Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die hauptsächlich die Entwicklung des Auges betreffen. Zu den häufigsten Augensymptomen gehören Hornhaut- und Irisdefekte. Menschen mit diesem Syndrom können eine außermittige Pupille (Corectopie) oder zusätzliche Löcher in den Augen haben, die wie mehrere Pupillen (Polycoria) aussehen können. Etwa 50 % der Menschen mit diesem Syndrom entwickeln ein Glaukom, eine Erkrankung, die den Druck im Inneren des Auges erhöht und zu Sehkraftverlust oder Erblindung führen kann.
Obwohl es sich beim Axenfeld-Rieger-Syndrom in erster Linie um eine Augenerkrankung handelt, kann dieses Syndrom auch andere Teile des Körpers betreffen. Die meisten Menschen mit diesem Syndrom haben ausgeprägte Gesichtszüge und viele haben Probleme mit ihren Zähnen, einschließlich ungewöhnlich kleiner Zähne (Mikrodontie) oder weniger Zähne als normal (Oligodontie). Manche Menschen haben zusätzliche Hautfalten um den Bauchnabel, Herzfehler oder andere seltenere Geburtsfehler.
Es gibt drei Arten des Axenfeld-Rieger-Syndroms, und jede hat eine andere genetische Ursache. Das Axenfeld-Rieger-Syndrom Typ 1 wird durch Mutationen im PITX2-Gen verursacht. Das Axenfeld-Rieger-Syndrom Typ 3 wird durch Mutationen im FOXC1-Gen verursacht. Das Gen, das das Axenfeld-Rieger-Syndrom Typ 2 verursacht, ist nicht bekannt, befindet sich aber auf Chromosom 13. Das Axenfeld-Rieger-Syndrom hat einen autosomal-dominanten Vererbungsmodus. Die Behandlung hängt von den Symptomen ab.
Übersicht
Symptome
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine Augenkrankheit. Menschen mit dieser Störung haben typischerweise Hornhautdefekte, d. h. die klare Hülle auf der Vorderseite des Auges. Sie können eine trübe Hornhaut oder ein posteriores Embryotoxin haben, d. h. einen trüben Ring um den äußeren Rand der Hornhaut. Menschen mit dieser Störung können auch Probleme mit ihrer Iris, dem farbigen Teil des Auges, haben. Sie haben typischerweise Irisständer, d. h. Bindegewebe, das die Iris mit der Linse verbindet. Es können auch Probleme mit den Pupillen auftreten, d. h. mit der schwarzen Öffnung im Auge. Eine der Pupillen kann sich an der falschen Stelle befinden (Corektopie), die Pupillen können abnormal groß oder klein sein, oder es können zusätzliche Pupillen vorhanden sein (Polykorie).
Etwa 50 % der Menschen mit diesem Syndrom entwickeln ein Glaukom, eine Erkrankung, die den Druck im Inneren des Auges erhöht. Dies kann zum Verlust des Sehvermögens oder zur Erblindung führen. Menschen mit diesem Syndrom können auch Schielen, Katarakt (trübe Linse), Makuladegeneration (Augenerkrankung, die zu Sehkraftverlust führt) oder Kolobom (ein Loch in einer Struktur im Auge) haben.
Auch wenn es sich beim Axenfeld-Rieger-Syndrom in erster Linie um eine Augenerkrankung handelt, können Menschen mit diesem Syndrom auch Symptome aufweisen, die andere Teile des Körpers betreffen. Diese Symptome betreffen vor allem die Zähne und die Gesichtsknochen. Zu den Symptomen, die die Zähne betreffen, gehören kegelförmige Zähne (stiftförmige Schneidezähne), fehlende Zähne (Oligodontie), kleine Zähne (Mikrodontie) und abnorme Zahnabstände. Zu den Symptomen, die die Gesichtsknochen betreffen, gehören ein unterentwickelter Kiefer, eine vorspringende Unterlippe und weit auseinander stehende Augen. Andere Symptome sind zusätzliche Hautfalten um den Bauchnabel, Herzfehler oder andere, seltenere Geburtsfehler.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
Abnorme Morphologie der Vorderkammer | ||
Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut | Fehlende/kleine Regenbogenhaut
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Hinteres Embryotoxon | ||
30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems | ||
Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot | Hängende Unterlippe
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Vererbung
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom wird autosomal dominant vererbt.
Wir haben von jedem Gen zwei Kopien in unserem Körper. Wenn bei autosomal dominanten Erkrankungen eine Mutation in nur einer Kopie des Gens vorliegt, wird die betreffende Person die Krankheit entwickeln. Diese Mutation kann von einem Elternteil vererbt werden, oder sie kann zufällig zum ersten Mal bei dieser einen Person auftreten, was als De-novo-Mutation bezeichnet wird.
Jedes Kind einer Person mit Axenfeld-Rieger-Syndrom hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben. Kinder, die die Mutation geerbt haben, haben das Axenfeld-Rieger-Syndrom, obwohl ihre Symptome mehr oder weniger schwerwiegend sein können als die ihrer Eltern.
Behandlung
Liegt ein Glaukom vor, besteht das Ziel der Behandlung in der Senkung des Augeninnendrucks (IOD). Jährlich sollte eine augenärztliche Untersuchung durchgeführt werden, bei der das Vorhandensein eines Glaukoms durch mehrere spezifische Untersuchungen festgestellt wird. Sollte sich ein Glaukom entwickeln, werden in der Regel vor einer Operation Augentropfen empfohlen. Zu den Medikamenten, die verschrieben werden können, gehören solche, die den Kammerwasserabfluss verringern (Betablocker, Alpha-Agonisten und Kohlensäureanhydrasehemmer). Alpha-Agonisten sollten jedoch bei Kleinkindern wegen möglicher neurologischer Auswirkungen mit Vorsicht eingesetzt werden. Ein chirurgischer Eingriff wird durchgeführt, wenn Augentropfen nicht ausreichen, um den IOD zu senken. Wenn ein chirurgischer Eingriff erforderlich ist, ist die Trabekulektomie das Verfahren der Wahl. Auch eine Laseroperation kann angezeigt sein. Bei Patienten mit Corektopie (die Pupille liegt nicht in der Mitte und nicht dort, wo sie sein sollte) und Polykorie (mehr als eine Pupille im Auge) kann es zu einer übermäßigen Lichtempfindlichkeit (Photophobie) kommen, und Kontaktlinsen können hilfreich sein.
Bei zusätzlichen Befunden hängt die Behandlung von den vorhandenen Symptomen ab und kann Operationen zur Korrektur von Gesichts- oder Zahnproblemen, Herzoperationen oder Korrekturoperationen bei Hypospadie umfassen. Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels kann mit Wachstumshormon behandelt werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.