Gesundheit

Die Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) ist eine Erkrankung, die vor allem Kinder betrifft, aber auch bei Erwachsenen jeden Alters vorkommt. Menschen mit LCH produzieren zu viele Langerhans-Zellen oder Histiozyten, eine Form von weißen Blutkörperchen, die bei gesunden Menschen vorkommt und den Körper vor Infektionen schützen soll. Bei Menschen…

Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) sind vererbte Störungen des Immunsystems, die durch Anomalien bei der Reaktion sowohl der T-Zellen als auch der B-Zellen (bestimmte Arten von weißen Blutkörperchen, die für die Funktion des Immunsystems benötigt werden) gekennzeichnet sind. Zu den häufigen Anzeichen und Symptomen gehören eine erhöhte…

Das Triple-A-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch drei spezifische Merkmale gekennzeichnet ist: Achalasie, Addison-Krankheit und Alacrima (eine verminderte oder fehlende Fähigkeit zur Tränensekretion). Die meisten Menschen mit Triple-A-Syndrom weisen alle drei Merkmale auf, manche jedoch auch nur zwei. Mehrere Autoren haben Beschreibungen einer umfassenderen autonomen Störung…

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. Säuglinge mit Prader-Willi-Syndrom haben eine schwere Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und ein langsames Wachstum. Im späteren Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit beginnen die betroffenen Kinder in der Regel…

Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Teil des X-Chromosoms verändert ist. Diese Erkrankung verursacht eine Reihe von Entwicklungsproblemen, darunter Lernschwierigkeiten und kognitive Beeinträchtigungen. Es ist die häufigste Form der vererbten geistigen Behinderung bei Männern und eine wichtige Ursache für geistige Behinderungen bei Frauen.…

Das Leigh-Syndrom ist eine seltene, vererbte neurodegenerative Erkrankung. Es zeigt sich in der Regel im Säuglingsalter, oft nach einer Virusinfektion. Seltener beginnt es im Teenageralter oder im Erwachsenenalter. Die Anzeichen und Symptome schreiten in der Regel rasch voran. Zu den frühen Symptomen gehören eine schlechte Saugfähigkeit,…

Monilethrix ist eine seltene Erkrankung, die durch einen Defekt im Haarschaft verursacht wird und zu trockenem, glanzlosem und brüchigem Haar führt, das spontan oder bei einem leichten Trauma bricht. Das Alter des Ausbruchs, der Schweregrad und der Verlauf können von Person zu Person variieren. Symptome In…

Das Russell-Silver-Syndrom (RSS) ist eine seltene Erkrankung, die sowohl vor als auch nach der Geburt mit Wachstumsstörungen einhergeht. Die Anzeichen und Symptome variieren und können ein niedriges Geburtsgewicht, eine kurze Statur, charakteristische Gesichtszüge, einen im Verhältnis zur Körpergröße großen Kopf, eine Körperasymmetrie und Schwierigkeiten bei der…

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine Erbkrankheit, die eine fortschreitende Degeneration der Nervenzellen im Gehirn verursacht. Die Anzeichen und Symptome treten in der Regel zwischen dem 35. und 44. Lebensjahr auf und können unkontrollierte Bewegungen, den Verlust intellektueller Fähigkeiten und verschiedene emotionale und psychiatrische Probleme umfassen. Menschen…

Die GM1-Gangliosidose ist eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die nach und nach Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn und Rückenmark zerstört. Die Erkrankung lässt sich anhand des Alters, in dem die ersten Anzeichen und Symptome auftreten, in drei Haupttypen einteilen: klassisch infantil (Typ 1), juvenil (Typ 2) und im…

CADASIL (zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie) ist eine vererbbare Erkrankung der Blutgefäße, bei der die Verdickung der Blutgefäßwände den Blutfluss zum Gehirn blockiert. Die Krankheit betrifft vor allem die kleinen Blutgefäße in der weißen Substanz des Gehirns. Kennzeichnend für CADASIL sind Migränekopfschmerzen…

Y-Chromosomale Unfruchtbarkeit ist eine Erkrankung, die die Produktion von Spermien beeinträchtigt, so dass es für die betroffenen Männer schwierig oder unmöglich ist, Kinder zu zeugen. Der Körper eines betroffenen Mannes kann keine Spermien produzieren (Azoospermie), eine geringere Anzahl von Spermien als üblich (Oligospermie) oder Spermien, die…

