Gesundheit

Wer einen Schlaganfall erleidet, befindet sich in einer tendenzielle lebensgefährlichen Situation. Es bedeutet, dass das Gehirn nicht mehr mit ausreichend Blut versorgt wird. Diese Unterversorgung kann zu schweren Schäden bis hin zum Tod führen. Daher ist ein Schlaganfall ein absoluter Notfall und sollte umgehend medizinisch behandelt…
Viele Kinder stottern in jungen Jahren. Dieses Sprachproblem verschwindet oft unter Hilfe leichter Behandlungsformen im Laufe der Zeit. Allerdings gibt es auch Erwachsene, die nach wie vor darunter leiden. Was ist Stottern? Stottern ist, wenn: Sie Laute oder Silben wiederholen – zum Beispiel „ma-ma-ma-mama“. Sie machen…
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist Krankheit, derer Ursprung in den Genen liegt. Sie äußert sich in Form eines geschwächten Muskelapparats und eingeschränkten Bewegungsfähigkeiten. SMA sollte unbedingt ernst genommen werden, da sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern können. Mit einer entsprechenden Behandlung ist die Krankheit…
Von einer Spina bifida spricht man, wenn sich Wirbelsäule und Rückenmark eines Babys, noch während es im Mutterleib ist, nicht richtig entwickelt. Durch diese Fehlentwicklung bildet sich eine Lücke in der Wirbelsäule. Spina bifida wird auch als Neuralrohrdefekt bezeichnet. Bei dem Neuralrohr handelt es sich um…
Narkolepsie ist eine chronische neurologische Störung, die die Fähigkeit des Gehirns beeinträchtigt, den Schlaf-Wach-Rhythmus zu steuern. Menschen mit Narkolepsie können sich nach dem Aufwachen ausgeruht fühlen, sind dann aber den größten Teil des Tages über sehr schläfrig. Viele Menschen mit Narkolepsie leiden auch unter unregelmäßigem und…
Karies ist ein Schaden an einem Zahn, der entstehen kann, wenn Kariesbakterien in Ihrem Mund Säuren bilden, die die Zahnoberfläche oder den Zahnschmelz angreifen. Dies kann zu einem kleinen Loch im Zahn führen, das als Karies bezeichnet wird. Wenn Karies nicht behandelt wird, kann sie Schmerzen,…
Temporomandibuläre Gelenk- und Muskelstörungen, allgemein als TMJ“ bezeichnet, sind eine Gruppe von Erkrankungen, die Schmerzen und Funktionsstörungen im Kiefergelenk und in den Muskeln, die die Kieferbewegung steuern, verursachen. Die Forscher sind sich im Allgemeinen einig, dass die Bedingungen in drei Hauptkategorien fallen: Myofasziale Schmerzen sind Beschwerden…
Probleme mit dem Geschmackssinn können einen großen Einfluss auf das Leben haben. Der Geschmackssinn regt die Lust am Essen an und spielt daher eine wichtige Rolle bei der Ernährung. Der Geschmackssinn hilft uns auch, gesund zu bleiben, indem er uns hilft, verdorbene Lebensmittel oder Getränke zu…
Das Sjögren-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, bei der die Tränenmenge in den Augen und die Speichelmenge im Mund reduziert ist. Infolgedessen haben Menschen mit Sjögren-Syndrom einen trockenen Mund und trockene Augen. Mundtrockenheit beeinträchtigt den Geschmack, erschwert das Kauen und Schlucken und erhöht das Risiko für Karies, Zahnverlust…
Die Speicheldrüsen befinden sich im Mund. Es gibt drei Paare von großen Speicheldrüsen. Die Ohrspeicheldrüsen befinden sich vor und direkt unter jedem Ohr. Die Unterkieferspeicheldrüsen befinden sich unter dem Kiefer. Die Unterzungendrüsen befinden sich unter der Zunge. Außerdem gibt es Hunderte von kleineren Drüsen. Diese Drüsen…
Eine Parodontitis (Zahnfleischerkrankung) ist eine Infektion des Gewebes, das die Zähne an ihrem Platz hält. Sie wird in der Regel durch schlechtes Zähneputzen und die Verwendung von Zahnseide verursacht, wodurch sich Plaque – ein klebriger Film aus Bakterien – auf den Zähnen ablagern und verhärten kann.…
Eine gute Mundgesundheit hilft Ihnen, das Leben zu genießen. Sie ermöglicht es Ihnen, deutlich zu sprechen, köstliche und nahrhafte Lebensmittel zu schmecken, zu kauen und zu schlucken und Ihre Gefühle durch Gesichtsausdrücke wie Lächeln zu zeigen. Wenn Sie Ihre Mundgesundheit durch eine gute Mundhygiene (Zähneputzen und…
