Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) ist eine Erkrankung, die hauptsächlich durch einen Verlust der Muskelfunktionen gekennzeichnet ist, die an der Bewegung der Augen und Augenlider beteiligt sind.
Die Anzeichen und Symptome beginnen in der Regel im frühen Erwachsenenalter und umfassen in der Regel eine Schwäche oder Lähmung der Muskeln, die das Auge bewegen (Ophthalmoplegie), und ein Herabhängen der Augenlider (Ptosis). Einige Betroffene haben auch eine allgemeine Schwäche der Skelettmuskulatur (Myopathie), die sich vor allem bei sportlicher Betätigung bemerkbar machen kann. Die Muskelschwäche kann auch zu Schluckbeschwerden (Dysphagie) führen. CPEO kann durch Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht werden, die in der mitochondrialen DNA oder der Kern-DNA lokalisiert sein können. Je nachdem, welches Gen bei der betroffenen Person betroffen ist, gibt es unterschiedliche Vererbungsmuster.
CPEO kann im Zusammenhang mit anderen Grunderkrankungen auftreten, wie z. B. dem Ataxie-Neuropathie-Spektrum und dem Kearns-Sayre-Syndrom. Diese Erkrankungen können nicht nur mit CPEO, sondern auch mit verschiedenen zusätzlichen Merkmalen einhergehen, die bei den meisten Menschen mit CPEO nicht auftreten.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der chronisch-progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO) beginnen in der Regel bei jungen Erwachsenen zwischen 18 und 40 Jahren. Zu den häufigsten Symptomen bei den Betroffenen gehören hängende Augenlider (Ptosis) und Schwäche oder Lähmung der Augenmuskeln (Ophthalmoplegie). Die Erkrankung kann einseitig (ein Auge betroffen) oder beidseitig (beide Augen betroffen) sein. Einige Betroffene haben auch eine Schwäche der Skelettmuskeln (Myopathie), insbesondere der Arme, Beine und/oder des Halses. Dies kann sich besonders bei körperlicher Anstrengung bemerkbar machen. Eine Muskelschwäche kann auch zu Schluckstörungen (Dysphagie) führen.
Manchmal kann die CPEO mit anderen Anzeichen und Symptomen einhergehen. In diesen Fällen wird der Zustand als „progressive externe Ophthalmoplegie plus“ (PEO+) bezeichnet. Weitere Anzeichen und Symptome können Schwerhörigkeit aufgrund von Nervenschäden im Innenohr (sensorineurale Schwerhörigkeit), Schwäche und Gefühlsverlust in den Gliedmaßen aufgrund von Nervenschäden (Neuropathie), beeinträchtigte Muskelkoordination (Ataxie), ein als Parkinsonismus bekanntes Bewegungsmuster oder Depression sein.
Vererbung
Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) kann vererbt werden oder sporadisch auftreten (aufgrund einer neuen Mutation bei einer Person, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt).
CPEO wird als eine „mitochondriale Störung“ betrachtet. Das liegt daran, dass alle genetischen Mutationen, die CPEO verursachen können, letztlich zu einer Funktionsstörung der Mitochondrien führen, die Strukturen in unseren Zellen sind, die die für die normale Zellfunktion erforderliche Energie produzieren. Während sich der größte Teil unserer DNA im Zentrum der Zelle befindet (Kern-DNA), befindet sich ein Teil unserer DNA in den Mitochondrien (mitochondriale DNA). CPEO kann durch Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht werden, die sich in der mitochondrialen DNA oder der Kern-DNA befinden können. Je nachdem, welches Gen bei der betroffenen Person betroffen ist, gibt es unterschiedliche Vererbungsmuster.
Im Gegensatz zur Kern-DNA, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt wird, wird die mitochondriale DNA nur von der Mutter vererbt. Bei der CPEO finden sich die betroffenen Mitochondrien (d. h. diejenigen, die die Mutationen tragen) nur in den Skelettmuskelzellen. Diese mitochondrialen DNA-Mutationen treten fast immer sporadisch auf (zufällig zum ersten Mal bei der betroffenen Person). Nukleäre Genmutationen, die CPEO verursachen, können je nach dem betroffenen Gen autosomal rezessiv oder autosomal dominant vererbt werden. Das Risiko, dass weitere Familienmitglieder betroffen sind, hängt von der genetischen Ursache und dem Vererbungsmuster in der Familie ab.
Behandlung
Eine Ptosis, die durch eine chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) verursacht wird, kann durch einen chirurgischen Eingriff oder durch eine Brille mit einer „Ptosis-Krücke“ zum Anheben der oberen Augenlider korrigiert werden. Eine Schieloperation kann bei sorgfältig ausgewählten Patienten hilfreich sein, wenn Diplopie (Doppelbilder) auftritt.
Einige Personen mit einem Mangel an Coenzym Q10 haben CPEO als assoziierte Abnormität. Coenzym Q10 ist wichtig für die normale Funktion der Mitochondrien. Bei Personen mit diesem Mangel hat sich gezeigt, dass eine zusätzliche Gabe von Coenzym Q10 die allgemeine neurologische Funktion und die körperliche Belastbarkeit verbessert. Es konnte jedoch nicht nachgewiesen werden, dass Coenzym Q10 die Ophthalmoplegie oder Ptosis bei Menschen mit isolierter CPEO verbessert.
Prognose
Die chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO) kann isoliert auftreten oder Teil anderer Grunderkrankungen sein, wie z. B. das Ataxie-Neuropathie-Spektrum und das Kearns-Sayre-Syndrom. Diese Erkrankungen können nicht nur CPEO, sondern auch verschiedene zusätzliche Merkmale aufweisen, die bei den meisten Menschen mit isolierter CPEO nicht vorkommen. Personen mit isolierter CPEO haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung. Die Symptome neigen zwar dazu, sich im Laufe der Zeit zu verschlimmern, aber die spezifischen Symptome und deren Schweregrad können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Wenn die Symptome zum ersten Mal auftreten, ist es daher sehr schwierig, den Verlauf der Erkrankung vorherzusagen.
Bei Personen mit zusätzlichen Symptomen oder einer anderen Grunderkrankung im Zusammenhang mit CPEO hängt die Prognose von den spezifischen Anzeichen und Symptomen und/oder den Aussichten im Zusammenhang mit der Grunderkrankung der betroffenen Person ab. Aus diesem Grund ist es sehr wichtig, eine genaue Diagnose zu erhalten.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.