Die abgeschwächte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP) ist eine Erbkrankheit, die das Risiko erhöht, an Dickdarm- und Mastdarmkrebs zu erkranken. Es handelt sich um eine mildere Form der klassischen familiären adenomatösen Polyposis (FAP), die durch eine geringere Anzahl von Dickdarmpolypen (im Durchschnitt 30) und eine verzögerte Entwicklung von Dickdarmkrebs (Durchschnittsalter 50 bis 55 Jahre) gekennzeichnet ist.
Zu den weiteren Anzeichen und Symptomen können gut- oder bösartige Tumore des Zwölffingerdarms (ein Abschnitt des Dünndarms) und in seltenen Fällen andere Symptome der FAP gehören. Die AFAP wird durch Mutationen im APC-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Die AFAP wird im Allgemeinen mit regelmäßigen Untersuchungen behandelt, um festzustellen, ob und wann sich Polypen entwickeln.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Adenomatöse Kolonpolyposis | ||
| Kolorektale Polyposis | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Dickdarmkrebs | ||
| Zwölffingerdarm-Polyposis | ||
| Mehrere Magenpolypen | ||
Behandlung
Die abgeschwächte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP) wird im Allgemeinen mit regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen behandelt, um festzustellen, ob und wann sich Polypen entwickeln. Für Betroffene wird ein Screening durch Koloskopie ab einem Alter von 20 bis 25 Jahren empfohlen. Menschen mit Polypen können sich einer Polypektomie (Entfernung von Polypen) unterziehen, gefolgt von weiteren Untersuchungen alle ein bis drei Jahre, je nach Anzahl der Polypen. Eine prophylaktische Kolektomie (Entfernung des gesamten oder eines Teils des Dickdarms) kann bei Personen in Betracht gezogen werden, bei denen zu viele Adenome entfernt werden müssen oder die sich nicht dem Screening unterziehen können. Etwa ein Drittel der Menschen mit AFAP hat so wenige Dickdarmpolypen, dass ein Screening mit regelmäßiger Polypektomie ausreichend ist.
Da Menschen mit AFAP auch Zwölffingerdarm-Adenome und andere Krebsarten entwickeln können, wird in der Regel eine obere Endoskopie ab einem Alter von 20 bis 30 Jahren und dann alle ein bis drei Jahre empfohlen, je nach Anzahl der Polypen. Derzeit gibt es keinen Konsens über das Screening auf Tumore, die außerhalb des Dickdarms auftreten, so dass vorgeschlagen wurde, die betroffenen Personen so zu behandeln, als hätten sie eine klassische FAP.
Die Behandlung der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) konzentriert sich auf das Management des Dickdarmkrebsrisikos. Das Screening auf Darmkrebs und Polypen durch Endoskopie kann bereits im Kindesalter beginnen. Es besteht die Möglichkeit, den Dickdarm zu entfernen (Kolektomie), bevor sich Dickdarmkrebs entwickelt. Der Zeitpunkt für diese Operation hängt von mehreren Faktoren ab. Es wurden Leitlinien für die Behandlung und das Management von FAP und anderen Polyposis-Erkrankungen entwickelt und veröffentlicht.
Zu den Fachärzten, die an der Betreuung von Personen mit familiärer adenomatöser Polyposis beteiligt sind, gehören unter anderem:
- Medizinischer Genetiker
- Gastroenterologe
- Chirurg
- Orthopädischer Chirurg
- Ophthalmologe
- Zahnarzt
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.