Zu den Mundhöhlenkrebsen gehören Krebserkrankungen der Mundhöhle und des hinteren Teils des Rachens. Mundhöhlenkrebs entsteht auf der Zunge, dem Gewebe, das den Mund und das Zahnfleisch auskleidet, unter der Zunge, am Zungengrund und im hinteren Bereich des Rachens. Mundhöhlenkrebs macht etwa drei Prozent aller jährlich in…
Sowohl Fieberblasen als auch Mundgeschwüre sind in allen Altersgruppen verbreitet und können schmerzhaft sein. Es handelt sich jedoch um unterschiedliche Erkrankungen mit verschiedenen Ursachen. Fieberblasen (auch bekannt als Fieberbläschen) sind schmerzhafte, mit Flüssigkeit gefüllte Wunden, die sich an der Außenseite des Mundes um die Lippen bilden.…
Ektodermale Dysplasien (ED) sind Störungen, die Haut, Schweißdrüsen, Haare, Zähne und Nägel betreffen. Einige Menschen mit ED können auch eine Lippen- und/oder Gaumenspalte haben. ED können außerdem Probleme mit dem Immunsystem sowie mit dem Hör- und Sehvermögen verursachen. Es wurden mehr als 180 spezifische Typen dieser…
Speichel oder Spucke wird von den Speicheldrüsen produziert und ist sehr wichtig für einen gesunden Mund. Er befeuchtet und zersetzt die Nahrung, wäscht Nahrungspartikel von den Zähnen und dem Zahnfleisch und hilft beim Schlucken. Darüber hinaus enthält der Speichel Mineralien wie Kalzium und Phosphat, die die…
Entwicklungsstörungen wie Autismus, zerebrale Lähmung, Down-Syndrom und andere kognitive Behinderungen erschweren die Bewältigung alltäglicher Aktivitäten, insbesondere die Selbstversorgung. Menschen mit diesen Behinderungen benötigen möglicherweise zusätzliche Hilfe, um eine gute Gesundheit zu erreichen und zu erhalten, wozu auch die Mundgesundheit gehört. Um eine gute Mundgesundheit zu erreichen…
Eine Füllung wird verwendet, um ein kleines Loch oder einen Hohlraum in einem Zahn zu behandeln. Um ein Loch zu reparieren, entfernt der Zahnarzt das kariöse Zahngewebe und füllt dann den Hohlraum mit einem Füllungsmaterial. Ursachen Karies ist ein Schaden an einem Zahn, der entstehen kann,…
Das Syndrom des brennenden Mundes (auch Zungenbrennen oder Burning Mouth Syndrome, kurz: BMS) ist ein schmerzhafter Zustand, der oft als brennendes, brühendes oder kribbelndes Gefühl im Mund beschrieben wird und täglich über Monate oder länger auftreten kann. Die Schmerzen können von Mundtrockenheit oder einem veränderten Geschmack im…
Die Alkoholmissbrauchsstörung (Alcohol Use Disorder, kurz AUD) ist ein medizinischer Zustand, der durch eine eingeschränkte Fähigkeit gekennzeichnet ist, den Alkoholkonsum trotz nachteiliger sozialer, beruflicher oder gesundheitlicher Folgen einzustellen oder zu kontrollieren. Sie umfasst die Begriffe Alkoholmissbrauch, Alkoholabhängigkeit, Alkoholsucht und den umgangssprachlichen Begriff Alkoholismus. Die AUD wird…
Jeden Tag sind wir mit Geräuschen in unserer Umgebung konfrontiert, z. B. mit Fernseh- und Radiotönen, Haushaltsgeräten und dem Straßenverkehr. Normalerweise bewegen sich diese Geräusche in einem sicheren Bereich, der unser Gehör nicht schädigt. Aber Geräusche können schädlich sein, wenn sie zu laut sind, und sei…
Ärzte können DNA-basierte Tests verschreiben, um nach den Mutationen zu suchen, die Krankheiten mit nur einer Genmutation wie Duchenne-Muskeldystrophie, Neurofibromatose Typ 1 und Chorea Huntington verursachen. Genetische Tests werden häufig eingesetzt, um die Diagnose einer Krankheit bei Menschen zu bestätigen, die bereits Symptome haben, sie können…
Eine genetische Variation ist eine dauerhafte Veränderung in der DNA-Sequenz, aus der ein Gen besteht. Die meisten Variationen sind harmlos oder haben überhaupt keine Auswirkungen. Andere Variationen können jedoch schädliche Auswirkungen haben und zu Krankheiten führen. Wieder andere können langfristig nützlich sein und einer Art helfen,…
