Trisomie 18 ist eine Chromosomenstörung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass 3 Kopien des Chromosoms 18 anstelle der üblichen 2 Kopien vorhanden sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören eine schwere geistige Behinderung, ein niedriges Geburtsgewicht, ein kleiner, abnorm geformter Kopf, ein kleiner Kiefer und Mund, geballte Fäuste mit überlappenden Fingern, angeborene Herzfehler und verschiedene Anomalien anderer Organe.
Trisomie 18 ist eine lebensbedrohliche Erkrankung; viele Betroffene sterben vor der Geburt oder innerhalb des ersten Lebensmonats. Einige Kinder haben bis ins Teenageralter überlebt, allerdings mit schweren medizinischen und entwicklungsbedingten Problemen. Die meisten Fälle werden nicht vererbt und treten sporadisch (zufällig) auf.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Vorhofseptumdefekt | Eine Öffnung in der Wand, die die beiden oberen Kammern des Herzens voneinander trennt
|
|
| Breite Stirn | Vergrößerte Breite der Stirn
|
|
| Kachexie | Wasting-Syndrom | |
| Kamptodaktylie der Finger | Dauerhafte Beugung des Fingers | |
| Kognitive Beeinträchtigung | Anomalie der Kognition
|
|
Ursache
In den meisten Fällen wird Trisomie 18 dadurch verursacht, dass in jeder Zelle des Körpers 3 Kopien des Chromosoms 18 vorhanden sind, anstatt der üblichen 2 Kopien. Das zusätzliche genetische Material der 3. Kopie des Chromosoms stört die Entwicklung und verursacht die charakteristischen Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Etwa 5 % der Menschen mit Trisomie 18 haben eine „Mosaik-Trisomie 18“ (d. h. eine zusätzliche Kopie des Chromosoms befindet sich nur in einigen Zellen des Körpers). Der Schweregrad der Mosaik-Trisomie 18 hängt von der Anzahl und dem Ort der Zellen mit der zusätzlichen Kopie ab.
Sehr selten ist ein zusätzliches Stück von Chromosom 18 an ein anderes Chromosom angehängt; dies wird als Translokationstrisomie 18 oder partielle Trisomie 18 bezeichnet. Wenn nur ein Teil des langen (q) Arms von Chromosom 18 in drei Kopien vorhanden ist, können die Merkmale weniger schwerwiegend sein als bei Menschen mit vollständiger Trisomie 18.
Vererbung
Die meisten Fälle von Trisomie 18 werden nicht vererbt und treten zufällig aufgrund von Fehlern bei der Bildung von Ei- oder Samenzellen auf. Wenn eine Ei- oder Samenzelle während der Zellteilung eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 erhält und zu einer Schwangerschaft beiträgt, hat der Embryo in jeder Zelle des Körpers ein zusätzliches Chromosom 18 (Trisomie).
Die mosaische Trisomie 18 (bei der einige Körperzellen Trisomie 18 und andere ein normales Chromosomenmuster aufweisen) wird ebenfalls in der Regel nicht vererbt. Die Mosaik-Trisomie 18 ist ebenfalls auf einen Fehler bei der Zellteilung zurückzuführen, allerdings tritt dieser Fehler bereits in der frühen Embryonalentwicklung auf. Etwa 5 % der betroffenen Menschen haben eine Mosaikform der Trisomie 18.
Partielle Trisomie 18 (wenn nur ein Teil des Chromosoms 18 in 3 Kopien vorhanden ist) kann vererbt werden. Ein nicht betroffener Elternteil kann eine Neuanordnung von genetischem Material zwischen Chromosom 18 und einem anderen Chromosom tragen. Diese Umlagerung wird als balancierte Translokation bezeichnet, da kein zusätzliches oder fehlendes genetisches Material vorhanden ist. Eine Person mit einer balancierten Translokation hat jedoch bei jeder Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Trisomie 18 zu bekommen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.