Spinozerebelläre Ataxie 7 (SCA7) ist eine Erbkrankheit des Zentralnervensystems, die zu einer Beeinträchtigung bestimmter Nervenfasern führt, die Nachrichten zum und vom Gehirn transportieren, was eine Degeneration des Kleinhirns (des Koordinationszentrums des Gehirns) zur Folge hat. SCA7 unterscheidet sich von den meisten anderen SCA-Formen dadurch, dass Sehstörungen und nicht Koordinationsstörungen in der Regel die ersten Anzeichen der Krankheit sind.
Die Betroffenen haben fortschreitende Veränderungen des Sehvermögens (die zur Erblindung führen können), Symptome von Ataxie, langsame Augenbewegungen und leichte Veränderungen der Empfindungen oder Reflexe. Zu den späteren Symptomen gehören der Verlust der motorischen Kontrolle, undeutliches Sprechen (Dysarthrie) und Schluckbeschwerden (Dysphagie). Der Beginn in der frühen Kindheit oder im Säuglingsalter hat einen besonders schnellen und aggressiven Verlauf, der oft mit Gedeihstörungen und Rückschritten bei den motorischen Meilensteinen einhergeht. SCA7 wird durch Mutationen im ATXN7-Gen verursacht und autosomal-dominant vererbt. Die Behandlung ist im Allgemeinen symptomatisch und unterstützend.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 100% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Dysarthrie | Schwierigkeiten bei der Artikulation von Sprache | |
| Dysmetrie | Mangelnde Koordination der Bewegungen | |
| Hyperreflexie | Erhöhte Reflexe | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie | ||
| Dysphagie | Schlechtes Schlucken
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Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Leider gibt es keine Heilung für die spinozerebellare Ataxie 7 (SCA7). Die Behandlung der Betroffenen ist im Allgemeinen unterstützend, da derzeit keine Behandlung bekannt ist, die das Fortschreiten der Krankheit verzögert oder aufhält. Es ist nicht erwiesen, dass Bewegung und/oder Physiotherapie bei Koordinationsschwäche oder Muskelschwäche helfen, aber Menschen mit SCA7 sollten versuchen, aktiv zu bleiben. Stöcke und Gehhilfen können helfen, Stürze zu vermeiden. Es kann notwendig sein, die Wohnung mit Annehmlichkeiten wie Haltegriffen, erhöhten Toilettensitzen und Rampen für motorisierte Stühle umzubauen. Sprachtherapie und Kommunikationshilfen wie Schreibblöcke und computergestützte Geräte können Menschen mit Dysarthrie (Sprachschwierigkeiten) helfen. Beschwerte Essutensilien und Kleiderhaken können helfen, das Gefühl der Unabhängigkeit zu erhalten. Wenn die Dysphagie (Schluckstörung) zu einem Problem wird, kann mit Hilfe von Video-Ösophagogrammen (eine Untersuchung, bei der Röntgenaufnahmen der Speiseröhre gemacht werden) die Konsistenz der Nahrung ermittelt werden, die am ehesten eine Aspiration auslösen kann.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