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine genetische Störung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu den Hauptmerkmalen gehören ein charakteristisches Gesichtsausdruck, verzögertes Wachstum und verzögerte Entwicklung, geistige Behinderung, geringer Muskeltonus (Hypotonie) und Krampfanfälle. Weitere Merkmale können Skelettanomalien, angeborene Herzfehler, Schwerhörigkeit, Fehlbildungen des Harntrakts und/oder strukturelle Hirnanomalien sein.…

Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die die weibliche Entwicklung beeinträchtigt. Sie entsteht, wenn die Zellen einer Frau ein normales X-Chromosom haben und das andere Geschlechtschromosom entweder fehlt oder strukturell verändert ist (Frauen ohne Turner-Syndrom haben zwei normale X-Chromosomen in jeder Zelle, und Männer haben ein X-…

Trisomie-2-Mosaizismus ist eine seltene Chromosomenstörung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass ein Teil der Zellen einer Person, jedoch nicht alle, eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 2 aufweisen. Viele Fälle von Trisomie-2-Mosaizismus führen zu einer Fehlgeburt während der Schwangerschaft. Bei Kindern, die mit einem Trisomie-2-Mosaizismus geboren werden, sind…

Trisomie 17-Mosaizismus ist eine Chromosomenanomalie, bei der in einigen Zellen des Körpers drei Kopien des Chromosoms 17 vorhanden sind, anstatt der üblichen zwei Kopien. Der Trisomie-17-Mosaizismus ist eine der seltensten Trisomien beim Menschen. Sie wird oft fälschlicherweise als Trisomie 17 (auch als vollständige Trisomie 17 bezeichnet)…

Trisomie 13 ist eine Art von Chromosomenstörung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in den Körperzellen 3 Kopien des Chromosoms 13 vorhanden sind, statt der üblichen 2 Kopien. Bei manchen Menschen enthält nur ein Teil der Zellen das zusätzliche Chromosom 13 (sogenannte Mosaik-Trisomie 13), während andere Zellen…

Tetrasomie X ist eine Chromosomenstörung, die nur Frauen betrifft und dadurch verursacht wird, dass vier Kopien des X-Chromosoms statt zwei vorhanden sind. Frauen mit Tetrasomie X haben insgesamt 48 Chromosomen in ihren Zellen, daher wird dieser Zustand manchmal als 48, XXXX geschrieben. Die Anzeichen und Symptome…

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine Entwicklungsstörung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu den Hauptmerkmalen dieser Erkrankung gehören eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, verzögerte Sprech- und Sprachfähigkeiten, ausgeprägte Gesichtszüge, Schlafstörungen und Verhaltensauffälligkeiten. Die meisten Menschen mit SMS haben in jeder Zelle eine Deletion von genetischem…

Das Ringchromosom 22 ist eine seltene Erkrankung, die durch ein abnormales Chromosom 22 verursacht wird, das einen Ring bildet. Bei dieser Chromosomenanomalie fehlt ein Segment auf dem kurzen (p) Arm und ein Segment auf dem langen (q) Arm von 22. Die Menge des verlorenen Materials variiert…

Das Ringchromosom 14 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die das Ringchromosom-14-Syndrom (r(14)-Syndrom) verursacht, das viele Teile des Körpers betrifft. Die Anzeichen und Symptome des r(14)-Syndroms sind von Person zu Person unterschiedlich, umfassen jedoch häufig ausgeprägte Gesichtszüge, Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen, Autismus-Spektrum-Störungen, hartnäckige (schwer zu kontrollierende) Epilepsie und…

Das Ringchromosom 13 ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der die Enden des Chromosoms 13 zu einem Ring zusammenwachsen. Wenn sich ein Ring bildet, können dort, wo die Enden des Chromosoms zusammenwachsen, Gene fehlen. Daher sind der Schweregrad und die Symptome, die mit dem Ringchromosom 13 verbunden…

Das Potocki-Shaffer-Syndrom ist ein zusammenhängendes Gendeletionssyndrom, das mit Deletionen in einer bestimmten Region des Chromosoms 11 (11p11.2) einhergeht. Zu den charakteristischen Merkmalen des Potocki-Shaffer-Syndroms gehören Öffnungen in den beiden Knochen, die die Oberseite und die Seiten des Schädels bilden (vergrößerte parietale Foramina), mehrere gutartige (nicht krebsartige)…

