Albinismus

Albinismus ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die zu einer geringen oder fehlenden Produktion des Pigments Melanin führen, das die Farbe von Haut, Haaren und Augen bestimmt. Melanin spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung bestimmter Sehnerven, so dass alle Formen von Albinismus zu Problemen bei der Entwicklung und Funktion der Augen führen.

Weitere Symptome können helle Haut oder Veränderungen der Hautfarbe, sehr weißes bis braunes Haar, sehr hellblaue bis braune Augenfarbe, die bei bestimmten Lichtverhältnissen rot erscheinen und sich mit zunehmendem Alter verändern kann, Empfindlichkeit gegenüber Sonneneinstrahlung und ein erhöhtes Hautkrebsrisiko sein. Albinismus wird durch Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht, und die meisten Typen werden autosomal rezessiv vererbt. Obwohl es keine Heilung gibt, können Betroffene Maßnahmen ergreifen, um ihre Sehkraft zu verbessern und eine zu starke Sonneneinstrahlung zu vermeiden.

Vererbung

Die verschiedenen Arten von Albinismus können unterschiedliche Vererbungsmuster aufweisen, je nach der genetischen Ursache der Erkrankung. Der okulokutane Albinismus (OCA) betrifft die Augen, die Haare und die Haut. Beim okulären Albinismus (OA), der viel seltener vorkommt, sind vor allem die Augen betroffen, während Haut und Haare ähnlich oder etwas heller als bei anderen Familienmitgliedern aussehen können. Mutationen in verschiedenen Genen auf unterschiedlichen Chromosomen können verschiedene Arten von Albinismus verursachen.

OCA wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass zwei Mutationen erforderlich sind, damit eine Person OCA hat. Normalerweise haben Menschen zwei Kopien von jedem nummerierten Chromosom und den darauf befindlichen Genen – eine vom Vater, die andere von der Mutter geerbt. Bei Menschen mit Albinismus ist keine dieser beiden Genkopien funktionsfähig. Jeder nicht betroffene Elternteil einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung trägt eine funktionale Kopie des verursachenden Gens und eine nicht funktionale Kopie. Sie werden als Träger bezeichnet und zeigen normalerweise keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Beide Eltern müssen ein defektes OCA-Gen tragen, um ein Kind mit Albinismus zu bekommen. Wenn zwei Personen, die Träger desselben autosomal rezessiven Gens sind, Kinder bekommen, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 % (1 zu 4), dass das Kind die Krankheit hat, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), dass das Kind ein nicht betroffener Träger ist wie beide Elternteile, und eine Chance von 25 %, dass das Kind die Krankheit nicht hat und kein Träger ist.

Augenalbinismus Typ 1 wird nach dem X-chromosomalen Muster vererbt. Eine Erkrankung gilt als X-chromosomal, wenn sich das mutierte Gen, das die Störung verursacht, auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen, befindet. Bei Männern (die nur ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben) reicht eine veränderte Kopie des ursächlichen Gens in jeder Zelle aus, um die charakteristischen Merkmale des Augenalbinismus zu verursachen, da Männer kein weiteres X-Chromosom mit einer funktionierenden Kopie des Gens haben. Da Frauen zwei Kopien des X-Chromosoms haben, kommt es bei Frauen mit nur einer Kopie einer Mutation in jeder Zelle in der Regel nicht zu einem Sehverlust oder anderen signifikanten Augenanomalien. Sie können leichte Veränderungen der Netzhautpigmentierung aufweisen, die bei einer Augenuntersuchung festgestellt werden können.

Forscher haben auch mehrere andere Gene identifiziert, bei denen Mutationen zu Albinismus mit anderen Merkmalen führen können. Eine dieser Gruppen umfasst mindestens neun Gene (auf verschiedenen Chromosomen), die zum Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) führen. Zusätzlich zum Albinismus geht das HPS mit Blutungsproblemen und Blutergüssen einher. Einige Formen sind auch mit Lungen- und Darmerkrankungen verbunden. Wie OCA wird auch das HPS autosomal rezessiv vererbt.

Behandlung

Das Ziel der Behandlung besteht darin, die bei jedem Einzelnen vorhandenen Symptome zu behandeln. Menschen mit Albinismus sollten ihre Haut und Augen vor der Sonne schützen. Dies kann geschehen durch:

• Vermeidung längerer Sonneneinstrahlung,
• Verwendung von Sonnenschutzmitteln mit hohem Lichtschutzfaktor (20 oder höher),
• vollständige Bedeckung mit Kleidung, wenn sie der Sonne ausgesetzt sind, und
• das Tragen einer Sonnenbrille mit UV-Schutz.

Personen mit Sehproblemen benötigen möglicherweise Korrekturgläser. Außerdem sollten sie regelmäßig zu Nachuntersuchungen bei einem Augenarzt gehen. In seltenen Fällen kann eine Operation erforderlich sein. Menschen mit Albinismus sollten auch regelmäßig ihre Haut untersuchen lassen, um Hautkrebs oder Läsionen, die zu Krebs führen können, auszuschließen.

Prognose

Die meisten Menschen mit Albinismus leben ein normales Leben und haben die gleichen medizinischen Probleme wie der Rest der Bevölkerung. Obwohl das Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, erhöht ist, ist dieser bei sorgfältiger Überwachung und rechtzeitiger Behandlung in der Regel heilbar.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.