Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel (CACT) ist eine Krankheit, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette, die so genannten langkettigen Fettsäuren, in Energie umzuwandeln, insbesondere in Zeiten ohne Nahrung (Fasten). Carnitin, eine natürliche Substanz, die hauptsächlich über die Nahrung aufgenommen wird, wird von den Zellen zur Verarbeitung von Fetten und…
Gesundheit
Die lymphozytäre Hypophysitis (LH) ist eine Erkrankung, bei der die Hypophyse von Lymphozyten infiltriert wird, was zu einer Vergrößerung der Hypophyse und einer Funktionsbeeinträchtigung führt. Sie tritt am häufigsten bei Frauen in der Spätschwangerschaft oder nach der Geburt auf, kann aber auch bei Frauen vor der…
Die pigmentierte villonoduläre Synovitis (PVNS) ist eine Krankheit, bei der das Gewebe, das die Gelenke und Sehnen im Körper auskleidet (Synovium), abnormal wächst. Sie ist durch eine nicht krebsartige Masse oder einen Tumor gekennzeichnet. Es gibt zwei Arten von PVNS: die lokale oder knotige Form (bei…
Fumarasemangel ist eine Erbkrankheit, die das Gehirn und andere Teile des Nervensystems beeinträchtigt. Zu den Anzeichen und Symptomen können ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), eine schwere Entwicklungsverzögerung, eine schlechte Ernährung, ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie), Gedeihstörungen, Krampfanfälle und ausgeprägte Gesichtszüge gehören. Die meisten Menschen mit diesem Mangel können…
Das Troyer-Syndrom ist eine neurologische Störung und eine der vielen Formen der erblichen spastischen Paraplegie. Die Anzeichen und Symptome beginnen in der Regel in der frühen Kindheit und können fortschreitende Muskelschwäche und Steifheit (Spastizität) in den Beinen, Muskelschwund in Händen und Füßen, Querschnittslähmung, Beinkontrakturen, Entwicklungsverzögerungen, Sprachschwierigkeiten,…
Das visuelle Schneesyndrom beeinträchtigt die Art und Weise, wie visuelle Informationen vom Gehirn und den Augen verarbeitet werden. Menschen mit visuellem Schneesyndrom sehen viele flackernde winzige Punkte, wie Schnee oder Rauschen, die das gesamte Gesichtsfeld ausfüllen. Zu den weiteren visuellen Symptomen gehören das Sehen von Flecken…
Die multiple symmetrische Lipomatose ist eine seltene Erkrankung, die durch das symmetrische Wachstum von Fettgeschwülsten (Lipomen) im Bereich des Nackens, der Schultern, der Oberarme und/oder des oberen Rumpfes gekennzeichnet ist. Am häufigsten sind Männer mediterraner Abstammung im Alter zwischen 30 und 70 Jahren betroffen, die in…
Die Hashimoto-Enzephalopathie (HE) beeinträchtigt das Gehirn und dessen Funktionsweise. Zu den Symptomen der HE können Verhaltensänderungen, Verwirrung, kognitive Schwierigkeiten und Krampfanfälle gehören. Auch über Psychosen, einschließlich visueller Halluzinationen und paranoider Wahnvorstellungen, wurde bereits berichtet. HE tritt hauptsächlich bei Erwachsenen auf und betrifft Frauen häufiger als Männer.…
Optikusatrophie 1, auch bekannt als Optikusatrophie Typ 1, ist eine Krankheit, die den Sehnerv betrifft. Der Sehnerv leitet Signale über das Gesehene vom Auge an das Gehirn weiter. Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 haben einen Sehnerv, der etwas Gewebe verloren hat (Atrophie). Diese Atrophie führt dazu,…
Die progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine fortschreitende Knochenerkrankung, bei der sich Knochen innerhalb von Haut- und Muskelgewebe bilden (verknöchern). Sie zeigt sich in der Regel im Säuglingsalter mit einer Verknöcherung der Haut (kutane Ossifikation), die im weiteren Verlauf auch subkutane und tiefe Gewebe, einschließlich Muskeln,…
Das Stiff-Person-Syndrom (SPS) ist ein seltenes, fortschreitendes Syndrom, das das Nervensystem, insbesondere das Gehirn und das Rückenmark, betrifft. Zu den Symptomen gehören extreme Muskelsteifigkeit, Rigidität und schmerzhafte Spasmen im Rumpf und in den Gliedmaßen, die die Beweglichkeit stark beeinträchtigen. Die Krämpfe können so stark sein, dass…
Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta (PLEVA) ist die akute Form einer entzündlichen Hauterkrankung namens Pityriasis lichenoides. Menschen mit PLEVA können einige wenige bis mehr als hundert schuppende Papeln entwickeln, die sich mit Blut und/oder Eiter füllen oder zu verkrusteten rot-braunen Flecken erodieren können. Die Papeln können…
Morbus Caroli ist eine Erkrankung, die durch eine abnorme Erweiterung der intrahepatischen Gallengänge (die Gänge, die die Galle aus der Leber transportieren) und Nierenzysten gekennzeichnet ist. Bei den Betroffenen kommt es zu wiederkehrenden Episoden von Cholestase, Steinbildung in den Gallengängen und bakterieller Cholangitis. Zusätzlich zu den…
Das Wolff-Parkinson-White-Syndrom verursacht ein Problem mit der Herzschlagrate oder dem Herzrhythmus (Arrhythmie). Menschen mit diesem Syndrom werden mit einer Herzanomalie geboren, die die koordinierte Bewegung der elektrischen Signale durch das Herz beeinträchtigt. Dies führt zu einem abnorm schnellen Herzschlag (Tachykardie) und anderen Arrhythmien. Die häufigste Arrhythmie…
Das Pineoblastom ist ein krebsartiger (bösartiger) Tumor, der in einem Teil des Gehirns, der Zirbeldrüse, wächst. Er tritt hauptsächlich bei Kindern auf. Zu den Symptomen eines Pineoblastoms gehören Flüssigkeitsansammlungen im Gehirn (Hydrozephalus), Kopfschmerzen, Übelkeit und Schwierigkeiten bei der Augenbewegung. Ohne Behandlung kann das Pineoblastom zu Schwäche…
Die Camurati-Engelmann-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die hauptsächlich die Knochen betrifft. Menschen mit dieser Krankheit haben eine erhöhte Knochendichte, die insbesondere die langen Knochen der Arme und Beine betrifft. In einigen Fällen sind auch der Schädel und die Hüftknochen betroffen. Die verdickten Knochen können zu…
Morphea ist eine Hauterkrankung, die rötliche Hautstellen verursacht, die sich zu festen, ovalen Bereichen verdicken. Sie ist eine Form der Sklerodermie. Die Flecken treten am häufigsten an Bauch, Magen und Rücken auf, manchmal auch im Gesicht, an Armen und Beinen. Die Morphea wird je nach Lokalisation…
Das Gordon-Syndrom ist eine seltene, vererbte Störung, die die Bewegung der Gelenke der oberen und unteren Gliedmaßen beeinträchtigt und auch als distale Arthrogrypose bezeichnet wird. Menschen mit dieser Störung können mit mehreren in einer gebeugten Position fixierten Fingern (Camptodaktylie), Klumpfuß und einer Öffnung im Gaumendach (Gaumenspalte)…
Die onkogene Osteomalazie ist durch die Entwicklung eines Tumors gekennzeichnet, der eine Schwächung der Knochen verursacht. Dies geschieht, wenn ein Tumor eine Substanz namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF23) absondert. FGF23 hemmt die Fähigkeit der Nieren, Phosphat zu absorbieren. Phosphat ist wichtig, damit die Knochen stark und gesund…
Ein 21-Hydroxylase-Mangel ist die häufigste Ursache für eine kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH). CAH ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Funktionsweise der Nebennieren beeinträchtigen. Bei 21-Hydroxylase-Mangel führt ein fehlendes Enzym zu einer Überproduktion bestimmter Hormone, die von den Nebennieren gebildet werden. Es gibt drei Arten des 21-Hydroxylase-Mangels,…
Das Parsonage-Turner-Syndrom (PTS) ist durch das plötzliche Auftreten von Schulter- und Oberarmschmerzen gekennzeichnet, gefolgt von einer fortschreitenden (sich im Laufe der Zeit verschlimmernden) Schwäche und/oder Atrophie des betroffenen Bereichs. Die Schmerzen treten entlang eines oder mehrerer Nerven auf und haben oft keine offensichtliche körperliche Ursache. Das…
Arginasemangel ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, Arginin (einen Baustein von Proteinen) zu verarbeiten. Sie gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Störungen des Harnstoffzyklus bekannt sind. Diese treten auf, wenn der Prozess des Körpers zur Beseitigung von…
