Steatocystoma multiplex ist eine Erkrankung, die durch zahlreiche Hautzysten gekennzeichnet ist, die sich meist in der Pubertät entwickeln. Die Zysten bilden sich am häufigsten auf der Brust, den Oberarmen und im Gesicht, können aber in manchen Fällen am ganzen Körper auftreten.
Die Zysten können sich entzünden und beim Abheilen Narben verursachen. Die Krankheit kann durch Mutationen im KRT17-Gen verursacht werden und wird autosomal dominant vererbt. Einige Fälle treten sporadisch auf (d. h., es gibt keine weiteren Fälle in der Familie). Einige Forscher vermuten, dass es sich um eine milde Variante der Pachyonychia congenita Typ 2 handeln könnte. Die Behandlung kann einen kleinen chirurgischen Eingriff zur Entfernung der Zysten sowie orale Antibiotika oder orales Isotretinoin zur Verringerung der Entzündung umfassen.
Symptome
Zu den Anzeichen und Symptomen von Steatocystoma multiplex gehören mehrere Zysten auf der Haut. Die Zysten sind oft 1 bis 2 Zentimeter groß. Sie treten häufig am Körperstamm, an den Oberarmen, Beinen und im Gesicht auf, können aber auch an anderen Körperstellen entstehen. Die Zysten sind typischerweise mit einer gelblichen bis weißen, öligen Flüssigkeit gefüllt und haben gelegentlich Haare in sich. Die Zysten können sich infizieren und Schmerzen und Narbenbildung verursachen. Das Alter des Ausbruchs und der Schweregrad der Erkrankung sind unterschiedlich und verschlimmern sich in der Regel während der Pubertät.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Aderhaut | ||
| Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut | Abnormität der Blutgefäße der Netzhaut | |
| Synechien der vorderen Augenkammer | ||
| Blindheit | ||
| Grauer Star | Trübung der Linse des Auges
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Ursache
Die Norrie-Krankheit wird durch eine Veränderung (Mutation) im NDP-Gen verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Sie wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Das NDP-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Norrin, das die Entwicklung von Zellen und Geweben beeinflusst. Insbesondere scheint das Norrin-Protein eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Netzhautzellen im Auge zu spielen. Es ist auch an der Blutversorgung des Netzhaut- und Innenohrgewebes sowie an der Entwicklung anderer Körpersysteme beteiligt. Mutationen im NDP-Gen können die korrekte Funktion des Norrin-Proteins verhindern, was zu den Anzeichen und Symptomen der Norrie-Krankheit führt.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Da bei den meisten Männern mit Norrie-Krankheit (ND) zum Zeitpunkt der Geburt eine vollständige Netzhautablösung vorliegt, ist ein chirurgischer Eingriff nach diesem Zeitpunkt in der Regel nicht wirksam, um das Sehvermögen zu erhalten. Darüber hinaus konnten wir keine Berichte über die Wiederherstellung der Sehkraft bei den Betroffenen finden, nachdem die Sehkraft verloren gegangen war. Personen ohne vollständige Netzhautablösung können von einem Eingriff profitieren; allerdings sind Vitrektomie und Laserphotokoagulation Berichten zufolge schwierig und häufig mit schlechten Ergebnissen verbunden. In einem neueren Fallbericht wurde berichtet, dass eine sofortige prophylaktische Laserbehandlung bei der Geburt eine Netzhautablösung und Erblindung verhindern kann. Das in der Studie beschriebene Individuum war als Risikopatient bekannt und wurde vor der Geburt mittels Fruchtwasseruntersuchung diagnostiziert, so dass eine Laserbehandlung kurz nach der Geburt durchgeführt werden konnte. Die Autoren dieses Berichts stellen fest, dass die erzielten Ergebnisse zwar ermutigend sind, dass aber eine längere Beobachtung einer größeren Anzahl von Patienten erforderlich ist, um die Wirksamkeit dieses neuen Ansatzes zu bestimmen.
In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, wenn das Fortschreiten der Erkrankung zu einem erhöhten Druck im Auge führt. In seltenen Fällen kann eine Enukleation (Entfernung) des Auges erforderlich sein, um die Schmerzen zu kontrollieren.
Bei Menschen mit Hörverlust ist eine Hörgeräteanpassung in der Regel bis zum mittleren oder späten Erwachsenenalter erfolgreich. Cochlea-Implantate können in Betracht gezogen werden, wenn die Funktion stark beeinträchtigt ist.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.