Neonatales progeroides Syndrom

Dirk de Pol, 13. November 2021

Gesundheit

Das neonatale progeroide Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das durch ein gealtertes Aussehen bei der Geburt gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Anzeichen und Symptomen gehören intrauterine Wachstumsbeschränkung, Ernährungsschwierigkeiten, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und leichte bis schwere geistige Behinderung.

In den meisten Fällen versterben die betroffenen Säuglinge vor dem Alter von 7 Monaten, aber es gibt auch seltene Berichte über ein Überleben bis ins Teenageralter oder in die frühen 20er Jahre. Obwohl die genaue Ursache des neonatalen progeroiden Syndroms unbekannt ist, handelt es sich wahrscheinlich um eine genetische Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des neonatalen progeroiden Syndroms sind unterschiedlich, können aber folgende sein:

  • Subkutane Lipoatrophie (Mangel oder Fehlen der Fettschicht unter der Haut), die Säuglingen bei der Geburt ein gealtertes Aussehen verleiht
  • Intrauterine Wachstumsbeschränkung
  • Gedeihstörung
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Ausgeprägte kraniofaziale Merkmale wie ein dreieckiges Gesicht, ein großer Schädel mit breiter vorderer Fontanelle, kleine, unterentwickelte Gesichtsknochen, angeborene Zähne, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, Ektropium und/oder ungewöhnlich spärliches Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern
  • Dünne Arme und Beine mit überproportional großen Händen und Füßen
  • Kleine Finger und Zehen mit unterentwickelten Nägeln
  • Osteopenie (geringe Knochendichte)
  • Horizontaler Nystagmus
  • Entwicklungsverzögerung
  • Leichte bis schwere geistige Behinderung

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Breite Stirn Vergrößerte Breite der Stirn

 

Kongenitale generalisierte Lipodystrophie
Konvexer Nasenkamm Schnabelnase

 

Tiefliegendes Auge Tiefliegendes Auge

 

Heruntergezogene Mundwinkel Heruntergezogene Mundwinkel

 

Ursache

Die genaue Ursache des neonatalen progeroiden Syndroms ist unbekannt. Die Wissenschaftler vermuten, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt; ein krankheitsverursachendes Gen wurde jedoch noch nicht identifiziert.

Vererbung

Obwohl die zugrunde liegende genetische Ursache des neonatalen progeroiden Syndroms unbekannt ist, deuten Studien darauf hin, dass es wahrscheinlich autosomal rezessiv vererbt wird. Dies bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Die Eltern einer betroffenen Person tragen normalerweise jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Erkrankung zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine Chance von 25 %, die Erkrankung nicht zu haben und kein Träger zu sein.

Diagnose

Die Diagnose des neonatalen progeroiden Syndroms wird anhand der charakteristischen Anzeichen und Symptome gestellt. In seltenen Fällen kann die Diagnose bereits vor der Geburt gestellt werden, wenn im Ultraschall auffällige Merkmale zu sehen sind; die meisten Fälle werden jedoch kurz nach der Geburt diagnostiziert.

Behandlung

Da das neonatale progeroide Syndrom viele verschiedene Systeme des Körpers betrifft, wird die medizinische Behandlung oft von einem Team von Ärzten und anderen medizinischen Fachkräften durchgeführt. Die Behandlung hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jedem Betroffenen auftreten. So kann beispielsweise bei Säuglingen mit Fütterungsproblemen, die Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme haben, eine Ernährungssonde empfohlen werden.

Statistik

In der medizinischen Fachliteratur sind mehr als 30 Fälle beschrieben worden.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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