Gesundheit

Die neonatale Hämochromatose ist eine Krankheit, bei der sich zu viel Eisen im Körper anreichert. Dies wird auch als Eisenüberladung bezeichnet. Die Anhäufung von Eisen in den Organen ist toxisch und kann zu Organschäden führen. Bei dieser Form der Hämochromatose beginnt die Eisenüberladung bereits vor der…

MYH9-bedingte Thrombozytopenie (MYH9RD) ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im MYH9-Gen verursacht wird und durch große Blutplättchen und Thrombozytopenie (geringe Anzahl von Blutplättchen) gekennzeichnet ist, was das Risiko für leichte bis schwere Blutungen im Körper oder in der Haut erhöht. Eine im jungen Erwachsenenalter auftretende…

Das Multiple Myelom ist eine Form von Krebs, die durch abnormales und unkontrolliertes Wachstum von Plasmazellen im Knochenmark entsteht. Bei manchen Menschen mit Multiplem Myelom, vor allem in frühen Stadien der Erkrankung, treten keine besonderen Anzeichen oder Symptome auf. Das häufigste Symptom ist eine Anämie, die…

Die multizentrische Castleman-Krankheit (MCD) ist eine seltene Erkrankung, die die Lymphknoten und damit verbundene Gewebe befällt. Es handelt sich um eine Form der Castleman-Krankheit, die “systemisch” ist und mehrere Lymphknotenregionen betrifft (im Gegensatz zur unizentrischen Castleman-Krankheit, die einen einzigen Lymphknoten oder eine einzige Lymphknotenregion betrifft). Die…

Die Milroy-Krankheit betrifft das Lymphsystem und kann zu Schwellungen (Lymphödemen) der Beine und Füße führen. Vor der Geburt können die Symptome der Milroy-Krankheit Flüssigkeitsansammlungen in den Beinen und Füßen und manchmal auch im Körperinneren sein (nicht-immuner Hydrops). Nach der Geburt können die Symptome Schwellungen der unteren…

Die mikroskopische Polyangiitis (MPA) ist eine Erkrankung, die eine Entzündung der Blutgefäße (Vaskulitis) verursacht, die zu Organschäden führen kann. Nieren, Lungen, Nerven, Haut und Gelenke sind die am häufigsten betroffenen Körperregionen. MPA wird bei Menschen aller Altersgruppen, aller Ethnien und beider Geschlechter diagnostiziert. Die Ursache für…

Das McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom ist in erster Linie eine neurologische Störung, die fast ausschließlich bei Männern auftritt. Weltweit wurden bisher nur etwa 150 Fälle gemeldet. Diese Erkrankung beeinträchtigt die Bewegung in vielen Teilen des Körpers. Menschen mit dieser Erkrankung haben auch abnorme sternförmige rote Blutkörperchen (Akanthozytose). Diese Krankheit…

Das Mantelzell-Lymphom (MCL) gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als Non-Hodgkin-Lymphome (NHL) bezeichnet werden. NHL sind Krebsarten, die das lymphatische System (Teil des Immunsystems) befallen. Bei MCL handelt es sich um krebsartige B-Zellen (eine Art von Zellen des Immunsystems). Die krebsartigen B-Zellen befinden sich in…

Das Majeed-Syndrom ist durch wiederkehrende Fieberschübe und Entzündungen in den Knochen und der Haut gekennzeichnet. Die beiden Hauptmerkmale dieser Erkrankung sind die chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) und die kongenitale dyserythropoetische Anämie (CDA). CRMO verursacht wiederkehrende Episoden von Schmerzen und Gelenkschwellungen, die zu Komplikationen wie verlangsamtem…

Das Maffucci-Syndrom ist eine Erkrankung, die hauptsächlich die Knochen und die Haut betrifft. Es ist gekennzeichnet durch multiple Enchondrome (gutartige Knorpelvergrößerungen), Knochendeformitäten und Hämangiome (Knäuel abnormaler Blutgefäße). Die abnormen Wucherungen, die mit dem Maffucci-Syndrom einhergehen, können bösartig (maligne) werden. Insbesondere können die Betroffenen Knochenkarzinome, so genannte…

Die Lymphomatoide Papulose (LyP) ist eine nicht ansteckende, chronische Hauterkrankung, die durch wiederkehrende, selbstheilende Beulen (Läsionen) auf der Haut gekennzeichnet ist. Die Läsionen beginnen typischerweise klein und werden dann größer. Sie können bluten oder eitern, bevor sie schuppig und krustig werden. Oft entwickeln sie eine rot-braune…