Gene bestimmen mehr als nur die Farbe unserer Augen oder ob wir groß oder klein sind. Die Gene stehen im Mittelpunkt all dessen, was uns zu Menschen macht. Gene sind für die Produktion der Proteine verantwortlich, die alles in unserem Körper steuern. Einige Proteine sind sichtbar,…
Die Legg-Calve-Perthes-Krankheit (LCPD) tritt auf, wenn die Blutzufuhr zum Oberschenkelknochenballen in der Hüfte (Femurkopf) unterbrochen ist. Ohne eine ausreichende Blutversorgung sterben die Knochenzellen ab. LCPD tritt in der Regel bei Kindern im Alter zwischen 4 und 10 Jahren auf. Zu den frühen Symptomen gehören Hinken, Schmerzen…
Barrett-Ösophagus ist eine Erkrankung, bei der die Auskleidung der Speiseröhre (die Röhre, die die Nahrung vom Rachen in den Magen transportiert) durch Gewebe ersetzt wird, das der Auskleidung des Darms ähnelt. Obwohl diese Veränderung keine spezifischen Anzeichen oder Symptome hervorruft, wird sie in der Regel bei…
Das Mowat-Wilson-Syndrom (MWS) ist eine seltene genetische Störung, die viele Systeme des Körpers betrifft. Zu den wichtigsten Merkmalen gehören geistige Behinderung, ausgeprägte Gesichtszüge, verzögerte Entwicklung und Hirschsprung-Krankheit. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, strukturelle Hirnanomalien, Epilepsie, Kleinwuchs und Defekte des Herzens, der Harnwege oder der Genitalien sein. Die…
Das Toriello-Carey-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch mehrere kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome können variieren, umfassen aber unter anderem ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, Hirnanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Schluckstörungen, Herzfehler, geringen Muskeltonus (Hypotonie) und mäßige bis schwere geistige Behinderung. Die genetische Ursache ist nicht vollständig geklärt,…
Das Ovarialkarzinom, auch bekannt als bösartiger gemischter Mullerialtumor (MMMT) des Eierstocks, ist eine seltene, aggressive Krebserkrankung des Eierstocks, die Merkmale von zwei Krebsarten aufweist: Karzinom und Sarkom. Da Frauen mit diesem Krebs oft keine Symptome haben, wird bei mehr als der Hälfte der Frauen die Diagnose…
Der Gliedmaßen-Körperwand-Komplex (LBWC) ist eine Erkrankung, die durch mehrere schwere angeborene Anomalien bei einem Fötus gekennzeichnet ist. Typischerweise kommt es zu Öffnungen in der vorderen Körperwand (Brust und Bauch) und zu Defekten an den Gliedmaßen (Arme und Beine). Weitere Merkmale von LBWC können Gesichtsspalten, eine kurze…
Die Sialadenitis ist eine Infektion der Speicheldrüsen. Sie wird in der Regel durch ein Virus oder Bakterien verursacht. Am häufigsten sind die Ohrspeicheldrüse (vor dem Ohr) und die Unterkieferspeicheldrüse (unter dem Kinn) betroffen. Die Sialadenitis kann mit Schmerzen, Empfindlichkeit, Rötung und allmählicher, örtlich begrenzter Schwellung des…
Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6) ist eine neurologische Erkrankung, die durch fortschreitende Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist. Zu den ersten Symptomen gehören Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme (Ataxie). Weitere frühe Anzeichen und Symptome sind Sprachstörungen (Dysarthrie), unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus) und Doppeltsehen. Im Laufe der Zeit können Menschen mit SCA6 einen…
Die febrile ulzeronekrotische Mucha-Habermann-Krankheit (FUMHD) ist eine seltene und schwere Form der Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta (PLEVA). PLEVA ist durch Hautläsionen gekennzeichnet, die ulzerieren, aufbrechen, offene Wunden bilden und dann eine rotbraune Kruste bilden. FUMHD beginnt oft als PLEVA, entwickelt sich dann aber schnell und…
Das Renpenning-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören: Entwicklungsverzögerung, ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), Kleinwuchs und ausgeprägte Gesichtszüge. Etwa zwei Drittel der Menschen mit Renpenning-Syndrom haben eine mittlere bis schwere geistige Behinderung. Weitere Merkmale können Herzfehler, Muskelatrophie,…