Die okulodentodigitale Dysplasie ist eine Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft, darunter die Augen (okulo), die Zähne (dento) und die Finger (digital). Zu den Symptomen gehören kleine Augen, Sehstörungen, fehlende Zähne, häufige Karies und knöcherne Wucherungen in den Fingern. Die Krankheit wird durch eine Mutation…
Das Knobloch-Syndrom ist durch schwere Sehstörungen und Schädeldefekte gekennzeichnet. Zu den häufigsten Merkmalen gehören extreme Kurzsichtigkeit (hohe Myopie), wiederkehrende Netzhautablösungen und okzipitale Enzephalozele. Es gibt drei Typen des Knobloch-Syndroms, die sich durch die zugrunde liegende genetische Ursache unterscheiden lassen. Das Knobloch-Syndrom Typ I wird durch Mutationen…
Das Baller-Gerold-Syndrom (BGS) ist eine seltene Erkrankung, die vor allem das Wachstum der Schädel- und Gliedmaßenknochen beeinträchtigt. Zu den Merkmalen gehören die vorzeitige Verschmelzung bestimmter Schädelknochen (Kraniosynostose) und die Unterentwicklung der Knochen in Armen und Händen (Radialstrahlanomalien). Darüber hinaus können sie eine charakteristische Hauterkrankung mit Verfärbungen…
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 (GSD 4) gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die zu einer abnormen Anhäufung von Glykogen (einer Speicherform von Glukose) in verschiedenen Teilen des Körpers führen. Die Symptome der GSD 4 beginnen in der Regel im Säuglingsalter und umfassen eine Gedeihstörung, eine vergrößerte…
Die Ollier-Krankheit ist eine Skeletterkrankung, die durch multiple Enchondrome gekennzeichnet ist, d. h. nicht krebsartige (gutartige) Knorpelwucherungen, die sich innerhalb der Knochen entwickeln. Diese Wucherungen können zu Skelettdeformitäten, Gliedmaßendiskrepanzen und Knochenbrüchen führen. Enchondrome treten vor allem in den Knochen der Gliedmaßen auf, insbesondere in den Knochen…
Eine Urachuszyste ist eine sackartige Gewebetasche, die sich im Urachus entwickelt, einer primitiven Struktur, die die Nabelschnur mit der Blase des sich entwickelnden Babys verbindet. Obwohl sie normalerweise vor der Geburt verschwindet, kann bei manchen Menschen ein Teil des Urachus zurückbleiben. Urachuszysten können sich in jedem…
Glutarsäureanämie Typ I (GA1) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung. Menschen mit GA1 bilden nicht genug von einem der Enzyme, die für den Abbau bestimmter Aminosäuren benötigt werden, die in den von uns gegessenen Proteinen enthalten sind. Wenn das Enzym nicht in ausreichender Menge vorhanden ist, sammeln…
Die Ménétrier-Krankheit ist eine Magen-Darm-Erkrankung, die durch eine Überwucherung der Schleimhautzellen (Foveola) in der Magenschleimhaut gekennzeichnet ist und zu vergrößerten Magenfalten führt. Dies führt zu einer übermäßigen Schleimproduktion, die einen Eiweißverlust aus dem Magen und einen geringen oder fehlenden Gehalt an Magensäure verursacht. Zu den Symptomen…
Die Freiberg-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die vor allem den zweiten oder dritten Mittelfußknochen (die langen Knochen des Fußes) betrifft. Obwohl Menschen jeden Alters von dieser Erkrankung betroffen sein können, wird die Freiberg-Krankheit am häufigsten in der Jugend bis zum zweiten Lebensjahrzehnt diagnostiziert. Zu den häufigen…
Osteochondritis dissecans ist eine Gelenkerkrankung, die auftritt, wenn sich ein Knorpelstück und die darunter liegende dünne Knochenschicht vom Knochenende ablösen. Wenn das Knorpel- und Knochenstück in der Nähe der Stelle verbleibt, an der es sich gelöst hat, verursacht es möglicherweise keine Symptome. Wenn Knorpel und Knochen…
Das Cowden-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die in erster Linie durch multiple, nicht krebsartige Wucherungen (sogenannte Hamartome) an verschiedenen Körperteilen gekennzeichnet ist. Menschen mit diesem Syndrom haben in der Regel einen großen Kopf (Makrozephalie), gutartige Tumore der Haarfollikel (Trichilemmome) und weiße Papeln mit glatter Oberfläche im Mund…