Das Lymphödem-Distichiasis-Syndrom ist eine Erkrankung, die die normale Funktion des Lymphsystems beeinträchtigt (Teil des Immunsystems, der Flüssigkeiten und Immunzellen produziert und durch den Körper transportiert). Menschen mit diesem Syndrom haben zusätzliche Wimpern (Distichiasis) und entwickeln Schwellungen (Lymphödeme) an den Gliedmaßen, vor allem an den Beinen und…

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine Bindegewebsstörung, die Aortenaneurysmen, weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), Gaumenspalten und/oder ein gespaltenes Gaumenzäpfchen (das kleine Stück Fleisch, das hinten im Mund herunterhängt) und verdrehte oder gewundene Arterien (arterielle Tortuosität) verursacht. Weitere Befunde sind Kraniosynostose, Extropie (nach außen gerichtete Augen), Mikrognathie, strukturelle Hirnanomalien,…

Das Liddle-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die in erster Linie durch schweren Bluthochdruck (Hypertonie) gekennzeichnet ist, der oft schon in jungen Jahren auftritt. Auch wenn die Erkrankung zunächst keine Anzeichen und Symptome zeigt, kann ein unbehandelter Bluthochdruck schließlich zu einer Herzerkrankung oder einem Schlaganfall führen. Betroffene…

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch neurologische und Verhaltensanomalien und eine Überproduktion von Harnsäure im Körper gekennzeichnet ist. Es tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Zu den Anzeichen und Symptomen können entzündliche Arthritis (Gicht), Nieren- und Blasensteine sowie eine mäßige kognitive Beeinträchtigung gehören. Es treten…

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS) ist ein Syndrom, das die Entwicklung von Blutgefäßen, Weichteilgewebe und Knochen beeinträchtigt. Dieses Syndrom weist drei charakteristische Merkmale auf: ein rotes Muttermal, das als Feuermal bezeichnet wird, eine Überwucherung der Weichteile und Knochen sowie Venenfehlbildungen wie Krampfadern oder Fehlbildungen der tiefen Venen in…

Die Kawasaki-Krankheit ist eine Krankheit, die mit einer Entzündung der Blutgefäße einhergeht. Sie wird in der Regel bei kleinen Kindern diagnostiziert, aber auch ältere Kinder und Erwachsene können daran erkranken. Die Kawasaki-Krankheit beginnt mit Fieber, das mindestens fünf Tage anhält. Weitere klassische Symptome sind gerötete Augen,…

Die kaposiforme Lymphangiomatose (KLA) ist eine seltene Art von Tumor und Gefäßfehlbildung, die durch eine abnorme Entwicklung des Lymphsystems entsteht. Das Lymphsystem ist Teil des Immunsystems und besteht aus Gefäßen, die dazu beitragen, den Körper vor Infektionen und Fremdstoffen zu schützen. Die KLA betrifft mehrere Teile…

Das Jacobsen-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch die Deletion mehrerer Gene auf Chromosom 11 gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome sind bei den Betroffenen unterschiedlich, umfassen jedoch häufig das Paris-Trousseau-Syndrom (eine Blutungsstörung), ausgeprägte Gesichtszüge, eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten und der Sprache sowie kognitive Störungen.…

Die eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA) ist eine Form der Eisenmangelanämie, die sich in der Regel durch eine orale Eisenbehandlung nicht bessert. Kinder mit IRIDA haben zu wenig Eisen im Blut, was dazu führt, dass ihre roten Blutkörperchen klein (mikrozytär) und blass (hypochrom) sind. Die Anämie ist in…

Eine Agenesia carotis interna liegt vor, wenn eine oder beide Blutgefäße, die das Gehirn mit Blut versorgen (Arteria carotis interna), nicht ausgebildet sind (Agenesia). Die fehlende Karotisarterie kann auf beiden Seiten des Körpers liegen. Menschen, denen eine oder beide inneren Halsschlagadern fehlen, haben möglicherweise keine Symptome,…

