Der Mulibrey-Nanismus ist eine seltene genetische Störung, die durch starke Wachstumsverzögerungen und ausgeprägte Anomalien der Muskeln, der Leber, des Gehirns und der Augen gekennzeichnet ist. Das Akronym MULIBREY steht für (MU)scle, (LI)ver, (BR)ain und (EY)e; Nanismus ist ein anderes Wort für Kleinwuchs.
Zu den Anzeichen und Symptomen der Erkrankung gehören konstriktive Perikarditis, niedriges Geburtsgewicht, Kleinwuchs, schwere progressive Wachstumsverzögerung, Hypotonie, Hepatomegalie und Gelbfärbung der Augen im Säuglingsalter. Sie wird durch Mutationen im TRIM37-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung kann eine Operation bei konstriktiver Perikarditis, Medikamente bei fortschreitender Herzinsuffizienz und eine Hormonersatztherapie umfassen.
Übersicht
Symptome
Mulibrey-Nanismus (MN) ist durch eine fortschreitende Wachstumsstörung gekennzeichnet, die pränatal (vor der Geburt) beginnt. Hypotonie (schwacher Muskeltonus) ist häufig. Neugeborene weisen häufig charakteristische Anomalien an Kopf und Gesicht auf, darunter ein dreieckig geformtes Gesicht. Eine Gelbfärbung der Augen und andere Augenanomalien können vorhanden sein, aber das Sehvermögen ist normalerweise normal. Mehr als 90 Prozent der betroffenen Personen haben eine J-förmige Sella turcica, eine Vertiefung im Keilbein an der Schädelbasis. Bei Säuglingen mit Mulibrey-Nanismus können auch Symptome auftreten, die mit einer Überwucherung des Fasersacks, der das Herz umgibt, zusammenhängen (konstriktive Perikarditis). Wenn eine konstriktive Perikarditis bei der Geburt vorliegt, können die betroffenen Säuglinge eine bläuliche Verfärbung der Haut (Zyanose) aufweisen, insbesondere an den Lippen und Fingerspitzen.
Menschen mit MN haben typischerweise eine hohe Stimme. Weitere Symptome können abnorm ausgeprägte Halsvenen, Stauungen in den Lungen, abnorme Flüssigkeitsansammlungen im Bauchraum (Aszites), Schwellungen der Arme und/oder Beine (periphere Ödeme) und/oder eine Vergrößerung des Herzens (kardiale Hypertrophie) und/oder der Leber (Hepatomegalie) sein. Es kann auch zu einem erhöhten Druck in den Venen, einer Stauung oder Verstopfung der Hauptarterie, die die Lunge versorgt (Lungenarterie), und/oder zu einer Ansammlung von faserigem Gewebe in den Lungenwänden (Lungenfibrose) kommen. Die damit verbundenen Komplikationen können zu einer kongestiven Herzinsuffizienz führen.
In einigen Fällen können Personen mit Mulibrey-Nanismus zusätzliche körperliche Anomalien aufweisen, wie z. B. ein ungewöhnlich dünnes Schienbein (fibröse Tibia-Dysplasie). Große Hirnventrikel im Gehirn und eine verzögerte motorische Entwicklung sind seltene Befunde. Die meisten Betroffenen haben eine normale Intelligenz. Menschen mit Mulibrey-Nanismus haben oft eine Unterentwicklung verschiedener endokriner Drüsen, was zu Hormonmangel führt. Manchmal kommt es zu einer verzögerten Pubertät, begleitet von seltenen oder sehr schwachen Regelblutungen. Bei Frauen besteht ein erhöhtes Risiko für ein vorzeitiges Versagen der Eierstöcke und Eierstocktumore.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kachexie | Wasting-Syndrom | |
| Hohe Stimme | ||
| Intrauterine Wachstumsverzögerung | Pränataler Wachstumsmangel
|
|
| J-förmige Sella turcica | ||
| Makrozephalie | Vergrößerung des Schädels
|
|
Diagnose
Tests auf das TRIM37-Gen sind für Trägertests, zur Bestätigung der Diagnose und für die pränatale Diagnose verfügbar. GeneTests listet die Namen der Laboratorien auf, die Gentests für Mulibrey-Nanismus durchführen. Klicken Sie hier, um die Kontaktinformationen der klinischen Labors anzuzeigen, die Tests durchführen. Bitte beachten Sie, dass die meisten der bei GeneTests aufgelisteten Labors keinen direkten Kontakt mit Patienten und ihren Familien zulassen. Wenn Sie also mehr erfahren möchten, müssen Sie mit einem Gesundheitsdienstleister oder einem Genetiker zusammenarbeiten.
Prognose
Aufgrund der Unterschiede in Art und Schwere der zahlreichen Anomalien und Komplikationen ist es schwierig, den Verlauf der Erkrankung bei einer bestimmten Person vorherzusagen. Manche Menschen sind eher leicht betroffen, während bei anderen schwere Komplikationen auftreten. Bei Säuglingen (aber auch bei älteren Menschen) mit dieser Erkrankung sind infektionsbedingte Atemaussetzer und kongestives Herzversagen aufgetreten, die zu einem frühen Tod führen können. Es wurde vermutet, dass eine konstriktive Perikarditis mit restriktiver Kardiomyopathie, sofern vorhanden, eine große Rolle für die Prognose spielt. Da die Beteiligung des Herzens entscheidend für die Prognose ist, ist eine frühzeitige Diagnose in der Regel von großer Bedeutung.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.