Die Alexander-Krankheit ist eine Form der Leukodystrophie, die durch die Zerstörung der Myelinscheide (der fetthaltigen Hülle, die als Isolator um die Nervenfasern wirkt) und abnorme Proteinablagerungen, die so genannten Rosenthal-Fasern, gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle der Alexander-Krankheit beginnen vor dem Alter von 2 Jahren (die infantile Form).
Zu den Symptomen der infantilen Form gehören ein vergrößertes Gehirn und ein vergrößerter Kopf, Krampfanfälle, Steifheit in den Armen und/oder Beinen, geistige Behinderung und eine verzögerte körperliche Entwicklung. Seltener tritt die Krankheit später in der Kindheit (juvenile Form) oder im Erwachsenenalter auf. Zu den häufigen Problemen bei jugendlichen und erwachsenen Formen der Alexander-Krankheit gehören Sprachstörungen, Schluckbeschwerden und Koordinationsstörungen. Die Alexanderkrankheit wird durch Mutationen im GFAP-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, die meisten Fälle sind jedoch auf neue Mutationen im Gen zurückzuführen.
Symptome
Die Symptome der Alexander-Krankheit variieren je nach Form der Erkrankung (Neugeborenen-, Säuglings-, Jugend- und Erwachsenenkrankheit). Selbst innerhalb der verschiedenen Formen kann es große Unterschiede in Bezug auf Symptome und Schweregrad geben:
- Neonatale Form – Führt innerhalb von zwei Jahren zu schwerer Behinderung oder zum Tod. Zu den Merkmalen gehören Krampfanfälle, Hydrozephalus, schwere motorische und geistige Behinderung.
- Säuglingsform – Die häufigste Form der Alexanderkrankheit. Sie tritt in den ersten beiden Lebensjahren auf. In der Regel treten sowohl geistige als auch körperliche Entwicklungsverzögerungen auf, gefolgt vom Verlust von Entwicklungsmeilensteinen, einer anormalen Zunahme der Kopfgröße und Krampfanfällen.
- Juvenile Form – ist weniger häufig und beginnt zwischen dem zweiten und dreizehnten Lebensjahr. Bei diesen Kindern kann es zu übermäßigem Erbrechen, Schluck- und Sprachschwierigkeiten, schlechter Koordination und Verlust der motorischen Kontrolle kommen.
- Erwachsene Form – Selten und im Allgemeinen die mildeste Form. Der Ausbruch kann von den späten Teenagern bis ins hohe Alter reichen. In einigen Fällen ähneln die Symptome denen der Parkinson-Krankheit oder der Multiplen Sklerose.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Ataxie | ||
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
| Bulbäre Zeichen | ||
| Regression in der Entwicklung | Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung
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| Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz | ||
Ursache
Die Krankheit wird in etwa 90 % der Fälle durch Veränderungen (Mutationen) im GFAP-Gen verursacht. Dieses Gen liefert die Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens glial fibrillary acidic protein (GFAP). GFAP ist ein normaler Bestandteil des Gehirns, aber es ist nicht klar, wie Mutationen in diesem Gen die Krankheit verursachen. In den meisten Fällen sind die Mutationen neu in der Familie (de novo) und werden nicht von den Eltern vererbt. Bei einer kleinen Anzahl von Menschen, bei denen man vermutet, dass sie an der Alexanderkrankheit leiden, wird keine Mutation im GFAP-Gen gefunden, was darauf hindeutet, dass es andere Ursachen für die Alexanderkrankheit geben könnte, die noch nicht identifiziert wurden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine spezifische Therapie für die Alexander-Krankheit. Die Behandlung ist unterstützend und umfasst allgemeine Pflege, Physio- und Beschäftigungstherapie, Ernährung, antibiotische Behandlung bei Infektionen und Antiepileptika (AED) zur Anfallskontrolle.
Je nach den spezifischen Anzeichen und Symptomen kann eine Physio- und Ergotherapie sowie eine Sprachtherapie empfohlen werden. Physikalische und Beschäftigungstherapie kann bei Menschen mit Entwicklungs- und Sprachverzögerungen angezeigt sein.
Prognose
Die Prognose für Menschen mit Morbus Alexander ist im Allgemeinen schlecht und hängt von der jeweiligen Form ab. Menschen mit der neonatalen Form haben in der Regel die schlechteste Prognose. Die meisten Kinder mit der infantilen Form überleben das 6. Lebensjahr nicht. Die juvenile und die erwachsene Form der Erkrankung haben einen langsameren, langwierigeren Verlauf. Die erwachsene Form ist sehr unterschiedlich, und in einigen Fällen treten keine Symptome auf.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.