Die Einschlusskörpermyopathie 2, auch bekannt als hereditäre Einschlusskörpermyopathie (HIBM), GNE-Myopathie, distale Myopathie mit gerandeten Vakuolen und Nonaka-Myopathie, ist eine vererbte Erkrankung, die in erster Linie die Skelettmuskulatur (die Muskeln, die der Körper zur Bewegung nutzt) betrifft. Diese Erkrankung ist durch Muskelschwäche gekennzeichnet, die in der späten…

Das Imerslund-Grasbeck-Syndrom (IGS) ist eine seltene Erkrankung, die durch einen Vitamin-B12-Mangel gekennzeichnet ist und häufig eine megaloblastische Anämie verursacht. IGS tritt in der Regel in der Kindheit auf. Weitere Merkmale können Gedeihstörung, Infektionen und neurologische Schäden sein. Eine milde Proteinurie (ohne Anzeichen einer Nierenerkrankung) tritt bei…

Die hypokomplementämische urtikarielle Vaskulitis (HUV) ist eine seltene Form der Vaskulitis, die durch eine Entzündung der kleinen Blutgefäße und niedrige Konzentrationen von Komplementproteinen im Blut gekennzeichnet ist. HUV verursacht wiederkehrende Episoden von Nesselsucht (Urtikaria) und schmerzhafte Hautläsionen, die jucken oder brennen. Bei Personen mit HUV kann…

Das hypereosinophile Syndrom (HES) bezieht sich auf eine seltene Gruppe von Erkrankungen, die mit einer anhaltenden Eosinophilie mit Anzeichen einer Organbeteiligung einhergehen. Die Anzeichen und Symptome variieren erheblich, je nachdem, welche Körperteile betroffen sind. Obwohl jedes Organsystem an HES beteiligt sein kann, sind das Herz, das…

Das Histiozytose-Lymphadenopathie-plus-Syndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen mit sich überschneidenden Anzeichen und Symptomen, die viele Teile des Körpers betreffen. Zu dieser Gruppe von Erkrankungen gehören das H-Syndrom, die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus (PHID), die Faisalabad-Histiozytose und die familiäre Rosai-Dorfman-Krankheit (auch bekannt als familiäre Sinus-Histiozytose…

Hereditäre Sphärozytose ist eine Erkrankung, die durch eine hämolytische Anämie gekennzeichnet ist (bei der die roten Blutkörperchen früher als normal zerstört werden). Die Anzeichen und Symptome können von leicht bis schwer reichen und umfassen blasse Haut, Müdigkeit, Anämie, Gelbsucht, Gallensteine und/oder eine Vergrößerung der Milz. Weitere…

Das hereditäre Lymphödem Typ II ist ein primäres Lymphödem, das durch einen abnormen Transport von Lymphflüssigkeit entsteht. Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln in der Regel in der Pubertät Schwellungen an den Unterschenkeln und Füßen. Einige Betroffene entwickeln eine nicht ansteckende Hautinfektion, die Zellulitis, die die Lymphgefäße…

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine erbliche Erkrankung der Blutgefäße, die übermäßige Blutungen verursachen kann. Menschen mit HHT können in verschiedenen Bereichen des Körpers anormale Blutgefäße, sogenannte arteriovenöse Malformationen (AVM), entwickeln. AVMs auf der Haut werden Teleangiektasien genannt. AVMs können sich auch in anderen Teilen…

Hereditäre Elliptozytose (HE) bezieht sich auf eine Gruppe von vererbten Blutkrankheiten, bei denen die roten Blutkörperchen eine abnorme Form haben. Die Symptome reichen von sehr leicht bis schwer und können Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Gallensteine und Gelbfärbung von Haut und Augen (Gelbsucht) umfassen. Einige Betroffene haben eine vergrößerte…

Hereditärer Antithrombinmangel, auch bekannt als Antithrombin-III-Mangel oder AT-III-Mangel, ist eine Erkrankung, bei der ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln besteht. Bei den Blutgerinnseln, die bei Betroffenen auftreten, handelt es sich in der Regel um Gerinnsel, die sich in den tiefen Beinvenen bilden (tiefe Venenthrombose…

Die Henoch-Schonlein-Purpura (HSP), auch Immunglobulin-A-Vaskulitis (IgAV) genannt, ist eine Gefäßerkrankung, die hauptsächlich kleine Blutgefäße betrifft. Die Krankheit ist durch abnorme Ablagerungen von Immunglobulin A (einem Antikörper) in den Blutgefäßen gekennzeichnet, was zu deren Entzündung (Vaskulitis) führt. Besonders betroffen sind die kleinen Gefäße der Haut, der Gelenke,…

