Das Robinow-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die sowohl die Knochen als auch andere Teile des Körpers betrifft. Es wurden zwei Formen des Robinow-Syndroms beschrieben: das autosomal rezessive Robinow-Syndrom und das mildere autosomal dominante Robinow-Syndrom. Sie unterscheiden sich durch die Art der Vererbung, die Symptome und den Schweregrad.
Das autosomal rezessiv vererbte Robinow-Syndrom verursacht eine Verkürzung der langen Knochen in Armen und Beinen, kurze Finger und Zehen, keilförmige Wirbelsäulen, die zu Kyphoskoliose führen, verschmolzene oder fehlende Rippen, eine kurze Statur und ausgeprägte Gesichtszüge. Weitere Merkmale können unterentwickelte Genitalien, Zahnprobleme, Nieren- oder Herzfehler oder eine verzögerte Entwicklung sein. Diese Form wird durch Mutationen im ROR2-Gen verursacht.
Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom verursacht mildere, aber ähnliche Merkmale. Wirbelsäulen- und Rippenanomalien treten selten auf, und der Kleinwuchs ist weniger ausgeprägt. Eine Variante dieser Form ist zusätzlich durch Osteosklerose gekennzeichnet. Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom kann durch eine Mutation im WNT5A- oder DVL1-Gen verursacht werden.
In einigen Fällen ist die Ursache des Robinow-Syndroms unbekannt. Die Behandlung kann eine Versteifung oder eine Operation für Skelettanomalien und Wachstumshormone zur Steigerung der Wachstumsrate bei betroffenen Kindern umfassen.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 1%-4% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Antevertierte Nasenlöcher | Nasenspitze, nach oben gekehrt
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| Gespaltene Zunge | Zungenspalte
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| Niedergedrückter Nasenrücken | Niedergedrückter Nasenrücken
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| Heruntergezogene Mundwinkel | Heruntergezogene Mundwinkel
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| Epikanthus | Augenfalten
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Vererbung
Das Robinow-Syndrom kann autosomal rezessiv oder autosomal dominant vererbt werden.
Autosomal rezessiver (AR) Erbgang bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle eine Mutation aufweisen müssen, damit eine Person betroffen ist. Die Eltern einer Person mit AR-Robinow-Syndrom tragen normalerweise jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger sind in der Regel nicht erkrankt. Wenn zwei Träger des AR-Robinow-Syndroms gemeinsam Kinder haben, besteht für jedes Kind eine 25-prozentige (1 zu 4) Chance, dass es betroffen ist, eine 50-prozentige (1 zu 2) Chance, dass es ein nicht betroffener Träger wie jeder Elternteil ist, und eine 25-prozentige Chance, dass es nicht betroffen und kein Träger ist.
Autosomal-dominante Vererbung (AD) bedeutet, dass nur eine mutierte Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Merkmale der Krankheit zu verursachen. Einige Menschen mit AD-Robinow-Syndrom erben das mutierte Gen von einem betroffenen Elternteil. In anderen Fällen tritt die Mutation, die die Krankheit verursacht, zum ersten Mal bei der betroffenen Person auf. Wenn eine Person mit AD-Robinow-Syndrom Kinder hat, hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen zu erben.
Diagnose
Gentests für das autosomal rezessive Robinow-Syndrom und das autosomal dominante Robinow-Syndrom sind verfügbar. Allerdings weisen nicht alle Menschen, bei denen eine der beiden Arten des Robinow-Syndroms diagnostiziert wird, Mutationen in den Genen auf, die bekanntermaßen diese Erkrankungen verursachen. In diesen Fällen bleibt die Ursache unbekannt. Ein Trägertest für das autosomal rezessive Robinow-Syndrom ist möglich, wenn die krankheitsverursachenden Mutationen bei einem betroffenen Familienmitglied identifiziert wurden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.