Morbus Hirschsprung

Dirk de Pol, 13. November 2021

Gesundheit

Morbus Hirschsprung (HSCR) ist eine Erkrankung des Dickdarms oder Kolons. Menschen mit dieser Krankheit verfügen nicht über die Nervenzellen im Darm, die erforderlich sind, um den Stuhlgang normal aus dem Körper zu leiten. Die Symptome der Hirschsprung-Krankheit beginnen in der Regel bei sehr jungen Kindern, können aber auch später auftreten.

Die Symptome können je nach Alter variieren, gehen aber häufig mit Verstopfung und/oder Darmverschluss einher. Weitere Anzeichen und Symptome sind Erbrechen, Bauchschmerzen oder Schwellungen, Durchfall, schlechte Ernährung, Unterernährung und langsames Wachstum. Es gibt zwei Haupttypen der Hirschsprung-Krankheit, die Kurzsegment-Krankheit und die Langsegment-Krankheit, die sich durch den Bereich des Darms definiert, in dem keine Nervenzellen vorhanden sind (aganglionäre Segmente). Die HSCR gilt als Neurokristopathie, d. h. als eine Störung von Zellen und Geweben, die aus der Neuralleiste stammen (einer Gruppe embryonaler Zellen des Neuralrohrs, die verschiedene Strukturen des Körpers bilden). Die HSCR kann als isolierter Befund oder als Teil einer anderen Störung auftreten. Die isolierte HSCR wird mit Mutationen in mehreren Genen in Verbindung gebracht. Die Behandlung erfolgt durch eine Operation, bei der das aganglionäre Darmsegment entfernt wird.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome sind auf das Fehlen der Nerven im Darm zurückzuführen, die die Muskelkontraktionen auslösen, die den Stuhl durch den Darm bewegen. Fehlen diese Nerven in Teilen des Darms, kann das Material nicht durchgeschoben werden, was bei Menschen mit Morbus Hirschsprung zu schwerer Verstopfung oder einem vollständigen Darmverschluss führt. Je nach Länge des Darmabschnitts, in dem keine Nervenzellen vorhanden sind (aganglionäres Segment), kann die Krankheit in eine Kurzsegment-Krankheit (80 % der Fälle) und eine Langsegment-Krankheit (15 % bis 20 % der Fälle) unterteilt werden, wenn sich die Krankheit bis zum Colon sigmoideum erstreckt. In etwa 5 % betrifft die Aganglionose den gesamten Dickdarm (totale Kolonaganglionose). In seltenen Fällen dehnt sich die Aganglionose bis in den Dünndarm oder noch weiter aus und betrifft den gesamten Darm (totale intestinale Aganglionose).

Bei Säuglingen mit HSCR kommt es in der Neugeborenenperiode häufig vor, dass sie innerhalb der ersten 48 Lebensstunden kein Mekonium (die Bezeichnung für den ersten Stuhlgang) absetzen. Weitere Symptome bei Säuglingen sind Verstopfung, Erbrechen, Bauchschmerzen oder Blähungen und Durchfall. Da sich die Erstdiagnose der HSCR jedoch bis ins späte Kindes- oder Erwachsenenalter verzögern kann, sollte die HSCR bei allen Personen mit lebenslanger schwerer Verstopfung in Betracht gezogen werden. Menschen mit dieser Krankheit haben ein erhöhtes Risiko, Infektionen oder ein Loch in der Darmwand (Darmperforation) zu entwickeln.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Schmerzen im Unterleib Schmerzen im Magen

 

Aganglionisches Megakolon Vergrößerter Dickdarm mit fehlenden Nervenzellen
Verstopfung
Verstopfung des Darms Darmverschluss

 

Übelkeit und Erbrechen

Ursache

Es gibt eine Reihe verschiedener Ursachen für HSCR. HSCR kann zum Beispiel auftreten als:

  • Teil eines Syndroms
  • In Verbindung mit einer Chromosomenanomalie (wie Trisomie 21 oder Down-Syndrom)
  • Zusammen mit anderen Geburtsfehlern, aber nicht als Teil eines bekannten Syndroms
  • Als isolierte Bedingung

Die isolierte HSCR kann durch Mutationen in einem von mehreren Genen entstehen, darunter die Gene RET (am häufigsten), EDNRB und EDN3. Die Genetik dieser Erkrankung ist jedoch komplex und noch nicht vollständig geklärt. Während manchmal eine Mutation in einem einzigen Gen die Erkrankung verursacht, können in manchen Fällen Mutationen in mehreren Genen erforderlich sein. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen ist die genetische Ursache der Erkrankung unbekannt.

Vererbung

Die HSCR tritt in der Regel allein und ohne andere Symptome auf und wird als „isolierte HSCR“ bezeichnet. Die isolierte HSCR wird multifaktoriell vererbt, was bedeutet, dass mehrere Gene mit Umweltfaktoren zusammenwirken, um die Erkrankung zu verursachen. Wenn jemand ein Kind mit isolierter HSCR hat, beträgt das Gesamtrisiko, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, 4 %. Es gibt einige Faktoren, die das Risiko verändern können. So ist das Risiko beispielsweise höher, wenn das Geschwisterkind eher an einer Erkrankung mit langen Segmenten als an einer Erkrankung mit kurzen Segmenten leidet. Außerdem ist die Wahrscheinlichkeit, dass Männer eine HSCR entwickeln, höher als bei Frauen. Ein weiterer Faktor ist, ob die Geschwister die gleichen oder unterschiedliche Eltern haben.

Wenn die HSCR als Teil eines genetischen Syndroms auftritt, wird sie nach einem bestimmten Muster vererbt, das dem jeweiligen Syndrom entspricht. So kann die Vererbung beispielsweise autosomal rezessiv, autosomal dominant oder X-chromosomal rezessiv sein, je nach der genauen Ursache des Syndroms.

In etwa 12 % der Fälle ist die HSCR Teil einer Chromosomenanomalie, z. B. des Down-Syndroms.

Personen, die sich über ihr persönliches Risiko oder das Risiko für Familienmitglieder informieren möchten, sollten mit ihrem Arzt oder einem Genetiker sprechen.

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Die Behandlung ist ein chirurgischer Eingriff, der als „Durchzug“ bezeichnet wird und bei dem das Darmsegment entfernt und der Darm mit dem Anus verbunden wird. In einigen Fällen kann die Bewegungsunfähigkeit des Darms nach dem Durchzugsverfahren bestehen bleiben. Auch eine Infektion kann eine Komplikation nach der Operation sein. In Fällen von Dickdarmaganglionose ist eine Darmtransplantation möglicherweise die beste Behandlung.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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