Das Hennekam-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die das lymphatische System betrifft. Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung machen sich in der Regel bei der Geburt bemerkbar und variieren erheblich von Person zu Person, sogar innerhalb derselben Familie. Die Betroffenen leiden in der Regel an Lymphangiektasien (abnorm…

Hämophilie A ist eine vererbte Blutungsstörung, bei der das Blut nicht normal gerinnt. Menschen mit Hämophilie A bluten nach einer Verletzung, einer Operation oder einem zahnärztlichen Eingriff stärker als normal. Diese Störung kann schwer, mittelschwer oder leicht sein. In schweren Fällen kommt es zu starken Blutungen…

Die Hämoglobin-SE-Krankheit (HbSE) ist eine Erbkrankheit, die den Teil des Blutes betrifft, der Sauerstoff transportiert, das so genannte Hämoglobin. Menschen mit HbSE haben ein Hämoglobin, das nicht effizient arbeitet. Die Symptome treten in der Regel im frühen Erwachsenenalter auf. Sie können eine leichte Anämie, eine vergrößerte…

Die Hämoglobin-SC-Krankheit ist eine Form der Sichelzellenkrankheit, d. h. sie beeinträchtigt die Form der roten Blutkörperchen. Rote Blutkörperchen enthalten ein Protein namens Hämoglobin, das für den Transport von Blut durch den Körper verantwortlich ist. Bei Menschen mit der Hämoglobin-SC-Krankheit sind die roten Blutkörperchen anders geformt und…

Hämoglobin, Abkürzung Hb, ist der eisenhaltige Proteinkomplex, der als Blutfarbstoff in den roten Blutkörperchen von Wirbeltieren enthalten ist, Sauerstoff bindet und diesen so im Blutkreislauf transportiert. Die Hämoglobin-E-Krankheit (HbE) ist eine leichte, vererbte Blutkrankheit, die durch eine abnorme Form von Hämoglobin, das so genannte Hämoglobin E, gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt und wird durch eine…

Hämochromatose Typ 4 (auch Ferroportin-Krankheit genannt) ist eine Krankheit, bei der sich zu viel Eisen im Körper anreichert. Dies wird auch als Eisenüberladung bezeichnet. Die Anhäufung von Eisen in den Organen ist toxisch und kann zu Organschäden führen. Zwar können viele Organe betroffen sein, aber die…

Hämochromatose Typ 3 ist eine Krankheit, bei der sich zu viel Eisen im Körper anreichert. Dies wird auch als Eisenüberladung bezeichnet. Die Anhäufung von Eisen in den Organen ist toxisch und kann Organschäden verursachen. Zwar können viele Organe betroffen sein, aber eine Eisenüberladung betrifft vor allem…

Hämochromatose Typ 2 ist eine Krankheit, bei der sich zu viel Eisen im Körper anreichert. Dies wird auch als Eisenüberladung bezeichnet. Die Anhäufung von Eisen in den Organen ist giftig und kann zu Organschäden führen. Zwar können viele Organe betroffen sein, aber die Leber, das Herz…

Das Syndrom der grauen Blutplättchen (GPS) ist eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch grau erscheinende Blutplättchen, schwere Thrombozytopenie, Myelofibrose und Splenomegalie gekennzeichnet ist. In der Literatur sind bisher etwa 60 Fälle aus verschiedenen Bevölkerungsgruppen weltweit beschrieben worden. GPS entsteht durch das Fehlen oder die Verringerung der…

Die Granulomatose mit Polyangiitis (GPA) ist eine Form der Vaskulitis oder Schwellung (Entzündung) der Blutgefäße. Die Krankheit kann überall im Körper zu einer Schwellung der Blutgefäße führen, betrifft aber hauptsächlich die Nasennebenhöhlen, die Nase, die Luftröhre, die Lunge und die Nieren. Die Schwellung kann den Blutfluss…

Die Gorham-Krankheit ist eine seltene Knochenerkrankung, die durch Knochenschwund (Osteolyse) gekennzeichnet ist und häufig mit abnormalem Blutgefäßwachstum (angiomatöse Proliferation) einhergeht. Der Knochenverlust kann nur in einem Knochen auftreten oder sich auf das Weichteilgewebe und die benachbarten Knochen ausbreiten. Zu den Symptomen gehören Schmerzen, Schwellungen und ein…