Sepiapterin-Reduktase-Mangel ist eine neurometabolische Störung, die durch ein Muster unwillkürlicher, anhaltender Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, die als Dystonie bezeichnet werden. Weitere häufige Merkmale sind axiale Hypotonie, okulogyrische Krisen und Verzögerungen in der motorischen und kognitiven Entwicklung. Die Krankheit wird durch Mutationen im SPR-Gen verursacht. Sie wird autosomal…
Der Mangel an kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette (sogenannte kurzkettige Fettsäuren) in Energie umzuwandeln. Diese Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Störungen, die als Fettsäure-Oxidationsstörungen (FOD) bekannt sind. Der SCAD-Mangel wird durch Mutationen im ACADS-Gen verursacht.…
Die hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP) betrifft die Haut und ist auf eine Anhäufung von schädlichen Chemikalien im Körper zurückzuführen. Die Symptome beginnen in der Regel im Säuglingsalter und umfassen extreme Sonnenempfindlichkeit, zusätzliche Körperbehaarung, verfärbte Zähne und Anämie. Im Laufe der Zeit können Menschen mit HEP Haut und…
Die Lymphangioleiomyomatose (lim-FAN-je-o-LI-o-MI-o-ma-TO-sis), kurz LAM, ist eine seltene zystische Lungenerkrankung, von der meist Frauen in den Mittvierzigern betroffen sind. Bei LAM beginnt ein ungewöhnlicher Zelltyp, im ganzen Körper unkontrolliert zu wachsen, auch in den Lungen, Lymphknoten und -gefäßen sowie in den Nieren. Mit der Zeit bilden…
Das Morgagni-Stewart-Morel-Syndrom (MSM) ist eine Erkrankung, die durch eine Verdickung des Stirnbeins des Schädels (Hyperostosis frontalis interna) sowie durch Fettleibigkeit und übermäßigen Haarwuchs (Hypertrichose) gekennzeichnet ist. Weitere Anzeichen und Symptome können Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Diabetes insipidus und Störungen der Geschlechtsdrüsen sein. Die Ursache des Morgagni-Stewart-Morel-Syndroms ist nicht…
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) bezeichnet die Entwicklung multipler Gelenkkontrakturen, die zwei oder mehr Bereiche des Körpers vor der Geburt betreffen. Eine Kontraktur entsteht, wenn ein Gelenk dauerhaft in einer gebeugten oder gestreckten Position fixiert wird, was die Funktion und den Bewegungsumfang des Gelenks beeinträchtigen und zu…
Die Chiari-Malformation Typ 1 ist eine strukturelle Anomalie des Kleinhirns, des Teils des Gehirns, der das Gleichgewicht kontrolliert, und des Schädels. Die Fehlbildung tritt auf, wenn sich der untere Teil des Kleinhirns unter das Foramen magnum (das große Loch an der Schädelbasis, das den Durchgang des…
Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine schwere Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die mit Gehirn- und Augenanomalien einhergeht. Die Anzeichen und Symptome treten typischerweise bei der Geburt auf und umfassen Hypotonie, Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und gelegentlich Krampfanfälle. Sie geht auch mit Lissenzephalie, Hydrocephalus, Kleinhirnfehlbildungen, Augenanomalien und anderen…
Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine Form der Porphyrie. Porphyrien werden durch eine Anomalie im Prozess der Häm-Produktion verursacht. Häm ist für den Sauerstofftransport in unseren Blutzellen und für den Abbau chemischer Verbindungen in der Leber unerlässlich. Die erythropoetische Protoporphyrie wird durch pathogene Varianten (Mutationen) im FECH-Gen…
Der Warthintumor ist ein gutartiger Tumor der Speicheldrüse. Das erste Symptom ist in der Regel eine schmerzlose, langsam wachsende Beule vor dem Ohr, am unteren Ende des Mundes oder unter dem Kinn. Warthintumore können mit der Zeit größer werden, aber nur wenige werden zu Krebs. Obwohl…
