Limbogürtel-Muskeldystrophie Typ 2B

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B) ist eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie. Diese Krankheiten betreffen die willkürlichen Muskeln, d. h. die Muskeln, die absichtlich bewegt werden, wie z. B. die Arme, Beine, Finger, Zehen und Gesichtsmuskeln.

Bei LGMD2B handelt es sich um eine langsam fortschreitende Krankheit, die zu Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie) der Beckenmuskeln und der Muskeln des Schultergürtels führt. Jüdische Menschen, insbesondere solche libysch-jüdischer Abstammung, haben ein höheres Risiko für LGMD2B.

LGMD2B wird durch Variationen (auch Mutationen genannt) im DYSF-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose LGMD2B wird bei Personen gestellt, die Anzeichen und Symptome der Krankheit aufweisen, und kann durch eine Muskelbiopsie und einen Gentest bestätigt werden. Es gibt zwar keine Behandlungen, die die mit der Krankheit verbundene Muskelschwäche rückgängig machen können, aber eine unterstützende Behandlung kann die Komplikationen verringern.

Symptome

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B) verursacht Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie) der Muskeln des Beckens und des Schultergürtels. Die Muskelschwäche kann dazu führen, dass die Betroffenen nicht mehr auf Zehenspitzen gehen können und Schwierigkeiten beim Gehen und Laufen haben. In einigen Fällen können die Betroffenen auch vergrößerte (hypertrophe) Wadenmuskeln haben. Die Krankheit ist langsam fortschreitend, d. h. die Muskelschwäche verschlimmert sich in der Regel über viele Jahre hinweg.

Die Symptome von LGMD2B treten typischerweise in der Jugend oder im jungen Erwachsenenalter auf. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 15 und 35 Jahren, und die Beine sind in der Regel der erste betroffene Körperteil. Symptome, die bei anderen Arten von Gliedergürtel-Muskeldystrophie häufig auftreten, wie z. B. Herz- und Atemprobleme, sind bei Menschen mit LGMD2B eher selten. Die Anzeichen und Symptome von Menschen mit LGMD2B können variieren, selbst bei Mitgliedern derselben Familie.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Erhöhte Serum-Kreatinkinase	Erhöhte Kreatinphosphokinase im Blut
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen	Schwäche der unteren Extremitäten
Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen
5-29 % der Menschen haben diese Symptome
Abnormales EKG	Abnormales EKG
Hypertrophie der Wadenmuskeln	Vergrößerung der Wadenmuskeln

Ursache

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B) wird durch Veränderungen im DYSF-Gen verursacht. Wenn eine genetische Veränderung eine Krankheit verursacht, wird sie auch als pathogene Variation bezeichnet. Das DYSF-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Dysferlin. Dysferlin befindet sich in der dünnen Membran (Sarkolemm), die die Muskelfasern umgibt. Wissenschaftler gehen davon aus, dass Dysferlin an der Reparatur von Muskelfasern beteiligt ist, die auf natürliche Weise durch den Gebrauch geschädigt wurden, und dass es auch an der Kontrolle von Muskelentzündungen beteiligt ist. Bei einer pathogenen Mutation im DYSF-Gen sind die Anweisungen zur Herstellung von Dysferlin nicht korrekt, was bedeutet, dass das Protein entweder überhaupt nicht hergestellt wird oder das hergestellte Protein seine Aufgabe nicht richtig erfüllen kann. Ohne funktionierendes Dysferlin sind die Muskeln nicht in der Lage, sich selbst richtig zu reparieren und können sich zu leicht entzünden, was zu weiteren Schäden am Muskel führt. Mit der Zeit führt dies zu der Muskelschwäche und dem Muskelschwund, die mit LGMD2B einhergehen.