Das Goodpasture-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, die die Lunge und die Nieren betrifft und durch pulmonale Alveolarblutungen (Blutungen in der Lunge) und eine als Glomerulonephritis bekannte Nierenerkrankung gekennzeichnet ist. Manche verwenden den Begriff “Goodpasture-Syndrom” für die Befunde Glomerulonephritis und Lungenblutung und den Begriff “Goodpasture-Krankheit” für die Patienten…

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 7 (GSD7) ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper nicht in der Lage ist, Glykogen (einen komplexen Zucker) in den Muskelzellen abzubauen. Da Glykogen eine wichtige Energiequelle ist, kann dies die normale Funktion der Muskelzellen beeinträchtigen. Der Schweregrad der Erkrankung und die damit…

Glutamat-Formiminotransferase-Mangel ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigt. Es gibt zwei Formen dieser Erkrankung, eine leichte und eine schwere Form. Menschen mit der leichten Form haben leichte Verzögerungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung und können eine leichte geistige Behinderung haben. Außerdem…

Die Riesenzellarteriitis (GCA) ist eine Form der Vaskulitis, einer Gruppe von Erkrankungen, die eine Entzündung der Blutgefäße verursachen. Die GCA betrifft am häufigsten die Arterien des Kopfes (insbesondere die Schläfenarterien, die sich auf beiden Seiten des Kopfes befinden), aber auch Arterien in anderen Bereichen des Körpers…

Die fetale und neonatale Alloimmunthrombozytopenie (NAIT) ist eine Blutkrankheit, die schwangere Frauen und ihre Babys betrifft. Die NAIT wurde erstmals 1953 in der Literatur beschrieben und tritt schätzungsweise bei 1 von 1200 Lebendgeburten auf. NAIT führt zur Zerstörung von Blutplättchen im Fötus oder Säugling aufgrund einer…

Die Fanconi-Anämie (FA) beeinträchtigt die Art und Weise, wie die genetische Information (DNA) kopiert und repariert wird. FA führt zu Knochenmarkversagen, Skelettanomalien und einem erhöhten Krebsrisiko. Bei Menschen mit FA ist die Zahl der roten und weißen Blutkörperchen sowie der Blutplättchen verringert, was zu Anämie, häufigen…

Das familiäre thorakale Aortenaneurysma und die Aortendissektion (familiäre TAAD) ist eine seltene Erkrankung, die die Aorta (das große Blutgefäß, das das Blut vom Herzen in den Rest des Körpers verteilt) betrifft. Bei den Betroffenen kann die thorakale Aorta (der obere Teil der Aorta, in der Nähe…

Der familiäre LCAT-Mangel ist eine genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Cholesterin zu verarbeiten (zu metabolisieren). Sie ist gekennzeichnet durch Trübungen der klaren vorderen Augenoberfläche (Hornhauttrübungen), einen Mangel an roten Blutkörperchen (hämolytische Anämie) und Nierenversagen. Die Symptome treten in der Regel im Erwachsenenalter auf…

Der Faktor-X-Mangel ist eine seltene Erkrankung, die die Fähigkeit des Blutes zur Blutgerinnung beeinträchtigt. Der Schweregrad der Störung und die damit verbundenen Anzeichen und Symptome können von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein. Zu den allgemeinen Merkmalen des Faktor-X-Mangels gehören leichte Blutergüsse, häufiges Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Blut…

Faktor-V-Leiden-Thrombophilie ist eine genetische Störung, die die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass Sie im Laufe Ihres Lebens ein Blutgerinnsel entwickeln. Es wird jedoch geschätzt, dass 95 % der Menschen mit Faktor-V-Leiden nie ein Blutgerinnsel entwickeln. Wenn sich doch ein Gerinnsel bildet, tritt es meist in den Beinen (tiefe…

Faktor-V-Mangel ist eine vererbte Blutungsstörung, bei der sich Blutgerinnsel nicht richtig bilden können. Diese Störung wird durch Mutationen im F5-Gen verursacht, was zu einem Mangel an einem Protein namens Gerinnungsfaktor V führt. Die verminderte Menge an Faktor V kann zu Nasenbluten, leichten Blutergüssen und übermäßigen Blutungen…