Das Jeune-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die vor allem die Knochen betrifft. Zu den häufigen Anzeichen und Symptomen gehören ein kleiner Brustkorb und kurze Rippen, die das Wachstum und die Ausdehnung der Lunge einschränken und oft lebensbedrohliche Atembeschwerden verursachen. Weitere Symptome können verkürzte Knochen in den…
Das Griscelli-Syndrom Typ 2 (GS2) ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die Haut, Haare und das Immunsystem betrifft. Menschen mit GS2 haben ungewöhnlich helle Haut und silberfarbenes Haar. Außerdem neigen sie zu wiederkehrenden Infektionen und entwickeln eine Immunerkrankung namens hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH). HLH kann Organe und Gewebe…
Die synoviale Chondromatose ist eine Art nicht-krebsartiger Tumor, der in der Auskleidung eines Gelenks entsteht. Am häufigsten ist das Knie betroffen, es kann jedoch jedes Gelenk betroffen sein. Die Tumore beginnen als kleine Knorpelknötchen. Diese Knötchen können sich ablösen und sich im Gelenk lösen. Manche Tumore…
Das Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) ist eine vererbte Erkrankung, die durch wiederkehrende Fieberschübe gekennzeichnet ist. Die Fieberschübe können in jedem Alter auftreten, beginnen aber meist in der frühen Kindheit. Die Fieberschübe dauern in der Regel etwa 3 Wochen, können aber auch einige Tage bis einige Monate…
Das Pierson-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die hauptsächlich die Nieren und die Augen betrifft. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein kongenitales nephrotisches Syndrom und ausgeprägte okulare (Augen-) Anomalien, einschließlich Mikrokorie (kleine Pupillen, die nicht auf Licht reagieren). Die meisten betroffenen Kinder leiden unter einem…
Das trichohepatoenterische Syndrom ist eine Erkrankung, die die Haare, die Leber und die Därme betrifft. Die Erkrankung ist durch chronischen Durchfall gekennzeichnet, der in den ersten sechs Monaten nach der Geburt beginnt. Anhaltender Durchfall kann dazu führen, dass das Kind nicht an Gewicht zunimmt (Gedeihstörung). Das…
Die idiopathische intrakranielle Hypertonie (IIH), früher als Pseudotumor cerebri bezeichnet, ist eine Erkrankung des Gehirns. Pseudotumor cerebri bedeutet wörtlich übersetzt „falscher Hirntumor“. Dieser Begriff wurde verwendet, weil die Symptome der IIH denen eines Hirntumors ähneln, obwohl kein Tumor vorhanden ist. Zu den Symptomen von IIH gehören…
Das Leiomyosarkom ist ein relativ seltener Krebstumor, der aus glatten (unwillkürlichen) Muskelzellen besteht. Das Leiomyosarkom ist eine spezielle Art Sarkom. Es breitet sich über den Blutkreislauf aus und kann die Lunge, die Leber, die Blutgefäße oder jedes andere Weichgewebe im Körper befallen. Die genaue Ursache des…
Das Pilomatrixom ist ein gutartiger (nicht krebsartiger) Hauttumor des Haarfollikels (Struktur in der Haut, die das Haar bildet). Sie treten in der Regel im Kopf- und Halsbereich auf und sind in der Regel nicht mit anderen Anzeichen und Symptomen verbunden (isoliert). In seltenen Fällen können Pilomatrixome…
Die akute posteriore multifokale Placoid-Pigmentepitheliopathie (APMPPE) ist eine erworbene, entzündliche Augenerkrankung, die die Netzhaut, das retinale Pigmentepithel (pigmentierte Schicht der Netzhaut) und die Aderhaut betrifft. Sie betrifft in der Regel beide Augen und ist durch multiple, gelblich-weiße Läsionen im hinteren Teil des Auges gekennzeichnet. Die Erkrankung…
Ein Melanom des Verdauungssystems ist ein Melanom, das im Magen, im Darm, in den Speicheldrüsen, im Mund, in der Speiseröhre, in der Leber, in der Bauchspeicheldrüse, in der Gallenblase oder im Enddarm entsteht. Das Melanom ist eine Krankheit, bei der sich bösartige (Krebs-)Zellen in den Melanozyten…
Bei der Aplasia cutis congenita handelt es sich um ein angeborenes (von Geburt an vorhandenes) Fehlen von Haut, mit oder ohne Fehlen der darunter liegenden Strukturen wie Knochen. Am häufigsten ist die Kopfhaut betroffen, aber jede Stelle des Körpers kann betroffen sein. Während die meisten Menschen…
