SCOT-Mangel ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen verminderten oder fehlenden Spiegel des Enzyms Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase (SCOT) verursacht wird. Dieses Enzym ist notwendig, damit der Körper Ketone verwerten kann. Ketone sind Substanzen, die in der Leber beim Abbau von Fetten entstehen. Ketone sind eine wichtige Energiequelle, vor allem, wenn es an Kohlenhydraten (Zucker) mangelt.
Ein SCOT-Mangel ist durch Episoden von Ketoazidose (Ansammlung von Ketonen im Körper) gekennzeichnet. Die Symptome der Ketoazidose sind unterschiedlich, können aber Atembeschwerden, schlechte Nahrungsaufnahme, Erbrechen und Lethargie umfassen. In einigen Fällen können die Symptome bis hin zu Bewusstlosigkeit und Koma fortschreiten. Zwischen diesen Episoden treten bei Personen mit SCOT-Mangel keine Symptome auf.
Der SCOT-Mangel wird durch Mutationen (Veränderungen) im OXCT1-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Ein SCOT-Mangel kann durch den Ausschluss anderer Ursachen für eine Ketoazidose und die Messung des SCOT-Enzymspiegels diagnostiziert werden. Ein Gentest des OXCT1-Gens kann zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden. Die sofortige Behandlung einer ketoazidotischen Krise ist von entscheidender Bedeutung. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören intravenöse Flüssigkeiten wie Glukose und Natriumbicarbonat. Häufige Mahlzeiten und eine fettarme Ernährung sind wichtig, um die Häufigkeit von ketoazidotischen Krisen zu verringern.
Symptome
Zu den Symptomen eines SCOT-Mangels gehören Episoden von Ketoazidose (Anhäufung von Ketonen im Körper). Diese Episoden werden oft durch körperlichen Stress, Fasten oder Krankheit ausgelöst. Der erste Anfall tritt häufig bei Neugeborenen oder Säuglingen im Alter von 6-20 Monaten auf. Das liegt daran, dass Babys in dieser Zeit oft beginnen, weniger häufig zu essen. Ketone müssen vom Körper erst dann abgebaut werden, wenn der Glukosespeicher (Zucker) niedrig ist. Dies ist häufig nach etwa 4 Stunden Fasten der Fall. In einigen Fällen kann es jedoch bei Säuglingen mit SCOT-Mangel bereits in den ersten Lebenstagen zu einer ketoazidotischen Episode kommen.
Die Symptome der Ketoazidose sind unterschiedlich, können aber schnelle Atmung (Tachypnoe), schlechte Nahrungsaufnahme, Erbrechen und Lethargie umfassen. In einigen Fällen können die Symptome bis hin zu Krampfanfällen, Bewusstlosigkeit und Koma fortschreiten. Der Schweregrad der Symptome während ketoazidotischer Krisen kann variieren. Zwischen den Krisen haben Personen mit SCOT-Mangel keine Symptome. Wenn die Krankheit mit der richtigen Ernährung behandelt wird, sind normales Wachstum und normale Entwicklung zu erwarten.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin | ||
| Episodische Ketoazidose | ||
| Ketonurie | ||
| Neonatales Auftreten | ||
Ursache
Der SCOT-Mangel wird durch Mutationen (Veränderungen) des OXCT1-Gens verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen für die Bildung eines Enzyms namens Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase (SCOT). Das SCOT-Enzym hilft dem Körper, Ketone zur Energiegewinnung abzubauen. Bei Mutationen im OXCT1-Gen stellt der Körper nicht genügend SCOT-Enzyme her. Dies führt dazu, dass der Körper nicht in der Lage ist, Ketone abzubauen. Wenn Ketone nicht abgebaut werden können, beginnen sie sich im Blut anzusammeln und der Körper hat nicht genügend Energie. Dies verursacht die Symptome des SCOT-Mangels.
Es ist besonders wichtig, dass der Körper in der Lage ist, Ketone abzubauen, wenn dem Körper keine andere Energie in Form von Glukose (Zucker) zur Verfügung steht. Ketone werden am häufigsten in Zeiten des Fastens zwischen den Mahlzeiten, bei Krankheit oder Stress als Energiequelle genutzt. Dies sind die Zeiten, in denen die Symptome eines SCOT-Mangels am ehesten auftreten.
