Das KBG-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich durch Skelettanomalien, ausgeprägte Gesichtszüge und geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Zu den spezifischen Anzeichen und Symptomen gehören ein verzögertes Knochenalter, Anomalien der Knochen der Wirbelsäule, der Rippen und/oder der Hände, große Zähne (Makrodontie), Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und Verhaltens- oder emotionale Probleme.
Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Schwerhörigkeit, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler. In einigen Fällen wird das KBG-Syndrom durch eine Mutation im ANKRD11-Gen verursacht und autosomal-dominant vererbt. In anderen Fällen ist die genetische Ursache unklar. Einige Betroffene erben die Krankheit von einem Elternteil, während sie bei anderen sporadisch auftritt.
Symptome
Das KBG-Syndrom ist häufig durch ausgeprägte Gesichtszüge, Skelettanomalien, Kleinwuchs, große obere Zähne (Makrodontie) und Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung gekennzeichnet. Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome können jedoch variieren.
Zu den charakteristischen Merkmalen von Kopf und Gesicht gehören ein breiter, kurzer Schädel (Brachyzephalie), eine dreieckige Gesichtsform, weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), breite Augenbrauen, die miteinander verbunden sein können (Synophrie), ein hervorstehender Nasenrücken, ein großer Abstand zwischen Nase und Oberlippe und eine dünne Oberlippe. Zusätzlich zur Makrodontie können die Betroffenen zerklüftete oder falsch ausgerichtete Zähne und/oder andere Anomalien der Kieferknochen oder -höhlen haben.
Skelettanomalien betreffen am häufigsten die Gliedmaßen, die Wirbelsäule und/oder die Rippen. Betroffene haben oft ein verzögertes Knochenalter. Andere Anzeichen und Symptome, über die weniger häufig berichtet wird, sind Krampfanfälle, Syndaktylie, ein verkrümmter, kurzer Hals, Hodenhochstand (Kryptorchismus), Schwerhörigkeit, Gaumendefekte (Mundboden), Schielen und angeborene Herzfehler.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormes Haarmuster | Abnormale Verteilung der Haare | |
| Antevertierte Nasenlöcher | Nasenspitze, nach oben gekehrt
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| Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit | ||
| Halswirbelrippen | ||
| Gaumenspalte | Gaumenspalte | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.