Die Menkes-Krankheit (MD) ist eine Erbkrankheit, die sich auf die Art und Weise auswirkt, wie der Körper den Kupfergehalt im Körper verarbeitet. MD betrifft in erster Linie das Nervensystem und das Bindegewebe, wobei sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern können. Die Symptome von MD…
Primärer Carnitinmangel ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette zur Energiegewinnung zu nutzen, insbesondere in Zeiten ohne Nahrung (Fasten). Art und Schweregrad der Anzeichen und Symptome können variieren, treten aber meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf und können…
Die zentrale Kernkrankheit (Central Core Disease, CCD) ist eine Erbkrankheit, die mit Muskelschwäche, Skelettanomalien und einem erhöhten Risiko für eine schwere Reaktion auf bestimmte Anästhesiemedikamente einhergeht. Die Muskelschwäche reicht von leicht bis schwer und betrifft in der Regel die Muskeln im Rumpf und in den Oberschenkeln,…
Kolpozephalie ist eine angeborene Hirnanomalie, bei der die Hinterhauptshörner – der hintere Teil der Seitenventrikel (Hohlräume) des Gehirns – größer als normal sind, weil sich die weiße Substanz im hinteren Großhirn nicht entwickelt oder verdickt hat. Symptome Kolpozephalie ist durch einen kleinen Kopfumfang und in vielen…
Bei der kongenitalen Ullrich-Muskeldystrophie handelt es sich um eine Erkrankung, die hauptsächlich die Skelettmuskulatur (die Muskeln, die der Bewegung dienen) betrifft. Die Betroffenen zeigen schon bald nach der Geburt eine schwere Muskelschwäche, entwickeln steife Gelenke (Kontrakturen) in den Knien und Ellenbogen und können einen ungewöhnlichen Bewegungsumfang…
Die Coats-Krankheit ist eine Augenerkrankung, die durch eine abnorme Entwicklung der Blutgefäße in der Netzhaut (retinale Teleangiektasie) gekennzeichnet ist. Bei den meisten Betroffenen treten die ersten Symptome in der Kindheit auf. Die frühen Anzeichen und Symptome sind unterschiedlich, können aber Sehstörungen, Schielen und eine weiße Masse…
Ein Brenner-Tumor des Eierstocks ist eine feste, abnorme Wucherung (Tumor) am Eierstock. Die meisten Brenner-Tumore sind nicht krebsartig (gutartig). Etwa 5 % der Brenner-Tumore sind krebsartig (bösartig) oder haben eine geringe Chance, sich über ihren ursprünglichen Standort hinaus auszubreiten (Borderline). Diese Tumore treten am häufigsten bei…
Das Retinochoroidale Kolobom ist eine Anomalie des Auges, die vor der Geburt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch fehlende Gewebestücke sowohl in der Netzhaut (dem lichtempfindlichen Gewebe, das den Augenhintergrund auskleidet) als auch in der Aderhaut (der Blutgefäßschicht unter der Netzhaut). In vielen Fällen verursacht das Retinochoroidalkolobom…
Das Temtamy-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, d. h., es beeinträchtigt die Ausbildung und die Funktionsfähigkeit des Gehirns. In den meisten Fällen fehlt das Nervenfaserbündel (das Corpus callosum), das die beiden Gehirnhälften miteinander verbindet, teilweise oder vollständig. Weitere Symptome können Krampfanfälle, Veränderungen der Größe oder Funktion der…
Die Lähmung des sechsten Hirnnervs ist eine Nervenstörung, die bei einer Schädigung des sechsten Hirnnervs auftritt. Die Störung führt dazu, dass einige der Muskeln, die die Augenbewegungen steuern, nicht mehr richtig funktionieren. Betroffene können das Auge nicht nach außen zum Ohr hin drehen. Weitere Anzeichen und…
Adenome der Nebenniere sind nicht krebsartige (gutartige) Tumore der Nebenniere. Die meisten verursachen keine Anzeichen oder Symptome und müssen nur selten behandelt werden. Einige können jedoch „aktiv“ oder „funktionsfähig“ werden, d. h. sie produzieren Hormone, oft mehr als die Nebennieren normalerweise produzieren. Hohe Werte dieser Hormone…
