Makroglossie ist die abnorme Vergrößerung der Zunge im Verhältnis zu anderen Strukturen im Mund. Sie tritt in der Regel sekundär zu einer zugrundeliegenden Störung auf, die von Geburt an vorhanden (kongenital) oder erworben sein kann. In seltenen Fällen handelt es sich um ein isoliertes, angeborenes Merkmal.
Zu den mit Makroglossie verbundenen Symptomen gehören Sabbern, Sprachstörungen, Schwierigkeiten beim Essen, Stridor, Schnarchen, Behinderung der Atemwege, abnormales Wachstum des Kiefers und der Zähne, Geschwürbildung und/oder absterbendes Gewebe an der Zungenspitze. Die Zunge kann aus dem Mund herausragen. Zu den vererbten oder angeborenen Störungen, die mit Makroglossie einhergehen, gehören das Down-Syndrom, das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, die primäre Amyloidose und die angeborene Hypothyreose. Zu den erworbenen Ursachen gehören Traumata, Krebs, endokrine Störungen und entzündliche oder infektiöse Erkrankungen. Eine isolierte, angeborene Makroglossie kann genetisch bedingt sein und autosomal dominant vererbt werden. Die Behandlung hängt von der zugrundeliegenden Ursache und dem Schweregrad ab und kann von der Sprachtherapie in leichten Fällen bis zur chirurgischen Verkleinerung in schwereren Fällen reichen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie des Sehens | Anomalie der Sehkraft
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| Grauer Star | Trübung der Linse des Auges
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| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
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| Myoklonus | ||
| Xanthelasmen | Fettablagerungen in der Haut um die Augen
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Ursache
Die zerebrotendinöse Xanthomatose wird durch Mutationen im CYP27A1-Gen verursacht.
Vererbung
Die zerebrotendinöse Xanthomatose wird autosomal rezessiv vererbt.
Diagnose
Ja, ein Test auf das CYP27A1-Gen ist verfügbar. Die zerebrotendinöse Xanthomatose wird durch eine Kombination aus klinischen Merkmalen, Cholestanolspiegeln und Gentests diagnostiziert. Menschen mit zerebrotendinöser Xanthomatose haben hohe Cholestanolwerte im Blut. Gentests für das CYP27A1-Gen sind ebenfalls verfügbar und können bei etwa 98 % der Patienten Mutationen nachweisen.
Behandlung
Die zerebrotendinöse Xanthomatose kann mit Chenodeoxycholsäure (CDCA) behandelt werden, die nachweislich die Cholestonwerte normalisiert und die neurologischen Symptome verbessert. HMG-CoA-Reduktaseinhibitoren können allein oder in Kombination mit CDCA eingesetzt werden. Sie sind ebenfalls wirksam bei der Senkung der Cholestanolkonzentration und der Verbesserung der klinischen Symptome, allerdings können diese Behandlungen zu Muskelschäden führen. Coenzym Q10 kann die Muskelschwäche verbessern, und es kann auch eine Kataraktoperation erforderlich sein.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