Die partielle Deletion des Chromosoms 3p ist eine Chromosomenanomalie, die viele verschiedene Teile des Körpers betrifft. Menschen mit dieser Erkrankung fehlt genetisches Material, das sich auf dem kurzen Arm (p) von Chromosom 3 in jeder Zelle befindet. Der Schweregrad der Erkrankung und die damit verbundenen Anzeichen…

Das Pallister-Killian-Mosaik-Syndrom ist eine Multisystemstörung, die durch einen extrem schwachen Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglings- und frühen Kindesalter, geistige Behinderung, ausgeprägte Gesichtszüge, spärliches Haar, Bereiche mit ungewöhnlicher Hautfärbung (Pigmentierung) und andere Geburtsfehler gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome des Pallister-Killian-Mosaiksyndroms können variieren, obwohl die meisten dokumentierten Fälle…

Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenstörung, bei der das gesamte 9. Chromosom in einigen Zellen des Körpers dreimal (Trisomie) statt zweimal vorkommt. Der Begriff “Mosaik” bedeutet, dass einige Zellen das zusätzliche Chromosom 9 enthalten, während andere das typische Chromosomenpaar aufweisen. Wie kommt es dazu? Mosaik-Trisomie 9…

Mosaik-Trisomie 8 ist eine Chromosomenanomalie, die viele Teile des Körpers betreffen kann. Bei Personen mit Mosaik-Trisomie 8 haben einige Körperzellen drei Kopien von Chromosom 8 (Trisomie), während andere Zellen die üblichen zwei Kopien dieses Chromosoms haben. Die Anzeichen und Symptome sind unterschiedlich, können aber ausgeprägte Gesichtszüge,…

Die mosaische Trisomie 14 ist eine seltene Chromosomenstörung, bei der in einigen Zellen des Körpers drei Kopien (Trisomie) des Chromosoms 14 vorhanden sind, während andere Zellen die üblichen zwei Kopien aufweisen. Das Ausmaß und der Schweregrad der Merkmale bei den betroffenen Personen können variieren. Zu den…

Das Koolen-de-Vries-Syndrom ist eine Störung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mittlere geistige Behinderung, angeborene Fehlbildungen und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Die Entwicklungsverzögerung wird bereits im frühen Alter festgestellt. Weitere Probleme sind ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie) in der Kindheit, wiederkehrende Krampfanfälle (Epilepsie) und ausgeprägte Gesichtszüge. Männer mit Koolen-de-Vries-Syndrom…

Diploid-triploider Mosaizismus (DSM) ist ein genetischer Zustand, der durch eine abnorme Anzahl von Chromosomen verursacht wird. Zu den Symptomen dieser Erkrankung gehören ein verminderter Muskeltonus (Hypotonie), langsames Wachstum, charakteristische Gesichtszüge, Verwachsungen oder Schwimmhäute zwischen den Fingern und/oder Zehen (Syndaktylie) und eine ungewöhnliche Hautpigmentierung. Es können auch…

Die Chromosom-Xq-Duplikation ist eine Chromosomenanomalie, die viele verschiedene Teile des Körpers betrifft. Menschen mit dieser Erkrankung haben in jeder Zelle eine zusätzliche Kopie des genetischen Materials, das sich auf dem langen Arm (q) des X-Chromosoms befindet. Der Schweregrad der Erkrankung und die damit verbundenen Anzeichen und…

Die Chromosom 5p-Duplikation ist eine Chromosomenanomalie, bei der sich eine zusätzliche Kopie des genetischen Materials auf dem kurzen Arm (p) von Chromosom 5 befindet. Der Schweregrad der Erkrankung und die Anzeichen und Symptome hängen von der Größe und der Lage der Duplikation sowie davon ab, welche…

Das Katzenaugensyndrom ist eine Chromosomenanomalie, die viele verschiedene Teile des Körpers betrifft. Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung sind sehr unterschiedlich, können aber Anomalien der Augen, der Ohren, der Analregion, des Herzens und/oder der Nieren umfassen. Bei Menschen, die vom Katzenaugensyndrom betroffen sind, hat jede Zelle…

Das 47, XYY-Syndrom ist ein Syndrom (Gruppe von Anzeichen und Symptomen), das Männer betrifft. Bei einigen Männern mit diesem Syndrom sind die Anzeichen und Symptome kaum spürbar. Bei anderen können die Anzeichen und Symptome Lernbehinderungen, Sprachverzögerungen, einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) und eine überdurchschnittliche Körpergröße umfassen.      …