Das Synovialsarkom ist ein seltenes und aggressives Weichteilsarkom. In den frühen Stadien der Erkrankung verursacht es möglicherweise keine erkennbaren Anzeichen oder Symptome. Wenn der Tumor jedoch größer wird, bemerken die Betroffenen möglicherweise einen Knoten oder eine Schwellung. In einigen Fällen kann der Tumor die Bewegungsfreiheit einschränken…
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), auch bekannt als hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV, ist eine Erbkrankheit, bei der es zu einer Unfähigkeit kommt, Schmerzen und Temperatur zu empfinden, sowie zu vermindertem oder fehlendem Schwitzen (anhidrosis). Die Anzeichen und Symptome der CIPA treten…
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 (GSDIII) ist eine Erbkrankheit, bei der sich Glykogen in den Körperzellen ablagert. Diese Anhäufung beeinträchtigt die Funktion bestimmter Organe und Gewebe, insbesondere der Leber und der Muskeln. Die Symptome beginnen typischerweise im Säuglingsalter und können Hypoglykämie, Hyperlipidämie (zu viel Fett im Blut)…
Die idiopathische pulmonale Hämosiderose ist eine seltene Krankheit, die durch wiederholte Blutungen in die Lunge gekennzeichnet ist, die Anämie und Lungenerkrankungen verursachen können. Der Körper ist in der Lage, den größten Teil des Blutes aus der Lunge zu entfernen, aber es bleibt eine große Menge Eisen…
Prurigo nodularis (PN) ist eine Hautkrankheit, bei der sich harte, juckende Knötchen auf der Haut bilden. Der Juckreiz (Pruritus) kann so stark sein, dass sich die Betroffenen so lange kratzen, bis sie bluten oder Schmerzen haben. Durch das Kratzen können weitere Hautläsionen entstehen. Der Juckreiz wird…
Der Wassermelonenmagen ist eine Erkrankung, bei der die Magenschleimhaut blutet, so dass sie bei endoskopischer Betrachtung wie die charakteristischen Streifen einer Wassermelone aussieht. Obwohl er bei Männern und Frauen jeden Alters auftreten kann, wird der Wassermelonenmagen am häufigsten bei älteren Frauen (über 70 Jahre) beobachtet. Zu…
Superiore limbische Keratokonjunktivitis (SLK) ist eine chronische und wiederkehrende Augenerkrankung, die die obere bulbäre Bindehaut (die klare Schicht, die den Augapfel über der Sklera bedeckt) und die tarsale Bindehaut (die klare Schicht, die die Augenlider auskleidet) sowie den oberen limbischen Aspekt der Hornhaut (den Bereich oberhalb…
Das Gardner-Syndrom ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis (FAP), die durch multiple kolorektale Polypen und verschiedene Arten von Tumoren, sowohl gutartige (nicht krebsartige) als auch bösartige (krebsartige), gekennzeichnet ist. Menschen, die vom Gardner-Syndrom betroffen sind, haben ein hohes Risiko, bereits in jungen Jahren an Darmkrebs…
Das Muenke-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch einen vorzeitigen Verschluss der koronalen Schädelnaht (koronale Kraniosynostose) während der Entwicklung gekennzeichnet ist. Dies beeinträchtigt die Form des Kopfes und des Gesichts. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören Anomalien der Hände oder Füße, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung. Das Muenke-Syndrom wird…
Das Cogan-Syndrom ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die die Augen und die Innenohren betrifft. Zu den Symptomen des Syndroms gehören Reizungen und Schmerzen in den Augen, verminderte Sehkraft, Hörverlust und Schwindel. Weitere Symptome können Gelenk- oder Muskelschmerzen oder eine Entzündung der Blutgefäße sein. Die genaue Ursache des…
Die Dense Deposit Disease (DDD) ist eine Erkrankung, die vor allem die Nierenfunktion beeinträchtigt. Anzeichen und Symptome treten in der Regel im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf, können aber auch im Erwachsenenalter beginnen. Die Hauptmerkmale der DDD sind auf eine Fehlfunktion der Nieren zurückzuführen…
Das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist ein seltenes neurologisches Syndrom, das durch die plötzliche oder allmähliche Entwicklung von Aphasie (die Unfähigkeit, Sprache zu verstehen oder auszudrücken) und wiederkehrende Anfälle (Epilepsie) gekennzeichnet ist. Kinder mit LKS entwickeln sich in der Regel normal, bis die ersten Anzeichen und Symptome des…
