Die Ménière-Krankheit ist eine Anomalie des Innenohrs. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Schwindel oder starker Schwindel, der Minuten bis Stunden andauern kann, Tinnitus oder ein dröhnendes Geräusch in den Ohren, schwankender Hörverlust und Druckgefühl oder Schmerzen im betroffenen Ohr. Bei einem kleinen Prozentsatz der Betroffenen kommt es zu Tropfenanfällen.
Die Erkrankung betrifft in der Regel nur ein Ohr, aber manche Menschen entwickeln viele Jahre nach der ersten Diagnose Symptome in beiden Ohren. Obwohl die genaue Ursache der Ménière-Krankheit nicht bekannt ist, geht man davon aus, dass die Symptome mit einer Veränderung des Flüssigkeitsvolumens in einem Teil des Innenohrs, dem so genannten Labyrinth, zusammenhängen. Die Behandlung kann je nach Schweregrad der Erkrankung Medikamente oder eine Operation umfassen.
Symptome
Die Symptome der Ménière-Krankheit treten typischerweise plötzlich auf und können täglich oder auch nur einmal im Jahr auftreten. Schwindel, oft das am stärksten beeinträchtigende Symptom der Ménière-Krankheit, geht typischerweise mit einem wirbelnden Schwindel einher, der die Betroffenen zwingt, sich hinzulegen. Die Schwindelanfälle können zu starker Übelkeit, Erbrechen und Schweißausbrüchen führen und treten oft ohne oder mit nur geringer Vorwarnung auf.
Manche Menschen mit Ménière-Krankheit haben Anfälle, die mit Tinnitus (Ohrgeräuschen), einem Hörverlust oder einem Völlegefühl oder Druck im betroffenen Ohr beginnen. Es ist wichtig, daran zu denken, dass alle diese Symptome unvorhersehbar sind. In der Regel ist der Anfall durch eine Kombination aus Schwindel, Tinnitus und Hörverlust gekennzeichnet, die mehrere Stunden andauert. Die Betroffenen erleben diese Beschwerden in unterschiedlicher Häufigkeit, Dauer und Intensität. Manche verspüren ein paar Mal im Jahr leichten Schwindel. Andere werden gelegentlich durch intensiven, unkontrollierbaren Tinnitus im Schlaf gestört. Betroffene können auch einen Hörverlust feststellen oder sich über längere Zeiträume unsicher fühlen. Weitere gelegentliche Symptome der Ménière-Krankheit können Kopfschmerzen, Bauchbeschwerden und Durchfall sein. Das Hörvermögen erholt sich in der Regel zwischen den Anfällen, kann sich aber mit der Zeit verschlechtern. Die Menière-Krankheit beginnt in der Regel in einem Ohr, kann sich aber mit der Zeit auf beide Ohren ausweiten.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
Anomalien im Rachenraum | ||
Erhöhte Serum-Kreatinkinase | Erhöhte Kreatinphosphokinase im Blut
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Myopathie | Erkrankung des Muskelgewebes | |
Ophthalmoplegie | Augenmuskellähmung | |
Ptosis | Hängendes oberes Augenlid |
Ursache
OPMD wird durch Mutationen im PABPN1-Gen verursacht. Das PABPN1-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung des PABPN1-Proteins, das im gesamten Körper aktiv (exprimiert) ist. In den Zellen spielt das PABPN1-Protein eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung von Molekülen, so genannten Boten-RNAs (mRNAs), die als genetische Baupläne für die Herstellung von Proteinen dienen. Das Protein schützt die mRNA davor, abgebaut zu werden, und ermöglicht ihre Bewegung innerhalb der Zelle.
Das PABPN1-Gen enthält einen DNA-Abschnitt, der GCN-Repeat genannt wird und sich normalerweise etwa 10 Mal wiederholt. Bei OPMD wird dieser DNA-Abschnitt 11-17 Mal wiederholt. Dies führt dazu, dass das Protein zu viele der Aminosäure Alanin enthält. Das zusätzliche Alanin führt dazu, dass das PABPN1-Protein in den Muskelzellen Klumpen bildet, die nicht abgebaut werden können. Es wird angenommen, dass diese Klumpen die normale Funktion der Muskelzellen beeinträchtigen und schließlich zum Absterben der Zellen führen. Der fortschreitende Verlust von Muskelzellen ist höchstwahrscheinlich die Ursache für die Muskelschwäche, die bei Menschen mit OPMD auftritt. Es ist nicht bekannt, warum abnormale PABPN1-Proteine nur in bestimmten Teilen des Körpers Muskelzellen zu beeinträchtigen scheinen.