47 Das XXX-Syndrom, auch Trisomie X oder Triple-X-Syndrom genannt, ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen (dritten) X-Chromosoms in jeder weiblichen Zelle gekennzeichnet (die normalerweise zwei X-Chromosomen hat). Eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms wird bei einigen Mädchen und Frauen mit Hochwuchs, Lernproblemen und anderen Merkmalen in Verbindung…

Das 2q37-Deletionssyndrom ist eine Chromosomenerkrankung, die viele Teile des Körpers betreffen kann. Weltweit wurden etwa 100 Fälle gemeldet. Diese Erkrankung ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schwachen Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglingsalter, leichte bis schwere geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Fettleibigkeit, charakteristische Gesichtszüge und andere körperliche Anomalien wie…

Das 2q23.1-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenstörung. Zu den Symptomen gehören Krampfanfälle, mäßige bis schwere Lernprobleme, Sprachverzögerungen, Verhaltensprobleme, Schlafstörungen und Entwicklungsverzögerungen (krabbeln, sitzen oder laufen lernen später als andere Babys). Kinder, die vom 2q23.1-Mikrodeletionssyndrom betroffen sind, haben möglicherweise auch einen geringen Muskeltonus (Hypotonie), eine langsame Gewichtszunahme und…

Das 22q11.2-Duplikationssyndrom ist eine Erkrankung, die durch eine zusätzliche Kopie eines kleinen Stücks des Chromosoms 22 verursacht wird, das etwa 30 bis 40 Gene enthält. Die Merkmale dieser Erkrankung sind sehr unterschiedlich, sogar innerhalb einer Familie (intrafamiliäre Variabilität). Die Betroffenen können eine geistige Behinderung oder Lernschwäche,…

Das 22q11.2-Deletionssyndrom ist eine Störung, die viele verschiedene Bereiche des Körpers betrifft und bei den Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören: Gaumenspalten, Herzfehler, wiederkehrende Infektionen, einzigartige Gesichtsmerkmale, Ernährungsprobleme, Nierenanomalien, Hypoparathyreoidismus, Thrombozytopenie, Skoliose, Hörverlust, Entwicklungsverzögerung und Lernbehinderungen. Menschen mit dieser…

Chromosom-1q-Duplikationen sind Chromosomenanomalien, bei denen eine zusätzliche Kopie des genetischen Materials auf dem langen Arm (q) von Chromosom 1 vorhanden ist. Der Schweregrad der Erkrankung und die Anzeichen und Symptome hängen von der Größe und der Lage der Duplikation sowie davon ab, welche Gene betroffen sind.…

Das 17q23.1q23.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine Erkrankung, die durch eine kleine Deletion von genetischem Material auf Chromosom 17 verursacht wird. Die Deletion tritt an einer Stelle auf, die die Bänder 23.1 bis 23.2 auf dem langen (q) Arm des Chromosoms umfasst. Menschen mit dem 17q23.1q23.2-Mikrodeletionssyndrom können Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie,…

Das 16p11.2-Deletionssyndrom ist eine Erkrankung, die durch ein fehlendes Stück (Deletion) in einer bestimmten Region des Chromosoms 16 mit der Bezeichnung p11.2 verursacht wird. Menschen mit 16p11.2-Deletionssyndrom haben in der Regel eine Entwicklungsverzögerung und eine geistige Behinderung. Die meisten weisen auch zumindest einige Merkmale einer Autismus-Spektrum-Störung…

Das Gelbe-Nägel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die durch drei Merkmale gekennzeichnet ist: gelbe Verfärbung der Nägel, Atemprobleme und Schwellung der unteren Gliedmaßen (Lymphödem). Es tritt in der Regel bei Menschen über 50 Jahren auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen vorkommen. Die Nägel sind nicht…

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine Krankheit, die mit einem immunologischen Mangel und einer verminderten Fähigkeit zur Bildung von Blutgerinnseln einhergeht. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören leichte Blutergüsse oder Blutungen aufgrund einer verminderten Anzahl und Größe der Blutplättchen, Anfälligkeit für Infektionen sowie für Immun- und Entzündungsstörungen…

Das Williams-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören eine leichte bis mittlere geistige Behinderung, einzigartige Persönlichkeitsmerkmale, ausgeprägte Gesichtszüge sowie Herz- und Blutgefäßprobleme. Das Williams-Syndrom wird dadurch verursacht, dass einer Person mehr als 25 Gene in…