Die systemische Candidiasis umfasst ein Spektrum von Hefeinfektionen, die durch verschiedene Arten (Typen) von Candida verursacht werden. Es handelt sich um eine schwerwiegende Infektion, die das Blut, das Herz, das Gehirn, die Augen, die Knochen oder andere Teile des Körpers befallen kann. Obwohl es über 200…
Das Krampf-Faszikulationssyndrom (CFS) ist eine seltene Erkrankung der Muskeln, die durch anhaltende Muskelkrämpfe und -zuckungen (Faszikulationen) bei ansonsten gesunden Menschen gekennzeichnet ist. Dies kann zu Muskelbeschwerden, Schmerzen oder Müdigkeit führen. Am häufigsten sind die Muskeln in den Beinen betroffen, doch kann die Krankheit auch mehrere Körperteile…
Das Lendenschmerz-Hämaturie-Syndrom (LPHS) ist gekennzeichnet durch unerklärliche Lendenschmerzen und Blut im Urin (Hämaturie). Die Schmerzen können auf einer oder beiden Seiten des Körpers auftreten. Die Häufigkeit und Dauer der Schmerzepisoden kann variieren. Das Blut kann leicht im Urin zu sehen sein oder nur unter dem Mikroskop…
Die Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit (VKH) betrifft die Augen, die Ohren, das Nervensystem und die Haut. Die Symptome von VKH treten in verschiedenen Phasen auf. Zu den ersten Symptomen gehören Kopfschmerzen, Augenschmerzen und Schwindel. Es folgen Schwerhörigkeit und eine Entzündung des Auges (Panuveitis). Zu den späteren Symptomen gehören die…
Die Variegate Porphyrie (VP) verursacht eine abnorme Produktion von Häm, einem wichtigen Bestandteil des Bluteiweißes, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert. Es wird in allen Organen des Körpers verwendet. Die Symptome der VP beginnen in der Regel im Erwachsenenalter und sind von Mensch zu Mensch…
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch die Unfähigkeit des Körpers verursacht wird, die Aminosäuren Lysin, Arginin und Ornithin zu verdauen. Diese sind einige der Bausteine von Eiweiß. Da der Körper diese Aminosäuren, die in vielen eiweißhaltigen Lebensmitteln enthalten sind, nicht wirksam abbauen…
Die myofibrilläre Myopathie (MFM) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die sowohl die proximalen Muskeln (z. B. Hüften und Schultern) als auch die distalen Muskeln (die weiter vom Rumpf entfernt sind) betreffen kann. Bei einigen Betroffenen treten auch Muskelsteifheit, Schmerzen…
Tyrosinämie Typ 1 ist eine genetische Störung, die durch erhöhte Blutspiegel der Aminosäure Tyrosin, einem Baustein der meisten Proteine, gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird durch einen Mangel an dem Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase verursacht, einem der Enzyme, die für den mehrstufigen Prozess des Tyrosinabbaus erforderlich sind. Dieser Enzymmangel…
Die Adrenomyeloneuropathie (AMN) ist eine vererbte Krankheit, die das Rückenmark betrifft. Sie ist eine Form der X-gebundenen Adrenoleukodystrophie. Im Durchschnitt beginnen Menschen mit AMN in den späten Zwanzigern, Merkmale zu entwickeln. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören fortschreitende Steifheit und Schwäche der Beine, Ataxie, Sprachstörungen, Nebenniereninsuffizienz,…
Das Syndrom der Arteria mesenterica superior (SMAS) ist eine Verdauungsstörung, die auftritt, wenn der Zwölffingerdarm (der erste Teil des Dünndarms) zwischen zwei Arterien (der Aorta und der Arteria mesenterica superior) eingequetscht wird. Diese Kompression führt zu einer teilweisen oder vollständigen Verstopfung des Zwölffingerdarms. Die Symptome sind…
Das Nagel-Patella-Syndrom verursacht Veränderungen an den Nägeln, den Ellenbogen, den Kniescheiben (Patella) und den Hüftknochen. Das häufigste Symptom des Syndroms sind fehlende oder unterentwickelte Finger- und Zehennägel. Weitere Symptome können kleine oder fehlende Kniescheiben, unterentwickelte Ellbogen und ein zusätzliches kleines Knochenstück auf beiden Seiten der Hüfte…
Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine genetisch bedingte Krankheit, die das Nervensystem und die Nebennieren (kleine Drüsen, die sich über jeder Niere befinden) betrifft. Bei Menschen mit dieser Krankheit kommt es häufig zu einem fortschreitenden Verlust der fetthaltigen Hülle (Myelin), die die Nerven in Gehirn und…
Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine Erbkrankheit, die durch niedrige Phosphatwerte im Blut gekennzeichnet ist. Die Phosphatwerte sind niedrig, weil Phosphat in den Nieren abnormal verarbeitet wird, was zu einem Phosphatverlust im Urin (Phosphatverlust) und zu weichen, schwachen Knochen (Rachitis) führt. XLH wird in der Regel…
Pityriasis lichenoides chronica (PLC) ist eine Hautkrankheit, bei der sich kleine, schuppende, erhabene Flecken (Papeln) auf der Haut bilden. PLC ist die relativ milde Form der Krankheit Pityriasis lichenoides. Eine Person mit PLC neigt dazu, mehrere Schübe von Papeln auf der Haut zu haben, die über…
Das Satoyoshi-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, das durch fortschreitende, schmerzhafte, intermittierende Muskelkrämpfe gekennzeichnet ist. Diese Muskelkrämpfe beginnen in der Regel im Alter von 6-15 Jahren. Weitere Symptome des Syndroms können Durchfall und eine Unfähigkeit des Verdauungstrakts sein, bestimmte Nahrungsmittel, insbesondere Kohlenhydrate, zu absorbieren (Malabsorption). Betroffene des…
Von einer Schwermetallvergiftung spricht man, wenn eine übermäßige Belastung mit einem Schwermetall die normale Funktion des Körpers beeinträchtigt. Beispiele für Schwermetalle, die Toxizität verursachen können, sind Blei, Quecksilber, Arsen, Kadmium und Chrom. Die Exposition kann über die Ernährung, durch Medikamente, die Umwelt oder bei der Arbeit…
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine Wachstumsstörung, die mehrere Teile des Körpers betreffen kann. Säuglinge und Kinder sind in der Regel bis zum Alter von 8 Jahren größer als normal, dann verlangsamt sich das Wachstum, was zu einer durchschnittlichen Körpergröße bei Erwachsenen führt. Zu den Symptomen gehören…
Störung des Wiederkäuens Bei der Ruminationsstörung fließt frisch gegessene Nahrung aus dem Magen zurück in den Mund. Die Nahrung wird dann wiedergekaut und geschluckt oder ausgespuckt. Am Wiederkäuen ist eine nicht zielgerichtete Kontraktion der Magenmuskulatur beteiligt. Es kann zunächst durch eine Viruserkrankung, eine emotionale Belastung oder…
Das EEC-Syndrom (Ektrodaktylie-Ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte) ist eine seltene Form der ektodermalen Dysplasie. Die Symptome können von leicht bis schwer variieren und umfassen in der Regel fehlende oder unregelmäßige Finger und/oder Zehen (Ektrodaktylie oder gespaltene Hand-/Fußfehlbildung), Anomalien der Haare und Drüsen, Lippen- und/oder Gaumenspalten, ausgeprägte Gesichtszüge sowie Anomalien…
Die kryptogene organisierende Pneumonie (COP) ist eine Form der idiopathischen interstitiellen Pneumonie, die durch eine Entzündung und Vernarbung der Lunge gekennzeichnet ist, die die kleinen Atemwege und Lungenbläschen (Alveolen) verstopft. Zu den Anzeichen und Symptomen können grippeähnliche Beschwerden wie Husten, Fieber, Unwohlsein, Müdigkeit und Gewichtsverlust gehören.…
Die retroperitoneale Fibrose ist eine langsam fortschreitende Erkrankung, bei der die Röhren, die den Urin von den Nieren zur Blase (Harnleiter) und zu anderen Bauchorganen oder -gefäßen leiten, durch eine fibröse Masse und eine Entzündung im hinteren Teil des Bauches blockiert werden. Die Erkrankung kann zu…
Das McCune-Albright-Syndrom (MAS) ist eine Störung, die die Haut, das Skelett und bestimmte endokrine Organe (hormonproduzierendes Gewebe) betrifft. Cafe-au-lait-Flecken auf der Haut sind häufig und in der Regel das erste offensichtliche Anzeichen von MAS. Das Hauptmerkmal des Skeletts ist die fibröse Dysplasie, die unterschiedlich stark ausgeprägt…
Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine Erbkrankheit, die zu einer fortschreitenden Schwäche und Schwächung der Skelett- und Herzmuskulatur (Herz) führt. Sie betrifft hauptsächlich Männer. Das Alter des Ausbruchs und die Geschwindigkeit des Fortschreitens können variieren. Die Muskelschwäche tritt in der Regel zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr…
