Mangel an Riboflavintransportern

Dirk de Pol, 15. November 2021

Gesundheit

Riboflavin-Transporter-Mangel ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Lähmungen der Hirnnerven, sensorineurale Taubheit und Anzeichen von Schäden an anderen Nerven gekennzeichnet ist. Die Symptome können vom Säuglings- bis zum frühen Erwachsenenalter auftreten und sich mit der Zeit verschlimmern.

Wenn die Erkrankung im Säuglingsalter beginnt, sind Atemprobleme, die lebensbedrohlich sein können, oft das erste Symptom. Wenn die Krankheit in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter beginnt, ist die sensorineurale Taubheit meist das erste Symptom. Weitere Anzeichen und Symptome können Stimmbandlähmung, hängende Augenlider, Gesichtsschwäche, undeutliches Sprechen, Schluckbeschwerden, Sehstörungen, autonome Funktionsstörungen, Atembeschwerden und Schwäche von Nacken, Schulter und Gliedmaßen sein.

Der Mangel an Riboflavintransportern kann durch Mutationen in den SLC52A2- oder SLC52A3-Genen verursacht werden. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Die Behandlung mit einer Riboflavin-Therapie wird seit 2010 eingesetzt und scheint wirksam und möglicherweise lebensrettend zu sein. Ohne Behandlung überleben die betroffenen Säuglinge in der Regel weniger als ein Jahr.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Bulbäre Lähmung
Fortschreitende Hörminderung
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Abnormität der Augenbewegung Abnorme Augenbewegung

 

Dysarthrie Schwierigkeiten bei der Artikulation von Sprache
Dysphagie Schlechtes Schlucken

 

Ursache

Riboflavin-Transporter-Mangel wird durch Mutationen im SLC52A2-Gen oder im SLC52A3-Gen verursacht. Einige Autoren haben ein Klassifizierungssystem der Arten von Riboflavintransporter-Mangel in Abhängigkeit von der zugrunde liegenden genetischen Ursache vorgeschlagen, wobei diejenigen mit einer Mutation im SLC52A2-Gen als Typ 2 und diejenigen mit einer Mutation im SLC52A3-Gen als Typ 3 eingestuft werden.

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Die Behandlung mit einer Riboflavin-Therapie (hochdosierte Supplementierung von Riboflavin) wird seit 2010 eingesetzt und scheint wirksam und möglicherweise lebensrettend zu sein. Daher sollte mit der Behandlung begonnen werden, sobald der Verdacht auf einen Riboflavin-Transporter-Mangel besteht, und sie sollte fortgesetzt werden, bis die Diagnose durch einen Gentest ausgeschlossen wird. Eine Besserung der Symptome kann innerhalb von Tagen bis Monaten nach Behandlungsbeginn eintreten, und ein früher Behandlungsbeginn scheint mit einer besseren und schnelleren Besserung verbunden zu sein.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!