Das Andermann-Syndrom (AS) ist eine Erkrankung, bei der die Nerven, die für die Muskelbewegung und -empfindung zuständig sind, geschädigt werden (motorische und sensorische Neuropathie). Bei den meisten Betroffenen kommt es auch zu einer Agenesie oder Fehlbildung des Corpus callosum.
Zu den Anzeichen und Symptomen der Erkrankung gehören Areflexie, Hypotonie, Amyotrophie, schwere fortschreitende Schwäche und Gefühlsverlust in den Gliedmaßen sowie Zittern. Die Betroffenen beginnen in der Regel erst spät zu laufen und verlieren diese Fähigkeit im Teenageralter. Weitere Merkmale können geistige Behinderung, Krampfanfälle, Kontrakturen, Skoliose, verschiedene psychiatrische Symptome, verschiedene atypische körperliche Merkmale und Hirnnervenprobleme sein, die Gesichtsmuskelschwäche, Ptose und Schwierigkeiten beim Verfolgen von Augenbewegungen (Blicklähmung) verursachen. Sie wird durch Mutationen im SLC12A6-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. AS geht mit einer verkürzten Lebenserwartung einher, aber die Betroffenen werden in der Regel erwachsen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Agenesie des Corpus callosum | ||
| EEG-Anomalie | ||
| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
| Hemiplegie/Hemiparese | Lähmung oder Schwäche einer Körperhälfte | |
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
|
|
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
