Die Gerstmann-Straussler-Scheinker-Krankheit (GSS) ist eine Form der Prionenkrankheit. Prionenkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, die das Nervensystem betreffen. Das Hauptmerkmal der GSS ist eine fortschreitende Degeneration des Kleinhirns (ein Teil des Gehirns, der Koordination, Gleichgewicht und Muskeltonus kontrolliert) sowie verschiedene Grade von Demenz.
Die Anzeichen und Symptome treten im Allgemeinen zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr auf und können Schwäche in den Beinen, schlechte Reflexe, abnormale Empfindungen, fortschreitende Ataxie, kognitive Störungen, undeutliche Sprache und Spastizität umfassen. Im Durchschnitt überleben die von GSS betroffenen Menschen etwa 60 Monate (zwischen 2 und 10 Jahren) nach der Diagnose. Sie wird durch Veränderungen (Mutationen) im PRNP-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der Gerstmann-Straussler-Scheinker-Krankheit treten im Allgemeinen zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr auf. Betroffene Menschen können folgende Symptome haben:
- Fortschreitende Ataxie, einschließlich Ungeschicklichkeit, Unsicherheit und Schwierigkeiten beim Gehen
- Kognitive Störungen, die zu Bradyphrenie (Verlangsamung der Denkprozesse) und Demenz unterschiedlichen Grades führen
- Dysarthrie (undeutliches Sprechen)
- Nystagmus (abnorme Augenbewegungen)
- Spastizität (starrer Muskeltonus)
- Sehstörungen, die manchmal zur Erblindung führen
- Mangelnde Koordination beim Schlucken
- Taubheit
- Parkinsonsche Merkmale (in einigen Familien vorhanden).
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Ausbruch bei Erwachsenen | Die Symptome beginnen im Erwachsenenalter | |
| Aggressives Verhalten | Aggression
|
|
| Apraxie | ||
| Areflexie | Fehlende Sehnenreflexe | |
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
Ursache
Die Gerstmann-Straussler-Scheinker-Krankheit (GSS) wird durch bestimmte Veränderungen (Mutationen) im PRNP-Gen verursacht. PRNP kodiert ein Protein namens Prion-Protein. Obwohl die genaue Funktion dieses Proteins nicht bekannt ist, scheint es eine wichtige Rolle im menschlichen Gehirn und in anderen Geweben des Körpers zu spielen. Menschen, die von GSS betroffen sind, haben in der Regel Mutationen im PRNP-Gen, die zur Produktion eines abnormal geformten Prionproteins führen. Das abnorme Protein lagert sich im Gehirn ab und bildet Klumpen, die Neuronen (Nervenzellen) schädigen oder zerstören. Dieser Verlust von Gehirnzellen führt zu den Anzeichen und Symptomen von GSS.
Vererbung
Die Gerstmann-Straussler-Scheinker-Krankheit (GSS) wird autosomal dominant vererbt. Jede Zelle des Körpers hat zwei Kopien eines Gens. Bei autosomal-dominanten Erkrankungen muss nur eine Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle verändert (mutiert) sein, damit eine Person betroffen ist. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle können durch neue (de novo) Mutationen in dem Gen entstehen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Eine Person mit GSS hat bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Chance, das mutierte Gen an ihr Kind weiterzugeben.
Diagnose
Die Diagnose der Gerstmann-Straussler-Scheinker-Krankheit (GSS) basiert auf einer Kombination der folgenden Faktoren:
- Charakteristische Anzeichen und Symptome
- Befunde des Nervensystems, einschließlich multipler Amyloid-Plaques (Klumpen, die sich im Gehirn bilden und das Absterben von Nervenzellen sowie die fortschreitenden Symptome der Krankheit verursachen)
- Eine Familiengeschichte, die mit einem autosomal-dominanten Erbgang vereinbar ist
- Genetischer Test, der eine krankheitsverursachende Mutation des PRNP-Gens nachweist (zur Feststellung und Bestätigung der Diagnose).
Gentests für Risikoverwandte, die noch keine GSS-Symptome haben, sind möglich, wenn die krankheitsverursachende Mutation in der Familie bekannt ist. Diese Tests sind nicht geeignet, um das Alter des Ausbruchs, den Schweregrad, die Art der Symptome oder die Geschwindigkeit des Fortschreitens vorherzusagen. Der Test auf die krankheitsverursachende Mutation bei Fehlen eindeutiger Krankheitssymptome wird als prädiktiver Test bezeichnet.
Behandlung
Die Behandlung der Gerstmann-Straussler-Scheinker-Krankheit (GSS) richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten. Derzeit gibt es keine Heilung für die Krankheit und keine bekannten Behandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.
Prognose
Menschen mit Gerstmann-Straussler-Scheinker-Krankheit (GSS) überleben durchschnittlich 5 Jahre nach der Diagnose. Die Spanne liegt zwischen 2 und 10 Jahren. Im Spätstadium entwickeln die Betroffenen Mobilitätsprobleme, die in der Regel auf eine schwere Ataxie zurückzuführen sind. Sie können auch undeutlich sprechen und Schluckbeschwerden haben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.