Die Fabry-Krankheit ist eine Form der lysosomalen Speicherkrankheit. Lysosomen sind runde Strukturen in den Körperzellen, die mit speziellen Proteinen, sogenannten Enzymen, gefüllt sind. Lysosomale Enzyme helfen beim Abbau anderer Proteine, Kohlenhydrate, Fette und anderer Substanzen. Bei Morbus Fabry ist das Enzym Alpha-Galaktosidase (Alpha-GAL) nicht ausreichend vorhanden.…

Die essenzielle Thrombozythämie gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als myeloproliferative Neoplasmen bezeichnet werden und bei denen das Knochenmark zu viele Blutplättchen, weiße Blutkörperchen und/oder rote Blutkörperchen bildet. Bei der essenziellen Thrombozythämie produziert der Körper zu viele Blutplättchen. Die Anzeichen und Symptome sind von Person…

Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (Churg-Strauss-Syndrom) ist eine Erkrankung, die durch Asthma, eine hohe Anzahl von Eosinophilen (eine Art weißer Blutkörperchen, die bei der Infektionsbekämpfung helfen) und eine Entzündung kleiner bis mittelgroßer Blutgefäße (Vaskulitis) gekennzeichnet ist. Die entzündeten Gefäße können verschiedene Organsysteme betreffen, darunter die Lunge,…

Die Dyskeratosis congenita betrifft viele Teile des Körpers. Drei Merkmale sind besonders charakteristisch für diese Erkrankung: (1) schlecht wachsende oder abnorm geformte Finger- und Zehennägel; (2) Veränderungen der Hautfärbung (Pigmentierung), vor allem an Hals und Brust, die dem Aussehen von Spitzen ähneln; und (3) weiße Flecken…

Die Diamond-Blackfan-Anämie ist eine vererbte Blutkrankheit, die die Fähigkeit des Knochenmarks beeinträchtigt, rote Blutkörperchen zu produzieren. Zu den Symptomen gehören ein Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie), körperliche Anomalien wie ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), charakteristische Gesichtszüge, Gaumenspalte, Lippenspalte, ein kurzer und schwammiger Hals, kleine Schulterblätter und Defekte…

Die zyklische Neutropenie ist eine seltene Blutkrankheit, die durch wiederkehrende Episoden einer abnorm niedrigen Anzahl von Neutrophilen (einer Art weißer Blutkörperchen) im Körper gekennzeichnet ist. Neutrophile spielen eine wichtige Rolle bei der Bekämpfung von Infektionen, indem sie Bakterien, die in den Körper eindringen, umgeben und zerstören.…

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) ist ein Geburtsfehler, der die Haut und die Blutgefäße betrifft. Er ist gekennzeichnet durch marmorierte Hautstellen (Cutis marmarota), kleine erweiterte Blutgefäße unter der Haut (Teleangiektasien) und Krampfadern (Phlebektasien). Die Hautbefunde treten am häufigsten an den Beinen auf, können aber auch an…

Die kongenitale thrombotische thrombozytopenische Purpura (kongenitale TTP) ist eine Blutkrankheit, bei der sich in den kleinen Blutgefäßen im ganzen Körper Blutgerinnsel bilden. Die Anzeichen und Symptome treten in der Regel im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf, in einigen Fällen jedoch auch erst im Erwachsenenalter, insbesondere während…

Die kongenitale pulmonale Lymphangiektasie (CPL) ist eine seltene Entwicklungsstörung, die die Lunge betrifft. Sie ist von Geburt an vorhanden und macht sich in der Regel in den ersten Lebenstagen durch Atemversagen bemerkbar. Manchmal macht sie sich bereits vor der Geburt durch einen nicht-immunen Hydrops fetalis und…

Die kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 2 (CDA II) ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine leichte bis schwere Anämie gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert. Viele Betroffene haben eine Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht) sowie…

Die kongenitale dyserythropoetische Anämie (CDA) Typ 1 ist eine vererbte Blutkrankheit, die durch eine mäßige bis schwere Anämie gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel im Kindes- oder Jugendalter diagnostiziert, in einigen Fällen kann die Erkrankung jedoch auch schon vor der Geburt festgestellt werden. Viele Betroffene…

Die Kälteagglutininkrankheit ist eine seltene Form der autoimmunen hämolytischen Anämie, bei der das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise seine eigenen roten Blutkörperchen angreift und zerstört. Wenn das Blut der Betroffenen kalten Temperaturen (32º bis 50º F) ausgesetzt wird, lagern sich bestimmte Proteine, die normalerweise Bakterien angreifen (IgM-Antikörper), an…

