Der Mangel an mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase (MCADD) ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette in Energie umzuwandeln, vor allem in Zeiten ohne Nahrung (Fasten). Menschen mit MCADD verfügen nicht über genügend Enzyme, die für die Verstoffwechselung einer Gruppe von Fetten, den sogenannten mittelkettigen Fettsäuren, benötigt werden.
Die Anzeichen und Symptome beginnen in der Regel in der frühen Kindheit und können Erbrechen, Energiemangel und Unterzuckerung (Hypoglykämie) umfassen. Die Symptome können durch Fastenperioden oder durch Krankheiten ausgelöst werden.
MCADD wird durch Mutationen im ACADM-Gen verursacht, und der Erbgang ist autosomal rezessiv. Die Behandlung umfasst die strikte Vermeidung von Fasten und die Vermeidung von mittelkettigen Triglyceriden in der Ernährung. Unbehandelt besteht für Menschen mit MCADD das Risiko schwerer Komplikationen bis hin zum plötzlichen Tod.
Symptome
Die ersten Anzeichen und Symptome eines Mangels an mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase (MCADD) treten in der Regel im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf und können Erbrechen, Energiemangel (Lethargie) und Unterzuckerung (Hypoglykämie) umfassen. In seltenen Fällen treten die ersten Probleme im Zusammenhang mit MCADD erst im Erwachsenenalter auf. Die Anzeichen und Symptome von MCADD können durch Fastenperioden oder während Krankheiten wie Virusinfektionen ausgelöst werden, insbesondere wenn die Nahrungsaufnahme reduziert wird. Bei Menschen mit MCADD besteht auch das Risiko schwerer Komplikationen wie Krampfanfälle, Atembeschwerden, Leberprobleme, Hirnschäden, Koma und plötzlicher, unerwarteter Tod.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abgeschwächte Leberfunktion | Funktionsstörung der Leber | |
| Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma | ||
| Dicarbonsäureurie | ||
| Belastungsbedingte Myalgie | Belastungsbedingte Muskelschmerzen
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| Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur | ||
Ursache
MCADD wird durch Mutationen im ACADM-Gen verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase, das zum Abbau von Fetten, den sogenannten mittelkettigen Fettsäuren, benötigt wird. Diese Fettsäuren sind in Nahrungsmitteln und Körpergeweben enthalten und stellen eine wichtige Energiequelle für Herz, Muskeln, Leber und andere Gewebe dar. Mutationen in diesem Gen führen zu geringen Mengen des Enzyms, was bedeutet, dass die mittelkettigen Fettsäuren nicht richtig abgebaut werden. Sie können nicht in Energie umgewandelt werden, was zu den Symptomen von MCADD führt.
Vererbung
Der Mangel an mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase (MCADD) wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person, die an MCADD erkrankt, eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss. Es gibt nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tun kann, um diese Krankheit beim Kind zu verursachen.
Menschen mit MCADD erben von jedem ihrer Elternteile eine Mutation. Die Eltern, die jeweils eine Mutation haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben normalerweise keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken
- 50%ige Chance, wie jeder Elternteil ein nicht betroffener Träger zu sein
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu sein
Diagnose
Die Diagnose von MCADD erfordert eine Bewertung der Symptome einer Person sowie die Auswertung verschiedener Tests. Die ersten Tests können Folgendes umfassen:
- Plasma-Acylcarnitin
- Organische Säure im Urin
- Acylglycin im Urin
Weitere Tests zur Bestätigung der Diagnose können molekulargenetische Tests des ACADM-Gens oder biochemische Gentests umfassen.
MCADD ist in vielen Neugeborenen-Screening-Programmen enthalten, so dass ein Neugeborenes mit MCADD, das noch keine Symptome zeigt, frühzeitig diagnostiziert werden kann. Liegt ein Ergebnis des Neugeborenen-Screenings auf MCADD nicht im Normalbereich („positiv“), können weitere Tests angeordnet werden.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