Vererbung
Die meisten Fälle von OPMD werden autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Kopie des veränderten (mutierten) Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Krankheit zu verursachen. Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Gens, wobei eine Kopie von jedem Elternteil vererbt wird. Eine Person mit der autosomal-dominanten Form der OPMD kann die Krankheit von einem betroffenen Elternteil geerbt haben, oder, was seltener vorkommt, die Krankheit kann zum ersten Mal bei der betroffenen Person auftreten. Jedes Kind einer betroffenen Person mit dieser Form von OPMD hat eine 50%ige (1 zu 2) Chance, betroffen zu sein, und eine 50%ige Chance, nicht betroffen zu sein.
Seltener wird OPMD autosomal rezessiv vererbt, d. h. beide Kopien des krankheitsverursachenden Gens in jeder Zelle müssen eine Mutation aufweisen, damit eine Person betroffen ist. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens (und werden als Träger bezeichnet), zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind eine 25-prozentige (1 zu 4) Chance, betroffen zu sein, eine 50-prozentige (1 zu 2) Chance, Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine 25-prozentige Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu sein. Die Kinder einer Person mit autosomal rezessiver OPMD werden immer Träger (obligate Heterozygoten) der krankheitsverursachenden Mutation sein. Das Risiko, dass ein Kind erkrankt, dessen Eltern autosomal rezessiv an OPMD erkrankt sind, beträgt weniger als 1 %.
Diagnose
Gentests sind für die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) verfügbar. GeneTests listet die Namen der Laboratorien auf, die Gentests für diese Krankheit durchführen. Um die Kontaktinformationen der klinischen Labors, die Tests durchführen, einzusehen, klicken Sie hier. Bitte beachten Sie, dass die meisten der bei GeneTests aufgelisteten Labors keinen direkten Kontakt mit Patienten und ihren Familien zulassen. Daher müssen Personen, die mehr erfahren möchten, mit einem Gesundheitsdienstleister oder einem Genetiker zusammenarbeiten.
Behandlung
Die Behandlung der okulopharyngealen Muskeldystrophie (OPMD) richtet sich in erster Linie nach den spezifischen Anzeichen und Symptomen, die bei jedem Einzelnen auftreten. Ein stark hängendes Augenlid (Ptosis) kann mit einer plastischen Operation am Augenlid (Blepharoplastik) behandelt werden. Ziel dieser Operation ist es, das Augenlid anzuheben, so dass der Betroffene wieder sehen kann. Bei Personen mit schweren Schluckstörungen (Dysphagie) kann ein chirurgischer Eingriff durchgeführt werden, der als Krikopharynxmyotomie bezeichnet wird. Bei diesem Verfahren wird der Krikopharynxmuskel des Rachens durchtrennt, so dass der Muskel beim Schlucken entspannt bleibt und die Passage von Nahrung oder Flüssigkeit ermöglicht. Orthopädische Hilfsmittel wie Stöcke, Beinschienen oder Gehhilfen können Menschen, die Schwierigkeiten beim Gehen haben, unterstützen. Andere Behandlungen sind symptomatisch und unterstützend.
Statistik
Die autosomal dominante Form der okulopharyngealen Muskeldystrophie (OPMD) ist am häufigsten in der in Israel lebenden Bevölkerung der bucharischen Juden anzutreffen, wo schätzungsweise 1 von 600 Personen betroffen ist. OPMD tritt außerdem schätzungsweise bei 1 von 1000 Personen französisch-kanadischer Abstammung und bei 1 von 100 000 Personen in Frankreich auf. In den Vereinigten Staaten ist die Zahl der Menschen mit OPMD nicht bekannt, aber die Mehrheit der diagnostizierten Personen ist französisch-kanadischer, aschkenasischer jüdischer oder spanisch-amerikanischer Herkunft.
Die autosomal rezessive Form der OPMD tritt in Frankreich, Quebec und Japan schätzungsweise bei 1 von 10.000 Personen auf. Diese Schätzung basiert auf der Anzahl der Personen, die in diesen Populationen als Träger gefunden wurden (Trägerfrequenz).
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.