Unter Kleinhirndegeneration versteht man die Verschlechterung der Neuronen (Nervenzellen) im Kleinhirn (dem Bereich des Gehirns, der die Muskelkoordination und das Gleichgewicht steuert). Erkrankungen, die eine Kleinhirndegeneration verursachen, können auch andere Bereiche des zentralen Nervensystems betreffen, wie das Rückenmark, die Großhirnrinde (die dünne Zellschicht, die das Gehirn bedeckt) und den Hirnstamm.
Zu den Anzeichen und Symptomen einer Kleinhirndegeneration gehören ein breitbeiniger, unkoordinierter Gang, ein hin- und hergehendes Zittern des Rumpfes, unkoordinierte Bewegungen der Arme und Beine, langsames und undeutliches Sprechen und Nystagmus. Kleinhirndegeneration kann durch eine Vielzahl von Faktoren verursacht werden, darunter vererbte Genveränderungen (Mutationen), chronischer Alkoholmissbrauch und paraneoplastische Störungen. Die Behandlung der zerebellären Degeneration hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab.
Symptome
Die Kleinhirndegeneration ist in erster Linie durch einen breitbeinigen, unsicheren, taumelnden Gang gekennzeichnet, der in der Regel von einem Hin- und Herzittern des Rumpfes begleitet wird. Weitere Anzeichen und Symptome können langsame, unsichere und ruckartige Bewegungen der Arme oder Beine, verlangsamtes und undeutliches Sprechen sowie Nystagmus sein. Obwohl Kleinhirnkrankheiten bei Erwachsenen in der Regel im mittleren Alter auftreten, variiert das Alter, in dem die Symptome auftreten, je nach der zugrunde liegenden Ursache der Degeneration.
Studien haben gezeigt, dass viele Patienten mit Bewegungsstörungen, die durch eine Schädigung des Kleinhirns verursacht werden, auch psychiatrische Symptome aufweisen. Diese Studien legen nahe, dass Patienten mit Kleinhirnkrankheiten von einer Untersuchung und Behandlung psychiatrischer Störungen profitieren könnten.
Ursache
Eine Kleinhirndegeneration kann durch eine Vielzahl unterschiedlicher Erkrankungen verursacht werden. Zu den neurologischen Erkrankungen, die zu einer Kleinhirndegeneration führen können, gehören:
- Ein akuter und hämorrhagischer Schlaganfall kann zu einer mangelnden Durchblutung oder Sauerstoffversorgung des Gehirns führen, was das Absterben von Neuronen im Kleinhirn und anderen Gehirnstrukturen zur Folge hat.
- Kleinhirnrindenatrophie, Multisystematrophie und olivopontozerebelläre Degeneration sind fortschreitende degenerative Erkrankungen, die verschiedene Teile des Nervensystems, einschließlich des Kleinhirns, betreffen.
- Spinozerebelläre Ataxien, einschließlich der Friedreich-Ataxie, werden durch vererbte Veränderungen (Mutationen) in vielen verschiedenen Genen verursacht und sind durch Zelltod im Kleinhirn, Hirnstamm und Rückenmark gekennzeichnet.
- Transmissible spongiforme Enzephalopathien (wie der „Rinderwahnsinn“ und die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit) gehen mit Entzündungen des Gehirns, insbesondere des Kleinhirns, einher, die durch abnorme Proteine verursacht werden.
- Multiple Sklerose tritt auf, wenn die isolierende Membran (Myelin), die die Nervenzellen (einschließlich derjenigen des Kleinhirns) umhüllt und schützt, beschädigt wird.
Weitere Erkrankungen, die zu vorübergehenden oder dauerhaften Kleinhirnschäden führen können, sind chronischer Alkoholmissbrauch und paraneoplastische Erkrankungen.
Vererbung
Kleinhirndegeneration wird mit einer Vielzahl von vererbten und nicht vererbten Erkrankungen in Verbindung gebracht. Ein Beispiel für eine vererbte Form der Kleinhirndegeneration ist die spinozerebelläre Ataxie (SCA), eine Gruppe von Erkrankungen, die durch degenerative Veränderungen des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks gekennzeichnet sind. Je nach Typ kann die SCA autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden.