Die Wilson-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Anhäufung von Kupfer im Körper gekennzeichnet ist. Da hohe Kupferspiegel giftig für Gewebe und Organe sind, kann diese Anhäufung zu Schäden an Leber, Gehirn und Augen führen. Zu den Anzeichen und Symptomen der Wilson-Krankheit gehören chronische Lebererkrankungen,…
Die limbische Enzephalitis ist eine Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch eine Entzündung des limbischen Systems und anderer Teile des Gehirns gekennzeichnet sind. Das Kardinalsymptom der limbischen Enzephalitis ist eine schwere Beeinträchtigung des Kurzzeitgedächtnisses; die Symptome können jedoch auch Verwirrung, psychiatrische Symptome und Krampfanfälle umfassen. Die Symptome…
Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine sehr seltene Erkrankung, die mehrere Teile des Körpers betrifft. Der Schweregrad sowie die Anzeichen und Symptome des JBS können bei den Betroffenen unterschiedlich sein. Viele Symptome treten bereits bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf. Zu den charakteristischen Merkmalen…
Adiposis dolorosa ist eine seltene Erkrankung, die durch das Wachstum zahlreicher, schmerzhafter Lipome (gutartige, fettige Tumore) gekennzeichnet ist. Die Lipome können überall am Körper auftreten und starke Schmerzen verursachen. Weitere Symptome können Schwäche, Müdigkeit und Gedächtnisstörungen sein. Sie tritt in der Regel bei Erwachsenen auf, und…
Incontinentia pigmenti (IP) ist eine genetische Erkrankung, die die Haut und andere Körpersysteme beeinträchtigt. Die Hautsymptome ändern sich mit der Zeit und beginnen mit einem blasenbildenden Ausschlag im Säuglingsalter, gefolgt von warzenartigen Hautwucherungen. Die Wucherungen werden in der Kindheit zu verwirbelten grauen oder braunen Flecken und…
Das Prune Belly Syndrom (PBS) ist eine Erkrankung, die durch das Fehlen von Bauchmuskeln gekennzeichnet ist, was dazu führt, dass die Haut im Bauchbereich Falten wirft und „schrumpelig“ aussieht, sowie durch einen Hodenhochstand bei Männern und Fehlbildungen der Harnwege. Das PBS tritt häufiger bei Männern auf.…
Das Werner-Syndrom ist eine Erkrankung, die zu einer vorzeitigen Alterung führt. Menschen mit diesem Syndrom entwickeln sich und wachsen bis zur Pubertät normal. In der Pubertät hört das Wachstum auf und Erwachsene mit Werner-Syndrom sind in der Regel kleiner als der Durchschnitt. In den frühen 20er-…
Methylmalonsäureanämie bezieht sich auf eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen der Körper bestimmte Teile von Proteinen und Fetten nicht abbauen kann. Dies führt zu einer Anhäufung toxischer Substanzen und zu schweren Krankheitsschüben, die als Dekompensationsereignisse oder Stoffwechselkrisen bezeichnet werden. Zu den Symptomen eines Dekompensationsereignisses gehören schlechte…
Das Fraser-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch verwachsene Augenlider (Kryptophthalmus), Verwachsungen der Haut zwischen den Fingern und Zehen (Syndaktylie) sowie Anomalien der Genitalien und der Harnwege gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen, die schon früh in der Entwicklung auftreten, gehören auch Anomalien der…
Glutathion-Synthetase-Mangel ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, eine wichtige Substanz namens Glutathion zu produzieren. Menschen mit Glutathion-Synthetase-Mangel verfügen nicht über genügend des Moleküls Glutathion-Synthetase, das dem Körper hilft, Glutathion zu produzieren. Menschen mit Glutathion-Synthetase-Mangel können leicht, mittelschwer oder schwer erkrankt sein.…
Eine Panuveitis ist eine Entzündung aller Schichten der Aderhaut des Auges, zu der die Iris, der Ziliarkörper und die Aderhaut gehören. Diese bilden die mittlere Schicht des Auges. Die Erkrankung kann auch die Linse, die Netzhaut, den Sehnerv und den Glaskörper betreffen und zu Sehstörungen oder…
