Die Stargardt-Krankheit ist eine genetisch bedingte Augenerkrankung, die zu einem fortschreitenden Sehverlust führt. Sie betrifft die Makula, einen Bereich der Netzhaut, der für das scharfe, zentrale Sehen verantwortlich ist. Der Sehverlust ist auf eine abnorme Ansammlung eines fettigen gelben Pigments (Lipofuszin) in den Zellen der Makula zurückzuführen.
Menschen mit Morbus Stargardt haben auch Probleme mit dem Nachtsehen, und einige haben Probleme mit dem Farbensehen. Die Anzeichen und Symptome der Stargardt-Krankheit treten typischerweise in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf und verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Am häufigsten wird sie durch Mutationen im ABCA4-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. In seltenen Fällen kann sie auch durch Mutationen in anderen Genen verursacht und autosomal dominant vererbt werden. Derzeit gibt es keine Behandlung, aber verschiedene Dienstleistungen und Geräte können den Betroffenen helfen, ihre täglichen Aktivitäten auszuführen und ihre Unabhängigkeit zu bewahren.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 100% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verminderte Sehschärfe | Verminderte Klarheit der Sicht | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Aderhaut | ||
| Abnorme Morphologie der Fovea | ||
| Abnormität der Makulapigmentierung | ||
| Abnormität der visuell evozierten Potenziale | ||
Ursache
Die Stargardt-Krankheit tritt auf, wenn das ABCA4-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Vererbung
Die Stargardt-Krankheit wird in den meisten Fällen autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person, die betroffen ist, eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss. Betroffene Personen erben von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird, eine mutierte Kopie des Gens. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % (1 von 4) Chance, betroffen zu sein
- 50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Überträger zu sein
Eine Person mit autosomal rezessivem Morbus Stargardt wird immer eine mutierte Kopie des Gens an jedes ihrer Kinder weitergeben. Mit anderen Worten, jedes seiner Kinder ist mindestens ein Träger. Ein Kind einer betroffenen Person kann betroffen sein, wenn der andere Elternteil ebenfalls betroffen ist oder Träger ist.
In seltenen Fällen kann die Stargardt-Krankheit autosomal dominant vererbt werden. Das bedeutet, dass eine Mutation in nur einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Merkmale der Krankheit zu verursachen. Eine betroffene Person erbt das mutierte Gen in der Regel von einem betroffenen Elternteil.
Wenn eine Person mit einer Mutation, die eine autosomal dominante Erkrankung verursacht, Kinder bekommt, hat jedes Kind eine 50%ige (1 zu 2) Chance, diese Mutation zu erben.
Diagnose
Ja. Gentests können helfen, den Typ der Stargardt-Krankheit zu bestimmen und Informationen über die Art der Vererbung und die Risiken für andere Familienmitglieder zu liefern.
Behandlung
Gegenwärtig gibt es keine Heilung für Morbus Stargardt, und es kann nur sehr wenig getan werden, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Das Tragen einer Sonnenbrille zum Schutz der Augen vor UVa- und UVb-Strahlung und hellem Licht kann von gewissem Nutzen sein. Tierversuche haben gezeigt, dass die Einnahme übermäßiger Mengen von Vitamin A und Betakarotin die zusätzliche Anhäufung von Lipofuszin sowie eines toxischen Vitamin-A-Derivats fördern kann; in der Regel wird empfohlen, dass Personen mit Morbus Stargardt diese Substanzen meiden. Es gibt mögliche Behandlungen für die Stargardt-Krankheit, die derzeit getestet werden, darunter eine Gentherapie, die von der Europäischen Arzneimittelagentur (EMEA, ähnlich der FDA) den Status eines Arzneimittels für seltene Leiden erhalten hat. Mehr über diese Behandlung erfahren Sie, wenn Sie hier klicken. Es gibt auch klinische Versuche mit Behandlungen mit embryonalen Stammzellen.
Statistik
Es kann schwierig sein, die genaue Zahl der von einer seltenen Krankheit betroffenen Menschen zu schätzen. Bei manchen Menschen bleibt die Krankheit unerkannt oder wird fälschlicherweise diagnostiziert. Andere nehmen möglicherweise keine medizinische Versorgung in Anspruch. Die folgenden Schätzungen beruhen auf den besten verfügbaren Informationen aus der wissenschaftlichen Literatur. Diese Schätzungen können sich aufgrund neuer medizinischer Entdeckungen oder Änderungen der Bevölkerungsgröße ändern.
Man geht davon aus, dass etwa 1 von 8000 bis 10.000 Erwachsenen und Kindern an der Stargardt-Krankheit leidet.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.