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine Erbkrankheit, die durch das abnorme Wachstum von gutartigen und bösartigen Tumoren und Zysten in vielen Teilen des Körpers gekennzeichnet ist. Die Tumore treten in der Regel erstmals im jungen Erwachsenenalter auf. Zu den Tumorarten, die mit der VHL-Krankheit in Verbindung gebracht…

Das Aneurysma der Vena Galen ist eine seltene Form einer arteriovenösen Fehlbildung, bei der sich der embryonale Vorläufer der Vena Galen, einer Vene an der Basis des Gehirns, erweitert, wodurch zu viel Blut zum Herzen strömt. Dies kann zu schnellem Herzversagen führen. Weitere Merkmale können ein…

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine vererbte Bindegewebsstörung, die durch Defekte in einem Protein namens Kollagen verursacht wird. Es gilt allgemein als die schwerste Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS). Zu den häufigen Symptomen gehören dünne, durchscheinende Haut, leichte Blutergüsse, ein charakteristisches Aussehen des Gesichts sowie brüchige Arterien, Muskeln…

Die unizentrische Castleman-Krankheit (UCD) ist eine seltene Erkrankung, die die Lymphknoten und das damit verbundene Gewebe betrifft. Es handelt sich um eine Form der Castleman-Krankheit, die auf eine einzige Gruppe von Lymphknoten “beschränkt” ist (im Gegensatz zur multizentrischen Castleman-Krankheit, die weiter verbreitete Auswirkungen hat). Die UCD…

Der Plasminogenmangel Typ 1 ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit entzündlichen Wucherungen an den Schleimhäuten einhergeht, den feuchten Geweben, die Körperöffnungen wie Auge, Mund, Nasenrachenraum, Luftröhre und weiblicher Genitaltrakt auskleiden. Die Wucherungen können durch lokale Verletzungen und/oder Infektionen ausgelöst werden und treten häufig nach ihrer…

Der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) ist durch das Wachstum gutartiger Tumore im ganzen Körper gekennzeichnet, auch im Herzen, im Gehirn und in den Nieren. Bestimmte Symptome treten bereits vor der Geburt auf, wie z. B. Herztumore (Rhabdomyom). Andere Symptome, wie Entwicklungsverzögerungen und Hautveränderungen, treten erst in der…

Triosephosphat-Isomerase-Mangel (TPI) ist eine schwere Erkrankung, die durch einen Mangel an roten Blutkörperchen (hämolytische Anämie), neurologische Probleme, Infektionen und Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die die Atmung und die Herzfunktion beeinträchtigen kann. Der TPI-Mangel ist die schwerste Form einer Gruppe von Krankheiten, die als glykolytische Enzymopathien bekannt sind.…

Die erworbene thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP) ist eine Blutkrankheit, die durch niedrige Thrombozytenzahlen (d. h. Thrombozytopenie), kleine Blutungen unter der Haut (d. h. Purpura), niedrige Erythrozytenzahlen und hämolytische Anämie gekennzeichnet ist. Die TTP verursacht die Bildung von Blutgerinnseln (Thromben) in kleinen Blutgefäßen im ganzen Körper. Diese…

Thalassämie ist eine vererbte Blutkrankheit, bei der die Produktion von funktionellem Hämoglobin (dem Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert) reduziert ist. Dies führt zu einem Mangel an roten Blutkörperchen und einem niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut, was eine Reihe von Gesundheitsproblemen zur Folge hat. Es…

Das TAR-Syndrom ist durch das Fehlen eines Knochens, der Speiche, in jedem Unterarm, durch Kleinwuchs und Thrombozytopenie gekennzeichnet. Die Thrombozytopenie tritt häufig zuerst im Säuglingsalter auf, wird aber im Laufe der Zeit weniger schwerwiegend oder normalisiert sich wieder. Säuglinge und Kleinkinder sind besonders anfällig für schwere…

Die Takayasu-Arteriitis ist eine Erkrankung, die zu einer Entzündung des Hauptblutgefäßes, das das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportiert (Aorta), und der damit verbundenen verzweigten Blutgefäße führt. Infolge der Entzündung verdicken sich die Wände der Blutgefäße und erschweren den Blutfluss. Mit der Zeit führt…