Das CLOVES-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die in erster Linie durch eine angeborene Überwucherung des Fettgewebes, Fehlbildungen des Gefäßsystems (der Gefäße, die Blut und Lymphe durch den Körper transportieren), epidermale Nävi und Wirbelsäulen- oder Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Weitere Anzeichen und Symptome können eine unverhältnismäßige Fettverteilung, ein…

Die Castleman-Krankheit (CD) ist eine seltene Erkrankung, die die Lymphknoten und das damit verbundene Gewebe befällt. Es gibt zwei Hauptformen: unizentrische CD und multizentrische CD. Bei der unizentrischen CD handelt es sich um eine “lokalisierte” Erkrankung, die in der Regel auf eine einzige Gruppe von Lymphknoten…

Die Buerger-Krankheit ist eine Krankheit, bei der sich kleine und mittlere Blutgefäße in den Armen und/oder Beinen entzünden und verstopfen (Vaskulitis). Dadurch verringert sich die Durchblutung der betroffenen Körperregionen, was schließlich zu Gewebeschäden führt. Zu den Symptomen der Buerger-Krankheit können Kälte, Taubheit, Kribbeln oder Brennen und…

Das Blue Rubber Bleb Naevus Syndrom ist eine Erkrankung, bei der sich die Blutgefäße in einem Bereich der Haut oder eines anderen Körperorgans (insbesondere des Darms) nicht richtig entwickeln. Die missgebildeten Blutgefäße erscheinen als Flecken oder Läsionen, die als Nävus bezeichnet werden. Die zugrunde liegenden Blutgefäßfehlbildungen…

Das Bloom-Syndrom betrifft viele verschiedene Körpersysteme und ist durch langsames Wachstum, Sonnenempfindlichkeit und ein erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet. Zu den Symptomen gehören Kleinwuchs, sonnenempfindlicher Hautausschlag und ein nicht richtig funktionierendes Immunsystem. Einige Menschen mit Bloom-Syndrom leiden an Lernschwierigkeiten, Typ-2-Diabetes und chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD). Die meisten Menschen…

Eine Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts beeinträchtigt die Funktion der Blutplättchen. Thrombozyten sind wichtig, um die Blutgerinnung zu unterstützen. Zu den Symptomen einer Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts gehören häufiges Nasenbluten, leichte Blutergüsse und übermäßige Blutungen nach einer Operation oder einem Unfall. Diese Symptome können von Person zu…

Beta-Thalassämie ist eine Blutkrankheit, bei der die körpereigene Produktion von Hämoglobin vermindert ist. Niedrige Hämoglobinwerte führen zu einem Mangel an reifen roten Blutkörperchen und zu einem Sauerstoffmangel im Körper. Menschen mit Beta-Thalassämie leiden an Anämie, die zu Blässe, Schwäche, Müdigkeit und schwerwiegenderen Komplikationen führen kann. Es…

Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zum Wachstum von nicht-krebsartigen und krebsartigen Tumoren führt. Zu den Symptomen des BRRS können ein großer Kopf, ein erhöhtes Geburtsgewicht, Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen gehören. Weitere Symptome sind das Auftreten von nicht krebsartigen Tumoren im Verdauungstrakt, Fettgeschwülsten…

Das arterielle Tortuositätssyndrom ist eine Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft (ein Gewebe, das den Strukturen im gesamten Körper Festigkeit und Flexibilität verleiht). Es ist durch Anomalien der Blutgefäße gekennzeichnet, insbesondere durch abnorme Windungen (Tortuosität) der Blutgefäße, die das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportieren…

Aplastische Anämie ist eine Blutkrankheit, die dadurch entsteht, dass das Knochenmark nicht genügend neue Blutzellen bildet. Das Knochenmark ist ein schwammartiges Gewebe in den Knochen, das Stammzellen produziert, die sich zu roten und weißen Blutkörperchen sowie Blutplättchen entwickeln. Zu den Symptomen können Müdigkeit, Schwäche, Schwindel, Kurzatmigkeit,…

Das Antiphospholipid-Syndrom (APS) ist eine Autoimmunerkrankung. Die Anzeichen und Symptome sind unterschiedlich, können aber Blutgerinnsel, Fehlgeburten, Hautausschlag, chronische Kopfschmerzen, Demenz und Krampfanfälle umfassen. APS tritt auf, wenn das Immunsystem Ihres Körpers Antikörper bildet, die Phospholipide angreifen. Phospholipide sind eine Art von Fett, das in allen lebenden…

