Das Branchiootorenale Syndrom ist durch angeborene Defekte oder Anomalien des Halsgewebes, Fehlbildungen des Außenohrs, Hörverlust und Nierenfehlbildungen gekennzeichnet. Symptome und Schweregrad der Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Es kann durch Mutationen in den EYA1-, SIX1- oder SIX5-Genen verursacht werden. Sie wird autosomal-dominant in der Familie vererbt. Die Behandlung kann einen chirurgischen Eingriff zur Entfernung der Anomalien des Halses (z. B. Filialfisteln oder Zysten), eine sorgfältige Beurteilung und Behandlung der Schwerhörigkeit sowie die Nachsorge durch einen Nierenspezialisten (Nephrologen) umfassen. In einigen Fällen kann eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich sein.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des branchiootorenalen Syndroms können von Person zu Person und sogar zwischen Personen innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein. Schwerhörigkeit ist das häufigste Symptom und tritt bei etwa 90 % der Menschen mit diesem Syndrom auf. Die Schwerhörigkeit kann konduktiv, sensorineural oder eine Kombination aus beidem sein. Weitere häufige Anzeichen und Symptome sind Branchialspaltzysten, Branchialfisteln, Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs sowie Nierenfehlbildungen. Insbesondere Mutationen in den Genen EYA1 oder SIX1 können mit Nierenfehlbildungen in Verbindung gebracht werden.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Schwerhörigkeit | Taubheit
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie der Mittelohrknöchelchen | ||
| Atresie des äußeren Gehörganges | Fehlender Gehörgang | |
| Branchialzyste | ||
| Vergrößerter cochleärer Aquädukt | ||
Ursache
Es ist bekannt, dass Mutationen in den Genen EYA1, SIX1 und SIX5 das Branchiootorenale Syndrom verursachen. Etwa 40 Prozent der Betroffenen haben eine Mutation im EYA1-Gen. Mutationen in den Genen SIX1 und SIX5 sind weitaus seltener die Ursache für die Erkrankung. Wahrscheinlich gibt es noch andere Gene, die noch nicht identifiziert wurden und die, wenn sie mutiert sind, ebenfalls dieses Syndrom verursachen können.
Vererbung
Das branchiootorenale Syndrom kann vererbt werden oder sporadisch auftreten. Das branchiootorenale Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Bei autosomal-dominantem Erbgang ist eine mutierte Kopie des Gens, das eine Störung verursacht, in jeder Zelle erforderlich, damit eine Person betroffen ist. Autosomal-dominante Erkrankungen können zum ersten Mal bei einer Person in einer Familie aufgrund einer spontanen Genmutation auftreten, oder diese Erkrankungen können von einem betroffenen Elternteil vererbt werden. Wenn eine Person mit einer autosomal-dominanten Störung ein Kind bekommt, besteht eine 50-prozentige Chance, dass ihr Kind die Krankheit erbt.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Erblich bedingte Hörminderungen werden in der Regel von einem Team behandelt, zu dem ein HNO-Arzt, ein Audiologe, ein klinischer Genetiker, ein Kinderarzt, manchmal ein Gehörlosenpädagoge, ein Neurologe und im Falle des branchiootorenalen Syndroms ein Nephrologe (Nierenarzt) gehören. Bei der Behandlung des Hörverlusts kann festgestellt werden, welche Hilfsmittel am hilfreichsten sind, z. B. Hörgeräte oder vibrotaktile Geräte; bei Kindern über 12 Monaten mit schwerem bis hochgradigem Hörverlust kann eine Cochlea-Implantation in Betracht gezogen werden. Für Kinder, bei denen die Gefahr besteht, dass sie ihr Gehör verlieren, bevor sie sprechen lernen, kann ein frühzeitiges Eingreifen durch Verstärkung, Operation oder Cochlea-Implantation empfohlen werden.
Menschen mit erblich bedingtem Hörverlust benötigen häufig regelmäßige Nachuntersuchungen bei einem Hörspezialisten wie einem Audiologen, um die Stabilität oder das Fortschreiten des Hörverlusts zu überwachen.
Die Behandlung von Astialfisteln oder -zysten kann eine Operation erfordern. Bei Menschen mit branchiootorenalem Syndrom und schweren Nierenfehlbildungen oder Komplikationen kann eine Dialyse oder Nierentransplantation erforderlich sein.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.