Vererbung

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B) und alle Unterformen der LGMD Typ 2 werden autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Menschen mit LGMD2B pathogene Variationen (Veränderungen, früher als Mutationen bezeichnet) in beiden Kopien des DYSF-Gens in jeder Zelle des Körpers aufweisen. Wir erben jeweils eine Kopie des Gens von unserer Mutter und die andere von unserem Vater. Menschen, die nur eine veränderte Kopie des DYSF-Gens haben, werden als Träger der Krankheit bezeichnet. Träger von LGMD2B haben normalerweise keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit. Wenn zwei Träger von LGMD2B Kinder haben, hat jedes Kind eine:

• 25% Wahrscheinlichkeit, LGMD2B zu haben
• 50%ige Chance, Träger von LGMD2B zu sein, wie jeder Elternteil
• 25 % Chance, zwei funktionierende Kopien des DYSF-Gens geerbt zu haben, so dass er oder sie kein Träger ist und nicht an der Krankheit erkrankt

Diagnose

Der Verdacht auf eine Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) besteht in der Regel, wenn eine Person Muskelschwäche und Muskelschwund in den Beinen und Armen entwickelt, in der Regel in den Bereichen, die den Hüften und Schultern am nächsten liegen, aber nicht an anderen Stellen des Körpers. Es ist jedoch schwierig, ohne weitere Tests zu diagnostizieren, welche Art von LGMD bei einer Person vorliegen könnte. Der Arzt wird möglicherweise eine gründliche persönliche und familiäre Anamnese erheben und einige Labortests durchführen. Diese Tests können Folgendes umfassen:

• Elektromyographie (EMG)
• Kreatin-Kinase-Spiegel
• Muskelbiopsie
• Immunoblotting, um festzustellen, ob das Dysferlin-Protein in typischen Mengen vorhanden ist

Genetische Tests des DYSF-Gens können angeordnet werden, um die Diagnose LGMD2B zu bestätigen und um Familienmitglieder zu identifizieren, die Träger der Krankheit sind.

Behandlung

Leider gibt es keine Heilung für die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B). Zu den Behandlungsmöglichkeiten, die für Menschen mit LGMD2B empfohlen werden können, gehören:

• Gewichtskontrolle zur Vermeidung von Fettleibigkeit
• Physiotherapie und Dehnungsübungen
• Verwendung von mechanischen Hilfsmitteln wie Stöcken, Gehhilfen und Rollstühlen

Es wird empfohlen, dass Menschen mit LGMD2B soziale und emotionale Unterstützung erhalten, um mit der Diagnose zurechtzukommen. Weitere Spezialisten, die empfohlen werden können, sind ein Neurologe, ein Beschäftigungstherapeut, ein Ernährungsberater und ein genetischer Berater. Derzeit gibt es keine Medikamente, die die mit LGMD2B verbundenen Symptome lindern oder rückgängig machen können. Es wird jedoch weiter geforscht, um festzustellen, ob Behandlungen wie die Gentherapie in Zukunft hilfreich sein könnten.

Prognose

Bei der Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B) handelt es sich im Allgemeinen um eine langsam fortschreitende Krankheit, d. h. die Muskelschwäche verschlimmert sich langsam. Letztendlich benötigen die meisten Menschen mit LGMD2B einen Rollstuhl, aber das kann Jahre nach der Diagnose sein. Eine Muskelschwäche, die die Herzmuskeln oder die für die Atmung notwendigen Muskeln betrifft, ist bei Menschen mit LGMD2B eher selten. In seltenen Fällen kann das Fortschreiten der Krankheit schneller verlaufen, so dass die Betroffenen bereits ein oder zwei Jahre nach Beginn der Symptome auf einen Rollstuhl angewiesen sind.

Statistik

Die genaue Prävalenz der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 2B (LGMD2B) ist nicht bekannt.

In mehreren Studien weltweit wurde die Häufigkeit von LGMDs geschätzt. Unterschiedliche Populationen weisen oft unterschiedliche Häufigkeiten der verschiedenen LGMDs auf. Die Gesamthäufigkeit aller LGMDs wurde in mehreren Ländern auf 5-70 Personen pro 1 Million geschätzt. Dies entspricht etwa 1 von 14 286 bis 1 von 200 000. Einige Schätzungen gehen von einer etwas geringeren Prävalenz aus, die zwischen 1 von 14 500 und 1 von 123 000 Menschen liegt.

Es wird angenommen, dass LGMD2B 3-19 % aller LGMDs ausmacht. In vielen Studien ist LGMD2A die häufigste Form (8-26 % aller LGMDs).

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.