Muir-Torre-Syndrom

Dirk de Pol, 13. November 2021

Gesundheit

Das Muir-Torre-Syndrom (MTS) ist eine Form des Lynch-Syndroms und zeichnet sich durch Talgdrüsentumore der Haut in Verbindung mit inneren Krebserkrankungen aus. Am häufigsten ist der Gastrointestinaltrakt betroffen (fast die Hälfte der Betroffenen hat Darmkrebs), gefolgt vom Urogenitaltrakt. Die Hautläsionen können sich vor oder nach der Diagnose des inneren Krebses entwickeln.

MTS wird durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen MLH1 oder MSH2 verursacht und autosomal dominant vererbt. Eine Mutation in einem dieser Gene führt zu einem erhöhten Lebenszeitrisiko für die Entwicklung von Hautveränderungen und Krebsarten, die mit der Krankheit verbunden sind.

Symptome

Das Talgdrüsenadenom ist der charakteristischste Befund bei Menschen mit Muir-Torre-Syndrom (MTS). Zu den anderen Hauttumoren der Betroffenen gehören Talgdrüsenepitheliome, Talgdrüsenkarzinome (die häufig an den Augenlidern auftreten) und Keratoakanthome. Das Talgdrüsenkarzinom des Augenlids kann in die Augenhöhle eindringen und häufig Metastasen bilden, die zum Tod führen. Tumore an anderen Stellen können ebenfalls metastasieren, führen aber seltener zum Tod. Keratokathome treten häufig im Gesicht und an der Oberseite der Hände auf, können aber überall am Körper vorkommen.

Der häufigste innere Krebs bei Menschen mit MTS ist der Darmkrebs, der bei fast der Hälfte der Betroffenen auftritt. Die zweithäufigste Krebsart ist der Urogenitaltrakt. Weitere Krebsarten, die auftreten können, sind Brustkrebs, Lymphome, Leukämie (selten), Speicheldrüsentumore, Tumore der unteren und oberen Atemwege und Chondrosarkome. Darmpolypen sowie verschiedene gutartige Tumore können ebenfalls auftreten.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Adenom sebaceum
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Dickdarmkrebs
Neoplasma des Magens Magen-Tumor
5-29 % der Menschen haben diese Symptome
Brustkrebs (Mammakarzinom) Brustkrebs
Endometriumkarzinom

Ursache

Das Muir-Torre-Syndrom ist eine Unterform des Lynch-Syndroms und kann durch Veränderungen (Mutationen) in einem der Gene MLH1, MSH2 oder MSH6 verursacht werden. Diese Gene geben dem Körper Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die für die Reparatur der DNA benötigt werden. Die Proteine helfen, Fehler zu beheben, die beim Kopieren der DNA vor der Zellteilung entstehen. Wenn eines dieser Gene mutiert ist und das entsprechende Protein fehlt oder nicht funktioniert, steigt die Zahl der DNA-Fehler, die nicht repariert werden, erheblich an. Die betroffenen Zellen funktionieren nicht normal, was das Risiko der Tumorbildung erhöht. In der Mehrzahl der Fälle ist das MSH2-Gen für MTS verantwortlich. Mutationen in MLH1 und MSH2 haben die schwerwiegendsten Auswirkungen.

Nicht jeder, bei dem MTS diagnostiziert wird, hat eine nachweisbare Mutation in einem dieser Gene. Andere, noch nicht identifizierte Gene können ebenfalls eine Rolle bei der Entwicklung der Krankheit spielen.

Vererbung

Das Muir-Torre-Syndrom (MTS) ist eine Variante des Lynch-Syndroms und wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass nur eine veränderte (mutierte) Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle ausreicht, damit eine Person die Krankheit entwickelt. Wenn eine Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung Kinder hat, besteht für jedes Kind eine 50%ige (1 zu 2) Chance, die mutierte Kopie des verantwortlichen Gens zu erben. Es ist wichtig zu wissen, dass Menschen, die ein mutiertes Gen erben, das MTS verursacht, ein erhöhtes Krebsrisiko erben, nicht die Krankheit selbst. Nicht alle Menschen, die eine Mutation in einem assoziierten Gen erben, entwickeln Krebs. Dieses Phänomen wird als reduzierte Penetranz bezeichnet.

Die Mehrheit der Menschen, bei denen eine Form des Lynch-Syndroms diagnostiziert wird, haben das mutierte Gen von einem Elternteil geerbt. Da jedoch nicht alle Menschen mit einer Mutation Krebs entwickeln und das Alter, in dem sich Krebs entwickeln kann, variiert, haben nicht alle Menschen mit einer Mutation einen Elternteil, der Krebs hatte. Daher kann die Familienanamnese negativ erscheinen. Eine positive Familienanamnese für MTS wird bei etwa 50 % der betroffenen Personen festgestellt. Der Prozentsatz der Menschen mit Lynch-Syndrom, die eine neue Mutation im Gen haben, die zum ersten Mal aufgetreten ist (und nicht von einem Elternteil geerbt wurde), ist nicht bekannt, wird aber als äußerst gering eingeschätzt.

Diagnose

Der Verdacht auf das Muir-Torre-Syndrom (MTS) besteht bei einer Person, die eine oder mehrere der folgenden Eigenschaften aufweist:

  • Vorgeschichte eines oder mehrerer Talgdrüsentumore
  • Alter jünger als 60 Jahre bei Erstauftreten von Talgdrüsentumoren
  • Persönliche Vorgeschichte von Lynch-bedingten Krebserkrankungen
  • Familienanamnese von Lynch-bedingten Krebserkrankungen

Das Vorhandensein spezifischer Hauttumore bei MTS kann zur korrekten Diagnose führen, selbst wenn es keine eindeutige Familienanamnese gibt. Eine Person, bei der MTS diagnostiziert wurde, kann sich auch einem Gentest unterziehen, um festzustellen, ob sie eine Mutation in einem der Gene hat, die bekanntermaßen MTS verursachen. Allerdings ist nicht bei allen Menschen mit Muir-Torre-Syndrom eine Mutation in einem dieser Gene nachweisbar. Andere, noch nicht identifizierte Gene können ebenfalls eine Rolle bei der Entstehung der Krankheit spielen.

Prognose

Etwa 60 % der Menschen mit MTS entwickeln eine metastasierende Erkrankung. Die Prognose kann davon abhängen, welche Krebserkrankung(en) bei den Betroffenen vorliegt/vorliegen. Menschen mit MTS sollten regelmäßig Vorsorgeuntersuchungen durchführen lassen, insbesondere des Magen-Darm-Trakts und des Urogenitaltrakts.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!