Hemifaziale Mikrosomie (HFM) ist ein Zustand, bei dem ein Teil einer Gesichtshälfte unterentwickelt ist und nicht normal wächst. Das Auge, der Wangenknochen, der Unterkiefer, die Gesichtsnerven, die Muskeln und der Hals können betroffen sein. Weitere Befunde können Schwerhörigkeit aufgrund der Unterentwicklung des Mittelohrs, eine kleine Zunge und Makrostomie (großer Mund) sein.
Die HFM ist nach Spaltbildungen der zweithäufigste Geburtsfehler im Gesicht. Die Ursache der HFM ist in den meisten Fällen unbekannt. In der Regel tritt sie bei Menschen auf, in deren Familie keine HFM vorkommt, in einigen Fällen wird sie jedoch vererbt. Die HFM gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als „kraniofaziale Mikrosomie“ bezeichnet werden. Es ist nicht bekannt, ob es sich bei den zu dieser Gruppe gehörenden Erkrankungen wirklich um verschiedene Erkrankungen oder um ein und dasselbe Problem mit unterschiedlichem Schweregrad handelt. Die Behandlung hängt vom Alter und den spezifischen Merkmalen und Symptomen der jeweiligen Person ab.
Symptome
Menschen mit hemifazialer Mikrosomie können verschiedene Anzeichen und Symptome aufweisen, darunter:
- Asymmetrie im Gesicht
- Anomalien des Außenohrs wie Fehlen, Verkleinerung (Hypoplasie) und/oder Verlagerung
- Kleine und/oder abgeflachte Oberkiefer-, Schläfen- und Wangenknochen
- Taubheit aufgrund von Mittelohranomalien
- Ohrmarken
- Anomalien (in Form oder Anzahl) der Zähne oder eine erhebliche Verzögerung der Zahnentwicklung
- Verschmälerter Unterkiefer (Kiefer) oder Fehlen der Hälfte des Unterkiefers
- Lippen- und/oder Gaumenspalte
- Verminderte Größe der Gesichtsmuskeln
- Anomalien der Augen (extrem klein oder nicht vorhanden)
- Skelettanomalien, einschließlich Problemen mit der Wirbelsäule oder den Rippen
- Fehlen von Wangenmuskeln oder von Nerven, die diese Muskeln versorgen (was zu einem ungleichmäßigen Lächeln führt)
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Agenesie des Corpus callosum | ||
| Anophthalmie | Abwesenheit von Augäpfeln
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| Anotia | ||
| Arnold-Chiari-Fehlbildung | ||
| Atresie des äußeren Gehörganges | Fehlender Gehörgang | |
Ursache
Bei den meisten Menschen mit hemifazialer Mikrosomie ist die Ursache unbekannt. Es wird vermutet, dass etwas in den frühen Entwicklungsstadien passiert, z. B. eine Störung der Blutversorgung des ersten und zweiten Astialbogens in den ersten 6 bis 8 Wochen der Schwangerschaft.
Studien haben mehrere mögliche Risikofaktoren für hemifaziale Mikrosomie aufgezeigt. Zu den umweltbedingten Risikofaktoren gehört die Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft. Weitere umweltbedingte Faktoren sind Blutungen im zweiten Trimester, mütterlicher Diabetes, Mehrlingsschwangerschaften oder der Einsatz von assistierter Reproduktionstechnologie. In einigen Familien findet sich eine genetische Ursache, wie eine Chromosomenstörung oder ein genetisches Syndrom.
Zu den möglichen Erklärungen, wenn die Ursache der hemifazialen Mikrosomie unbekannt ist, gehören eine sehr kleine Chromosomen-Deletion oder -Duplikation, die nicht entdeckt wird, eine Mutation in einem unbekannten Gen oder Veränderungen in mehreren Genen, die mit der Entwicklung des Gesichts in Verbindung stehen. Es ist auch möglich, dass eine Kombination aus genetischen Veränderungen und umweltbedingten Risikofaktoren eine hemifaziale Mikrosomie verursachen kann.
Vererbung
Die hämifaziale Mikrosomie tritt meist bei einer einzelnen Person in einer Familie auf und wird nicht vererbt. Wenn die Erkrankung durch eine Chromosomenanomalie verursacht wird, kann sie von einem betroffenen Elternteil vererbt werden, oder sie kann aus einer neuen Chromosomenanomalie resultieren und bei Menschen auftreten, in deren Familie die Störung nicht vorkommt. In einer sehr geringen Anzahl von Fällen wird die hemifaziale Mikrosomie autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Kopie eines veränderten Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Störung zu verursachen. In seltenen Fällen wird die Erkrankung autosomal rezessiv vererbt, d. h. beide Kopien eines Gens in jeder Zelle weisen Mutationen auf. Die Eltern einer Person mit autosomal rezessivem Erbgang tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Das Gen oder die Gene, die an der hemifazialen Mikrosomie beteiligt sind, sind unbekannt.
In einigen betroffenen Familien scheinen die Menschen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer hemifazialen Mikrosomie zu vererben, nicht aber die Erkrankung selbst. In diesen Fällen kann eine Kombination aus genetischen Veränderungen und Umweltfaktoren beteiligt sein.
Behandlung
Die Behandlung der hemifazialen Mikrosomie hängt von den vorhandenen Merkmalen und dem Schweregrad bei jedem Betroffenen ab. In vielen Fällen können verschiedene Arten von Operationen erforderlich sein.
Einige Kinder benötigen schon bald nach der Geburt eine Atemhilfe oder einen Luftröhrenschnitt, wenn der Kiefer stark betroffen ist. In den meisten Fällen können Atemwegsprobleme jedoch ohne Operation behandelt werden. Bei Kindern mit Kieferfehlbildungen und/oder Spalten kann es zu Ernährungsproblemen kommen, so dass sie über eine nasogastrale Sonde ernährt werden müssen, um Wachstum und Gewichtszunahme zu fördern. Bei Babys, die mit einer Lippen- oder Gaumenspalte geboren werden, kann im ersten Lebensjahr eine chirurgische Reparatur vorgenommen werden. Eine Lippenspalte wird in der Regel im Alter von 3 bis 6 Monaten operiert, eine Gaumenspalte in der Regel im Alter von etwa einem Jahr. Eine seitliche Gesichtsspalte, eine der schwersten Anomalien im Zusammenhang mit dieser Erkrankung, erfordert ebenfalls eine stufenweise Rekonstruktion.
Wenn der Augenschluss aufgrund von Lidanomalien unvollständig ist oder eine Gesichtslähmung vorliegt, benötigt das Kind möglicherweise einen Augenschutz oder eine Operation. Chirurgische Eingriffe können auch bei Augenliddifferenzen durchgeführt werden, um die Unterlider und Augenwinkel neu zu positionieren. Einige Kinder mit abnormal geformten oder fehlenden Ohren können sich für eine Reihe von rekonstruktiven Operationen entscheiden, um das Ohr normaler erscheinen zu lassen. Kinder mit Haut-, Wangen- und anderen Weichteildefekten benötigen möglicherweise Augmentationsverfahren wie Fetttransplantationen oder Gewebetransfers. Schwere Knochenanomalien können ebenfalls eine Operation erfordern.
Da bei hemifazialer Mikrosomie mehrere Körpersysteme beteiligt sein können, sollten die Betroffenen kontinuierlich auf Komplikationen überwacht werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.