Vererbung
Der SCOT-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Kopien des OXCT1-Gens verändert sein müssen, damit Symptome der Krankheit auftreten. Wir erben jeweils eine Kopie des Gens von unserer Mutter und die andere von unserem Vater.
Menschen mit einer Mutation in nur einer Kopie des OXCT1-Gens werden als Träger bezeichnet. Die meisten Träger haben keine Symptome der Krankheit, obwohl einige in Stresssituationen ketoazidotische Krisen erleben können. Wenn zwei Träger des SCOT-Mangels gemeinsam Kinder haben, gibt es für jedes Kind eine:
- 25%ige Chance, dass das Kind einen SCOT-Mangel hat
- 50%ige Chance, dass das Kind wie die Eltern Träger des SCOT-Mangels sein wird
- 25 % Chance, dass das Kind zwei funktionierende Kopien von OXCT1 hat, so dass das Kind keinen SCOT-Mangel hat und kein Träger ist.
Diagnose
Ein SCOT-Mangel wird diagnostiziert, wenn ein Kind während einer ketoazidotischen Krise die Symptome der Krankheit zeigt. Ein medizinischer Betreuer führt dann in der Regel eine Reihe von Labortests durch, um andere Krankheiten auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können. Die Konzentration des SCOT-Enzyms kann durch Tests an den Zellen der Haut (Fibroblasten) gemessen werden. Wenn diese Enzymwerte niedrig sind, deutet dies darauf hin, dass ein Kind an SCOT-Mangel leidet. Zur Bestätigung der Diagnose kann ein Gentest des OXCT1-Gens durchgeführt werden.
Behandlung
Die Behandlung des SCOT-Mangels basiert auf dem Versuch, ketoazidotische Krisen zu vermeiden, da dies die einzigen Momente sind, in denen die Symptome der Krankheit auftreten. Da ketoazidotische Krisen auftreten, wenn die gesamte Glukose aus einer Mahlzeit abgebaut wird, ist es für Menschen mit SCOT-Mangel wichtig, häufig Mahlzeiten mit großen Mengen an Kohlenhydraten zu essen. Außerdem ist es für Menschen mit SCOT-Mangel wichtig, Lebensmittel mit hohem Fettgehalt zu vermeiden. Die Ärzte können den Betroffenen auch empfehlen, eiweißreiche Mahlzeiten zu vermeiden. Personen mit SCOT-Mangel können den Ketongehalt im Urin überwachen, um sicherzustellen, dass er nicht zu hoch ist. Orale Natriumbikarbonatpräparate können in Stresssituationen, z. B. während einer Krankheit, eingenommen werden, um sicherzustellen, dass der Körper genügend Energie aus anderen Quellen erhält.
Wenn eine ketoazidotische Krise auftritt, ist es wichtig, dass Menschen mit SCOT-Mangel sofort behandelt werden. Menschen mit dieser Krankheit sprechen in der Regel gut auf intravenöse Infusionen von Glukose und Natriumbicarbonat während einer ketoazidotischen Krise an.
Prognose
Die langfristigen Aussichten für Kinder mit SCOT-Mangel können unterschiedlich sein. Bei einigen Kindern können die ersten Symptome sehr schwerwiegend sein. Wird der SCOT-Mangel nicht diagnostiziert und behandelt, können die ersten Symptome tödlich sein. In einigen Fällen können Menschen mit SCOT-Mangel Herzprobleme entwickeln. Wenn Kinder älter werden, nimmt die Häufigkeit der Anfälle tendenziell ab.
Wenn die empfohlene Diät eingehalten wird und Vorsichtsmaßnahmen in Zeiten der Belastung des Körpers, wie z. B. bei Krankheit, getroffen werden, sind die langfristigen Aussichten für Menschen mit SCOT-Mangel gut. Bei richtiger Behandlung ist davon auszugehen, dass Kinder mit SCOT-Mangel ihre Entwicklungsziele im entsprechenden Alter erreichen, und es ist nicht bekannt, dass die Krankheit mit einer geistigen Behinderung einhergeht. Selbst bei Personen, die mehrere ketoazidotische Krisen haben, ist eine gute Prognose zu erwarten.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