Das ATRX-Syndrom (Alpha-Thalassämie x-chromosomale geistige Behinderung) ist eine genetische Erkrankung, die zu geistiger Behinderung, Muskelschwäche (Hypotonie), Kleinwuchs, einem besonderen Gesichtsausdruck, genitalen Anomalien und möglicherweise anderen Symptomen führt. Es wird durch Mutationen im ATRX-Gen hervorgerufen und in x-chromosomaler Weise vererbt. Die Behandlung umfasst regelmäßige Arztbesuche zur Überwachung…

Afibrinogenämie, manchmal auch kongenitale Afibrinogenämie genannt, ist eine vererbte Blutkrankheit, bei der das Blut nicht normal gerinnt. Sie tritt auf, wenn ein Mangel an einem Protein namens Fibrinogen (oder Gerinnungsfaktor I) besteht, das für die Blutgerinnung erforderlich ist. Betroffene Personen können zu schweren Blutungen neigen, insbesondere…

Die akute promyelozytäre Leukämie (APL) ist eine aggressive Form der akuten myeloischen Leukämie, bei der sich zu viele unreife blutbildende Zellen (Promyelozyten) im Blut und Knochenmark befinden. Diese Ansammlung von Promyelozyten führt zu einem Mangel an normalen weißen und roten Blutkörperchen und Blutplättchen im Körper. Zu…

Die Aceruloplasminämie führt zu einer Ansammlung von Eisen im Gehirn und in den Organen des Körpers. Die Anzeichen und Symptome beginnen im Erwachsenenalter. Menschen mit Aceruloplasminämie entwickeln Anämie, Diabetes und Augenprobleme. Mit der Zeit können Schwierigkeiten bei der Bewegungskontrolle auftreten. Dazu gehören Zittern, Chorea, Ataxie, Augenlidzuckungen…

Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene Erkrankung, die die Fett- und Vitaminaufnahme durch Darm und Leber beeinträchtigt und zu einem sehr niedrigen LDL-Cholesterinspiegel und Unterernährung führt. Zu den frühen Symptomen dieser Erkrankung gehören Durchfall, Erbrechen und Wachstumsstörungen. Ohne Behandlung können zu den späteren Komplikationen Muskelschwäche, schlechtes Nacht-…

Bauchaortenaneurysmen (AAAs) sind Aneurysmen, die in dem Teil der Aorta auftreten, der durch den Bauchraum verläuft. Sie können in jedem Alter auftreten, sind aber am häufigsten bei Männern zwischen 50 und 80 Jahren zu beobachten. Viele Menschen mit einem AAA haben keine Symptome, aber einige haben…

Das Gardner-Diamond-Syndrom (GDS) ist eine seltene Erkrankung, die durch unerklärliche, schmerzhafte Blutergüsse gekennzeichnet ist, die meist an den Armen, Beinen und/oder im Gesicht auftreten. Es tritt am häufigsten bei kaukasischen Frauen auf, die psychisch erkrankt oder emotional belastet sind. Zu den typischen Symptomen gehört die Bildung…

Eine Konversionsstörung ist eine Störung, bei der eine Person Blindheit, Lähmungen oder andere Symptome erfährt, die das Nervensystem betreffen und nicht allein durch eine körperliche Krankheit oder Verletzung erklärt werden können. Die Symptome treten in der Regel plötzlich nach einer Phase emotionaler oder körperlicher Belastung oder…

Beim Waterhouse-Friderichsen-Syndrom handelt es sich um ein Nebennierenversagen aufgrund von Blutungen in die Nebenniere. Es wird in der Regel durch eine schwere Meningokokkeninfektion oder eine andere schwere bakterielle Infektion verursacht. Zu den Symptomen gehören eine akute Nebenniereninsuffizienz und ein schwerer Schock. Die meisten Patienten mit dieser…

Die Infektion mit Stenotrophomonas maltophilia (S. maltophilia) ist eine Art von bakterieller Infektion. S. maltophilia ist vor allem in feuchten Umgebungen zu finden. Im Krankenhaus kann S. maltophilia in Flüssigkeiten wie Spüllösungen (Flüssigkeiten, die zur Reinigung einer Wunde oder zum Ausspülen einer Körperhöhle wie dem Gehörgang…