhne weitergeben. Alle Töchter eines betroffenen Mannes sind jedoch Trägerinnen der Krankheit. Eine weibliche Trägerin einer rezessiven X-chromosomalen Erkrankung hat eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen an jede Tochter weiterzugeben (d. h. es besteht eine 50-prozentige Chance, dass jede Tochter ebenfalls Trägerin ist) und eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen an jeden Sohn weiterzugeben (d. h. es besteht eine 50-prozentige Chance, dass jeder Sohn betroffen ist).
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für die Kennedy-Krankheit. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die maximale Funktion zu erhalten und die Lebensqualität zu verbessern. Physikalische Therapie und Rehabilitation, einschließlich der Verwendung von Zahnspangen und Gehhilfen, sind die beste Möglichkeit, beim Fortschreiten der Krankheit gehfähig zu bleiben. Einige Menschen mit Morbus Kennedy unterziehen sich einer chirurgischen Brustverkleinerung wegen Gynäkomastie. Es hat sich gezeigt, dass Antiandrogene bei einigen Patienten einige Aspekte der Krankheit verbessern können; die androgenabhängige Natur der Krankheit ist der Grund für den Einsatz von Antiandrogenen bei der Behandlung der Kennedy-Krankheit.
Komplikationen infolge von Bulbärschwäche, wie Erstickung und Aspirationspneumonie, können lebensbedrohlich sein. Menschen mit Bulbärschwäche sollten darauf hingewiesen werden, wie wichtig es ist, ihre Nahrung in kleine Stücke zu schneiden und Dinge zu vermeiden, die schwer zu kauen und dann zu schlucken sind.
Der Schweregrad und das Fortschreiten der Kennedy-Krankheit sollten überwacht werden. Da die Krankheit langsam fortschreitet, ist es wichtig, in regelmäßigen Abständen die Kraft und die Belastungsfähigkeit zu überprüfen. Dies ermöglicht ein proaktives Management, um das Risiko von Stürzen zu minimieren, die Mobilität zu optimieren und geeignete Hilfsmittel bereitzustellen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.