Das FG-Syndrom (FGS) ist eine genetische Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft und fast ausschließlich bei Männern auftritt. „FG“ steht für die Initialen des Nachnamens der ersten Personen, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde. Menschen mit FG-Syndrom haben häufig eine leichte bis schwere geistige Behinderung,…
Blinddarmkrebs ist sehr selten und wird in etwa 1 % der Fälle zufällig bei einer Blinddarmoperation entdeckt. Es gibt mehrere Untertypen. Am häufigsten ist der Karzinoid-Typ (66 % der Gesamtfälle), 20 % sind Zysten-Adenokarzinome und 10 % Adenokarzinome. Dann gibt es noch die seltenen Krebsarten wie…
Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die mehrere Teile des Körpers betrifft. Sie ist von Geburt an vorhanden. Die spezifischen Symptome und der Schweregrad können variieren. Zu den Merkmalen gehören häufig ein charakteristisches Gesichtsaussehen, Skelettanomalien, Kleinwuchs, Herzfehler und geistige Behinderung. Weitere Anzeichen und Symptome können Krampfanfälle,…
Ein entzündlicher myofibroblastischer Tumor (IMT) ist ein seltener, in der Regel gutartiger (nicht krebsartiger) Tumor, der aus Zellen besteht, die myofibroblastische Spindelzellen genannt werden. Er entwickelt sich in der Regel bei Kindern oder jungen Erwachsenen, kann aber Menschen jeden Alters betreffen. Ein IMT kann an fast…
Die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MDC1A) gehört zu einer Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die bereits bei der Geburt oder im Säuglingsalter auftreten und hauptsächlich durch Hypotonie, Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet sind. Weitere Anzeichen und Symptome sind Steifheit der Wirbelsäule, Skoliose und eine verzögerte, eingeschränkte motorische Entwicklung,…
Die Trigeminusneuralgie ist eine Nervenerkrankung, die einen stechenden oder stromschlagartigen Schmerz in Teilen des Gesichts verursacht. Der Schmerz hält einige Sekunden bis einige Minuten an und tritt in der Regel nur auf einer Seite des Gesichts auf. Gleichzeitig mit dem Schmerz kann es zu Muskelkrämpfen im…
Das Stewart-Treves-Syndrom ist ein seltenes Angiosarkom, das sich bei Menschen mit langjährigem Lymphödem entwickelt. Die meisten Betroffenen haben eine Vorgeschichte mit Brustkrebs, der mit einer radikalen Mastektomie behandelt wurde. Die frühen Anzeichen der Erkrankung variieren und können violette Flecken, die sich zu Hautknötchen entwickeln, eine Masse…
Die vitelliforme Makuladystrophie bei Erwachsenen (AVMD) ist eine Augenkrankheit, die zu einem fortschreitenden Sehverlust führen kann. AVMD betrifft einen Bereich der Netzhaut, die Makula, die für das scharfe zentrale Sehen verantwortlich ist. Die Erkrankung führt dazu, dass sich in den Zellen unter der Makula ein gelbes…
Die kutane Mastozytose ist eine Form der Mastozytose, die hauptsächlich die Haut betrifft. Es gibt drei Hauptformen der Erkrankung: makulopapulöse kutane Mastozytose (auch Urticaria pigmentosa genannt), solitäres kutanes Mastozytom und diffuse kutane Mastozytose. Außerdem gibt es eine äußerst seltene Form, die Teleangiectasia macularis eruptiva perstans. Die…
Leukoplakie ist eine Erkrankung, bei der sich verdickte, weiße Flecken auf der Zunge, dem Zahnfleisch, der Innenseite der Wange oder manchmal auch an den äußeren weiblichen Genitalien bilden. Obwohl die Wunden unterschiedlich aussehen können, sind sie normalerweise weiß oder grau, dick und leicht erhaben mit einer…
Dentatorubral-pallidoluysäre Atrophie (DRPLA) ist eine Gehirnstörung, die sich mit der Zeit verschlimmert. Sie kann zu unwillkürlichen Bewegungen, geistigen und emotionalen Problemen und einer Abnahme der Denkfähigkeit führen. Die Symptome treten in der Regel um das 30. Lebensjahr auf, können aber jederzeit vom Säuglings- bis zum mittleren…
