Das Omenn-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Form der schweren kombinierten Immunschwäche (SCID), die durch Erythrodermie (Hautrötung), Desquamation (Abschuppung der Haut), Alopezie (Haarausfall), chronischen Durchfall, Gedeihstörung, Lymphadenopathie (vergrößerte Lymphknoten), Eosinophilie, Hepatosplenomegalie und erhöhte Serum-IgE-Werte gekennzeichnet ist.
Die Patienten sind sehr infektionsanfällig und entwickeln die für SCID typischen Pilz-, Bakterien- und Virusinfektionen. Bei diesem Syndrom geht der SCID mit niedrigen IgG-, IgA- und IgM-Werten und dem weitgehenden Fehlen von B-Zellen einher. Die Zahl der T-Zellen ist erhöht, aber ihre Funktion ist beeinträchtigt. Es wurde festgestellt, dass das Omenn-Syndrom durch Mutationen in den Genen RAG1 oder RAG2 verursacht wird. Weitere ursächliche Gene sind identifiziert worden. Die frühzeitige Erkennung dieser Erkrankung ist wichtig für eine genetische Beratung und eine frühzeitige Behandlung. Unbehandelt ist das Omenn-Syndrom tödlich. Die Prognose kann durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit einer kompatiblen Knochenmark- oder Nabelschnurblut-Stammzelltransplantation verbessert werden.
Übersicht
Symptome
Säuglinge mit Omenn-Syndrom treten typischerweise kurz nach der Geburt auf, in der Regel im Alter von 3 Monaten. Dies ist ähnlich wie bei anderen Formen des schweren kombinierten Immundefekts (SCID). Die charakteristischen Hautbefunde (gerötete und sich schälende Haut), chronischer Durchfall und Gedeihstörung gehen häufig dem Auftreten von Infektionen voraus. Als nächstes treten lebensbedrohliche Infektionen auf, die durch häufige virale, bakterielle und pilzliche Erreger verursacht werden. Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie, beides Symptome, die für das Omenn-Syndrom typisch sind, treten als nächstes auf.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Lymphozyten | ||
| Alopezie | Haarausfall | |
| Chronische Diarrhöe | ||
| Erythroderma | ||
| Gedeihstörung | Schwankendes Gewicht
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Ursache
Das Omenn-Syndrom ist eine genetisch heterogene Erkrankung (d. h. es kann durch eine Reihe verschiedener Gene verursacht werden). Während die meisten Fälle auf Mutationen in den RAG-Genen zurückgeführt werden (die RAG-1- und RAG2-Gene wurden der Chromosomengruppe 11p13 zugeordnet), wird in neueren Berichten das Omenn-Syndrom auch ohne RAG-Mutationen beschrieben. Das Omenn-Syndrom wird durch Mutationen in ARTEMIS, ADA, ILRA2, ILRA7, CHD7 und DNA-Ligase 4 verursacht und ist in der medizinischen Literatur beschrieben. Einige Fälle des Omenn-Syndroms wurden auch in Verbindung mit dem 22q11-Mikrodeletionssyndrom gefunden.
Behandlung
Die Standardbehandlung für das Omenn-Syndrom ist die Knochenmarktransplantation oder die Stammzellentransplantation aus Nabelschnurblut. Die allgemeine Behandlung von Patienten mit schwerer kombinierter Immunschwäche (SCID), einschließlich des Omenn-Syndroms, umfasst die Isolierung zur Vermeidung von Infektionen und eine sorgfältige Haut- und Schleimhauthygiene, während der Patient auf die Rekonstitution der Stammzellen wartet. Breitspektrum-Antibiotika können parenteral verabreicht werden, während Kulturen und Körperflüssigkeitsanalysen durchgeführt werden. Parenterale Ernährung kann auch zur Behandlung von Durchfall und Gedeihstörung eingesetzt werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.