Aniridie

Aniridie ist eine Augenerkrankung, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen des farbigen Teils des Auges (der Iris) gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer fovealen Hypoplasie (Unterentwicklung des Teils des Auges, der für das scharfe zentrale Sehen verantwortlich ist) einhergeht.

Diese Kombination kann bei betroffenen Säuglingen zu einer verminderten Sehschärfe und unwillkürlichen Augenbewegungen (Nystagmus) führen. Menschen mit Aniridie können auch andere Augenprobleme haben, darunter einen erhöhten Augeninnendruck (Glaukom), eine Trübung der Augenlinse (Katarakt) und Anomalien der Hornhaut. Viele dieser Augenprobleme tragen zum fortschreitenden Sehverlust der Betroffenen bei. Gelegentlich haben Menschen mit Aniridie auch Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerungen und Probleme bei der Geruchswahrnehmung. Aniridie kann entweder als isolierte Augenanomalie oder als Teil des Wilms-Tumor-Aniridie-genitale Anomalien-Retardierungs-Syndroms (WAGR) auftreten. Die isolierte Aniridie kann durch Mutationen im PAX6-Gen verursacht werden und wird autosomal dominant vererbt.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar.
Aniridie	Fehlende Blende
Autosomal-dominante Vererbung
Grauer Star	Trübung der Linse des Auges
Glaukom
Glukoseintoleranz

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Im Kindesalter umfasst die Behandlung der Aniridie regelmäßige Augenuntersuchungen und, falls erforderlich, Korrekturlinsen. Zusätzliche Maßnahmen wie getönte Linsen zur Verringerung der Lichtempfindlichkeit, Sehhilfen und die Verwendung von Augenpflastern bei Amblyopie können angezeigt sein. Bei Kindern mit Wilms-Tumor-Aniridie-genitale Anomalien-Retardierung (WAGR-Syndrom) sind regelmäßige Nieren-Ultraschalluntersuchungen, Hörtests und eine Beurteilung durch einen pädiatrischen Onkologen erforderlich. Die weitere Behandlung hängt von den spezifischen Symptomen des jeweiligen Kindes ab.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.