Das Birt-Hogg-Dube-Syndrom (BHDS) ist eine seltene, komplexe, genetisch bedingte Erkrankung mit drei klinischen Hauptbefunden: nicht krebsartige (gutartige) Hauttumore, Lungenzysten und/oder Pneumothorax (kollabierte Lunge) in der Vorgeschichte sowie verschiedene Arten von Nierentumoren.
Fibrofollikulome sind eine für BHDS spezifische Art von gutartigem Hauttumor. Sie treten typischerweise im Gesicht, am Hals und am oberen Rumpf auf. Die meisten Menschen mit BHDS haben auch mehrere Zysten in beiden Lungen, die auf einem hochauflösenden CT-Scan der Brust zu sehen sind. Obwohl diese Zysten in der Regel keine Symptome verursachen, stellen sie ein erhöhtes Risiko für einen Spontanpneumothorax dar. BHDS wird durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Emphysem | ||
| Papel | ||
| Hautanhängsel | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Netzhautpigmentierung | ||
| Mehrere Lipome | Mehrere Fettklumpen | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Zum Zeitpunkt der Diagnose des Birt-Hogg-Dube-Syndroms (BHD) sollte eine Computertomographie (CT) oder, falls verfügbar, eine hochauflösende CT-Untersuchung durchgeführt werden, um die Anzahl, Lage und Größe der Zysten in der Lunge zu bestimmen. Es gibt keine Empfehlungen für die Behandlung von Lungenzysten. Lungenzysten im Zusammenhang mit BHD wurden nicht mit langfristigen Behinderungen oder Todesfällen in Verbindung gebracht. Die größte Sorge besteht darin, dass die Zysten das Risiko eines Lungenkollapses (Pneumothorax) erhöhen können.
Wenn bei einer Person mit BHD Symptome einer kollabierten Lunge auftreten – wie Schmerzen in der Brust, Unwohlsein oder Kurzatmigkeit – sollte sofort ein Arzt aufgesucht werden, der eine Röntgenaufnahme der Brust oder eine Computertomographie anfertigt. Die Therapie eines kollabierten Lungenflügels hängt von den Symptomen, der Dauer der Erkrankung und dem Ausmaß der zugrunde liegenden Lungenerkrankung ab. Man geht davon aus, dass ein kollabierter Lungenflügel verhindert werden kann, indem man das Tauchen, das Steuern von Flugzeugen und das Zigarettenrauchen vermeidet.
Personen mit BHD, bei denen in der Vergangenheit mehrfach ein Lungenkollaps aufgetreten ist oder die Anzeichen einer Lungenerkrankung aufweisen, sollten einen Lungenspezialisten (Pulmologen) aufsuchen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