Die Schimke-Immunoossäre Dysplasie (SIOD) ist eine Erkrankung, die zu Kleinwuchs, Nierenerkrankungen (Nephropathie) und einem geschwächten Immunsystem führt. Manche Menschen entwickeln eine schwere Form in der frühen Kindheit, andere entwickeln eine mildere Form in der Kindheit oder später. Der Kleinwuchs ist auf eine spondyloepiphyseale Dysplasie zurückzuführen, die…
Das Hidradenokarzinom ist ein seltener Tumor, der durch das abnorme Wachstum von Zellen in einer Schweißdrüse verursacht wird. Es handelt sich um eine Krebsart, die in der Regel als einzelner Fleck (Läsion) auf der Haut des Kopfes oder des Halses beginnt, aber auch an anderen Stellen…
Das Peters-Plus-Syndrom (PPS) betrifft viele verschiedene Teile des Körpers. Die am häufigsten betroffenen Teile sind die Augen. Das PPS verursacht eine abnorme Entwicklung der Strukturen im vorderen Teil des Auges, die als Peters-Anomalie bekannt ist. Weitere Symptome sind ein eingeschränktes Wachstum, kurze Gliedmaßen, Lippen- und/oder Gaumenspalten,…
Ein Chordom ist ein seltener Tumor, der sich aus Zellen des Notochords entwickelt, einer Struktur, die im sich entwickelnden Embryo vorhanden und für die Entwicklung der Wirbelsäule wichtig ist. Das Notochord verschwindet in der Regel vor der Geburt, obwohl einige wenige Zellen in den Knochen der…
Die Chiari-Malformation Typ 2 (CM Typ II) ist eine Form der Chiari-Malformation, bei der sowohl das Kleinhirn als auch das Hirnstammgewebe in das Foramen magnum (die Öffnung an der Schädelbasis für den Durchtritt des Rückenmarks) hineinragen. CM Typ II geht in der Regel mit einer Myelomeningozele…
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist eine chronische Schmerzerkrankung, die hauptsächlich Arme, Beine, Hände und Füße betrifft, aber auch den ganzen Körper betreffen kann. CRPS-Symptome treten häufig nach einer Operation oder einer Verletzung auf. Das Hauptmerkmal von CRPS sind anhaltende, intensive Schmerzen, die in keinem Verhältnis…
Das maligne ekkrine Spiradenom ist eine Tumorart, die sich aus einer Schweißdrüse in der Haut entwickelt. Es beginnt als schnell wachsende Beule am Kopf oder Bauch und kann Druckempfindlichkeit, Rötung oder eine offene Wunde verursachen. Die genaue Ursache des malignen ekkrinen Spiradenoms ist nicht bekannt, es…
Die logopenische progressive Aphasie (LPA) ist eine Form der Demenz, die durch Sprachstörungen gekennzeichnet ist, einschließlich Schwierigkeiten beim Sprechen oder Verstehen (Aphasie). Sie ist eine Form der primär progredienten Aphasie (PPA). Die Betroffenen sprechen langsam und zögernd, weil sie Schwierigkeiten haben, die richtigen Wörter, Namen oder…
Ein zystisches Hygrom ist ein mit Flüssigkeit gefüllter Sack, der durch eine Verstopfung des Lymphsystems entsteht. Es befindet sich am häufigsten im Hals- oder Kopfbereich, kann aber überall im Körper vorkommen. Sie kann bei einem Fötus während eines Schwangerschaftsultraschalls entdeckt werden, oder sie kann bei der…
Das fibrolamelläre Karzinom (FLC) ist eine seltene Form von Leberkrebs, die im Allgemeinen bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen (vor dem 40. Lebensjahr) diagnostiziert wird. Viele Menschen mit FLC im Frühstadium haben keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn Symptome vorhanden sind, sind sie oft unspezifisch (z.…
Mycosis fungoides ist eine Krankheit, bei der T-Zell-Lymphozyten (eine Art von weißen Blutkörperchen) bösartig (krebsartig) werden und die Haut befallen. Diese Erkrankung ist eine der häufigsten Arten von T-Zell-Lymphomen. Mycosis fungoides zeichnet sich durch einen schuppigen, roten Ausschlag auf der Haut aus, insbesondere an Stellen, die…
Die kollagene Gastritis (CG) ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich das Verdauungssystem betrifft. Menschen mit kollagener Gastritis haben eine vermehrte Ansammlung von Kollagen in der subepithelialen Schicht des Magens. Diese Erkrankung betrifft typischerweise Kinder und junge Erwachsene bis zu 22 Jahren oder ältere Erwachsene über 35…
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