Systemische Mastozytose (SM) ist eine Form der Mastozytose, bei der sich Mastzellen in inneren Geweben und Organen wie Leber, Milz, Knochenmark und Dünndarm ansammeln. Sie wird in der Regel bei Erwachsenen diagnostiziert. Die Anzeichen und Symptome variieren je nachdem, welche Teile des Körpers betroffen sind. Die…

Das Swyer-Syndrom ist ein genetischer Zustand, der die Entwicklung der Geschlechtsorgane beeinträchtigt und als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) eingestuft wird. Beim Swyer-Syndrom werden Menschen mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom, die normalerweise bei Männern vorhanden sind, mit weiblichen äußeren Genitalien und unterentwickelten Keimdrüsen (Eierstöcke oder Hoden)…

Das Susac-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, die die sehr kleinen Blutgefäße im Gehirn, in der Netzhaut und im Innenohr (Cochlea) betrifft. Die Erkrankung ist durch drei Hauptsymptome gekennzeichnet: Gehirnkrankheit (Enzephalopathie), Hörverlust und Sehverlust. Manche Menschen weisen nicht alle Anzeichen des Susac-Syndroms auf, sondern entwickeln nur bestimmte Kombinationen…

Die supravalvuläre Aortenstenose (SVAS) ist eine Art von Herzfehler, der sich vor der Geburt entwickelt. Er ist gekennzeichnet durch eine Verengung (Stenose) des Abschnitts der Aorta direkt über der Klappe, die die Aorta mit dem Herzen verbindet (Aortenklappe). Der Schweregrad des SVAS ist von Person zu…

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine seltene Erkrankung, die die Haut und das Nervensystem betrifft. Babys mit SWS werden mit einem Muttermal im Gesicht geboren, das als Feuermal bekannt ist. Das Feuermal wird durch vergrößerte Blutgefäße direkt unter der Haut verursacht. Menschen mit dem Sturge-Weber-Syndrom haben auch…

Das Sneddon-Syndrom ist eine seltene, progressive Erkrankung, die die Blutgefäße betrifft. Es ist vor allem durch Livedo reticularis (netzartige Verfärbungsmuster auf der Haut) und neurologische Anomalien gekennzeichnet. Zu den Symptomen können transitorische ischämische Attacken (Mini-Schlaganfälle) und Schlaganfälle, Kopfschmerzen, Schwindel, Bluthochdruck und Herzerkrankungen gehören. Eine verminderte Durchblutung…

Die pyridoxinrefraktäre sideroblastische Anämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Blutkrankheit, die durch eine gestörte Fähigkeit des Knochenmarks gekennzeichnet ist, normale rote Blutkörperchen zu bilden. Das Eisen in den roten Blutkörperchen wird trotz ausreichender oder erhöhter Eisenmengen nur unzureichend zur Bildung von Hämoglobin genutzt. Im Blut von Menschen…

Die sideroblastische Anämie ist eine Gruppe von Blutkrankheiten, die durch eine gestörte Fähigkeit des Knochenmarks zur Bildung normaler roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Bei dieser Erkrankung wird das Eisen in den roten Blutkörperchen trotz normaler Eisenmengen nur unzureichend zur Bildung von Hämoglobin genutzt. Infolgedessen sammelt sich Eisen…

Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, bei der der Körper abnorm geformte rote Blutkörperchen produziert, die eine Sichelform haben. Diese Zellen halten nicht so lange wie normale, runde rote Blutkörperchen, was zu Anämie (geringe Anzahl roter Blutkörperchen) führt. Die Sichelzellen bleiben auch in den Blutgefäßen stecken und blockieren…

Sichel-Beta-Thalassämie ist eine Erbkrankheit, die das Hämoglobin betrifft, das Protein in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff zu den verschiedenen Körperteilen transportiert. Sie ist eine Form der Sichelzellkrankheit. Die Betroffenen weisen in jeder Kopie ihres HBB-Gens eine andere Veränderung (Mutation) auf: eine, die dazu führt, dass…

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) betrifft viele Teile des Körpers, insbesondere das Knochenmark, die Bauchspeicheldrüse und das Skelettsystem. Zu den Symptomen gehören die Unfähigkeit, Nahrung zu verdauen, weil Verdauungsenzyme fehlen, ein niedriger Muskeltonus und Anämie. Weitere Symptome sind Skelettbefunde und geistige Behinderung. Kinder mit SDS können Schwierigkeiten bei…

