Die Krabbe-Krankheit beeinträchtigt die Entwicklung und Funktion des Nervensystems. Es gibt verschiedene Arten des Morbus Krabbe, die sich durch das Alter unterscheiden, in dem die Symptome beginnen. Der früh einsetzende Typ des Morbus Krabbe ist der häufigste und schwerste.
Säuglinge mit früh einsetzendem (infantilem) Morbus Krabbe entwickeln ihre Symptome typischerweise in den ersten sechs Lebensmonaten. Zu den Symptomen des infantilen Morbus Krabbe gehören Reizbarkeit, Gedeihstörung, verlangsamte Entwicklung und unerklärliches Fieber. Darauf folgen fortschreitende Muskelschwäche, Hör- und Sehverlust sowie Bewegungseinschränkungen.
Die Symptome der später auftretenden Formen des Morbus Krabbe beginnen in der Kindheit, in der frühen Jugend oder im Erwachsenenalter. Dazu können Muskelschwäche und -steifheit, Verlust von Meilensteinen, Blindheit, Verhaltensstörungen, Demenz und Krampfanfälle gehören. Die Krabbe-Krankheit gilt als tödliche Krankheit, und die durchschnittliche Überlebenszeit bei der kindlichen Form beträgt 2 Jahre. Die Krabbe-Krankheit wird durch genetische Varianten im GALC-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt.
Die Diagnose basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung, bildgebenden Untersuchungen und kann durch die Ergebnisse von Gentests bestätigt werden. Der Morbus Krabbe kann auch anhand der Ergebnisse des Neugeborenenscreenings diagnostiziert werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Wenn die Diagnose gestellt wird, bevor die Symptome auftreten, ist eine hämatopoetische Stammzellentransplantation eine Behandlungsmöglichkeit.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Morbus Krabbe. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und sie können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome, die für diese Krankheit beschrieben wurden.
Etwa 85-90 % der von Morbus Krabbe betroffenen Menschen haben den infantilen Typ. Zu den Symptomen dieses Typs können gehören:
- Reizbarkeit
- Erhöhter Muskeltonus (Hypertonie)
- Entwicklungsverzögerung und/oder -rückschritt
- Ungeklärtes Fieber
- Erbrechen und andere Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
- Sehkraftverlust
- Langsames Wachstum (Gedeihstörung)
- Schädigung der Nerven außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks (periphere Neuropathie)
- Krampfanfälle
- Gehörverlust
Die Symptome der Krabbe-Krankheit können in verschiedenen Altersstufen auftreten. Säuglinge, die vom früh auftretenden (infantilen) Typ betroffen sind, entwickeln die Symptome in der Regel in den ersten sechs Monaten. Bei Menschen mit den Spätformen treten die Symptome möglicherweise erst später in der Kindheit, im Jugend- oder im Erwachsenenalter auf. Die Anzeichen und Symptome der Spätformen sind sehr unterschiedlich, können aber Muskelschwäche und -steifheit, Gehschwierigkeiten, Sehstörungen, intellektuelle Regression und/oder Krampfanfälle umfassen. Die Lebenserwartung ist bei allen Formen des Morbus Krabbe verkürzt. Ohne Behandlung sterben Menschen mit der früh einsetzenden Form in der Regel im Alter von 2 Jahren.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) | ||
| Autoimmunbedingte Thrombozytopenie | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Blindheit | ||
| ZNS-Demyelinisierung | ||
Ursache
Morbus Krabbe tritt auf, wenn das GALC-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Vererbung
Die Krabbe-Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens eine pathogene Variante aufweisen müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Variante. Die Eltern, die jeweils eine Genvariante haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Diagnose des Morbus Krabbe wird anhand der Symptome, der klinischen Untersuchung und zusätzlicher Tests gestellt, um den Spiegel eines Enzyms zu bestimmen, der bei Menschen mit Morbus Krabbe niedrig ist. Diese Tests umfassen im Allgemeinen einen Bluttest und/oder eine Hautbiopsie. Die Diagnose kann durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt werden. In einigen Fällen wird der Morbus Krabbe aufgrund der Ergebnisse eines abnormalen Neugeborenen-Screenings diagnostiziert.
Behandlung
Die Behandlung des Morbus Krabbe konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und die Bereitstellung von Unterstützung. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation (d. h. Stammzellen aus Nabelschnurblut) ist eine Option für die Behandlung von Säuglingen mit Morbus Krabbe, die noch keine Symptome entwickelt haben. Das Ergebnis einer Stammzelltransplantation bei Menschen mit Morbus Krabbe hängt vom Alter bei der Diagnose sowie vom Schweregrad und Vorhandensein der Symptome vor der Transplantation ab.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Menschen mit Morbus Krabbe beteiligt sind, gehören:
- Neurologe
- Ophthalmologe
- Hals-Nasen-Ohrenarzt
- Medizinischer Genetiker
- Gastroenterologe
- Physiotherapeutin
- Beschäftigungstherapeutin
Statistik
Es wird geschätzt, dass zwischen 1/100.000 und 1/250.000 Menschen an Morbus Krabbe erkrankt sind. Die genaue Zahl der Menschen mit Morbus Krabbe ist unbekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.