Das Zellweger-Syndrom ist die schwerste Form eines Spektrums von Erkrankungen, das als Zellweger-Spektrum bezeichnet wird. Die Anzeichen und Symptome des Zellweger-Syndroms treten typischerweise während der Neugeborenenperiode auf und können einen schlechten Muskeltonus (Hypotonie), eine schlechte Nahrungsaufnahme, Krampfanfälle, Hör- und Sehstörungen, ausgeprägte Gesichtszüge und Skelettanomalien umfassen. Betroffene…
Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) verursacht das Wachstum von Tumoren sowohl im endokrinen System (dem Netzwerk der hormonproduzierenden Drüsen des Körpers) als auch im nicht-endokrinen System. Zu den Symptomen von MEN1 gehören Tumore der Nebenschilddrüse, der Hypophyse und der Bauchspeicheldrüse, obwohl auch andere Drüsen…
Die Dowling-Degos-Krankheit ist durch ein spitzen- oder netzartiges (netzartiges) Muster einer abnormal dunklen Hautfärbung (Hyperpigmentierung) in den Falten des Körpers gekennzeichnet. Weitere Merkmale können abnorme Wucherungen und eitrige Schwellungen in den Achselhöhlen, am Rücken und am Hals sein. Die Symptome treten typischerweise in der späten Kindheit…
Adenosin-Desaminase-Mangel (ADA-Mangel) ist eine vererbte Erkrankung, die das Immunsystem schädigt und eine häufige Ursache für schwere kombinierte Immundefekte (SCID) ist. Menschen mit SCID aufgrund von ADA-Mangel sind nicht in der Lage, die meisten Arten von Infektionen, einschließlich bakterieller, viraler und Pilzinfektionen, abzuwehren. Die meisten Menschen mit…
Aquagene Urtikaria ist eine seltene Erkrankung, bei der sich Urtikaria (Nesselsucht) rasch entwickelt, nachdem die Haut mit Wasser in Berührung gekommen ist, unabhängig von dessen Temperatur. Am häufigsten sind Frauen betroffen, und die Symptome beginnen oft um den Beginn der Pubertät. Einige Patienten berichten auch über…
Das Sjogren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine angeborene Fettstoffwechselstörung, die durch angeborene Ichthyose (trockene, schuppige Haut), geistige Behinderung und Spastizität (Steifheit und unwillkürliche Muskelkrämpfe) gekennzeichnet ist. Das Syndrom wird durch Mutationen im Gen FADH (Fettaldehyddehydrogenase) verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Symptome Die Anzeichen und…
Das Antisynthetase-Syndrom ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die die Muskeln und verschiedene andere Teile des Körpers betrifft. Die Anzeichen und Symptome können variieren, können aber Muskelentzündungen (Myositis), Polyarthritis (Entzündung vieler Gelenke), interstitielle Lungenerkrankung, Verdickung und Rissbildung an den Händen und Raynaud-Phänomen umfassen. Die genaue Ursache ist nicht…
Das renale Nussknacker-Syndrom (NCS) ist eine Erkrankung, die auftritt, wenn die linke Nierenvene (die Vene, die das von der linken Niere gereinigte Blut transportiert) komprimiert wird. Die Anzeichen und Symptome können von Person zu Person variieren. Bei manchen Menschen treten keine Symptome auf, während andere schwere…
Die Danon-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Schwächung des Herzmuskels (Kardiomyopathie), eine Schwächung der Bewegungsmuskeln (Skelettmuskelmyopathie) und eine geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine Form der lysosomalen Speicherkrankheit. Lysosomen sind Abteilungen in der Zelle, die mit Hilfe von Enzymen große…
Das Isaacs-Syndrom ist eine seltene neuromuskuläre Störung, die durch fortschreitende Muskelsteifheit, ständig kontrahierende oder zuckende Muskeln (Myokymie) und verminderte Reflexe gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome treten im Allgemeinen zwischen dem 15. und 60. Lebensjahr auf, wobei die meisten Menschen vor dem 40. Obwohl die genaue…
Das postorgasmische Krankheitssyndrom (POIS) ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Person nach dem Orgasmus grippeähnliche und allergische Symptome entwickelt, sei es mit einem Partner, durch Masturbation oder spontan im Schlaf. POIS tritt in der Regel bei Männern auf (nach der Ejakulation), aber auch bei Frauen…