Das Sezary-Syndrom ist eine aggressive Form des kutanen T-Zell-Lymphoms, einer Gruppe von Erkrankungen, die auftreten, wenn T-Zellen (eine Art von weißen Blutkörperchen) krebsartig werden und die Haut befallen. Es ist gekennzeichnet durch einen weit verbreiteten roten Hautausschlag, der den größten Teil des Körpers bedecken kann, das…

Das Rotor-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch erhöhte Bilirubinwerte im Blut (Hyperbilirubinämie) gekennzeichnet ist. Bilirubin entsteht, wenn rote Blutkörperchen abgebaut werden, und hat eine orange-gelbe Färbung. Die Anhäufung von Bilirubin im Körper verursacht eine Gelbfärbung der Haut oder des Weißen der Augen (Gelbsucht), die das einzige…

Die Rosai-Dorfman-Krankheit wurde erstmals 1969 von Rosai und Dorfman beschrieben. Es handelt sich um eine gutartige Erkrankung, die durch eine Überproduktion und Anhäufung einer bestimmten Art von weißen Blutkörperchen (Histiozyten) in den Lymphknoten des Körpers gekennzeichnet ist, am häufigsten in denen des Halses (zervikal). Andere Lymphknotengruppen…

Das Reynolds-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten von primär biliärer Cholangitis (PBC) und begrenzter kutaner systemischer Sklerose (LCSS) gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome des Reynolds-Syndroms umfassen daher sowohl die der PBC als auch die der LCSS. Menschen mit PBC können Symptome wie…

Pyruvatkinasemangel ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit, die durch niedrige Werte eines Enzyms namens Pyruvatkinase gekennzeichnet ist, das von den roten Blutkörperchen verwendet wird. Ohne Pyruvatkinase werden die roten Blutkörperchen zu leicht abgebaut, was zu einem niedrigen Gehalt an diesen Zellen führt (hämolytische Anämie). Die Anzeichen und…

Pseudoxanthoma elasticum, PXE, ist eine Erbkrankheit, bei der sich Kalzium und andere Mineralien in den elastischen Fasern der Haut, der Augen und der Blutgefäße sowie seltener in anderen Bereichen wie dem Verdauungstrakt ablagern. PXE kann folgende Symptome hervorrufen: Wachstum von gelblichen Beulen auf der Haut am…

Das Proteus-Syndrom ist durch übermäßiges Wachstum eines Körperteils oder einer Körperpartie gekennzeichnet. Das übermäßige Wachstum ist in der Regel asymmetrisch, d. h. die rechte und die linke Körperhälfte sind unterschiedlich betroffen. Neugeborene mit Proteus-Syndrom haben nur wenige oder gar keine Anzeichen der Störung. Die Überwucherung wird…

Protein-S-Mangel ist eine Störung, die eine abnorme Blutgerinnung verursacht. Wenn jemand blutet, beginnt das Blut eine komplizierte Reihe von schnellen chemischen Reaktionen, um die Blutung zu stoppen. An diesen chemischen Reaktionen sind Proteine beteiligt, die als Blutgerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Andere Proteine im Blut, wie z. B.…

Prolidase-Mangel ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen, ungewöhnliche Gesichtszüge, variable geistige Behinderung, Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie) mit erhöhten Leberenzymen und Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) gekennzeichnet ist. Die Symptome treten typischerweise im Säuglingsalter auf und variieren stark zwischen den betroffenen Personen. Die Krankheit wird…

Die primäre Myelofibrose ist eine Erkrankung, die durch den Aufbau von Narbengewebe (Fibrose) im Schwammgewebe des Knochens (Knochenmark) gekennzeichnet ist, dem Gewebe, das die Stammzellen enthält, die Blutzellen produzieren. Aufgrund der Fibrose ist das Knochenmark nicht mehr in der Lage, genügend normale Blutzellen zu bilden. Bei…

Die primäre intestinale Lymphangiektasie ist eine Verdauungsstörung, bei der die Lymphgefäße, die die Dünndarmschleimhaut versorgen, vergrößert sind. Die Ursache für diese Erkrankung ist noch unbekannt. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Schwellungen der Beine und Bauchbeschwerden, Verlust von Lymphflüssigkeit in den Magen-Darm-Trakt, Proteinverlust-Enteropathie, zu wenig Albumin…