Andere komplexe Erkrankungen wie Multiple Sklerose und Multisystematrophie sind ebenfalls mit Kleinhirndegeneration verbunden. Diese Erkrankungen werden wahrscheinlich durch das Zusammenwirken mehrerer genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht. Obwohl komplexe Erkrankungen nicht direkt von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden, gibt es Berichte über familiäre Formen. Dies deutet darauf hin, dass eine genetische Anfälligkeit für diese Erkrankungen in Familien vorkommen kann.
Viele Ursachen der Kleinhirndegeneration sind erworben (nicht genetisch und nicht vererbt), darunter Schlaganfälle, transmissible spongiforme Enzephalopathien, chronischer Alkoholmissbrauch und paraneoplastische Erkrankungen.
Diagnose
Der Verdacht auf eine Kleinhirndegeneration wird häufig geäußert, wenn entsprechende Anzeichen und Symptome wie ein schlecht koordinierter Gang und unkoordinierte Hand-/Fingerbewegungen vorhanden sind. Bei erblichen Formen der Kleinhirndegeneration kann ein Gentest zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden. Dies ist jedoch nur möglich, wenn das krankheitsverursachende Gen für diese spezielle Erkrankung bekannt ist. Bei Kleinhirndegenerationen, die durch erworbene (nicht genetische und nicht vererbte) Erkrankungen oder Erkrankungen mit unbekannter genetischer Ursache verursacht werden, können bildgebende Untersuchungen wie eine Computertomographie (CT) und/oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) erforderlich sein, um eine Diagnose zu stellen. Ein CT-Scan ist ein bildgebendes Verfahren, bei dem Röntgenstrahlen verwendet werden, um Bilder von Querschnitten des Körpers zu erstellen, während ein MRT-Scan starke Magneten und Radiowellen verwendet, um Bilder des Gehirns und des umgebenden Nervengewebes zu erstellen. Mit beiden bildgebenden Verfahren lassen sich Anomalien des Gehirns bei Menschen mit Kleinhirndegeneration feststellen.
Gentests sind nur für Kleinhirndegenerationen verfügbar, die durch eine vererbte Veränderung (Mutation) in einem krankheitsverursachenden Gen verursacht werden. So sind beispielsweise Gentests für viele verschiedene Gene verfügbar, die bekanntermaßen die spinozerebellare Ataxie (SCA) verursachen, die eine Ursache der vererbten Kleinhirndegeneration ist.
Bei vielen Erkrankungen, die bekanntermaßen eine zerebellare Ataxie verursachen, ist die genetische Ursache unbekannt oder die Erkrankung ist erworben (nicht genetisch und nicht vererbt). Gentests sind für Menschen mit diesen Erkrankungen keine Option.
Behandlung
Für erbliche Formen der Kleinhirndegeneration gibt es derzeit keine Heilung. In diesen Fällen ist die Behandlung in der Regel unterstützend und richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen der jeweiligen Person. So können beispielsweise verschiedene Medikamente zur Behandlung von Gangstörungen eingesetzt werden. Physiotherapie kann die Muskeln stärken, während spezielle Geräte oder Hilfsmittel das Gehen und andere Aktivitäten des täglichen Lebens erleichtern können.
Bei erworbenen (nicht genetischen und nicht vererbten) Formen der Kleinhirndegeneration können einige Anzeichen und Symptome durch die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache reversibel sein. So kann sich beispielsweise eine paraneoplastische Kleinhirndegeneration nach erfolgreicher Behandlung der zugrunde liegenden Krebserkrankung bessern. Bei der alkoholischen/ernährungsbedingten Kleinhirndegeneration bessern sich die Symptome häufig, wenn der Alkoholmissbrauch eingestellt wird, eine normale Ernährung eingehalten wird und eine Nahrungsergänzung mit Thiamin und anderen B-Vitaminen erfolgt.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Kleinhirndegeneration sind je nach der zugrunde liegenden Ursache unterschiedlich.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.