Die primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie (PFCP) ist eine vererbte Blutkrankheit, die eine unkontrollierte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) verursacht. Dies führt zu einem erhöhten Volumen an roten Blutkörperchen im Vergleich zum Gesamtblutvolumen (Erythrozytose). Sie kann auch zu einem erhöhten Gesamtblutvolumen oder einer erhöhten Blutdicke (Hyperviskosität)…

Polyzythämie vera ist eine Erkrankung, die durch eine erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen im Blutkreislauf (Erythrozytose) gekennzeichnet ist. Betroffene können auch einen Überschuss an weißen Blutkörperchen und Blutplättchen haben. Erkrankungen, bei denen der Körper zu viele dieser Zellen bildet, werden als myeloproliferative Neoplasmen bezeichnet. Diese zusätzlichen Zellen…

Das POEMS-Syndrom ist eine seltene Multisystem-Erkrankung. POEMS steht für die Merkmale der Erkrankung, die Polyneuropathie, Organomegalie, Endokrinopathie, monoklonale Gammopathie und Hautveränderungen umfassen können. Zu den Anzeichen und Symptomen können eine progressive sensomotorische Polyneuropathie, eine Vergrößerung von Leber, Milz und/oder Lymphknoten, eine Störung der endokrinen Drüsen (oft…

Der Begriff Thrombozyten-Speicherpool-Mangel bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Probleme mit den Thrombozyten-Ggranula verursacht werden. Die Thrombozytengranula sind winzige Speicherbläschen in den Blutplättchen, die verschiedene Substanzen freisetzen, um Blutungen zu stoppen. Ein Mangel an Thrombozytenspeichern liegt vor, wenn die Thrombozytengranula fehlen, in ihrer…

Der Mangel an Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1 (PAI1) ist eine seltene Blutungsstörung, die zu übermäßigen oder verlängerten Blutungen führt, weil Blutgerinnsel zu früh abgebaut werden. PAI1 ist ein körpereigenes Protein, das für eine normale Blutgerinnung benötigt wird. Wenn der Körper nicht über genügend funktionelles PAI1 verfügt, ist…

Das Pearson-Syndrom betrifft viele Teile des Körpers, insbesondere aber das Knochenmark und die Bauchspeicheldrüse. Das Pearson-Syndrom betrifft die Zellen im Knochenmark (hämatopoetische Stammzellen), die rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen produzieren. Ein Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie), weißen Blutkörperchen (Neutropenie) oder Blutplättchen (Thrombozytopenie) kann dazu führen,…

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene Erkrankung, die zu einem vorzeitigen Absterben und einer gestörten Produktion von Blutzellen führt. Sie kann in jedem Alter auftreten, wird aber meist im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert. Menschen mit PNH haben wiederkehrende Episoden von Symptomen aufgrund von Hämolyse, die…

Das Parkes-Weber-Syndrom (PWS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine große Anzahl anormaler Blutgefäße gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten Anzeichen und Symptomen des PWS gehören eine Kapillarfehlbildung auf der Haut, Hypertrophie (übermäßiges Wachstum) des Knochen- und Weichteilgewebes der betroffenen Gliedmaße und mehrere arteriovenöse Fisteln (abnorme…

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine abnorme Entwicklung mehrerer Körperteile verursacht. Zu den Merkmalen des Noonan-Syndroms gehören ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, Kleinwuchs, ein breiter oder geflochtener Hals, angeborene Herzfehler, Blutungsprobleme, Probleme mit dem Knochenbau (Skelettfehlbildungen) und Entwicklungsverzögerungen. Das Noonan-Syndrom kann durch eine Mutation in einem…

Die nichtsphärozytäre hämolytische Anämie aufgrund eines Hexokinasemangels (NSHA aufgrund eines HK1-Mangels) ist eine sehr seltene Erkrankung, die hauptsächlich durch eine schwere, chronische Hämolyse gekennzeichnet ist und bereits im Säuglingsalter beginnt. Bisher sind etwa 20 Fälle dieser Erkrankung beschrieben worden. Die Anzeichen und Symptome des Hexokinasemangels sind…

Das nicht-involutierende kongenitale Hämangiom (NICH) ist eine seltene Form des infantilen Hämangioms, eines Tumors, der sich aus dem abnormen Wachstum von Blutgefäßen in der Haut bildet. NICH sieht aus wie ein ovaler, violetter Fleck oder eine Beule, der/die an jeder Stelle des Körpers auftreten kann. NICH…